SCURT ISTORIC

In definitia lui Turpin malformatiile congenitale sunt considerate vicii de conformatii prin tulburarea dezvoltarii embrio-fetale observate la nastere.Ele se traduc prin tulburari functionale ,mai mult sau mai putin grave, variind intre cele lipsite de semnificatie pentru functionarea organismului si cele incompatibile cu viata.

Malformatiile au suscitat intotdeauna si au inspirat teamna,au generat numeroase creati artistice si multe superstitii.Incepand cu preoti babilonieni care au descris si clasificat circa 62 de tipuri de malformatii umane, numeroase tratate asupra monstrozitatilor au dat acestor fenomene interpretari fantastice

Evul Mediu,la fel ca si greci anticii priveste malformatiile ca pe o opera diabolica.

Resnasterea, caracterizata prin inflorirea generala a culturi, artelor si stiintei, se remarca prin incercari descriptive, uneori fantastice de anatomie, embriologie si defecte ale dezvoltari organizmului uman.

La inceput secolului nostru, teratologia, stiinta etiologiei malformatiilor congenitale, i-au o orientare stiintifica.

Ca urmare, 1912, cercetatori ca Duval si Moulon, ajung la concluzia ca malformatiile se datoresc, fie perturbarilor patrimonului ereditar, fie anomaliei gametilor sau a fecundatiiei defecte, fie a bolilor anexe ale mamei.

MOTIVATIA LUCRARI

Mi-am ales acest subiect deoarece mi-a palcut foarte mult aparatul circulator si ca anatomie si ca semiologie.

Inportanta malformatiilor congenitale m-a determinat sa aleg acest subiect deoarece boala cardiaca necesita un tratament pentru fiecare nou-nascut malformat.

CAPITOLUL I

NOTIUNI DE ANATOMIE SI FIZIOLOGIE

INIMA

I. NOTIUNI DE ANATOMIE

Inima este un organ situat in mediastin, orientat cu varful la stanga, in jos si inainte, si cu baza in sus, la dreapta si inapoi.Din punctele de vedere anato-mic, fiziologic si patologic se deosebesc o inima (cord) stanga si o inima dreapta.

Inima stanga este alcatuita din atriul si ventriculul stang, separate prin orificiul atrioventricular.Atriul stang primeste sange arterial,

care vine din plaman prin cele patru vene pulmonare. Orificiul atrioventricular stang sau mitral este prevazut cu doua valve, care

il inchid in timpul sistolei si il lasa deschis in timpul diastolei.Ventriculul stang primeste in diastola sangele care vine din atriul stang, iar in sistola il evacueaza in artera aorta prin orificiul aortic, prevazut cu trei valve de aspect semilunar (valvula sigmoida aortica). Orificiul mitral si cel aortic constituie sediul de electie al cardiopatiilor reuma-tismale (stenoza mitrala si ins 222f54c uficienta aortica).

Inima dreapta este alcatuita din atriul si ventriculul drept, separate prin orificiul atrioventricular drept. Atriul drept primeste sange venos din marea circulatie prin orificiile venei cave superioare si al venei cave inferioare. Orificiul atrioventricular drept sau orificiul tricuspid este prevazut cu trei valve, care inchid orificiul in sistola si il deschid in diastola.Ventriculul drept primeste sangele din atriul drept in timpul diastolei si il evacueaza in timpul sistolei in artera pulmonara, prin orificiul pulmonar, prevazut ca si orificiul aortic - cu trei valve de aspect semilunar.Inima dreapta este motorul micii circulatii.Exista deci o mare circulatie sau circulatie sistematica si o mica circulatie sau circulatie pulmonara.Peretii atriilor si ai ventriculilor se contracta ritmic : mai intai cele doua atrii, apoi cei doi ventriculi, sincron, expulzand aceeasi cantitate de sange pe care o primesc.Atriul drept primeste sangele venos din intreg organismul prin venele cave si il impinge in ventricu-lul drept, de unde, prin arterele pulmonare, ajunge in plamani, unde se oxigeneaza, pierzand CO2.Prin venele pulmonare ajunge in atriul stang, de unde trece in ventriculul stang si de aici - prin artera aorta - este distribuit in toate tesuturile si organele.Inima este alcatuita din trei tunici : endocardul, miocardul si pericardul.

