Legile ereditatii 1

7/29/2019 Legile ereditatii 1

1/22

LEGILE MENDELIENE ALEEREDITII


2/22

Transmiterea caracterelor ereditare de la prini la copii a fost remarcat din cele mai vechi timpuri;

ncercrile de a stabili legile ereditii au cunoscut numeroase eecuri deoarece eleporneau de la ipoteza greit a amestecrii caracterelor ereditare: descendeniiprezint un amestec al caracterelor parentale, pierzndu-i identitatea i nu se mairegsesc ca atare n generaiile urmtoare.

Pe baza unor cercetri experimentale, de mare finee i precizie, G. Mendel ademonstrat (1865) c la urmai nu se produce nici un amestec al caracterelor parentale,

c unele nu se exprim n prima generaie filial, dar pot aprea neschimbate ulterior.

Gregor Mendel (1822-1884) a studiat tiinele naturii la Viena, fiind apoi profesor detiinele naturii i matematici la liceul din BrnoCehia. Totodat a fost clugr augustinla mnstirea din Brno, n curtea creia a realizat celebrele sale experiene de hibridarela mazre.

nainte de Mendel, cea mai mare parte a cercetrii asupra transmiterii ereditare eradominat de ncruciarea plantelor aparinnd diferitelor specii. Descendenii acestorncruciri erau n mod obinuit sterili, ceea ce nsemna c generaiile urmtoare nu seputeau studia.


3/22

Experiene de hibridare la mazre Mazrea - un obiect ideal de studiu al ereditii deoarece: se reproduce prin autopolenizare, este autogam (n absena mutaiilor i pstreaz constantstructura genetic, puritatea i constana caracterelor de-a lungul

generaiilor), la mazre se poate realiza i polenizarea artificial, dac polenizarea artificial a florilor se realizeaz cu polen de la o

plant care aparine altui soi, se efectueaz o hibridare.

Hibridare - orice ncruciare dintre dou organisme care sedeosebesc printr-una (monohibridare), dou (dihibridare) sau maimulte perechi de caractere (polihibridare).

Rezultatul unei hibridri este hibridul, acesta avnd o constituiegenetic impur sau heterozigot (la care au contribuit cei doigenitori diferii din punct de vedere al structurii genetice i aaspectului exterior).


4/22

Experiene de hibridare la mazre

Mendel a ncruciat diferite varieti de mazre, ncepnd s lucreze cu 34de soiuri de mazre, pe care, timp de doi ani, le-a cultivat spre a verifica

dac nsuirile lor se menin constante.

Dintre acestea, Mendel a ales 22 de soiuri ce se dovediser a aveacaractere distincte i constante.

El a studiat apte trsturi calitative a plantelor de mazre la care a

constatat existena de caractere perechi, contrastante, care ulterior s-aunumit caractere alelomorfe: plante nalte/pitice, bob neted/zbrcit, bob galben/verde, flori axilare/terminale,

cotiledoane galbene/verzi, psti verzi/galbene, flori purpurii/albe.

Toate varietile erau linii pure, adic plante ce prezint caractere constanten descenden cnd se ncrucieaz cu plante de acelai tip.


5/22

Prima lege a ereditii formulat de Mendel Mendel a ncruciat linii pure de plante care produceau bob neted cu plante

ce formau boabe zbrcite obinnd n prima generaie hibrid - F1 plante

hibride la care s-a manifestat doar caracterul de bob neted.

Caracterul de bob neted = caracter dominant, Caracterul de bob zbrcit = caracter recesiv (care nu a aprut la plantele

din F1).

Pentru a obine cea de a doua generaie F2, Mendel a lsat plantelehibride din F1 s se autopolenizeze, mazrea fiind autogam.

Din 7234 semine obinute n generaia F2, 5474 aveau boabe neted, iar1850 boabe zbrcite. Adic, dintre descendeni aveau boabe netede i boabe zbrcite.

Apariia n F2, din plantele hibride a generaiei F1 cu bob neted, att boabenetede, ct i boabe zbrcite s-a numit segregaresau disjuncie.


