mucoviscidoza, sau fibroza chistică.

Aceasta este o boală care se transmite genetic (autosomal recesiv) şi care are o frecvenţă în populaţia generală de aproximativ 1/2500. O genă care codifică o proteină reglatoare din membrana celulelor epiteliale (CFTR: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) suferă mutaţii, astfel că proteina respectivă va fi anormală şi nu îşi va mai putea îndeplini funcţiile obişnuite. Dar care sunt funcţiile pe care această proteină le îndeplineşte la oamenii sănătoşi. Şi ce suferinţă poate produce o simplă modificare în structura sa? Vă invităm să aflaţi citind în continuare acest articol.

Mucoviscidoza: principalele organe afectate: plamanii si pancreasul. La nivelul plamanilor sunt blocate caile aeriene iar la nivelul pancreasulul, canalele de excretie a cucului pancreatic.

Ei bine, în mod obişnuit, proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) funcţionează ca un regulator al canalelor de clor. Aceste canale de clor sunt ca nişte ecluze din membrana celulară care permit pătrunderea clorului în celule. Iar când această proteină regulatoare a canalelor de clor e modificată (din cauza unei sinteze defectuoase din cauza mutaţiei gene care o codifică), celulele epiteliale nu mai pot transporta adecvat clorul la toate organele şi sistemele; în consecinţă va scădea şi transportul apei la nivelule celulelor, va fi astfel afectată sinteza glicoproteinelor de către celule iar rezultatul va fi o secreţie vâscoasă a tuturor glandelor exocrine, mucoase.

Şi cum celulele epiteliale tapetează toate mucoasele (şi în tractul respirator, şi în cel digestiv, şi în cel urinar, şi în ficat, pancreas etc) va rezulta că va exista un mucus vâscos la nivelul tuturor aparatelor menţionate (respirator, digestiv etc) iar la nivelul glandelor sudoripare, din piele, se va elimina o cantitate crescută de clor şi sodiu o dată cu transpiraţia. Acesta este şi motivul pentru care în folclorul german din evul mediu se vorbeau de unii copii „vrăjiţi” ce

decedau precoce şi care aveau ungust sărat al tegumentelor

Mai multe despre fibroza chistica puteti afla in filmuletul de mai sus.

Boala are o frecvenţă de 1 la 2500 de nou născuţi, şi fiind o boală genetică cu transmisie autosomal recesivă, înseamnă ca 1 din 25 de persoane sanătoase poartă gena mutantă.

Consecinţele secreţiei de mucus vâscos

La nivelul ficatului şi pancreasului, mucusul vâscos poate obstrua canalele prin care aceste organe îşi elimină în mod normal produşii de secreţie. Prin urmare poate apărea o afectare cronică a ficatului ce poate ajunge până la ciroză, iar la nivelul pancreasului se poate ajunge la fibrozarea lui. Lipsa secreţiei de suc pancreatic indispensabil digestiei alimentelor duce la o carenţă de substanţe nutritive.

La nivelul rinichiilor pot apărea calcificări în fazele avansate.

La nivelul aparatului respirator, mucusul vâscos duce la obstrucţia cailor aeriene, situaţie ce va favoriza infeciile repetate. Aceste infecţii stimulează la rândul lor secreţia de mucus, întreţinând obstrucţia, astfel că se închide un cerc vicios din care plămânul are de suferit, fiind distrus progresiv.

Plaman in mucoviscidoza.

În prezent, deorece se cunoaşte mecanismul bolii iar posibilitaţile terapeutice sunt superioare, s-a ajuns la o speranţă medie de viaţă ce poate chiar depăşi 40 de ani.