- Endocardul sau tunica interna captuseste interiorul inimii, iar pliurile sale formeaza aparatele valvulare.

- Miocardul sau muschiul cardiac este tunica mijlocie, fiind alcatuit din miocardul propriu-zis sau miocardul contractil si din tesutul specific sau excitoconductor.Miocardul contractil are o grosime diferita in cei doi ventriculi.Astfel, ventriculul stang, cu rolul de a propulsa sangele in tot organismul, are un perete mult mai gros decat cel drept, care impinge sangele numai spre cei doi plamani.Atriile au un perete mult mai subtire decat al ventriculilor.

Tesutul specific (fig. 1) este constituit dintr-un muschi cu aspect embrionar, foarte bogat in celule nervoase, si cuprinde :

- nodul sino-atrial Keith-Flack, situat in peretele atriului drept, aproape de orificiul de varsare al venei cave superioare ;

- sistemul de conducere atrio-ventricular, alcatuit din nodul atrio-ventricular Aschoff-Tawara, situat in partea postero-inferioara a septului interatrial, si fasciculul His, care ia nastere din nodul Aschoff-Tawara, coboara in peretele interventricular si se imparte in doua ramuri (dreapta si stanga), care se termina prin reteaua anastomotica Purkinje in miocardul ventricular.

- Pericardul este tunica externa a inimii - o seroasa care cuprinde, ca si pleura, doua foi : una viscerala, care acopera miocardul, si alta parietala, care vine in contact cu organele de vecinatate.Intre cele doua foi se afla cavitatea pericardiaca.

In stare patologica, cele trei tunici pot fi afectate separat (miocardita, endocardita sau pericardita) sau simultan (pancardita).

Vascularizatia inimii este realizata prin cele doua artere coronare.Venele coronare urmeaza traiectul arterelor si se varsa in sinusul coronar, care se deschide in atriul drept.

Inervatia inimii se face prin firisoare nervoase primite de la sistemul simpatic si parasimpatic.

II. NOTIUNI DE FIZIOLOGIE

Revolutia cardiaca : trecerea sangelui din atrii in ventriculi si apoi in arborele vascular, impreuna cu fenomenele care determina si insotesc aceasta deplasare de sange, poarta numele de revolutie cardiaca (fig. 2). Revolutia cardiaca dureaza 0,8 secunde si cuprinde contractia atriilor sau sistola atriala, care dureaza 0,1 secunde ; contractia ventriculilor, sau sistola ventriculara, care dureaza 0,3 secunde, relaxarea (repausul)intregiiinimi,sau diastola generala, care dureaza circa 0,4 secunde.

Inima este o pompa aspiratoare - respingatoare, circulatia sangelui fiind posibila datorita contractiilor ei ritmice.Revolutia cardiaca incepe cu umplerea atriilor in timpul diastolei atriale, sangele venos

CAPITOLUL II

INFORMATII DESPRE INCIDENTA,PROGNOSTIC SI MORTALITATE

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere.

Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal, trei origini: - Anomaliile cromozomiale, al caror risc creste in general cu varsta mamei, indeosebi in ceea ce priveste trisomia 21 (mongolism), sunt anomaliile cele mai precoce in dezvoltarea oului; ele exista uneori deja in nucleul ovulului sau spermatozoidului sau pur si simplu survin in cursul primelor diviziuni celulare. Se disting anomaliile de numar (cromozom supranumerar sau lipsa) si anomaliile de morfologie cromozomica (de exemplu, deletia bratului scurt al celui de-al 5-lea cromozom, cauzand boala numita tipatul de pisica). Pot fi atinse toate celulele copilului sau doar un grup celular; atunci se vorbeste de mozaic. Malformatiile antrenate sunt, in general, complexe, asociind de cele mai multe ori un anumit grad de deficienta mintala - Anomaliile ereditare pot fi legate de anomalia unei singure gene (ereditate monofactoriala) sau a mai multor gene (ereditate multifactoriala). Frecventa acestui tip de anomalie creste in caz de consangvinitate (copii proveniti din doi membri ai aceleiasi familii). - Anomaliile legate de sarcina sunt multiple. Substantele toxice ingerate sau inhalate de catre mama in timpul sarcinii, indeosebi alcoolul, sunt responsabile de o crestere statistica a numarului de malformatii (atingere in particular a bazinului si membrelor inferioare). Anumite infectii ale mamei in timpul sarcinii pot, de asemenea, sa fie sursa malformatiilor. Ele sunt, in general, cu atat mai periculoase cu cat survin mai la inceputul sarcinii, indeosebi in cursul dezvoltarii embrionare; rubeola este responsabila de malformatii oculare, cardiace si auditive, toxoplasmoza (infectie parazitara provocata de un protozoar, Toxoplasma gondi, de atingeri oculare si de hidrocefalie, in timp ce infectia cu citomegalovirus poate provoca o atingere a creierului (microcefalie, calcificari cerebrale) si anomalii ale globului ocular (microftalmie) si ale retinei (corioretinita).

Tratament - Atunci cand este posibil, tratamentul este de cele mai multe ori chirurgical (de exemplu, chirurgie estetica in caz de fanta labiopalatina etc.). Intr-un numar mic de cazuri, tratamentul este cel preventiv.

Depistare - Multumita mijloacelor de depistare aparute in cursul ultimilor ani, frecventa anomaliilor congenitale grave la copii ar trebui sa descreasca. - Ecografia obstetricala permite studierea morfologiei fatului din al 2-lea trimestru de sarcina - Amniocenteza, prelevarea de lichid amniotic, permite depistarea anomaliilor cromozomiale (in particular pe cea a trisomiei 21), determinarea sexului copilului pentru malformatiile legate de sex, si dozarea anumitor substante ca alfafetoproteina, al carei nivel este deosebit de crescut in spina bifida. Amniocenteza a devenit cvasistematica atunci cand mama a depasit varsta de 35 ani - Prelevarea de sange fetal din cordonul ombilical, sub ecografie, permite, de asemenea, depistarea unor malformatii - Dozarea sangvina a hormonilor mamei este un indicator al unor malformatii, un nivel prea mare de hormon corionic gonadotrofic, de exemplu, indica o posibilitate de trisomie 21 - Sfatul genetic poate fi solicitat de un cuplu care a avut deja un copil malformat sau atins de o boala genetica, sau chiar inaintea nasterii primului copil in caz de antecedente familiale de boli ereditare.

FACTORI IMPLICATI IN APARITIA SI DEZVOLTAREA

MALFORMATIILOR CONGENITALE

Malformatiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionara normala, caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ, sistem de organe sau a corpului in intregime, intalnite la nastere sau dupa nastere. Cu studiul lor se ocupa TERATOLOGIA generala si speciala care s-a diferentiat ca ramura a ANATOMIEI DEZVOLTARII.

Continutul teratologiei s-a largit treptat si a evoluat paralel cu achizitiile dobandite in cunoasterea DEZVOLTARII EMBRIONARE. In prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante si importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice si practice, in care sunt angrenate mai multe specialitati de granita. Cresterea frecventei malformatiilor congenitale in epoca civilizatiei actuale si progresele realizate in biologia moleculara si genetica, au determinat extinderea factorilor cercetarii factorilor teratogeni si a mecanismelor lor de actiune sau teratogenezei. In determinismul malformatiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici si de mediu, pot actiona independent, dar in cea m,ai mare masura exercita actiuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria genetica, probabil, in malformatiile cu determinare genetica sau aberatii patologice din molecule de AND, se vor inlocui cu gene normale.