6/22

Experiene de monohibridare

Analiza altor experiene de monohibridare a relevat

apariia unui raport similar de segregare, 3:1; soi cu flori roii x soi cu flori albe 705:224 (3,01:0,99); soi cu port nalt x soi cu port pitic 2,96: 1,04 etc.

Generaliznd, raportul de segregare n F2 este de 3dominant la 1 recesiv;

una din cele dou forme a fiecrei trsturi a dominat

complet pe cealalt n prima generaie (de exemplucaracterul neted domina pe cel zbrcit, tulpina nalt pecea scurt);

Dar, n generaia a doua, aproximativ din descendeniau avut forma recesiv.


7/22

soiul de mazre cu boabe netede (SS)

soiul de mazre cu boabe zbrcite (ss)

SS ss genitori

Ss (S dominant) F1 (100%)heterozigote

SS Ss ss F2

netede zbrcite


8/22

Din cele rezultate Mendel a fcut un numr de deducii:

1. Anumite trsturi (ex. forma seminelor) sunt controlate de unsingur determinant ereditar: o gen.

Chiar dac o plant de mazre are mii de gene diferite care conlucreazs dea natere unui astfel de organism complicat, anumite proprietideosebite pot s fie sub controlul primar al unei singure gene.

2. Genele pot exista n forme alternative, numite alele (din greac,nsemnnd forme alternative), ceea ce constituie bazaereditar a diversitii biologice.

O alel a unei gene este o variant a secvenei ADN a acestei gene. De ex. sunt dou alele ale genei care controleaz forma seminelor la

mazre:- una, S(desemnat cu majuscul pentru c este dominant), d natere la

forma neted,- cealalt, s(desemnat cu litere minuscule pentru c reprezint caracterulrecesiv), determin forma zbrcit.

Alte gene pot avea, mai mult de dou alele, fcnd posibil o diversitatei mai mare de forme n cadrul trsturii pe care o guverneaz.


9/22

Deducii:

3. Fiecare individ are dou copii ale fiecrei gene (o pereche de gene),cte una de la fiecare printe pentru un caracter elementar.

Cele dou gene ocup aceeai poziie n cromozom, acelai locus.Astfel, n cei doi cromozomi omologi, unul matern i unul patern, peacelai locus se gsesc gene care controleaz acelai caracter.

Genele situate pe acelai locus au fost numite alele, gene

omoloage, iar n sens larg, alelele sunt forme alternative ale uneigene date.

Pe un locus se pot gsi, ntr-o populaie, mai multe alele, uneorizeci, ca rezultat al mutaiilor succesive ale unei gene iniiale.

Cnd cele dou gene de pe cei doi cromozomi omologi sunt identice(SS, ss), individul este homozigot pentru gena dat.

Cnd alelele sunt diferite (Ss), individul este heterozigot.


10/22

Deducii:

O gen se poate manifesta fenotipic n formheterozigot i/sau homozigot.

Gena care se exprim fenotipic i n stare heterozigot in stare homozigot (Ss, SS) se numete dominant.

Gena care se manifest numai n form homozigot se

numete recesiv (ss).

Structura genetic a unui locus (SS, Ss sau ss) a fostnumit genotip.

Caracteristicile observabile controlate de o genconstituie fenotipul: fenotipul genotipurilor SS sau Sseste forma neted a seminelor, iar fenotipul genotipuluisseste forma zbrcit a seminelor.


11/22

Deducii:

4. La formarea gameilor (a celulelor sexuale), n timpul diviziunii meiotice,alelele fiecrei perechi de gene (de exemplu Ss) se separ (sau segreg) ngamei diferii; jumtate din celulele sexuale poart o alel a perechii degene (S), iar cealalt jumtate a celulelor sexuale prezint cealalt alel aperechii considerate (s).

