29. PORFIRIILE

Porfiriile sunt tulburari metabolice caracterizate prin tulburari de sinteza si acumulari crescute de porfirine si/sau precursori porfirinici, insotite de excretii masive ale acestora prin urina si fecale. Trebuie deosebite de « porfirinurie », eliminare urinara in diferite conditii clinice si lipsita de manifestori proprii.

Se traduc clinic prin :1. manifestrai cutanete (fotodermatoze)2. neuropsihice3. grastrointestinale

Sunt 7 forme distincte ereditare si numeroase castigate, cea mai frecventa e intalnita in intoxicatia cu plumb (saturnism).

Enzimele defecte actioneaza cu o eficienta scazuta supra substraturilor pentru care sunt specifice, producandu-se acumulari in general in amonte de locul unde actioneaza si scaderi in aval de acest nivel.

« Hemul » e un contituient celular prezent in toate celulele organismului cu rol in procesele de transport de oxigen sau de oxidoreducere tisulara. Biosinteza lui e mai activa in doua tesuturi : eritropoietic si hepatic. In MO se produc zilnic circa 300 mg de hem care este asociat cu globina asigurand ratia zilnica de hemoglobina. In ficat se produic zinic 60 mg de hem pentru formarea de hemoproteine ca : citocromii A, B si C (din mitocondriile hepatice), catalazele si peroxidazele (din hepatosomi) citocromul P450 (din RE) etc.

Clasificare porfirii :1. ereditare

a. P. Eritropoieticei. P eritropoietica congenitala (PEC) sau boala Gunther

ii. Protoporfirina ereditara (PPE)b. P hepatice

i. Cu manifestari neurovisceraleii. Fara manifestari acute

2. secundarea. de origine toxica (alcool, intoxicatia cu Pb – ce mai frecventa)b. asociat unor boli endogene