Malformatiile congenitale au caracter universal. Ele se intalnesc la toate organismele pluricelulare atat in lumea animala, cat si in cea vegetala, asupra carora actioneaza factorii teratogeni. La om, multa vreme, malformatiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greseli ale femeii in cursul gestatiei. De exemplu, in a 2 a decada a secolului al XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trait mai multi ani, a fost purtat prin Europa spre a fi vazuta o asemenea minune. (IMAGINE). Tot in secolul al XVII lea, odata cu dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, asaza teratologia pe bazele moderne ale dezvoltarii embrionare, iar Raumur efectueaza primele experiente, privind influenta unor factori fizici in teratogeneza. K. E. von Baer, in secolul XVIII, exprima punctul de vedere embriologic asupra malformatiilor congenitale, in timp ce in secolul urmator Darwin si Gegenbauer definescteratologia ca ramura a morfologiei si o leaga de anatomia comparata si antropologie. In prima decada a secolului nostru, E. Schwalbe, eleboreaza una din cele mai documentate puneri la punct a malformatiilor congenitale pana la acea vreme, cu notiuni de teratologie generala si speciala, in "Morphologie der Missbildungen" (1905), editata in cateva volume. In zilele noastre teratologia s-a corelat atat de strans cu genetica si biologia moleculara, incat in cadrul ei o arie larga o are GENETICA TERATOLOGICA. Concomitent, in clinica s-a individualizat o noua specialitate, ce se ocupa cu PATOLOGIA INDUSA PRENATAL.

In mod curent este folosita in acest cadru si notiunea de ANOMALIE CONGENITALA care reparezinta o abatere de la dezvoltarea embrionara normala, care nu afecteaza semnificativ functia unui organ. Ea se refera, de regula, la defecte de un grad mai redus decat malformatia. Mutatiile genice sunt considerate si ele anomalii produse in molecula de AND, cu urmari in dezvoltare sau indiferente. VARIANTELE anatomice si biologice sunt abateri de la "norma", care tin de variabilitaea in cadrul speciei. O granita exacta intre anumalii si malformatii nu exista. Din contra unii autori sustin ca malformatiile sunt o subgrupa a anomaliilor congenitale.totuti o gradatie VARIANTA - ANOMALIE - MALFORMATIE congenitala, pare plauzibila, ele fiind determinate, probabil, de actiunea agentilor nocivi in etape diferite ale diferentierii si cresterii embrionare. Este necesar de metionat totodata ca cele mai complexe si grave malformatii congenitale sunt MONSTRII (IMAGINE), majoritatea lor fiind naviabili la nastere. Ei prezinta conformatii si structuri vicioase diferite de cele intalnite in mod obisnuit in cadrul speciei umane.

FRECVENTA MALFORMATIILOR. La nastere, frecventa medie a malformatiilor este de 2-3% din totalitatea nasterilor. Aceste valori difera insa dupa tari si gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasa, etc. intrucat unele tipuri de malformatii se manifesta la catva ani de la nastere, cum ar fi cele insotite de surditate, intarzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute ajung pana la 7,5-8%.

In prezent, in cadrul Organizatiei Mondiale a Sanatatii, se contureaza tendinta depistarii lor precoce pe plan international si crearea unor Banci de date si supravegherea malformatiilor congenitale.

CLASIFICAREA MALFORMATIILOR CONGENITALE

O clasificare cuprinzatoare a malformatiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilitatii lor mari, desi au existat multe incercari in acest sens. Unele dintre ele intereseaza forma si structura, altele cresterea, numarul, pozitia organelor, intinderea, gradul de complexitate etc. (TERATOLOGIA SPECIALA)

In teratologia generala, una din clasificari tine seama indeosebi de mecanismul general de producere al malformatiilor, raportate la dezvoltarea embrionara normala.