Aceast ipotez a lui Mendel s-a dovedit a fi exact atunci cnd, mai trziu,s-a studiat comportamentul cromozomilor n meioz.

n procesul de fecundaie are loc unirea pe baz de hazard sau deprobabilitate a gameilor de sex opus; un gamet de un anumit sex are anse egale de a se uni cu oricare dintre

gameii de sex opus (dar, n momentul unirii sale cu un gamet de sex opuseste anulat orice posibilitate de a se uni cu un alt gamet de sex opus).

Segregarea n F2 n raport de S: seste, aadar, consecina:- pe de o parte, a segregrii factorilor ereditari la formarea gameilor nmeioz,

- iar pe de alt parte, a unirii gameilor de sex opus pe baz de hazard(probabilistic) n procesul de fecundaie.


12/22

Concluzii: Prima lege a lui Mendel - legea segregrii:- caracterele recesive care sunt mascate la hibrizii din F1, rezultai din

ncruciarea a dou linii pure, reapar n F2 ntr-o proporie specificde 3 dominant la 1 recesiv datorit segregrii.

n unele lucrri de genetic, principiul uniformitii hibrizilor dinprima generaie i principiul segregrii, principii ale ereditiistabilite de Mendel sunt redate sub denumirea de legea puritii

gameilor, conform creia gameii conin doar un singur factorereditar (cte o alel) din perechile de gene ale organismuluiconsiderat.

Ceea ce deosebete dou persoane nu sunt genele diferite, pentruc toate fiinele umane au aceleai gene. n schimb ceea ce ne

distinge din punct de vedere genetic este faptul c fiecare dintre noiam motenit o mulime de alele diferite.

Astfel, diferena dintre cuvntul gen i cuvntul alel (formelealternative ale genelor) este hotrtor.


13/22

Tulburri genetice cu transmitere dominant:

studiu de caz coreea Huntington (HD) Boala sau coreea Huntington (HD) debuteaz cu:

- modificri de personalitate,- slbirea memoriei i- micrii involuntare i neregulate (dansul Sf. Vitus).

n mod caracteristic afecteaz persoanele de vrst mijlocie i, dup 15-20de ani, duce la pierderea complet a controlului motor i a funciei

intelectuale prin distrugerea celulelor nervoase din regiunile creieruluiimplicate n controlul micrii i a proceselor de gndire.

Nu s-a gsit pn n prezent un remediu s opreasc sau s ntrzie acestdeclin inexorabil.

Dei afecteaz 1 din 20.000 de indivizi, un sfert de milion de oameni dintoat lumea pn la urm vor manifesta boala Huntington.

Indivizii profund tulburai au un printe care a suferit de aceast boal iaproximativ jumtate din copiii unui printe afectat dezvolt boala.


14/22

Tulburri genetice cu transmitere dominant:studiu de caz coreea Huntington (HD)

HD este cauzat de o alel dominant. Indivizii afectai au o alel dominant (H) iuna recesiv (h).

Este foarte rar ca un individ HD s aib dou alele H, o stare n care ambii lui priniar trebui s aib HD.

Indivizii neafectai au dou alele normale.

Printele cu HD, al crui genotip este Hh,produce gamei (ovule sau spermatozoizi),att cu alela Hct i cu alela h.

Gameii printelui neafectat (hh) au toi o alel h.

Cele patru combinaii posibile ale acestor gamei de la mam i de la tat reprezintgenotipurile descendenilor:

- copiii vor moteni ntotdeauna alela normal hde la printele neafectat;- dar ei au i un risc de 50% de a moteni alela Hde la printele HD.

Acest model de transmitere ereditar explic de ce indivizii HD au ntotdeauna unprinte cu HD i dece 50% din descendenii unui printe HD dezvolt boala.


15/22

Tulburri genetice cu transmitere dominant:studiu de caz coreea Huntington (HD)

De ce aceast stare letal persist n populaie?

Dac HD s-ar declana timpuriu n via, indivizii HD n-ar tri pnla vrsta reproducerii.

Alela dominant pentru HD este meninut de la o generaie la altapentru c efectul ei letal este exprimat doar dup anii reproducerii.

