1

ROMÂNIA

MINISTERUL EDUCAŢIEI, CERCETĂRII, TINERETULUI ŞI SPORTULUI

UNIVERSITATEA DE ŞTIINŢE AGRICOLE ŞI MEDICINĂ VETERINARĂ

CLUJ-NAPOCA

DEPARTAMENTUL ÎNVĂŢĂMÂNT LA DISTANŢĂ

ŞI FRECVENŢĂ REDUSĂ

Str. Mănăştur Nr.3-5, 400372 Cluj-Napoca, România

tel.+ 40-264-596.384; fax + 40-264-593.792

FACULTATEA DE ZOOTEHNIE ŞI BIOTEHNOLOGII

SPECIALIZAREA: ZOOTEHNIE

ANUL II

CENTRUL UNIVERSITAR ŞI CULTURAL ROMÂN

VITERBO - ITALIA

GENETICĂ ANIMALĂ 1

Prof.univ.dr. AUGUSTIN VLAIC

SEMESTRUL I

ACADEMICPRES

CLUJ-NAPOCA

2011/2012

2

CUPRINS

pag.

CAPITOLUL 1 - DEFINIŢIA, OBIECTIVUL ŞI IMPORTANŢA

GENETICII ..............................................................................................

3

CAPITOLUL 2- STRUCTURI CELULARE CU ROL GENETIC .... 4

CAPITOLUL 3 - DIVIZIUNILE CELULARE .................................... 5

3.1. Mitoza .......................................................................................... 5

3.2. Meioza .......................................................................................... 7

CAPITOLUL 4 - TRANSMITEREA CARACTERELOR DE

LA O GENERAŢIE LA ALTA ..............................................................

9

4.1. Interacţiunile genelor alele ........................................................... 9

4.2. Interacţiunea genelor nealele ....................................................... 13

CAPITOLUL 5 - TRANSMITEREA CARACTERELOR

DETERMINATE DE GENE SITUATE PE ACELAŞI

CROMOZOM ..........................................................................................

20

CAPITOLUL 6 - TRANSMITEREA ÎNLĂNŢUITĂ CU SEXUL,

SAU FENOMENUL DE SEX – LINKAGE ..........................................

24

6.1. Transmiterea înlănţuită cu sexul la tipul Abraxas ........................ 25

6.2. Transmiterea înlănţuită cu sexul la tipul Drosophila ................... 26

CAPITOLUL 7 - ACIZII NUCLEICI: STRUCTURĂ ŞI FUNCŢII . 27

CAPITOLUL 8 - FUNCŢIONAREA ADN-ULUI ŞI

EXPRESIA GENELOR ..........................................................................

31

CAPITOLUL 9 - STRUCTURA MOLECULARĂ A

CROMOZOMILOR LA PROCARIOTE ŞI EUCARIOTE ...............

33

9.1. Structura moleculară a cromozomului bacterian ......................... 34

9.2. Structura moleculară a cromozomului la eucariote ..................... 34

9.3. Organizarea secvenţelor de nucleotide în ADN-ul cromozomal

al eucariotelor ...............................................................................

36

Capitolul 10 - MUTAŢIILE ŞI MUTAGENEZA ................................. 37

10.1. Mutaţiile genice ........................................................................... 38

10.2. Mutaţiile genomice (de număr) .................................................... 40

10.3. Mutaţiile cromozomiale sau de structură ..................................... 42

CAPITOLUL 11 - NOŢIUNI DE EREDOPATOLOGIE .................... 44

11.1. Boli ereditare la taurine ................................................................ 44

11.2. Boli ereditare la porcine ............................................................... 45

11.3. Boli ereditare la păsări ................................................................. 46

CAPITOLUL 12 - INGINERIA GENETICĂ ŞI APLICAŢIILE

SALE .........................................................................................................

