1

GHIDUL DE STUDIU Disciplina - Genetic medical

Titlul cursului - Genetic medical

Introducere

Tipul cursului: obligatoriu Cui i este adresat cursul: studenilor de la Facultatea de Medicin, anul II Importana cursului: Permite iniierea n nelegerea structurilor, mecanismelor i legilor de baz ale

stocrii, transmiterii i expresiei informaiei ereditare, precum i a rolului lor n formarea, dezvoltarea i funcionarea organismului uman;

Permite perceperea faptului c genetica i genomica ofer medicinei o baz conceptual mai profund i metodologii complementare de diagnostic etiologic, precum i noi strategii de terapie etiologic.

Probleme abordate: Relaia dintre ereditate i boal, respectiv a rolului mutaiilor n producerea

bolilor sau a predispoziiei la boal; Valoarea diagnostic i prognostic a metodelor, tehnicilor i tehnologiilor

genetice; Valoarea profilactic a metodelor de diagnostic prenatal, screening neonatal,

diagnostic presimptomatic i consiliere genetic; Determinismul bolilor comune, prin interaciunea dintre structura genetic a unui

individ (ce determin o anumit predispoziie la boal) i factorii agresivi din mediu;

Relaia individualitate genetic - manifestri variabile i gravitate diferit a aceleiai boli la pacieni diferii;

Relaia individualitate genetic - rspuns diferit, particular, la acelai tratament aplicat unor bolnavi diferii, suferind de aceeai boal;

"Bolile genetice" ca "problem major de sntate public. Pot participa: studenii/rezidenii din anii superiori, cu acceptul titularului de curs Locul pe care l ocup cursul n programa analitic: genetica medical este materie

de an, plasat n ciclul I - al studiului tiinelor medicale de baz, dup studiul organizrii la nivel molecular i celular i nainte de studierea patologiei, care are ca i cauz/condiie primordial diverse mutaii/polimorfisme genetice

Cursul de genetic medical necesit iniial insuirea cunotinelor de baz de Biochimie medical i de Biologie celular i molecular motiv pentru care obinerea creditelor la aceste materii constituie condiie prealabil de admitere la curs.

Cunostinte si abilitati anterioare: (Biochimia stucturala, Biochimia metabolica, Organizarea subcelulara si celulara, Membranele celulare, Mitocondriile, Reticolul endoplasmatic, Aparatul Golgi, Citoscheletul celular) Resurse bibliografice utile pentru reactualizarea cunostintelor - referintele bibliografice

pentru examenele de Biologie celulara si moleculara si Biochimie medicala

Perioada de desfurare a cursului i programul diferitelor actviti Perioada i durata activitilor:

2

Semestrul 3 Cursuri - alternativ - 2h la 2 sptmni Lucrri practice - alternativ - 2h la 2 sptmni

Semestrul 4 Cursuri - 2h pe sptmn Lucrri practice - 2h pe sptmn

Locul de desfurare: Cursuri - amfiteatrul I. Manta Lucrri practice - compartimentul didactic al catedrei, cldirea Pasteur,

aripa de nord, prin prima poart, la mansard Orar:

-Seria I -Curs - n zilele de luni, orele 10-12, din urmtoarele date: 05.10.2009, 19.10.2009, 02.11.2009, 16.11.2009, 30.11.2009, 14.12.2009, 04.01.2010; -LP - gr. 1-4 - n zilele de vineri, orele 10-12, din urmtoarele date: 09.10.2009, 23.10.2009, 06.11.2009, 20.11.2009, 04.12.2009, 18.12.2009, 08.01.2010; -LP - gr. 5-7 - n zilele de vineri, orele 10-12, din urmtoarele date: 16.10.2009, 30.10.2009, 13.11.2009, 27.11.2009, 11.12.2009, 08.01.2010*, 15.01.2010.

