Sindromul Down

Sindromul Downnumit si Trisomia 21,este una dintre cele mai frecvente boli genetice si cea mai frecventa cauza de retard mental.

Sindromul Downreprezinta o afectiune cromozomiala din nastere ce este prezenta la fat inca din momentul conceperii. Datorita faptului ca 23 de cromozomi sunt mosteniti de la mama si 23 de la tata ne fac sa mostenim trasaturile de la ambii parinti. Dar ce se intampla cand in loc de 46 comozomomi, printr-o greseala, avem 47? Apare sindromul Downcare este cauzat de prezenta unui cromozom 21 in plus.

Frecventa aparitieisindromului DOWN, creste cu varsta mamei:

daca varsta mamei este intre 15-29 ani apare 1 caz la 1500 nasteri,daca varsta mamei este intre 30-34 ani apare 1 caz la 800 nasteri,daca varsta mamei este intre 35-39 ani apare 1 caz la 270 nasteri,daca varsta mamei este intre 40-44 ani apare 1 caz la 100 nasteri,peste 45 ani apare 1 caz la 50 nasteri.Frecventasindromului DOWNeste crescuta si la mamele foarte tinere.Tabloul clinic al sindromului DOWNIn majoritatea cazurilor diagnosticul este evident de la nastere, observandu-se fata copilului care are un aspect particular.

Cateva dintre caracteristicile clinice:capul mai mic, rotund, turtit la spate; fontanela anterioara se inchide tarziu,fata rotunda, ochii orientati oblic (aspect oriental), distantati, gura mica, adesea deschisa si cu limba in afara ei (deoarece limba are dimensiuni mai mari), dintii mai putin dezvoltati si situati necorespunzator,urechile mici, situate mai jos, malformate,gatul scurt,

palma este lata, patrata, uneori fiind prezenta o singura linie care o imparte in 2 parti (in mod normal exista mai multe linii la nivelul palmei); degetul mic este scurt si curbat

la picior, degetele 2 si 3 sunt unite, si exista un spatiu mai mare intre degetul 1 si 2 (numaratoarea incepe de la degetul mare)

un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza vederea;pete Brushfield:

malformatii genitale cum ar fi penis si scrot mici, absenta testiculelor in scrot; fetele rar au copii, baietii niciodata (dezvoltarea necorespunzatoare a ovarelor si testiculelor determina infertilitate),malformatii cardiace foarte frecvente si foarte importante deoarece severitatea lor poate conditiona supravietuirea,malformatii digestive mai rare,afectarea tiroidei (motiv pentru care este necesara determinarea hormonilor tiroidieni).Alte simptomecopiii au greutate mica la nastere,prezinta o intarziere in dezvoltarea motorie (stau in sezut inspre 1 an, merg spre 2 ani),cresterea este lenta, ating inaltimea maxima in jurul varstei de 15 ani,intarziere in achizitionarea limbajului; progresele pe plan intelectual sunt lente dar progresive, in schimb maximul de performanta este la 7 ani,in general sunt prietenosi, fericiti, le place muzica; sunt copii afectuosi, dar pot prezenta dificultati in stabilirea relatiilor cu ceilalti; unii dintre ei pot fi agitati, altii pot prezenta depresii,epilepsia apare in 5-6% hipoacuzia si surditatea sunt mai frecvente ca la alti copii; evidentierea severitatii afectarii auzului se poate face chiar sub 6 luni cu ajutorul potentialelor evocate auditive,predispozitie crescuta pentru infectii sau unele boli cum ar fi leucemia (de 15 ori mai frecventa ca in populatia generala); mortalitate crescuta prin boli respiratorii, in special pneumonii,instabilitatea coloanei cervicale (risc crescut de luxatii, displazii ale soldului).