47

12.1. Tehnologia ADN recombinant ..................................................... 47

12.2. Hibridarea celulară ....................................................................... 50

13.3 Clonarea animalelor ..................................................................... 50

BIBLIOGRAFIE ...................................................................................... 61

3

CAPITOLUL 1

DEFINIŢIA, OBIECTIVUL ŞI IMPORTANŢA

GENETICII

G e n e t i c a este ştiinţa biologică ce studiază fenomenele de ereditae şi

variabilitate la toate organismele vii.

Ereditatea (hereditas = moştenire). Este o însuşire fundamentală proprie

tuturor organismelor vii.

Ereditatea, ca însuşire a organismelor vii, asigură continuitatea formelor

de viaţă în succesiunea generaţiilor, sau poate fi definită ca un proces prin care se

realizează asemănarea dintre părinţi şi descendenţi.

Ereditatea se moşteneşte, deci se transmite din generaţie în generaţie,

dar poate suferi în decursul generaţiilor şi unele modificări care conduc la

deosebiri între indivizii componenţi ai diferitelor generaţii, sau chiar între indivizii

aceleiaşi generaţii.

Aceasta înseamnă că organismelor vii le este proprie încă o însuşire

fundamentală – variabilitatea (prima fiind ereditatea).

Variabilitatea fenotipică (VP) manifestată în cadrul generaţiilor

succesive sau în cadrul aceleiaşi generaţii se datorează diferenţelor dintre bazele

ereditare ale indivizilor (VG) precum şi diferenţelor provocate de condiţiile de

mediu (VE).

VP VG + VE

O b i e c t i v u l cursului de genetică - îl constituie cunoaşterea

mecanismului de transmitere ereditară a diferitelor caractere şi însuşiri, adică în ce

mod informaţia genetică transmisă de la o generaţie la alta determină deosebiri şi

asemănări între indivizi.

I m p o r t a n ţ a cursului de genetică. Cunoscând şi înţelegând legile

care guvernează formarea, dezvoltarea şi evoluţia organismelor vii, specialistul în

creşterea animalelor are posibilitatea să acţioneze în direcţia formării unor

organisme care să satisfacă din ce în ce mai mult cerinţele omului.

Complexitatea aspectelor studiate de genetică a determinat concretizarea

unor ramuri ale acesteia, cum sunt: citogenetica, radiogenetica, imunogenetica,

4

genetica moleculară, ingineria genetică, genetica populaţiilor şi genetica

cantitativă.

Genetica populaţiilor şi genetica cantitativă sunt ramuri care

fundamentează una dintre cele mai importante ştiinţe aplicative şi anume

ameliorarea plantelor şi animalelor.

Genetica moleculară şi ingineria genetică fundamentează biotehnologiile.

Genetica a revoluţionat întregi domenii ale ştiinţelor, având implicaţii în

biotehnologii, agricultură, horticultură, zootehnie, medicină umană, medicină

veterinară, industria farmaceutică, industria alimentară etc.

CAPITOLUL 2

STRUCTURI CELULARE CU ROL GENETIC

Cele mai importante structuri celulare cu rol genetic sunt cromozomii, care

se găsesc în nucleul celulelor la organismele eucariote. Pe cromozomi sunt aşezate

genele care determină diferitele caractere ale indivizilor.

În metafază, un cromozom este alcătuit din două cromatide surori,

centromer, constricţie secundară, satelit şi telomere (fig.1). Centromerul leagă

cele două cromatide surori la nivelul unei constricţii primare şi cu ajutorul lui,

cromozomii se fixează de fibrele fusului de diviziune. La nivelul constricţiei

secundare se află aşezată regiunea organizatorului nucleolar. Satelitul este prezent

numai la cromozomii care prezintă constricţie secundară. Telomerele sunt situate

la capetele cromozomului, conţin ADN noninformaţional şi au rolul de a menţine

stabilitatea cromozomilor în timpul diviziunilor celulare.

În unele faze ale mitozei (anafază, telofază) cromozomii au structură

monocromatidică, datorită duplicării lor în metafază.

