Tulburari de crestere si dezvoltareCurs 4 Endocrinologie08.01.2015

Cresterea parametrii antropomorfici Raport cap si trunchi mare la copil mic La adolescent aproape egale (?) Aici intra in discutie si dezvoltarea pentru ca proportiile se modificaCresterea si evaluarea ei Masurarea inlatimii O data de pe an (ideal mediacal la 6 luni) la copilul peste 2 ani Evaluarea vitezei de crestere + incadrarea in diagramele de crestere masurarea alurii bratelor exista sindroame care duc la modificarea/cresterea lungimii bratelor distantei verex-pubis si pubis- sol + raportul dintre cele 2 valori aceste raporturi raman caracteristice pentru copilaria precoce in anumitesindroame care impidica dezvoltarea calcularea inaltimii final anticipate h baieti = (hmama + 13 + htata)/2 h fete = (htata-13+hmama)/2 la ambele +/_ 10 cm interval lax, insa ajuta la orientare determinarea varstei osoase este folosit pt ca nucleii de osificare apar intr-o ordine specifica exista harti/imagini radiologice de ghidare se face RX de mana se eval ce nuclei au aparut, marimea lor + comprarare cu img din atlas => varsta osoase se observa cartilajele de crestere, daca sunt osificateOrice boala majora influenteaza cresterea copilului

Harti de crestere se compara inaltimea + varsta si greutatea +varsta cu normalele (pentru acelasi sex) cu percentile 20-50-75... sau cu deviatiile standardEvaluarea vitezei de crestere viteza de crestere descreste continuu este cea mai mare la copilul mic platou inaintea pubertatii un varf, insa mai mic, apare la pubertate in functie de inchiderea cartilajelor de cresterea

Statura mica este diagnostic de sindrom inaltimea < 2.5 DS sub media varstei cronologice si sex viteza de crestere < 2 DS sub media vitezei de crestereEtiologia staturii mici statura mica constitutionala = dg de excludere G normala la nastere cu reducere treotata a vtezei de crestere Pubertate intarziata raportat la varsta cronologica, dar normala, raportat la cea osoasa Statura mica genetica (familiala) Parinti cu inaltimi mici Prematuritatea si retardul de crestere intrauterina Maj prematurilor recupereaza deficitul pana la 2 ani Unii totusi nu reusesc este necesar de tratament Chiar daca nue cauza endocrina se da horm de crestere si se rezolva Statura joasa la copiii nascuti mici pentru varsta gestationala Maj recupereaza pana la varsta de 4 ani Raspund la hormnoul de crestere SGA (small for gestational age) Def greutate la nastere < 2500gg 10% dintre n-n au SGA 90% dintre n-n cu SGA.. Sindroame genetice care se asociaza cu statura mica Sdr Turner, Noonan Sdr Turner statura mici genetica, insa rasp la doze mari de hormoni de crestere => indicatie medicala Sdr Prader Willi Sdr Laurence-Moon Sdr Down Displazii scheletice Se afecteaza receptorii hormonii de crestere sunt perfect normale Au grade diferite de rezistenta (la hormoni?) Afectiuni cronice Malnutritie, afectiuni cardiace (malformatii), pulmonare (fibroza chistica), GI (malabsorbtii), hematologice (siclemie, talasemie), renale, imunologice, ale SNC Orice boala majora afecteaza cresterea copiilorCauze endocrine ale staturii mici Deficit de hormon de crestere Hipotiroidismul Boala Cushing Pubertatea precoce Creste brusc, devine mai inalt, se opreste din crestere mai repede => ramane cu inaltime mai mica, in comparatie cu cei de aceeasi varsta Pseudohipoparatiroidismul (rar rezistenta la ef PTH) Anomaliile rasp la vitamina D

