7/29/2019 Clasa 9 Genetica
1/20
Maladii genetice umaneSumar
Mutaii genice i cromozomiale
Cariotip uman normal ipatologic
Maladii genomiceaberatiinumerice
Sindromul Down (Trisomia 21)
Sindromul trisomiei 18(Edwards)
Sindromul trisomiei 13 (Patau)
Maladii cromozomiale
iptul pisicii (Cri du chat)
Maladii genice
Polidactilie Sindactilie
Sindromul Marfan
Albinismul
Anemia falciform
Guta
Hemofilia
Daltonismul
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
2/20
Mutaii genice i cromozomiale
Mutaia modificare nstructura materialului genetic,determinat de aciunea unorfactori mutageni( fizici, chimici,biologici)
Mutatiile pot aparea spontan la
orice organism, sau pot firezultatul inducerii experimentale.
Indiferent de originea factorilormutageni care au dus la apariiamutaiilor, (spontane sauinduse),mutaiile pot afecta orice
organism. Omul este supus n aceeai
msur aciunii factorilormutageni, care pot afecta:
1. genomul
2. cromozomii
3. genele
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
3/20
Cariotipul uman normal
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
4/20
Cariotip uman normal i patologic
Cariotip uman normal
La om garnitura normal de cromozomi(2n=46), sunt ordonai n apte grupenotate cu majuscule de la A la G.
Modificrile cariotipului uman pot fi:POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII iRESTRUCTURRI CROMOZOMIALE.
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
5/20
Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului debaz de cromozomi (n).
Aneuploidia reprezinta variatia numarului de
cromozomi n + sau - (2n+1;2n+2;2n-1;2n-2);
Poate fi: autozomal afecteaz cromozomiiautozomi una din cele 22 de perechi;
heterozomal afecteaz
cromozomii: XX sau XY Restructurarile cromozomialeafecteaz
structura cromozomilor(adiie, deleie,inversie);de ex. iptul pisicii.
Maladii genomiceaberaii numerice
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
6/20
In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down - fiecarecelul a organismului respectiv are trei cromosomi nperechea 21 ca rezultat al nondisjunciei cromozomilor
la unul din prini, n urma meiozei.
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
7/20
CauzeExist o serie de factori determinani: - tulburri hormonale,
radiaii, infecii virale, probleme imunologice, dar s-a constatatimportana vrstei mamei. Exist o probabilitate statisticridicatde a avea un copil cu sindromul Down astfel: la 20 ani riscul este 1
la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
8/20
Sindromul Edwards(trisomia 18 )
frecvena- 1: 3000 nateriManifestri:
- greutate mica la nastere- intarziere pronuntata ndezvoltare
- nasul scurt- urechi jos inserate ideformate- malformatii ale feei- toracele scurt- napoiere mental grav
- malformaii asociate gravecardiace, renale, digestive
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
9/20
Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18)
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
10/20
Sindromul Patau
(trisomia 13 )
FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500nasteri
Manifestri:- defecte ale oaselor
craniului- malformatii ale
encefalului
- surditate
- malformatii ale fetei
- malformatii viscerale:
cardiace, biliare, pancreatice
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
11/20
iptul de pisic. Se manifestaprin anomalia laringelui la natere, mai
exact de o hipoplazie laringian. Plnsulse manifesta ca un tipt slab i ascuit.
Cauza : deletia unui segment din braulscurt al cromozomului 5
Maladii cromozomiale
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
12/20
Maladii genicePolidactiliile - sunt malformaii congenitale(autozomale) care secaracterizeaz prin existenta unui deget suplimentar.
Sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor.
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
13/20
Sindromul Marfan este omaladie neobinuit care
afecteaz ambele sexe. (genaresponsabil e localizat nperechea 15 de cromozomi;tip dominant).
Se manifest prin :- tulburri primare n cretere,
- afeciuni ale sistemuluicardiovascular i ochilor;- coloana vertebral curbat,- statur nalt n comparaie cu
ceilali membri ai familiei;- tulburri ale ritmului inimii,- tonus sczut al vaselor
sangvine;
- tulburri oculare miopie,megalocornee ,,ochi roii.
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
14/20
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
15/20
Albinismul.
Se manifest prin lipsa de pigmeni din
piele, par si ochi, imunitate sczut.Albinoticii -cei care sufer de aceastafectiune -sunt foarte sensibili la
lumin.
Albinismul la animale
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
16/20
Anemia falciform
Afectiune se caracterizeazaprin hemoglobina anormalHbS, hematii deformate.
CAUZE:
- mutaie prin substitutiaacidului glutamic cu valina,
n pozitia a sasea lantuluiproteinei.
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
17/20
Guta este o boalmetabolic n care se produce n
exces acid uric. Acesta nu seelimin prin urin, asa cum estenormal, ci se depune, sub formde urai, n articulaiii pe care ledeformeaza.
Cauze:
- metabolizarea anormal a bazelorazotate din acizii nucleici.
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
18/20
Hemofilia
Manifestare:
- deficiene de
hemostaz prinabsenta unuifactor decoagulare asngelui
- afecteaz inspecial sexulbrbtesc
Maladii X linkate provocate de transmiterea de la mamapurttoare, a unei gene anormale aflat pe cromozomul
X.
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
19/20
Daltonismul
- este incapacitateafuncional de adeosebi culorile,
n special culoarearoie de verde.
- afecteaz in specialsexul brbtesc
7/29/2019 Clasa 9 Genetica
20/20
Top Related