Setul de cromozomi din celulele plantelor şi animalelor prezintă trei

însuşiri importante:

1. Nucleul fiecărei celule somatice conţine un număr fix de cromozomi,

caracteristic fiecărei specii (om = 46, taurine= 60, ovine = 54, porcine = 38,

cabaline= 64, grâu= 42, cartof= 48, mazăre= 14 etc);

2. Celulele somatice conţin cromozomi care sunt dispuşi în perechi (2n);

5

3. Celulele sexuale (gameţii) conţin în nucleul lor un singur set de cromozomi

(n), ele fiind celule haploide (cu numărul de cromozomi redus la jumătate).

Fig.1 Structura fizică a cromozomului metafazic

CAPITOLUL 3

DIVIZIUNILE CELULARE

Diviziunile celulare sunt reprezentate de:

- mitoză, care menţine constant numărul cromozomilor din celulele somatice;

- meioză, care înjumătăţeşte numărul cromozomilor din gameţi.

3.1. Mitoza reprezintă tipul de diviziune celulară specific celulelor somatice.

În urma ei, dintr-o celulă cu număr diploid de cromozomi (2n) rezultă două celule

fiice cu acelaşi număr de cromozomi (2n) ca şi celula din care provin.

Mitoza cuprinde două etape: interfaza şi mitoza propriu-zisă (profază,

metafază, anafază şi telofază) care împreună alcătuiesc ciclul celular sau ciclul

de viaţă al unei celule.

Interfaza poate fi subdivizată în 3 perioade: presintetică (G1), sintetică

(S) şi postsintetică (G2).

6

Cele mai importante fenomene de interes genetic care au loc în faza

sintetică (S) sunt: replicarea ADN-ului după modelul semiconservativ şi

replicarea cromozomilor. La sfârşitul acestei faze, fiecare cromozom va fi

alcătuit din două cromatide surori.

Fig.2 Fazele mitozei (ciclul celular)

Mitoza propriu-zisă cuprinde fazele: profaza, metafaza, anafaza şi

telofaza.

Cel mai important fenomen genetic are loc în metafază: duplicarea

cromozomilor, fenomen în urma căruia cromozomii devin monocromatidici.

La sfârşitul mitozei (telofază), dintr-o celulă cu 2n cromozomi rezultă

două celule fiice cu acelaşi număr de cromozomi (2n). În celulele fiice,

cromozomii sunt cu structură monocromatidică. Aceste celule fiice cu

cromozomi monocromatidici vor intra şi ele într-un nou ciclu celular şi la

sfârşitul fazei S a interfazei vor rezulta cromozomi cu structură bicromatidică şi

ciclul continuă.

Rezumat: Datorită replicării cromozomilor în interfază şi duplicării

cromozomilor în metafază, mitoza asigură menţinerea constantă a numărului de

cromozomi de la o celulă la alta şi implicit asemănarea celulelor dintr-un

organism.

3.2. Meioza este un tip special de diviziune care are loc în cursul

gametogenezei (spermatogeneză şi ovogeneză) în urma căreia rezultă celulele

sexuale (gameţii) care au un număr de cromozomi redus la jumătate (fig.3).

7

Meioza constă în două diviziuni succesive: meioza I şi meioza II.

Meioza I este o diviziune reducţională în urma căreia dintr-o celulă

diploidă (2n) specializată (spermatocitul şi ovocitul de ordinul I), rezultă două

celule fiice haploide (n), cu numărul de cromozomi redus la jumătate

(spermatociţii şi ovociţii de ordinul II). Meioza I conţine următoarele faze:

profaza I, care este o fază mai lungă ce cuprinde mai multe stadii (leptonem,

zigonem, pachinem, diplonem şi diachineză) metafaza I, anafaza I şi telofaza I.