Diagnosticarea antenatala a sindromului DOWN se face prin:amniocenteza (extragerea de lichid amniotic) si studierea celulelor acestuia, a numarului de cromozomi, determinandu-se cu exactitate prezenta malformatiei genetice de la 16 saptamani de gestatie,ecografia in timpul sarcinii poate evidentia prezenta unor malformatii cardiace si digestive, un femur mai scurt, un pliu cutanat suplimentar la nivelul gatului (semne sugestive pentru boala).

Diagnosticul postnatal este sugerat de prezenta a 10 simptome prezente la nastere :hipotonie,reflex Moro lenes, hiperlaxitatea articulara,exces de piele la nivelul gatului,profil turtit al fetei,ochi cu aspect mongoloid,malformatii ale urechii,displazie la nivelul soldului,degetul mic scurt si incurbat,pliu palmar sau plantar unic.Sunt suficiente 6 elemente pentru sugerarea diagnosticului de sindrom DOWN.Confirmarea diagnosticului se face prin determinarea cariotipului din sangele fetal (antepartum) si din sangele copilului (dupa nastere) Cariotip in sindromul Down

Particulariti de abordri kinetoterapeutice lacopiii cu Sindrom Down.

Cauzele de baz ce condiioneaz apariia insuficienelor motorii la copii cu sindrom Down (SD) sunt reprezentate de hipotonia muscular, dezvoltarea anormal a reflexelor, afectarea echilibrului precum i, adaosul supraponderal.Mai sunt cteva cauze medicale care nu pot fi neglijate de ctre specialiti: anomalii congenitale ale cordului, dereglri sensomotorii i hipermobilitatea articulaiilor. Lund n consideraie problemele motorii specifice ce persist la copiii cu SD, este necesar ca ei s fie monitorizai de ctre kinetoterapeut si pediatru pe parcursul primilor ani de via.Elementul decisiv, ce condiioneaz limitarea activitii de deplasare la copiii cu SD, l reprezint incapacitatea lor de a fixa o poziie anume a corpului.n contextul kinetoterapeutic, aceasta nseamn, c, pentru fiecare element de micare de baz este necesar de a stimula capacitatea copilului pentru a menine corect poziia iniial a corpului, de exemplu, poziia culcat pe abdomen cu capul ridicat, poziia patruped sau poziia biped.

Este foarte important de a stimula adecvat stabilitatea postural prin intermediul stimulrii unui mecanism de stabilizare, cum ar fi contractarea reciproc a grupurilor de muchi ce sunt situai n jurul articulaiilor, suficient pentru a fixa aceste articulaii. De regul, la etapele iniiale ale dezvoltriimotorii timpurii, n acest scop se folosesc poziii simetrice ale corpului, iar cnd este necesar, se permite oferirea suportului adiional copilului pentru a menine poziia necesar. Cu toate acestea, iniial, micrile vor fi efectuate preponderent static.

La urmtoarea etap, copilul trebuie s fie maximal stimulat pentru a efectua micri de tranziie, i anume: din poziia simetric iniial n orice alt poziie, pe ct se poate de independent. Treptat urmeaz s lrgim spectrul de cerine n cadrul sistemului de control postural. Spre exemplu, n poziia pe ezut sau poziie biped, trebuie s stimulm mobilitatea trunchiului (rotaia i flexia lateral), reacii adecvate de meninere a echilibrului, efectuarea micrilor izolate i diversificate orientate spre deplasarea centrului de meninere a greutii ntr-o parte. La etapele finale, micrile diverse i izolate,precum i mbuntirea calitii micrilor i a reaciilor posturale snt atinse mai uor, atunci cnd copilul este poziionat ntr-o poziie asimetric. Reinei c, fiecare copil se dezvolt fizic diferit fa de ali copii, i din acest motiv, kinetoterapia trebuie s fie individualizat.

