Carpenter Sindrom

Carpenter Syndrome Proiect realizat de :Borta Aliona gr 1106

Sindromul Carpenter , face parte dintr-un grup de boli genetice denumit Acrocefalopolisindactilii,fiind determinat de mutaii ale genei RAB 23 , localizat pe cromozomul 6 uman, fiind o boala autosomal recesiva extrem de rara, cu tulburari congenitale caracterizate prin malformaii craniofaciale , obezitate , i sindactilie

Fenotip:

Sindromul Carpenter este o boala ce poate fi identificata in scurt timp dupa nastere.Carecterele generale ale bolii sunt reprezentate de acrocefalie , partea superioara a craniului are aspect ascutit , proeminent cu aspect de con .

Sindromul Carpenter este provocat de mutatii la nivelul genei RAB 23 , crs 6p12.18 exoni,7 introni

Functii:

Proteina RAB23:

Proteina are rol de a forma o proteina cu rol in transportarea veziculelor in membrana celulara . Aceste procese sunt necesare dezvoltarii .Proteina regleaza o cale de semnalizare importanta in proliferare, specializare celulara si structurare la diferite nivele ale corpului.

Tipuri de mutatii:

Consecintele mutatiei

Tabloul clinic:

Primul element ca relevanta in sindromul Carpenter este reprezentat de conformatia craniului prezentin o forma conica, sau latit, brahicefalie, ca rezultat a osificarii premature a suturilor craniului

La persoanele grav afectate este prezent craniul de trifoi

Caracteristicile faciale:piramida nazala plata

urechile malformate

coluri exterioare ale ochilor sunt indreptate n jos nas lat

maxilarul subdezvoltat spatii interdentare largite iar dintii incomplet dezvoltati

anomalii ale degetelor ambelor extremitati includ fuziunea pielii ntre dou sau mai multe degete, degetele neobinuite, scurte ,degetele suplimentare, sindactilia apare cel mai frecvent ntre al degetul mijlociu i inelar polidactilia apare frecvent alturi de degetul mare sau al doilea.

Proprietatile genei:

Proprietatile genei:

Pentru ca aceasta boala sa apara este nevoie de 2 parinti purtatori, astfel sansele unui cuplu heterozigot de a avea un copil bolnav sunt de 25% Sunt extrem de putine cazuri in lume cu acest sindrom ,cauza majora fiind diagnosticarea dificila,lipsa de informatie, costul ridicat al testelor.Boala se intilneste rar, un caz la un milion,astfel la nivel mondial se cunosc 70 cazuri .

Se poate efectua chiar la nastere , prin prezenta celor 3 semne caracteristice:

acrocefalie sau brahicefalie sindactilie cu sau fara prezenta polidactiliei caracteristiile faciale: urechile malformate,epicantus-cuta mongoloida , nas lat etc.

Molecular- PCR, RFLPs, Secventierea ADN, FISH

Solutie de prevenire:Diagnosticul prenatal in familiile cu risc de recurenta Anamneza familiala, USG, amniocenteza, metode biochimice

bemogeum.orgGoogle.comGenetics.comWikipedia.org