Cele mai importante fenomene genetice care au loc în meioza I sunt:

schimbul reciproc de gene între cromozomii omologi sau crossingoverul (în

diplonem) şi dansul cromozomilor sau repartizarea la întâmplare a cromozomilor

de origine maternă şi paternă în spermatociţii şi ovociţii de ordinul I (metafaza I –

telofaza I).

Celulele haploide rezultate după meioza I conţin cromozomi cu structură

bicromatidică, deoarece în metafaza I nu a avut loc fenomenul de duplicare a

cromozomilor.

Meioza II este o diviziune de multiplicaţie asemănătoare mitozei. Ea

conţine următoarele faze: profaza II, metafaza II, anafaza II şi telofaza II.

În această diviziune, cel mai important fenomen care are loc este

duplicarea cromozomilor, care are loc la sfârşitul metafazei II. În urma duplicării

rezultă cromozomi cu structură monocromatidică. La sfârşitul telofazei II vor

rezulta patru celule haploide (patru spermatozoizi în spermatogeneză şi un ovul şi

trei globuli polari în ovogeneză) în care cromozomii sunt monocromatidici.

Fig.3 Schema spermatogenezei

8

Crossingoverul şi dansul cromozomilor, fenomene care au loc în meioză,

reprezintă sursele prin care se realizează variabilitatea genetică în populaţiile de

animale.

Teme de control

1. Răspundeţi cu „DA” sau „NU” în funcţie de corectitudinea sau de falsitatea

afirmaţiei. Justificaţi răspunsurile:

a.) Celulele musculare şi gameţii aceluiaşi animal au număr egal de cromozomi?

Exemplificaţi la taurine.

b.) Cromozomii sexuali se găsesc numai în celulele sexuale (spermatozoid şi

ovulă)?

c.) Celulele sexuale (spermatozoid şi ovulă) conţin şi autozomi?

d.) Din cei 30 cromozomi ai spermatozoidului de taur 20 ar putea fi de

provenienţă paternă, dar 34?

e.) Celulele epidermului, celulele musculare şi cele hepatice ale aceluiaşi animal

au număr diferit de cromozomi, conţin informaţie genetică diferită şi

îndeplinesc funcţii diferite în organism?

2. Câţi autozomi conţin celulele somatice şi spermatozoizii unui taur?

3. Câţi cromozomi de sex (heterozomi) conţin celulele somatice şi spermatozoizii

unui taur?

4. Câţi autozomi şi câţi cromozomi de sex conţin celulele somatice la om?

5. Câţi autozomi şi câţi cromozomi de sex conţin celulele sexuale

(spermatozoidul şi ovula) la om?

6. În care faze ale mitozei cromozomul are structură monocromatidică şi în care

are structură bicromatidică?

7. Câte celule rezultă în urma mitozei şi câţi cromozomi conţin aceste celule la

taurine?

8. Câte celule rezultă în urma meiozei I şi meiozei II şi câţi cromozomi conţin

acestea la om?

9. Ce structură (monocromatidică sau bicromatidică) au cromozomii rezultaţi în

urma mitozei, meiozei I şi meiozei II?

10. Cum se numesc celulele rezultate în urma meiozei (spermatogenezei şi

ovogenezei) la masculi şi femele?

11. Care sunt cele două procese care au loc în cursul ciclului celular care asigură

menţinerea constantă a numărului de cromozomi în celulele somatice?

CAPITOLUL 4

TRANSMITEREA CARACTERELOR DE LA O

GENERAŢIE LA ALTA

9

Interacţiunile genelor alele, interacţiunile genelor nealele, linkage-ul şi

crossingoverul reprezintă câteva modele de transmitere a unor caractere de la o

generaţie la alta.

4.1. Interacţiunile genelor alele sunt relaţii care se stabilesc între

genele alele (genele care ocupă aceeaşi poziţie pe o pereche de cromozomi

omologi).

Aceste interacţiuni pot fi de: dominanţă completă, dominanţă incompletă,

codominanţă şi supradominanţă.

