Clasa 9 Genetica

7/29/2019 Clasa 9 Genetica

1/20

Maladii genetice umaneSumar

Mutaii genice i cromozomiale

Cariotip uman normal ipatologic

Maladii genomiceaberatiinumerice

Sindromul Down (Trisomia 21)

Sindromul trisomiei 18(Edwards)

Sindromul trisomiei 13 (Patau)

Maladii cromozomiale

iptul pisicii (Cri du chat)

Maladii genice

Polidactilie Sindactilie

Sindromul Marfan

Albinismul

Anemia falciform

Guta

Hemofilia

Daltonismul


2/20

Mutaii genice i cromozomiale

Mutaia modificare nstructura materialului genetic,determinat de aciunea unorfactori mutageni( fizici, chimici,biologici)

Mutatiile pot aparea spontan la

orice organism, sau pot firezultatul inducerii experimentale.

Indiferent de originea factorilormutageni care au dus la apariiamutaiilor, (spontane sauinduse),mutaiile pot afecta orice

organism. Omul este supus n aceeai

msur aciunii factorilormutageni, care pot afecta:

1. genomul

2. cromozomii

3. genele


3/20

Cariotipul uman normal


4/20

Cariotip uman normal i patologic

Cariotip uman normal

La om garnitura normal de cromozomi(2n=46), sunt ordonai n apte grupenotate cu majuscule de la A la G.

Modificrile cariotipului uman pot fi:POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII iRESTRUCTURRI CROMOZOMIALE.


5/20

Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului debaz de cromozomi (n).

Aneuploidia reprezinta variatia numarului de

cromozomi n + sau - (2n+1;2n+2;2n-1;2n-2);

Poate fi: autozomal afecteaz cromozomiiautozomi una din cele 22 de perechi;

heterozomal afecteaz

cromozomii: XX sau XY Restructurarile cromozomialeafecteaz

structura cromozomilor(adiie, deleie,inversie);de ex. iptul pisicii.

Maladii genomiceaberaii numerice


6/20

In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down - fiecarecelul a organismului respectiv are trei cromosomi nperechea 21 ca rezultat al nondisjunciei cromozomilor

la unul din prini, n urma meiozei.


7/20

CauzeExist o serie de factori determinani: - tulburri hormonale,

radiaii, infecii virale, probleme imunologice, dar s-a constatatimportana vrstei mamei. Exist o probabilitate statisticridicatde a avea un copil cu sindromul Down astfel: la 20 ani riscul este 1

la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.


8/20

Sindromul Edwards(trisomia 18 )

frecvena- 1: 3000 nateriManifestri:

- greutate mica la nastere- intarziere pronuntata ndezvoltare

- nasul scurt- urechi jos inserate ideformate- malformatii ale feei- toracele scurt- napoiere mental grav

- malformaii asociate gravecardiace, renale, digestive


9/20

Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18)


10/20

Sindromul Patau

(trisomia 13 )

FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500nasteri

Manifestri:- defecte ale oaselor

craniului- malformatii ale

encefalului

- surditate

- malformatii ale fetei

- malformatii viscerale:

cardiace, biliare, pancreatice


11/20

iptul de pisic. Se manifestaprin anomalia laringelui la natere, mai

exact de o hipoplazie laringian. Plnsulse manifesta ca un tipt slab i ascuit.

Cauza : deletia unui segment din braulscurt al cromozomului 5

Maladii cromozomiale


12/20

Maladii genicePolidactiliile - sunt malformaii congenitale(autozomale) care secaracterizeaz prin existenta unui deget suplimentar.

Sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor.


13/20

Sindromul Marfan este omaladie neobinuit care

afecteaz ambele sexe. (genaresponsabil e localizat nperechea 15 de cromozomi;tip dominant).

Se manifest prin :- tulburri primare n cretere,

- afeciuni ale sistemuluicardiovascular i ochilor;- coloana vertebral curbat,- statur nalt n comparaie cu

ceilali membri ai familiei;- tulburri ale ritmului inimii,- tonus sczut al vaselor

sangvine;

- tulburri oculare miopie,megalocornee ,,ochi roii.


14/20


15/20

Albinismul.

Se manifest prin lipsa de pigmeni din

piele, par si ochi, imunitate sczut.Albinoticii -cei care sufer de aceastafectiune -sunt foarte sensibili la

lumin.

Albinismul la animale


16/20

Anemia falciform

Afectiune se caracterizeazaprin hemoglobina anormalHbS, hematii deformate.

CAUZE:

- mutaie prin substitutiaacidului glutamic cu valina,

n pozitia a sasea lantuluiproteinei.


17/20

Guta este o boalmetabolic n care se produce n

exces acid uric. Acesta nu seelimin prin urin, asa cum estenormal, ci se depune, sub formde urai, n articulaiii pe care ledeformeaza.

Cauze:

- metabolizarea anormal a bazelorazotate din acizii nucleici.


18/20

Hemofilia

Manifestare:

- deficiene de

hemostaz prinabsenta unuifactor decoagulare asngelui

- afecteaz inspecial sexulbrbtesc

Maladii X linkate provocate de transmiterea de la mamapurttoare, a unei gene anormale aflat pe cromozomul

X.


19/20

Daltonismul

- este incapacitateafuncional de adeosebi culorile,

n special culoarearoie de verde.

- afecteaz in specialsexul brbtesc


20/20

Clasa 9 Genetica

Documents

Transcript of Clasa 9 Genetica