Mutascu MarianPsihologie anul I Seria II Gr.5

Talasemia

Talasemia este o boala a sangelui ereditara care descrie un grup de tulburari caracterizate prin valori reduse sau absente de hemoglobina, proteina care transporta oxigen in interiorul celulelor rosii din sange. Exista doua tipuri de baza ale talasemiei: alfa talasemie si beta talasemie. Aceste boli determina diferite grade de anemie, care poate varia de la nesemnificativa pana la severe care pot pune viata in pericol.

Beta talasemiaEste poate cel mai cunoscut tip de talasemie, mai este numita si

anemia lui Cooley. Poate cauza anemii de la moderate la severe. Beta talasemia se poate clasifica dupa simptopmele clinice si anume: -beta talasemia majora care cauzeaza anemie severa care apare la cateva luni de la nastere, care daca este netratata poate duce la o crestere si dezvoltare insuficienta si speranta de viata scazuta. Complicatiile anemiei pot fi prevenite prin transfuzii de sange frecvente, dar care conduc la supraincarcarea cu fier a sangelui ceea ce afecteaza organele interne. -beta talasemia intermedia cauzeaza anemie moderata si se tine sub control prin transfuzii de sange periodice.

Alfa talasemiaAlfa talasemia este rezultatul mutatiilor genelor alfa globinei si exista

doua tipuri principale ale afectiunii:-boala hemoglobinei H care produce o hemoglobina cu masa moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai repede, formele mai severe necesita tratament prin transfuzie de sange.-alfa talasemia majora produce anemie severa care se declanseaza chiar si inainte de nastere, cei mai multi copii nu supravietuiesc nasterii sau mor imediat dupa nastere.

Profilul genetic

Toate tipurile de talasemie sunt considerate boli cantitative ale hemoglobinei, deoarece cantitatea de hemoglobina produsa este redusa sau absenta. In mod normal hemoglobina unui adult este este formata din trei componente: alfa globina, beta globina si hem. Talasemiile sunt clasificate in functie de globina care este afectata, prin urmare alfa talasemie si beta

1

Mutascu MarianPsihologie anul I Seria II Gr.5

talasemie. Desi cele doua categorii de talasemie afecteaza aceleasi proteine, ele sunt doua boli distincte care afecteaza organismul in moduri diferite.

Toate tipurile de talsemie sunt recesiv mostenite, in sensul ca o mutatie genetica trebuie sa fie mostenita atat de la mama cat si de la tata. Severitatea bolii este influentata de mutatiile mostenite dar si de alti factori genetici si de mediu. Sunt exceptii rare in special la beta talasemie cand mutatiile genei globinei prezinta un model dominant si o singura gena trebuie modificata pentru a aparea simptomele bolii. Beta talasemie

Majoritatea persoanelor au doua exemplare normale ale genei globinei beta, care este situata pe cromosomul 11. Exista aproximativ 100 de mutatii genetice descrise care cauzeaza beta talasemia, desemnate fie ca mutatii beta0 sau beta+. Nu este produsa beta globina in cazul mutatiilor beta0, iar in cazul mutatiilor beta+ este produsa doar o mica parte din cantitatea normala.

Atunci cand o persoana are o gena normala a beta globinei si o gena cu o mutatie beta, se spune ca el sau ea este purtator al beta talasemiei. In general daca o persoana este purtatoare nu are probleme de sanatate, desi unele femei purtatoare pot avea o tendinta crescuta fata de anemie in timpul sarcinii.

Cand amandoi membri ai unui cuplu sunt purtatorii unei gene recesive, exista o sansa de 25% ca fiecare dintre copii acestora sa mosteneasca beta talasemia, cate o gena recesiva de la fiecare parinte, severitatea bolii va depinde de tipul de mutatie mostenit. De obicei doua mutatii beta0 conduc la beta talasemie majora, iar doua mutatii beta+ conduc la beta talasemie intermedia, in cazul mosteniri unei mutatii beta0 si a unei mutatii beta + este mai greu de prezis tipul bolii mostenite.

Alfa talasemieCele mai multe persoane au patru copii normale ale genei globinei

alfa, doua copii pe fiecare cromosom 16. Mutatii ale genelor globinei alfa sunt de obicei, absenta uneia sau mai multor gene. Din moment ce exista patru gene (in loc de doua) exista mai multe tipuri de mutatii ale alfa globinei.

Lipsa unei gene de alfa globina sau afectarea acesteia nu produce simptome ale boli si nu este necesar tratament. In acest caz pacientul este purtator silentios, afectiunea poate fi detectata doar prin teste genetice speciale.

2

Mutascu MarianPsihologie anul I Seria II Gr.5

Daca doua gene sunt afectate sau lipsesc pacientul dezvolta o anemie usoara care nu necesita tratament, aceasta boala poate fi detectata prin mai multe teste de sange.

Lipsa sau afectare a trei gene de alfa globina produce o anemie usoara pana la moderat severa, mai este numita si boala hemoglobinei H si apare de obicei cand un parinte este purtatorul unei mutatii la o singura gena iar celalalt are mutatii la doua gene ale alfa globinei. In aceasta situatie sunt sanse de 25% ca boala sa apara la fiecare dintre copii cuplului.

Alfa talasemia majora apare atunci cand lipsesc sau sunt afectate toate cele patru gene ale alfa globinei, de cele mai multe ori fatul moare inainte de nastere, in timpul nasterii sau la scurt timp dupa nastere.

Bibliografie:

Gale Encyclopedia of Genetic Disorders: Stacey L. Blachford, associate editor 2002

3