Descendenii prinilor cu HD tiu c au un risc de 50% de adezvolta boala i de a transmite gena HD.

n 1983 markerii ADN au demonstrat c gena pentru HD estelocalizat pe un anumit cromozom.

n 1993 cercettorii au gsit gena HD pe cromozomul 4. Gena are lungimea de 210 Kb (kilobaz = o mie de nucleotide) i

codific proteina numit huntingtinaa crei funcie estenecunoscut.

Acum este posibil s se determine cu certitudine dac o persoanare gena HD, la fel i diagnosticul prenatal, prin analiza ADN-ului.


16/22

Transmiterea dominant autozomal

un caracter normal sau patologic este dominant atunci cnd se manifest fenotipic la heterozigoi. Acetia posedatt gena normal (a), ct i alela mutant (A). Fiecare persoan afectat autozomal dominant are, de obicei, unprinte afectat.

mutaia poate fi transmis de oricare dintre prini. Nu are importan, de pild, dac tatl esteAai mama aasau invers; riscul recurenei oscileaz ntre 50 i 100%;

ambele sexe sunt la fel de frecvent afectate;

motenirea genei anormale se face de la un singur printe. Aceast particularitate a transmiterii dominante estenet deosebit de transmiterea recesiv;

examinarea pedigree-lor relev un model de transmitere vertical: copiii afectai au un printe afectat,realizndu-se o continuitate n succesiunea de generaii.

Aceast continuitate nu este un criteriu absolut:- uneori gena anormal este prezent (Aa), dar nu se exprim fenotipic datorit unor condiii particulare (genetice

sau de mediu) specifice persoanei;- ea se va transmite ns la urmai, care pot fi afectai, ntruct la acetia gena se manifest.- dei se realizeaz un salt peste o generaie este totui o transmitere dominant (dar neregulat!!!), deoarece gena

are o penetran redus (incomplet).

interpretarea arborilor genealogici este adesea complicat, datorit variailor n expresivitatea genei mutante cumar fi non-penetraia, a aciunii modificatoare a altor gene din genom, a amprentei genomice, precum i a factorilorde mediu.

Exemple de afeciuni cu transmitere dominant sunt: polidactilia, sindactilia, brahidactilia, prognatismul,acondroplazia, osteogeneza imperfect, etc.

Din cele aproximativ 6000 de boli monogenice cunoscute pn n prezent aproximativ 3800 sunt autozomaldominante.


17/22

Tulburri genetice cu transmitere recesiv :studiu de caz Fenilcetonuria(PKU)

Spre deosebire de HD, PKU este cauzat de o alel recesiv.

Ca descendenii s fie afectai, ei trebuie s moteneasc dou copii alealelei recesive.

Descendenii cu o singur copie a alelei sunt neafectai de tulburare, dar eisunt purttori, pentru c ei poart alela i o pot transmite copiilor lor.

Acest model de motenire explic de ce prini neafectai au copii cu PKU ide ce riscul PKU la descendeni este de 25% cnd ambii prini suntpurttori.

De asemenea, 50% dintre copii nscui din prini purttori sunt probabil iei purttori, iar 25% vor moteni alela normal de la cei doi prini.

Dac unul dintre prini are PKU, iar cellalt este purttor riscul este de50%.

Pentru PKU i alte tulburri recesive, identificarea genelor face posibilstabilirea dac prinii poteniali sunt purttori i dac o anumit sarcinimplic un fetus afectat.


18/22

Tulburri genetice cu transmitere recesiv :studiu de caz Fenilcetonuria

De fapt, n cele mai multe ri, toi noii nscui sunt examinai pentru

eventualul nivel crescut al fenilalaninei, pentru c un diagnostic timpuriupoate preveni retardarea mental printr-o diet sczut n acest aminoacid.Retardarea mental se datoreaz demielinizrii terminaiilor axonice.

IQ la fenilcetonurici este de aproximativ 30, dar la copiii crora li s-aadministrat o diet srac n fenilalanin (carne alb), imediat dup

natere, au avut o inteligen normal, cu un IQ situat ntre 80-90.

Trsturile recesive cum este PKU se manifest mai des la descendenii aicror prini sunt nrudii genetic.