MALFORMATII PRIN ABSENTA SAU LIPSA DE DEZVOLTARE - pot interesa: organe, tesuturi, celule

Lipsa de dezvoltare a unui organ

Absenta membrelor

Absenta degetelor

Absenta capului

AGENEZIE - poate fi:

Totala

Partiala

Lipsa de dezvoltare a unui tesut - lipsa de dezvoltare a tesutului tiroidian (AGENESIA TISULARA)

La nivel celular, lipsa totala a pigmentului in celulele:

Pielii

Parului

Irisului

DEZVOLTAREA INCOMPLETA SAU OPRIREA IN DEZVOLTARE - poate interesa organismul in totalitae sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor

Organismul in totalitate sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor

La nivelul organelor si partilor corpului

Degete mari

Gura mica

Membre mici

Deficienteletisulare - pot fi exemplificate prin lipsa de crestere la nivelul cartilajelor metafizice

EXAGERAREA DEZVOLTARII SAU CRESTEREA IN EXCES - poate sa intereseze organismul in intregime sau numai organe si parti ale corpului

Cresterea in exces a intregului organism se intalneste in gigantism

La nivelul organelor si partilor corpului, cresterea in exces:

Gura mare

Membrele mari - hiperplazii viscerale

Degetele mari

- cresteri numerice - multiplicarea unor organe:

Membre supranumerare

Mai multe degete

- duplicatii viscerale:

Ureterul dublu

Vezica biliara dubla - totale

Uretra dubla

Ureterul bifurcat - partiale

MALFORMATII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENTA UNOR FORME EMBRIONARE SI FETALE

Persistenta membranei anale

Vena cava dubla

Sindactilia

ECTOPIILE VISCERALE prin:

Lipsa de coborare a unor organe - ectopia testiculara

Lipsa de ascensiune - ectopia renala

DIFERENTIERILE ATIPICE ALE UNOR TESUTURI - tumorile congenitale

HERMAFRODITISMUL FALS SI ADEVARAT

ATAVISMUL - o malformatie caracteruzata prin aparitia la om a unor formatiuni caracteristice altor vertebrate cum este persistenta mugurelui codal (rudiment de coada).

S-a incercat stabilirea unor LEGI TERATOLOGICE, mai generale:

LEGEA BALANSULUI ORGANIC (Hilaire) - sustine ca dezvoltarea exagerata a unor organe se insoteste de lipsa de dezvoltare a altor organe si invers

LEGEA DEZVOLTARII TARDIVE - organele care se dezvolta in ritm lent prezinta cea mai mare variabilitate un numar crescut de anomalii si malformatii

LEGEA DEZVOLTARII CENTRIPETE (Serres) - sustine la randul sau ca intr-un sistem de organe, organele centrale prezinta mai multe malformatii decat cele periferice.

TERATOGENEZA

Cercetarile de teratologie experimentala initiate inca la inceputul secolului si altele recente au aratat ca tesuturile, organele si sistemele de organe strabat in dezvoltarea lor FAZE CRITICE sau sensibile la actiunea agentilor nocivi, numite si PERIOADE TERATOGENETICE care sunt proprii fiecarui tesut si organ (IMAGINE). Agentii teratogeni care actioneaza in aceeasi perioada critica produc aceleasi efecte.

De precizat este faptul ca momentul critic sau determinarea unei malfomatii nu se suprapune exact aparitiei morfologice a acesteia. Actiunea teratigena sau momentul critic precede manifestarea ei morfologica. Manifestarea morfologica a malformatiei arata cel mult termonarea perioadei teratogene.

FACTORII TERATOGENI au fost impartiti in factori ereditari (endogeni) si factori de mediu (exogeni). Desi se trateaza separat, in geneza celor mai multe malformatii, esentiala este INTERACTIUNEA dintre acesti factori.

Actiunea factorilor teratogeni depinde in primul rand de FAZA CRITICA sua perioada teratogena. Exista, insa, si alte elemente care conditioneaza aceasta actiune, cum aer fi GRADUL DE SENSIBILITATE AL SPECIEI fata de agentii teratogeni, rasa si constitutia genetica a fiecarui individ al speciei. S-a constatat ca dintre indivizii supusi actiunii aceluiasi factor teratogen, unii raman nevatamati, in timp ce altii fac malformatii.

FACTORII EREDITARI

In prezent este cunoscut ca factorii ereditari determina numeroase boli moleculare congenitale sau erori de metabolism, insotite sau nu de malformatii congenitale.

