www.referat.ro

HEMOFILIAHemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza, in general, barbatii. Principalul simptom al acestei afectiuni este aparitia unei sangerari anormale. Hemofilia este transmisa pe cale genetica, copilul mostenind de la mama unii factori de coagulare anormali. Semnele si simptomele hemofiliei Principalul simptom al hemofiliei este aparitia unei sangerari anormale. Aceasta poate fi intramusculara sau aparuta dupa o accidentare sau o intervetie chirurgicala. In cazul bolnavilor de hemofilie, timpul de sangerare dupa; taieturi, leziuni, interventii chirurgicale sau extractii dentare, creste considerabil. Apar, de asemenea, si alte semne precum prezenta unor echimoze mari, durere articulara sau epistaxis (prezenta sangelui in urina). Sangerarea la nivelul capului, gatului sau tractului digestiv , aparitia unei dureri bruste, umflarea si incalzirea articulatiilor mari sau sangerarea excesiva dintr-o leziune minora sunt semne evidente de alarma care ar trebui sa urgenteze vizita la medic. In unele cazuri, insa, hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult timp. Problemele hemoragice pot sa apara doar dupa o interventie chirurgicala, o extractie dentara sau in urma unor leziuni. Deseori, nou-nascutii nu prezinta semne de hemofilie. Acestea incep sa apara atunci cand copilul incepe sa mearga, sa cada si sa se loveasca de anumite obiecte. In aceste cazuri, echimozele apar imediat. Ce este hemofilia? Hemofilia este o boala hematologica genetica, aparuta in urma mostenirii unor factori de coagulare anormali. Acesti factori ai coagularii, care, in mod normal, contribuie la stoparea sangerarii in urma unui traumatism, sunt incapabili sa functioneze, in limite normale, in cazul bolnavilor de hemofilie. Exista cel putin 10 factori ai coagularii implicati in procesul de coagulare. Trei dintre acestia sunt implicati in hemofilie, ducand la aparitia a trei tipuri ale bolii: hemofilia A, B si C. Hemofilia A (hemofilia clasica) este cel mai comun tip de hemofilie. In cazul acestei afectiuni, exista un deficit de factor VIII activ al coagularii. Aproximativ 80% dintre bolnavii de hemofilie prezinta aceasta forma a afectiunii. In cazul hemofiliei B, cunoscuta si sub denumirea de boala Christmas", lipseste factorul IX al coagularii. Hemofilia C este o forma destul de rara. Cauzele care duc la aparitia hemofiliei Cu toate ca hemofilia este una dintre cele mai comune afectiuni hemoragice mostenite, nu este o boala extrem de frecventa. Hemofiliile A si B apar, in cele mai multe cazuri, la barbati. In general, hemofiliile A si B sunt transmise de la mama la fiu prin intermediul unei gene. Barbatii nu pot transmite gena care produce aparitia afectiunii. Femeile mostenesc un cromozom X de la mama si un cromozom X de la tata. Barbatii mostenesc un cromozom X de la mama si un cromozom Y de la tata. Gena care produce hemofiliile A si B este situata la nivelul cromozomului X. Majoritatea femeilor care au o gena anormala,

sunt simple purtatoare, fara a prezenta simptome ale bolii. Este, de asemenea, posibil ca hemofilia A sau B sa apara printr-o mutatie spontana a unei gene. Deficitul de factor IX (hemofilia C) poate aparea la ambele sexe. Este mai usoara decat hemofilia A sau B. Gena defectiva care duce la aparitia deficitului de factor IX se poate transmite copiilor printr-un patern diferit de cel al hemofilei A si B. Diagnosticul hemofiliei Diagnosticul de hemofilie poate fi stabilit in mai multe moduri. In cazul celor cu istoric familial de boala, este recomandat controlul fatului pentru a se depista o eventuala afectiune. Analizarea unei probe sangvine de la copil sau de la adult poate arata deficitul unuia din factorii de coagulare. O sangerare prelungita dupa circumcizie poate fi primul semn de hemofilie la un baietel. Alteori, la baietii care nu au fost circumcisi, diagnosticul poate fi indicat de aparitia leziunilor si a vanatailor. Hemofilia usoara, in unele cazuri, nu poate fi diagnosticata pana cand nu se produce o sangerare excesiva, aparuta, de cele mai multe ori, in urma unei interventii chirurgicale. Cat de grava este hemofilia? Hemofilia este o boala permanenta. Majoritatea oamenilor cu hemofilie pot duce o viata normala, productiva, cu ajutorul unui tratament medicamentos corect si printr-o autoingrijire corespunzatoare. Fara tratament, hemoragiile recurente in articulatii pot produce durere cronica si slabiciune, putand contribui chiar la distrugerea articulatiei. Hemoragiile din muschi si din tesuturile moi pot produce compresie pe nervi, ducand la aparitia durerii, rigiditatii si amortelilor. In lipsa tratamentului adecvat, pot aparea chiar distrugere nervoasa permanenta si atrofia musculara. Daca apar hemoragii la nivelul capului, gatului sau tractului digestiv, afectiunea este considerata extrem de serioasa. Este importanta tratarea prompta a unor asemenea episoade. In cazul persoanelor cu istoric familial care urmeaza sa aiba un copil, sunt recomandate testele prenatale si consilierea genetica. Problemele majore pentru cei cu hemofilie nu sunt leziunile externe, superficiale care pot fi usor tratate prin compresie si pansare, ci hemoragiile interne necontrolabile. Sangerarile severe apar des si chiar spontan, fara o cauza aparenta. Tratamentul hemofiliei Tratamentul variaza in functie de severitatea bolii. Daca aveti hemofilia A usoara, episoadele de sangerare se pot trata prin injectarea venoasa a desmopresinei. Aceasta substanta ajuta la oprirea hemoragiei prin stimularea eliberarii de factor VIII si a vasoconstrictiei. Daca aveti hemofilie B sau o forma severa de hemofilia A, episoadele hemoragice pot fi oprite doar dupa administrarea de derivate de factori ai coagularii de la donatorii umani de sange sau de produse obtinute prin inginerie genetica, numite factori de coagulare recombinati. In cazul deficitului de factor XI, sunt utilizate transfuziile de plasma pentru oprirea episoadelor hemoragice. Administrarea de factori ai coagularii de 2-3 ori pe saptamana poate preveni sangerarile din hemofiliile A si B. Medicul te poate instrui cum sa iti administrezi desmopresina sau factori de coagulare acasa, fara a fi necesara spitalizarea. In functie de severitatea hemofiliei, poate fi necesara luarea unor masuri suplimentare pentru minimalizarea sangerarilor pe parcursul activitatii fizice, procedurilor chirurgicale sau stomatologice.

Uneori, boala este mai greu controlabila datorita dezvoltarii unor anticorpi impotriva factorilor de coagulare utilizati in tratament. Prevenirea hemofiliei Deoarece hemofilia este o boala ereditara, nu poate fi prevenita. Cu toate acestea, cei cu istoric familial de boala, care isi doresc un copil, sunt sfatuiti sa apeleze la consultul unui genetician medical, care ii poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afectiunii la copil. In cazul celor care sufera de acesata boala este recomandata mentinerea unei greutati corporale constante si efectuarea unor exercitii fizice care pot contribui la prevenirea hemoragiei. Nu utiliza medicamente care iti pot agrava sangerarea, cum ar fi aspirina. Daca ai o taietura sau o zgarietura, sangerarea se poate opri prin compresie si bandajare. In cazul unor zone mici de hemoragie sub piele, foloseste o punga cu gheata.

Powered by http://www.referat.ro/ cel mai tare site cu referate