-Seria II -Curs - n zilele de miercuri, orele 10-12, din urmtoarele date: 07.10.2009, 21.10.2009, 04.11.2009, 18.11.2009, 02.12.2009, 16.12.2009, 06.01.2010; -LP - gr. 8-11 - n zilele de miercuri, orele 12-14, din urmtoarele date: 07.10.2009, 21.10.2009, 04.11.2009, 18.11.2009, 02.12.2009, 16.12.2009, 06.01.2010; -LP - gr. 12-14 - n zilele de miercuri, orele 12-14, din urmtoarele date: 14.10.2009, 28.10.2009, 11.11.2009, 25.11.2009, 09.12.2009, 23.12.2009*, 13.01.2010.

-Seria III -Curs - n zilele de luni, orele 10-12, din urmtoarele date: 12.10.2009, 26.10.2009, 09.11.2009, 23.11.2009, 07.12.2009, 21.12.2009*, 11.01.2010; -LP - gr. 15-18 - n zilele de joi, orele 10-12, din urmtoarele date: 08.10.2009, 22.10.2009, 05.11.2009, 19.11.2009, 03.12.2009, 17.12.2009, 07.01.2010; -LP - gr. 19-21 - n zilele de joi, orele 10-12, din urmtoarele date: 15.10.2009, 29.10.2009, 12.11.2009, 26.11.2009, 10.12.2009, 08.01.2010*, 14.01.2010.

-Seria IV -Curs - n zilele de miercuri, orele 8-10, din urmtoarele date: 14.10.2009, 28.10.2009, 11.11.2009, 25.11.2009, 09.12.2009, 23.12.2009*, 13.01.2010; -LP - gr. 22-25 - n zilele de mari, orele 8-10, din urmtoarele date: 06.10.2009, 20.10.2009, 03.11.2009, 17.11.2009, 04.12.2009, 15.12.2009, 05.01.2010; -LP - gr. 26-28 - n zilele de mari, orele 8-10, din urmtoarele date: 13.10.2009, 27.10.2009, 10.11.2009, 24.11.2009, 08.12.2009, 22.122010*, 12.01.2010. * Date nesigure datorate structurii deficitare a anului universitar

Program de consultaii pentru MG-2-Ro, seriile 1-4 in fiecare zi de miercuri, orele 14-17, la compartimentul didactic al catedrei.

3

Tabla de materii: Curs Lucrri practice

-1. Locul i rolul genetici medicale n educaia i practica medical -2. Genomul uman -3. Structura genelor -4. Funcia genelor - exprimarea informaiei ereditare -5. Reglarea exprimrii genelor -6. Stocarea i transmiterea informaiei ereditare -7. Variabilitatea informaiei ereditare -8. Genetica populaiilor umane -9. Anomaliile cromosomiale i patologa asociat -10. Mutaiile genice factor etiologic determinant al bolilor moleculare -11. Ereditatea poligenic i multifactorial i patologa uman -12. Genetica dezvoltrii -13. Defectele de dezvoltare -14. Sexualizarea normal i patologic -15. Imunogenetica i imunopatologia -16. Oncogenetica -17. Ecogenetica i farmacogenetica -18. Bolile mitocondriale -19. Principii de profilaxie a bolilor cu component genetic -20. Principii de tratament a bolilor genetice -21. Bioetica i genetica medical -1. Morfologia cromosomilor umani -2. Analiza cromosomilor umani (1) -3. Analiza cromosomilor umani (2) -4. Citogenetica molecular - tehnicile FISH -5. Metode de analiz molecular a genelor (1) -6. Metode de analiz molecular a genelor (2) -7. Diagnosticul molecular - aplicaii ale geneticii n medicina legal -8. Diagnosticul citogenetic -10. Sfatul genetic -11. Bolile determinate de trisomiile autosomale -12. Bolile determinate de anomaliile structurale autosomale -13. Bolile determinate de aneuploidii heterosomale -14. Boli monogenice cu transmitere autosomal-dominant -15. Boli monogenice cu transmitere autosomal-recesiv -16. Boli monogenice cu transmitere X-dominant -17. Boli monogenice cu transmitere X-recesiv -18. Genetica bolilor multifactoriale (1) - Bolile comune ale adultului -19. Genetica bolilor multifactoriale (2) - Cancerul -20. Genetica bolilor multifactoriale (3) - Malformaiile congenitale izolate -21. Genetica bolilor multifactoriale (4) - Defecte de dezvoltare induse de

factori teratogeni

Evaluarea cunotinelor i abilitilor practice Condiii pentru acceptarea la examen: Obinerea creditelor la:

Biochimie medical Biologie celular i molecular;

Examenul teoretic - frecvena la curs 70%;

4

Examenul practic - frecvena la LP 70%; Condiii pentru promovare: Evaluare teoretic 50 puncte, respectiv nota 5,00; Evaluare practic 50 puncte, respectiv nota 5,00;

Calendarul examenelor finale: Semestrul 3 - sesiunea I - cate 4 grupe/zi, cu programare, in perioadele:

o 19.01.2010-23.01.2010 o 26.01.2010-30.01.2010 o 02.02.2010-06.02.2010 o 09.02.2010-13.02.2010

Semestrul 4 - sesiunea I - cate 4 grupe/zi, cu programare, in perioadele: o 07.06.2010-11.06.2010 o 14.06.2010-18.06.2010 o 21.06.2010-25.06.2010 o 28.06.2010-03.07.2010

Calendarul examenelor ulterioare n caz de nepromovare: Sesiunea II (Toamn I): 02.09.2010 si 06.09.2010 Sesiunea III (Toamn II): 14.09.21010 si 16.09.2010

Modul de desfurare a evalurilor: Examenul are 2 componente - evaluarea cunotinelor predate la curs (Tabelul 1)

i evaluarea cunotinelor asimilate n cadrul lucrrilor practice (Tabelul 2) Tabelul 1. Componentele examenului teoretic i punctajul activitilor

Componente Condiii Punctaj analitic Punctaj maxim Obs.

1 T-1 7 ntrebri 7 x 6p = 42 p 1 2 T-2 7 ntrebri 7 x 6p = 42 p 2 3 Activitate 7 cursuri 7 x 2p = 14 p 3 4 Bonus Prezen integral 2 p 2 p -

Total punctaj (T) - 100 p 4 -1. Test scris din obiectivele educaionale eseniale cu ntrebri: din fiecare curs, de tip gril cu 4 variante, din care numai una este valabil -2. Test scris din obiectivele educaionale importante i utile cu ntrebri: din fiecare curs, de tip gril cu 4 variante, din care numai una este valabil -3. Acordarea creditelor este condiionat de participarea la cel puin 70% din cursuri (10 cursuri), n conformitate cu regulamentul -4. Cuantificareaa cunotinelor teoretice se face prin adunarea punctajului obinut la cele 4 componente ale examenului teoretic

Tabelul 2. Componentele examenului practic i punctajul activitilor

Componente Condiii Punctaj analitic Punctaj maxim Obs.

1 T-1 5 ntrebri 5 x 10p = 50 p 1 2 T-2 1 subiect 1 x 30p = 30 p 2 3 Activitate 7 LP 7 x 2p = 14 p 3 4 Bonus Prezen integral 6 p 6 p -

Total punctaj (T) - 100 p 4 -1. Examen oral, prin tragerea la sori a unui pachet de ntrebri orientative, ce provin din tematici diferite -2. Examen oral, prin tragerea la sori a unui subiect cu caracter practic-aplicativ, ce provine din problemele abordate n cursul semestrului la lucrrile practice -3. Acordarea creditelor este condiionat de participarea la cel puin 70% din cele 14 edine de lucrri practice (10 LP-uri), conform regulamentului

5

-4. Cuantificareaa cunotinelor practice se face prin adunarea punctajului obinut la cele 4 componente ale practic

Modul de notare: Examen teoretic 50% (Tabelul 1) Examen practic 50% (Tabelul 2) Nota final (N) se obine prin calcularea mediei aritmetice (X) dintre punctajul

teoretic (T) i cel practic (P), care se mparte la 2 (ponderea de 50% a fiecrei componente), iar rezultatul se mparte la 10 (pentru transformarea punctajului n not). Se face o singur rotunjire, pozitiv (>50 sutimi) sau negativ (