Dominanţa completă este o interacţiune în care o genă de la un locus (A)

este complet dominantă asupra alelei sale (a). Din această cauză, indivizii cu

genotip heterozigot (Aa sau AaBb) vor manifesta un fenotip asemănător

genotipului homozigot dominant (AA sau AABB).

Monohibridarea, dihibridarea, trihibridarea etc, sunt cazuri de interacţiuni

ale genelor alele, în care la fiecare locus există o genă complet dominantă asupra

alelei sale.

Monohibridarea presupune încrucişarea între indivizi care se deosebesc

printr-o pereche de caractere (pereche de gene) (fig.4). De exemplu, din

încrucişarea unor tauri din rasa Friză bălţată cu negru, cu vaci din rasa Friză

bălţată cu roşu, s-au obţinut în prima generaţie hibrizi bălţaţi cu negru, iar în

generaţia a doua, 75%indivizi bălţaţi cu negru şi 25% indivizi bălţaţi cu roşu.

Datorită dominanţei complete dintre cele două alele (A şi a), indivizii

heterozigoţi (Aa) din F1 şi F2 manifestă caracterul dominant (culoarea bălţată cu

negru).

Friză Friză

bălţată cu negru bălţată cu roşu

P ♂ AA x aa ♀

Gameţi A A a a

F1 ♂ Aa x Aa ♀ Bălţată cu negru 100%

Gameţi A a A a

10

F2 AA Aa Aa aa

Bălţată cu negru Bălţată cu roşu

Rf = 3 : 1; Rg = 1 : 2 : 1

Fig.4 Schema monohibridării care demonstrează dominanţa completă

Concluzie: gena determinantă a culorii bălţate cu negru (A) este complet

dominantă asupra alelei sale care determină culoarea bălţată cu roşu (a).

Dihibridarea presupune încrucişarea între indivizi care se deosebesc prin

două perechi de caractere (două perechi de gene), la fiecare pereche de gene

existând interacţiune de dominanţă completă (fig.5).

taurine taurine

negre fără coarne roşii cu coarne

P ♂ AABB x aabb ♀

Gameţi AB AB ab ab

F1 AaBb x AaBb negre fără coarne 100%

F2 A – B – negre fără coarne (9/16)

A – bb negre cu coarne (3/16)

aaB – roşii fără coarne (3/16)

aabb roşii cu coarne (1/16)

Fig. 5 Schema dihibridării care demonstrează dominanţa completă

Hibrizii heterozigoţi din generaţia F1 (AaBb) produc fiecare câte 4 gameţi

(AB, Ab, aB, ab), din combinarea cărora, cu şanse egale, rezultă 16 genotipuri în

generaţia F2 şi un raport de segregare fenotipică egal cu 9:3:3:1.

Concluzie: În acest tip de interacţiune, gena care determină culoarea neagră (A)

este complet dominantă asupra alelei sale care determină culoarea roşie (a) iar

gena care determină lipsa coarnelor (B) este complet dominantă asupra alelei sale

care determină prezenţa coarnelor (b).

Dominanţa incompletă (semidominanţa) este interacţiunea dintre două

gene alele, în care o genă de la un locus (A1) este incomplet dominantă asupra

alelei sale (A2). Din această cauză, indivizii heterozigăţi (A1A2) vor avea un

fenotip intermediar formelor parentale homozigote (fig. 6 ).

11

După dominanţa incompletă se transmite culoarea robei (părului) la rasa

de taurine Shorthorn, culoarea penajului la găinile de Andaluzia, culoarea florilor

la Barba împăratului, garoafe etc.

penaj negru penaj alb

P ♂ A1A1 x A2A2 ♀

F1 A1A2 – penaj gri-albăstrui

F2 A1A1 A1A2 A1A2 A2A2

negru gri-albăstrui alb

Rf = 1 : 2 : 1; Rg = 1 : 2 : 1

Fig. 6 Schema dominanţei incomplete

Codominanţa este interacţiunea în care o genă de la un locus nu prezintă

nici un fel de dominanţă asupra alelei sale (codominanţa = lipsă de dominanţă

între alele).