MUTATIILE sau ANOMALIILE CROMOZOMIILE, pentru care deseori este folosit si termenul de aberatii cromozomiale, sunt modoficari structurale, de forma si numerice ale cromozomilor.

ANOMALIILE CROMOZOMALE AUTOZOMALE pot fi numerice si structurale.

ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE

TRISOMIA 21, numita si SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL

A fost descrisa inca din secolul trecut de Langdon Doen, care a numit-o "idiotenia mongoliana" - 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50

Sindromul poate fi diagnosticat la nastere, iar copii prezinta ca SEMNE ANATOMOCLINICE:

Microcefalia

Intarzierea mentala

Nasul mic, cu ridicina turtita

Gura mica si intrdeschisa

Urechi mici cu pavilionul deformat

Gat scurt

Mambre scurte

Maini scurte si latite

MALFORMATII CARDIACE

Persistenta canalului arterial

Debilitatea mentala evolueaza prograsiv si cere scolarizare speciala, iar copii care supravietuiesc se integreaza greu in viata sociala

Ca perspectiva PROFILAXIA GENETICA este esentiala in acest domeniu, iar in cazurile declarate raman ca posibilitati paleative, corectarea unor malformatii pe cale operatorie.

TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS a fost descrisa in 1960. FRECVENTA: 1:3000 nasteri

In etiologia sindromului este incriminat ca factor principal varsta avansata a mamei

SEMNELE ANATOMO - CLINICE

Greutate mica la nastere

Intarziere pronuntata in dezvoltare

Nasul scurt

Urechi jos inserate si deformate

Malformatii ale fetei

Toracele scurt

Degetele in flexie permanenta si indexul suprapus peste degetul mediu

Inapoiere mentala grava

Malformatii asociate grave cardiace, renale, digestive

TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU

A fost descris in 1960. FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500 nasteri

SEMNELE ANATOMO - CLINICE:

Greutate mica la nastere

Defecte ale oaselor craniene

Malformatii ale creierului anterior

Nas mare latit

Urchi jos inserate, deformate si surditate

Malformatii ale fetei

Sindactilie, polidactilie

Suprapunerea degetului mic cu inelarul

Picior stramb

Malformatii viscerale multiple:

Cardiace

Biliare

Pancreatice

Malpozitii intestinale

Hernii abdominale

TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT - FRACCARO (sindromul ochi de pisica)

Se caracterizeaza prin

Coloboma irisului (ochi de pisica)

Atrezie anala

Malformatii: microcefalie si intarziere mentala

Este extrem de rara, identificata la avorturi si incompatibila cu viata

ANOMALIILE CROMOZOMIALE GONOZOMALE

Anomalii structurale ale cromozomilor sexuali X si Y, intalnite frecvent, ce stau la baza unor sindroame, care se exprima in tulburari ale diferentierii organelor genitale interne si externe, precum si a dezvoltarii somatice.

SINDROMUL TURNER sau MONOSOMIA X

A fost descris inca din 1938 de autorul caruia ii poarta numele (IMAGINE)

Exista si o incidenta sezoniera pentru ca majoritatea nasterilor cu acest sindrom au loc in lunile mai - octombrie

SEMNE CARACTERISTICE:

In pubertate si postpubertar:

Intarzierea maturarii sexuale

Infantilismul organelor genitale interne si externe

Nou - nascutii:

Greutate si talie mica

Prezinta edeme limfatice ale membrelor care dispar dupa primul si al 2 lea an de viata

Toracele latit

Cresterea este lenta si deficitara, determina nanism armonios al fetelor cu acest sindrom

Malformatii asociate cardiace

Dezvoltarea mentala este normala

SINDROMUL TRIPLO X sau TRISOMIA X ( 1:1000 din nou-nascutii de sex feminin)

Descris de Jacobs si colaboratori, in 1959

Este mai frecvent decat precedentul

Organele genitale

Pubertatea - nu sunt in general modificate

Fertilitatea

Dezvoltarea somatica

Singura modificare ar fi scaderea inteligentei in 2/3 din cazuri si unele malformatii viscerale.