Deficitul de horm de cresterea = nanism hipofizar Hipotalamus = Deficit idiopatic de GH prin reducerea secretiei de GHRH, tumori hipotalamice Hipofiza = displazie, truamtisme, chirurgie, tumroi sau alte cauze de insuficienta hipofizra (deficit izolat de GH) Si aplicatia de forceps la nastere scade GH izolat Ficat = deficit de receptori de GH (nanism Laron) nu raspund la hh de crester, pentur ca nu se pot sintetiza IGF-urile (care dau, de fapt actiunea GH) Deficitul de crestere indus de glucocorticoizi (rezistenta la IGF 1)Nanism hipofizar manif clinice Statura mica< 2.5DS fata de medie, viteza de crestere redusa Nanism antropometric armonios Acromicrie, schelet gracil, facies infantosenescent (fata de copil imbatranit), riduri fine, tegumente subtiri Inteligenta normala Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti hormoni hipofizariDiagnosticul deficitului de hormon de crestere pt nanism hipofizar Teste de stimualre de GH cu arginina, levodopa, clonidina, ITT (rezerva insuficienta GH10ng/ml (mai putin = deficit) Se fac 2 teste diferite, au Se si Sb scazute) Gh este un hormon de stress Stimuli fiziologici ai secretiei de GH Somnul profund in faza REM se secreta cel mai mult GH Aminoacizi insa nu in exces Efortul fizic insa in limite normale

Dulciurile in exces inhiba GH => inhiba crestereaTeste clinice pentru deficitul GH Dozarea IGF1 (scazut pentru varsta, sex, stad Tanner) Varsta osoasa cu 2 ani sub varsta cronologica Investigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice CT, RMN (srandard) Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonaleTratament Substitutie hormonalaa. Pana in 1986 se folosea GH uman (de la cadavre)b. Acum GH recombinat - somatotropin (191aa), somatrem (192aa)c. IGF1- util in nanismul Laroni. Sunt eficiente in primul an, apoi devin fara efect se stabileste acest lucru pe niste parametrii Mod de adm 0.3/kg/sapt inainte de inchiderea epifizelor cresterea vitezei de crestere este maxima in primul an se adm injectabil cu ac mic, sau un dispozitiv intradermic fara ac, se aplica presiune

Hipotiroidismul (mixedemul congenital) cauze displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie) dishormonogenezii defecte de sinteza, o enzima deficitara => nu se sintetizeaza suficienti hormini hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la TSH, rezistenta la hh tiroidieni) deficit de iod anticorpi materni semne clinice la nastere infiltrat, pastos, somnolent, tipat ragusit, icter prelungit, macroglosiem cianoza, hernie ombilicala, abd de batracian greutate si inaltime normale pana la 3 luni , apoi retard de crestere, intarziere psihomotorie (daca nu sunt tratati prompt, ajung cretini clasificare psihiatrica va fi asistat social) daca tratamentul nu este instituit precoce = leziuni cerebrale ireversibile daca nu este trat in primele 7 luni de la debutul bolii, nu mai poate recupera testare screening in maternitati o picatura de sange pe un kit special insa finantarea acestui program nu este constanta caracteristici deficit statural din hipotiroidism poate asocia retard minatl varsta osoasa < varsta taliei raport vertex-pube < pube-sol, anormal crescut pentru varsta cronologic BRADICARDIE, RAGUSEALA, PUBERATATE INTARZIATA Diagnosticul pozitiv Creening neonatal T425 mU/L Daca T4 si TSH au val scazute => hipotiroidism sec, posibila asociere a deficitului de GH Tratament Substitutie ...

Boala Cushing rara la copii hiperponderali + hipostaturalitate obezii + inaltime mare = obezitate prin hiperalimentatiePubertate precoce

Statura inaltaCauza hiperstaturalitatea constitutionala sdr Marfan (statura inalta, arahnodactilie, hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului) gigantismul pituitar secretie de GH in exces, inainte de inchiderea epifzelor acromegalie GH la adult (cand cartilajele de crestere sunt inchise) se maresc doar extremitatile, nu si oasele lungi gigantoacromegalie Gh in plus apare exact la pubertate sdr Klinefelter