Deoarece kinetoterapia este orientat copiilor cu dereglri de dezvoltare intelectual, n procesul terapiei aplicate este necesar de a crea situaii clare pentru copil i n mediul potrivit, fapt ce va stimula copilul s ndeplineasc cerinele puse.Activitatea de micare trebuie s fie funcional i s favorizeze dezvoltarea copilului din toate aspectele. Din aceast cauz, din punct de vedere practic, activitile de micare compensatorie sunt considerate pozitive, i drept o etap de tranziie spre dezvoltarea micrilor difereniate i diverse.

Termenul de funcionalitate a micrii desemneaz micrile care ulterior pot fi transferate n activitatea diurn, iar activitile recent nvate vor fi transferate n situaiile de joac sau de autodeservire. Participarea prinilor favorizeaz aplicarea deprinderilor nvate la nivel de activiti diurne. Prinii trebuie s participe la integrarea deprinderilor acumulate de ctre copil n procesul edinelor de kinetoterapie n toate activitile copilului: joac, autodeservire, splare, alimentaie. Doar n aa mod activitile i deprinderile nsuite de ctre copil pe parcursul terapiei fizice vor fi perfectate.

Exist cteva principii, care trebuie s fie respectate de ctre kinetoterapeut cu scopul de a dezvolta la maxim motorica grosier la copilul cu SD: Se stimuleaz formarea deprinderilor motorii grosiere corespunztor nivelului de dezvoltare a copilului la momentul dat. Este important de a atrage o atenie deosebit prevenirii i coreciei micrilor anormale ce sunt tipice copiilor cu SD.

Trebuie s ne axm pe aspectele forte de dezvoltare a funciei motorii grosiere la copiii cu SD: integritatea receptorilor vizuali i a celor kinestetici, precum i un nivel nalt de abiliti de imitare. Integrarea copilului cu SD ntr-un colectiv de copii cu dezvoltare motorie tipic, favorizeaz imitarea micrilor normale de ctre copil, fapt ce este decisiv n dezvoltarea lui grosier.Dezvoltarea motoricii grosiere, precum i abilitilor copilului de orientare n spaiu, sunt realizate prin aplicarea unui grup de exerciii speciale, dar i n cadrul dansului, jocului i a altor activiti interactive. n afar de aceasta, nu trebuie s uitm c n situaii casnice, este nevoie s stimulm permanent abilitile copilului dar i s realizm o poziionare adecvat a acestuia n cazul purtatului n brae, ezutului, poziiei bipede