Codominant se transmit grupele sangvine la om şi animale, proteinele din

sânge (hemoglobinele, transferinele), proteinele din lapte (k-cazeina, β-

lactoglobulina) etc.

Grupele sangvine din sistemul AB0 la om (A, B, AB şi 0) sunt controlate

de trei gene alele: LA, L

B şi l. Numai între alelele L

A şi L

B există interacţiune de

codominanţă (lipsă de dominanţă) astfel că indivizi cu genotip heterozigot (

LAL

B) vor avea grupa sangvină AB, adică vor manifesta fenotipul determinat de

ambele alele (fig. 7).

grupa A grupa B

P ♂ LAL

A x L

BL

B ♀

F1 LAL

B – 100% grupa AB

F2 LAL

A L

AL

B L

AL

B L

BL

B

grupa A grupa AB grupa B

Fig. 7 Schema codominanţei

12

În mod asemănător, din împerecherea unor tauri cu tipul A de

hemoglobină (genotip HbAHb

A) cu vaci cu tipul B (genotip Hb

BHb

B) vor rezulta

în generaţia F1 descendenţi cu tipul AB de hemoglobină (genotip HbAHb

B), iar în

generaţia F2: 1/4 cu hemoglobină A, 2/4 cu hemoglobină AB şi 1/4 cu

hemoglobină de tip B. Din acest exemplu, rezultă că între cele două alele HbA

şi

HbB

există interacţiuni de codominanţă (lipsă de dominanţă).

Supradominanţa este o interacţiune dintre genele alele care aflate în stare

heterozigotă se completează reciproc. În acest fel, organismele heterozigote

prezintă un fenotip superior formelor parentale homozigote.

Interacţiunea de supradominanţă implică mai mulţi loci aflaţi în stare

heterozigotă care determină caracterele cantitative (producţia de lapte, producţia

de lână, ouă etc). Supradominanţa, împreună cu dominanţa completă şi cu

epistazia, determină apariţia efectului heterozis, manifestat de hibrizii rezultaţi

din încrucişarea a două sau mai multe rase, soiuri sau linii. De exemplu, hibrizii

de carne la porcine, hibrizii de carne şi ouă la păsări realizează însuşiri de

producţie superioare formelor parentale (raselor sau liniilor), datorită efectului

heterozis.

Genele letale sunt gene care în stare homozigotă produc moartea unor

genotipuri în diferite stadii ale dezvoltării ontogenetice (zigot, embrion, făt sau

postnatal).

Genele letale pot fi: dominante (A+) sau recesive (a

+) şi ele modifică

raporturile normale de segregare.

Letalitatea determinată de gene letale dominante se întâlneşte la ovinele

din rasa Caracul brumăriu, Ţurcană brumărie, vulpile platinate, crapul oglindă,

şoarecii galbeni etc.

De exemplu, din încrucişarea unor berbeci Caracul brumăriu (A+a) cu oi

din aceeaşi rasă (A+a) vor rezulta în prima generaţie: 25% miei brumării (A

+A

+)

care mor postnatal de boala numită timpanism; 50% miei brumării viabili (A+a) şi

25% miei de culoare neagră viabili (aa). Deci, ovine adulte homozigote (A+A

+)

de culoare brumărie nu există, ci numai ovine purtătoare a genei letale (A+a).

Letalitatea determinată de gene letale recesive se întâlneşte la taurinele

din rasa Dexter cu membre scurte, la unele rase de găini numite "târâtoare" etc.

De exemplu, rasa de taurine Dexter cu membre scurte este purtătoare a

unei gene letale recesive în stare heterozigotă (Aa+). Din încrucişarea unor tauri

cu vaci din rasa Dexter (Aa +

) vor rezulta în descendenţă: 25% viţei cu membre

13

normale (AA), 50% viţei cu membre scurte (Aa+) şi 25% viţei care mor (a

+a

+) de

o boală a sistemului osos, numită acondroplazie (lipsa câtorva vertebre).

