7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

1/17

HIPERCOLESTEROLEMIAFAMILIALA

Stirbu Ioana MgII seria IV grupa 24

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

2/17

DEFINITIE

oa!a autoso"a! #o"inanta

Cara$teri%ata prin &

Ni'e!u!ui seri$ a! $o!estero!u!ui tota!(

LDL)$o!estero!(

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

3/17

For"a *etero%igota+, se"ne boa!a -.)4. ani

For"a *o"o%igota+, boa!a $oronariana#in $opi!arie(

+,#e$es pre$o$e(

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

4/17

INCIDENTA

Hetero%igoti /01.. 1popu!atiagenera!a

Ho"o%igoti /0/3...3..

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

5/17

FACTORI DETERMINANTI

Mutatii a!e re$eptori!or "e"branari ptLDL

Co"pro"iterea $apa$itatii #epre!uare0interna!i%are $e!u!ara a LDL)u!ui si $o!estero!u!ui p!as"ati$

!igan#u! re$eptoru!ui LDL apo(

un "o#u!ator a! en#o$ito%ei *epati$e&PCS67

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

6/17

EFECTE

Cresterea ni'e!u!ui #e $o!estero!&

+,#e%'o!tarea pre"atura a p!a$i!oratero"atoase(

+,a8e$tare $oronariana pre$o$e (

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

7/17

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

8/17

9ENETICA

Re$eptorii situatii "e"branar+,LDLR

LDLR)!eaga Apo/..:$o"ponentaprotei$a a LDL;+,$o"p!e< LDL)LDLR+,en#o$ito%a

Ve%i$u!e #een#o$ito%a=!i%o%o"i+,$o!estero! !iber

$itop!as"ati$

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

9/17

9ENA RECEPTOR PENTR> LDL

Lo$a!i%ata pe $ro"o%o!u! /7

7.. #e "utatii),20- "utatii "issense

),/0- "utatii nonsens

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

10/17

TIP>RI DE M>TAII

CLASA I ), absenta sinte%ei LDLR

CLASA II),LDLR ra"ane $antonat$itop!as"ati$ in RE

CLASA III),LDLR nu !eaga LDL

CLASA IV),$o"pro"itereaen#o$ito%ei0interna!i%arii $o"p!e

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

11/17

FENOTIP

Pre%enta #epo%ite!or #e $o!estero!

@ante!as"ei !a ni'e! pa!pebra!

Ar$ seni! $orneean

Ateroa"e $ar#io'as$u!are

@antoa"e!o !a ni'e!

tegu"entar0ten#oane

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

12/17

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

13/17

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

14/17

DIA9NOSTIC

Tab!ou $!ini$

Istori$ 8a"i!ia! po%iti'

Va!ori $res$ute a!e $o!estero!u!ui tota! siLDL $o!estero!(

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

15/17

La *etero%igoti 'a! ),-..04.. "g0#!

La *o"o%igota 'a!),..0/2.."g0#!

Diagnosti$ "o!e$u!ar ),#i?$i! #e

rea!i%at #atorita nu"aru!ui "are #e"utatii

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

16/17

TESTAREA GENETICA )DIA9NOSTIC>LHIPERCOLESTEROLEMIEI FAMILIALE

Aso$iata $u "utatii !a ni'e!u! gene!or $are$o#i?$a LDLR si apo)/..

Metoda sunt #isponibi!e 2 tipuri #e teste&

a; pentru "utatii!e LDLR& se$'entiere$o"p!eta a genei = ana!i%a#e!etii!or0#up!i$atii!or MLPA(

b; pentru "utatii!e !igan#u!ui apo)& se$'entiere e

7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)

17/17

TRATAMENT

Pentru homozigoti: Dieta sanatoasa e