Cnd alegem strategia de lucru, este necesar de a lua n consideraie nivelul de deplasare activ a copilului. n pofida faptului c, dezvoltarea fizic a copiilor cu SD variaz foarte mult, majoritatea autorilor clasific aceast patologie n dou grupuri mari: "activiti" i "observatori".Activitii: Prefer s se deplaseze din loc n loc, menin poziia pe un singur loc doar pe un scurt timp; Sunt destul de tolerani la poziii noi, pe care nc nu le posed, inclusiv i fa de cele riscante; Nu tolereaz s fie purtai n brae, prefer s se deplaseze; Prefer deplasarea rapid; Le place s se ntoarc, s se trasc, s treac dintr-o poziie n alta; Pentru a ajunge un obiect, se strduie s-l ajung, se ridic pe scaun, coboar; Limiteaz timpul de aflare n poziie static biped sau pe ezut.Observatorii: Prefer s observe, s se joace cu jucrii, s vorbeasc, dar efectueazaceste activiti doar aflndu-se n poziie static. Pentru a se mica, trebuie sfie motivai; Sunt foarte precaui i ateni, se tem de poziii i micri noi; Le place s fie purtai n brae, stau un timp ndelungat i nu prezintinteres de a cobor pentru a se deplasa de sine stttor; Prefer s se deplaseze lent, n aa fel ei mai uor i menin echilibrul ii controleaz poziia corpului n spaiu; Prefer s stea n pozitii statice: pe ezut sau n picioare; Nivelul micrilor active, de regul, este foarte limitat.Reinei: n cadrul determinrii programului de lucru pentru fiecare copilindividual, este necesar s lum n consideraie toate contraindicaiile corelatecu starea de sntate a copilului.Pn la vrsta de 1.5 ani copiii cu SD trebuie s poat efectua urmtoarele sarcini: S in capul S stea pe ezut S fac tentative de mers n poziie patruped S se deplaseze lng mobil.Pn la vrsta de 1 an, prinii (n cazul n care nu se adreseaz pentru intervenii specializate la specialitii n domeniu) trebuie s stimuleze maximal abilitile copilului de deplasare, s implice copilul n jocuri ce stimuleaz micarea.Caracteristica nivelului de dezvoltare a funciei motorii grosiere la copiii de 1.5 ani: Se pot aeza din poziia culcat, dup care stau aezai singuri, fr sprijin; Se ridic de pe scunel inndu-se de un suport, i se deplaseaz lateral. S se ridice din poziia pe ezut de pe podea nu pot toi; Se deplaseaz n poziie patruped, ceea ce nu toi pot acest lucru, ci alternativ se deplaseaz pe abdomen sau prin rostogolire; Merg cu suport; Fac civa pai de sine stttor.Cele mai importante direcii de activitate la aceast etap sunt: mbuntirea micrilor existente i prevenirea posibilelor dereglri; nvarea trecerii dintr-o pozitie n alta Stimularea apariiei micrilor noi Formarea orientrii n spaiu. Stimularea studierii spaiului, prin care subnelegem folosirea abilitilor deja existente ale motoricii grosiere, precum i nvarea noilor metode de deplasare n spaiu. La crearea planului individual de kinetoterapie , trebuie s lum n consideraie toate componentele dezvoltrii funciei motorii grosiere : puterea muscular, capacitatea de a echilibra corpul, abilitatea de a menine echilibrul static i dinamic n spaiu, coordonarea micrilor, nivelul senzaiilor proprioceptive.

Metode de mbuntire a calitii micrilor existente i prevenirea micrilor abnormale: Pentru a fixa coapsele copilului se recomand de a folosi o band elastic care va preveni apariia micrilor patologice, care duc la dereglarea procesului de ocupaie cu kinetoterapeutul; n cadrul purtatului n brae, picioarele copilului trebuie s fie unite, indiferent de poziia copilului; n poziia, ezut pe podea, picioarele copilului trebuie s fie inute mpreun cu ajutorul picioarelor adultului, pentru a preveni deprtarea excesiv a acestora;

Este foarte eficient poziionarea copilului pe un scunel mic, deoarece n aceast poziie genunchii copilului sunt orientai nainte.O metod foarte eficient pentru a obine apropierea picioarelor i a coapselor o reprezint mersul patruped, ridicarea suprafeelor nclinate i mersul pe trepte. Mersul pe nisip, iarb precum i pe suprafee rugoase. Mersul pe scndur Mersul cu obstacole.

Tipul de dereglare: deplasarea insuficient, ntoarcerea ngreunat la nivelul centurii pelviene.Metode de prevenire i corecie: 1. n timpul purtatului n brae sunt preferabilepoziiile cu torsionare la nivelul bazinului; 2. n timpul jocului - jucriile trebuie s fie plasate lateral; 3. n timpul schimbrii poziiilor - folosirea rotaiilor n regiunea bazinului.Tipul de dereglare: Dereglare de echilibru n cadrul deplasrii punctului de greutate a corpului.Metode de prevenire i corecie: Micri de destabilizare a copilului, stimularea tendinei de a reveni n poziia iniial: 1. Legnat lent pe minge-copilul trebuie s tind permanent spre poziia median a corpului; 2. "Mersul pe cal"- adic copilul este pus pe genunchii maturului, care mic alternativ n sus i n jos picioarele; 3. Copilul culcat pe podea alternativ ridicm picioarele acestuia; 4.n poziie biped legnm copilul inndu-l de centura pelvian; 5. Joaca pe balansor sau cu alte jucrii ce duc la mbuntirea echilibrului; 6. Pe rulou obinem micri n diferite direcii pe ezut i pe culcat; 7. nvm s loveasc mingea cu piciorul; 8. nvm s stea ntr-un picior.Tipul de dereglare: Incapacitatea sau insuficiena micrilor de sritur.Metode de prevenire i corecie: Micri de aezare incomplete, 2. Srituri de la nlimea de 10 cm, 3. Srituri pe trambulin sau pe alte suprafee pe care se poate de srit.Un rol foarte important n procesul de abilitare a copilului cu SD (cu hipotonie pronunat, hiperelasticitate a ligamentelor i dereglare de echilibru) l reprezint instruirea copilului de a schimba pozitiilele prin intermediul poziiilor de tranziie. Motivul pentru care terapeutul trebuie s insiste la schimbarea poziiilor, este preferina copilului cu SD s stea ntr-o poziie sigur fr a tinde s obin o oarecare alt poziie, fapt ce duce la lipsa de ncredere n propriile sale puteri i o dependen sporit de alte persoane.