4.2. Interacţiunea genelor nealele

Genele nealele sunt gene situate la loci diferiţi pe o pereche de cromozomi

sau pe perechi de cromozomi diferite. Genele nealele se notează cu litere diferite,

de exemplu A şi B; A şi b; a şi B sau a şi b.

Dintre interacţiunile genelor nealele fac parte: interacţiunea

complementară, interacţiunea de epistazie şi interacţiunea aditivă a genelor. În

toate cazurile, două sau mai multe perechi de gene situate la loci diferiţi

interacţionează pentru determinarea unui singur caracter (fenotip).

Interacţiunea complementară a genelor este interacţiunea în care două

perechi de gene nealele se completează reciproc determinând fenotipuri diferite.

Această interacţiune poate fi de două feluri:

a) Interacţiunea complementară între gene nealele (A şi B) care singure

determină fenotipuri asemănătoare. În acest tip de interacţiune, două perechi de

gene de la loci diferiţi interacţionează complementar pentru determinarea unui

singur caracter (fenotip). De exemplu, din încrucişarea unei rase de găini cu

penajul alb (AAbb) cu altă rasă tot cu penajul alb (aaBB), în generaţia F1 rezultă

descendenţi cu penajul de culoare roşcată, iar în F2 se obţin 9/16 păsări cu penajul

roşcat şi 7/16 păsări cu penajul alb.

Negerhün alb Dorking alb

P ♂ AAbb x aaBB ♀

F1 AaBb – penaj roşcat

F2 A – B – 9/16 penaj roşcat

A – bb 3/16

aaB – 3/16 7/16 cu penaj alb

aabb 1/16

În F1 şi F2 genele nealele A şi B se completează reciproc şi determină

apariţia unui nou fenotip (penajul roşcat).

b) Interacţiunea complementară între gene nealele (A şi B) care singure

determină fenotipuri diferite

Din încrucişarea unor rase de găini cu creasta bătută (AAbb) cu alte

14

rase care au creasta în formă de rozetă (aaBB) rezultă în F1 găini cu creasta

nuciformă, iar în F2: 9/16 cu creasta nuciformă; 3/16 cu creasta bătută; 3/16 cu

creasta rozetă şi 1/16 cu creasta dinţată.

creastă bătută creastă rozetă

P ♂ AAbb x aaBB ♀

F1 AaBb – creastă nuciformă

F2 A – B – 9/16 creastă nuciformă

A – bb 3/16 creastă bătută

aaB – 3/16 creastă rozetă

aabb 1/16 creastă dinţată

Creasta nuciformă rezultă din interacţiunea complementară a genelor

nealele dominante A şi B, iar creasta dinţată din interacţiunea genelor nealele

recesive a şi b.

Interacţiunea de epistazie este interacţiunea în care o genă de la un

anumit locus inhibă efectul genelor de la alt locus.

Gena care inhibă se numeşte genă epistatică iar genele inhibate se numesc

gene hipostatice.

Genele epistatice pot fi dominante (A) sau recesive, dar în stare

homozigotă (aa). Genele inhibate (B şi b) sunt de obicei gene cromogene. În

funcţie de natura genei epistatice, epistazia poate fi de două feluri: de dominanţă

şi de recesivitate.

Epistazia de dominanţă este un tip de interacţiune între gene nealele în

care o genă dominantă de la un locus (A) inhibă genele nealele (B şi b).

inhibă

Gena A genele B şi b

B = neagră gene cromogene

b = brună

câini albi câini bruni

P ♂ AABB x aabb ♀

F1 AaBb – albi

F2 A – B – 9/16 12/16 albi

A – bb 3/16

aaB – 3/16 negri

15

aabb 1/16 bruni

Rf = 12 : 3 : 1

Concluzie: Toate genotipurile care conţin gena epistatică (A) vor manifesta

culoarea albă, deoarece genele cromogene (B şi b) sunt inhibate.