Cu toate c PKU este o boal rar (1 la 10.000), aproximativ 1 la 50 deindivizi sunt purttorii unei alele ale PKU.

Dac un individ este purttor al PKU, ansa de a se cstori cu opersoan care este de asemenea purttoare este de 2%.

Dac acest individ se cstorete cu cineva nrudit genetic, riscul este multmai mare dect 2% ca soia lui s fie de asemenea purttoare a alelei PKU.


19/22

Tulburri genetice cu transmitere recesiv :studiu de caz Fenilcetonuria

Este foarte probabil ca noi toi s fim purttorii a cel puin unei gene

recesive duntoare de un anumit tip.

Cu toate acestea riscul ca partenerii s fie de asemenea purttoripentru aceeai tulburare este mic, exceptnd cazul cnd am finrudii genetic.

n contrast cu aceasta, aproximativ jumtate dintre copiii nscui dinrelaii incestuoase prezint grave anormaliti genetice, cuprinzndadesea moartea n copilrie sau retardare mental.

Acest model de motenire explic de ce cele mai grave tulburrisunt cele recesive;

n plus, alelele recesive se transmit de ctre purttori care numanifest tulburarea i n acest fel alelele recesive scapidentificrii.


20/22

Transmiterea recesiv autozomal prezint mai multeparticulariti:

o mutaie recesiv se manifest fenotipic doar n form homozigot (a/a),ntruct n starea heterozigot (A/a) efectul genei recesive este mascat deefectul dominant al alelei sale normale.

De aceea, n mod obinuit, homozigoii provin din prini clinic normali i,evident, hetrozigoii primind cte o gen mutant de la fiecare din prini.

Astfel, n cazul afeciunii lor recesive, spre deosebire de cele dominante,

motenirea se face prin ambii prini.

dacAreprezint simbolul alelei normale i aeste simbolul mutaiei recesive,atunci:

- 25% dintre descendenii prinilor heterozigoi sunt homozigoi normali (A/A),- 50% sunt heterozigoi (A/a) i

- 25% homozigoi anormali.

Raportul este de 1:2:1. Cu alte cuvinte, orice cuplu heterozigot are un risc de de a avea un copil homozigot pentru o mutaie specific.

raportul 3:1 are o valoare mai curnd teoretic: riscul unui cuplu de indivizinormali dar heterozigoi de a avea un copil afectat (a/a) este de la fiecaresarcin.


21/22


bolile autozomal recesive se transmit discontinuu, pe orizontal:indivizii afectai tind s fie limitai la o singur generaie (frai-surori) fr ca afeciunea s fie prezent n generaia precedentsau succesoare.

cstoriile consangvine sub raport strict genetic, au drept rezultat ocretere a homozigoiei, acesta fiind direct proporional cu gradulde rudenie.

Bolile autozomal recesive sunt mai rare i mult mai grave dect celeautozomal dominante.

Se cunosc aproximativ 1700 boli autozomal recesive, iar n circa15% a fost identificat un defect biochimic (deficiene de proteine).


22/22


Frecvena unor boli autozomal recesive este asociat cu anumite

grupuri etnice:- -talasemia este mai frecvent printre mediteraneeni (n Italiafrecvena purttorilor este de 10%), negri, indieni, chinezi n raportcu alte populaii;

- siclemia este frecvent la negri africani, la mediteraneeni, la indieni;

- boala Tay-Sachs (Lipidoza sistemica - acumularea si depozitarea

in celulele sistemului nervos central si tesutul reticulohistiocitar aunor grasimi complexe, care nu pot fi hidrolizate) este mai frecventla evreii Ashkenazi;

- sindromul adrenogenital este mai frecvent la eschimoi (sindromcaracterizat prin pubertate precoce la copii, masculinizare exageratala adulti, virilism si hirsutism, cauzate de productia excesiva dehormoni adrenocorticali);

- fibroza chistic a pancreasului este mai frecvent la caucazieni.

Legile ereditatii 1

Documents

Transcript of Legile ereditatii 1