Variante de obinere a unor poziii:1. atingerea pozitiei pe ezut: - din poziia patruped, - din poziia culcat pe abdomen, - din poziia pe genunchi, - din poziia biped.2. abandonarea pozitiei pe ezut: - din poziia patruped, - din poziia culcat pe abdomen, - din poziia pe genunchi, - din poziia biped.3. atingerea pozitiei pe genunchi: - din pozitia nalt biped, - din poziia culcat pe abdomen, - din pozitia patruped.

4. s se ridice la un suport: - din pozitiaa nalt biped, - pe ezut pe podea, - din pozitia pe genunchi

5. din poziia biped copilul trece n: - pe ezut pe scunel, - pe ezut , pe podea.

Fiecare micare nou asupra creia lucrm, trebuie s reias dintr-o micare deja bine nsuit.

Micarea nou trebuie s fie bine efectuat de ctre copil precum i maximal atractiv pentru el.

nvm copilul cu DS s mearg. In acest sens se pot meniona urmtoarele stadii de nvare:1. mersul susinut de ambele mini2. mersul cu suport susinut de un premrgtor3. mersul susinut de o mn4. mersul de sine stttor (ncepnd cu 2-3 pai de sine stttori)5. mersul pe suprafee diferite

6. capacitatea de a lovi cu un picior mingea7. mersul pe o scndur plasat pe podea. Limea scndurii treptat se va micora de la 30 la 10-12 cm8. mersul pe o suprafa nclinat (pe o scndur lat, unghiul de nclinaie a cruia treptat se va mri).9. mersul pe trepte10. mersul rapid i alergatul.

Exercitiul 1Stand fata in fata cu copilul ii oferim o minge mica pe care il ajutam sa o tranfere dintr-o mana in alta. Miscarea se efectueaza progresiv prin fata sau pe sus deasupra capului sise repeta pana se reuseste sa se execute miscarea corect.Se repeta de 8-10 ori.

Exercitiul 2Stand fata in fata cu copilul ii oferim o minge mica si il ajutam sa ne paseze mingea cu mana dreapta inainte, apoi cu mana stanga. Repetam exercitiul pana reuseste sa isi coordoneze miscarea.Se repeta de 8-10 ori.

Exercitiul 3Sezand pe sol, indemnam copilul sa ridice la verticala picorul stang si mana dreapta, dupa aceea se repeta pentru piciorul drept si mana stanga.Coordonarea miscarilor este foarte importanta.Se repeta de 8-10 ori.Exercitiul 4Avem 4 mingi mici de diferite culori si 4 cercuri de aceeasi culoare puse in linie pe sol.Indemnam copilul sa se aplece in genuflexiune sa ridice mingea si sa o transporte la cercul corespunzator culorii acesteia.

Exercitiul 5Sezand in fata unei oglinzi se indeamna copilul sa isi ridice alternativ mana dreapta si piciorul stang si invers.Se repeta de 8-10 ori.