Acrocentric-cromozomul al carui indice centromeric reprezinta 17-30%ADN-satelit-Aneuploidie-anomalie ce se caracterizeaza prin lipsa sau surplusul de 1,2,3,4 cromozomiAnomalie cromozomial - Orice schimbare de la numarul normal sau de la structura unica a cromozomuluianomalie crs echilibrat- modificarea structurala a cromozomului(inv,translocatii,rob) ce nu afecteaza fenotipul persoaneianomalie crs neechilibrat-modificarea structurala a cromozomului(del,dup,izo,ring) ce afecteaza fenotipul persoaneianomalie congenital-anomalii de structura, functie sau metabolism care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei.anomalie de reproducere-anomalie dobindita in urma gametogenezei sau spermogenezei band cromozomial -Parte a cromozomului, distincta de segmentele adiacente, avand culoare mai inchisa sau mai deschisa in functie de tehnica folosita care contine eucromatina sau heterocromatina blastomer celula ce rezulta in urma diviziunii zgotului cariotip- formula ce descrie numarul cromozomilor dintr-o celula a unei persoane cariotipare procedura prin care se analizeaza cromozomii unei personae si se efectueaza cariograma clon aneuploid

constricie primar secventa de AND specifica asociata cu protein histone nonhistone ce uneste cromatidele surori. constricie secundar regiune de AND repetitiv prezanta pe bratele distale ale cromozomilor 1 9 16 si bratele proximale ale crs 13 14 15 21 22

corpuscul Barr un cromozom X heterocromatinizat,puternic condensate si colorat bazofil vizibil in interfaza corpuscul F aspectul interfazic al celor 2/3 distale ale bratului q al crs Y cromatid cromatin cromozom dezechilibru genic ereditate proprietatea organismului de a pastra si transmite caractere morfologice ,fiziologice,biochimice si de comportament generatiilor urmatoare fenotip totalitatea caracterelor unei persoane fenocopie variabilitate fenotipica ireversibila care mimeaza o anomalieFISH - tehnic de citogenetic molecular care permite localizarea unei secvene specifice de ADN ntr-un cromozom gamet aneuploid gamet disomic sau nulisomic gamet disomic gamet ce are cu un cromozom in plus gamet nulisomic gamet ce nu are un cromozom genofond totalitatea genomilor unei populatii genom totalitatea molec de AND(46 nuclear+citeva mitocondr) genotip totalit genelor nucleare 30 000 perechi gonosom himer in urma fecundarii duble( 2 spermatozoizi fecundeaza 2 ovuli) cind se formeaza 2 zigoti care se pot uni formind o singura structura embrionara izocromozom lionizare mecanism de inactivare a unui crs X monosomie mozaic cromozomial nulisomie lipsa unei perechi de cromozomi dintro celula diploida ovogonie celule ce dau nastere ovocitului primar ovul plasmotip total genelor mitocondriale 37 gene

polimorfism cromozomial - Polimorfismul cromozomial uman defineste variatiile morfologice ale cromozomilor observate la indivizi normali. Aceste variatii individualenu au nici un efect fenotipic nefavorabilsi evident pentru individ (nu au expresie fenotipica) realizare IG satelit sindrom plurimalformativ

- sindrom cromozomial

- spermatogonie

- spermatozoid

- submetacentric

- test Barr

- test F

- trisomie

- Variabilitate-propr organism de a prezenta caractere individual,deosebite de cele ale parintilor

- zigot