Epistazia de recesivitate este interacţiunea între gene nealele în care o

genă recesivă de la un locus, în stare homozigotă inhibă genele nealele B şi b.

inhibă

Gena aa genele B şi b

B = gri

b = negri gene cromogene

cobai gri cobai albi

P ♂ AABB x aabb ♀

F1 AaBb – gri

F2 A – B – 9/16 gri

A – bb 3/16 negri

aaB – 3/16

aabb 1/16 4/16 albi

Rf = 9 : 3 : 4

Concluzie: Toate genotipurile care conţin gena epistatică (aa) vor manifesta

culoarea albă, deoarece genele B şi b sunt inhibate. Culoarea gri şi neagră se

manifestă în lipsa genei epistatice (aa).

Interacţiunea aditivă a genelor (poligenia) reprezintă tipul de

interacţiune după care se transmit toate caracterele cantitative (producţia de lapte,

de lână, talie, spor mediu zilnic etc). Caracterele cantitative sunt determinate de

mai multe perechi de gene nealele numite gene aditive, poligene sau gene minore.

Aceste gene îşi adiţionează (cumulează) efectul pentru determinarea valorii unui

caracter cantitativ. Fiecare poligenă are un efect minor asupra valorii caracterului

cantitativ. Când un caracter este determinat exclusiv de poligene, valoarea medie a

descendenţilor în generaţia F1 şi F2 se va situa pe media părinţilor.

Să presupunem în mod ipotetic că producţia de lână la ovine este

determinată numai de interacţiunea a două perechi de gene aditive: genele A şi B

determină fiecare câte 2 kg lână, iar genele a şi b determină fiecare câte 1 kg lână.

Merinos Ţigaie

8kg 4 kg

P ♂ AABB x aabb ♀

16

F1 AaBb – 6 kg

F2 AABB (1/16) - 8 kg

AABb (2/16); AaBB (2/16) = 4/16 - 7 kg

AaBb (4/16); AAbb (1/16); aaBB (1/16) = 6/16 - 6 kg

Aabb (2/16); aaBb (2/16) = 4/16 - 5 kg

aabb (1/16) - 4 kg

Rf = 1 : 4 : 6 : 4 : 1

kg 8 7 6 5 4

Valoarea fenotipică (producţia de lână) manifestată de fiecare genotip este

rezultatul adiţionării efectelor pe care le au genele prezente în genotip (de

exemplu AABb = 2 + 2 + 2 + 1 kg = 7 kg sau aabb = 1 + 1 +1 + 1 kg = 4 kg).

Teme de control

1. Din încrucişarea unor taurine din rasa Brună fără coarne cu taurine cu coarne

din aceeaşi rasă s-a obţinut în F2 un număr de 62 viţei fără coarne şi 20 viţei cu

coarne.

- Stabiliţi genotipurile părinţilor şi a hibrizilor F1 şi F2.

- Stabiliţi raportul de segregare fenotipic şi genotipic în F2, exprimat în părţi şi

întocmiţi schema de hibridare.

- Precizaţi după ce acţiune a genelor s-a transmis caracterul.

2. La taurine, culoarea neagră este determinată de o genă dominantă (A) iar

culoarea roşie de alela sa recesivă (a).

Un taur negru este împerecheat cu trei vaci:

- cu vaca A care este roşie a produs un viţel de culoare roşie;

- cu vaca B care este roşie a produs un viţel de culoare neagră;

- cu vaca C care este neagră a produs un viţel de culoare roşie.

Care este genotipul taurului şi a celor trei vaci?

Întocmiţi schema de hibridare.

3. La om, ochii căprui sunt determinaţi de o genă dominantă (B) iar ochii albaştri

de alela sa recesivă (b).

Care este probabilitatea ca primul copil dintr-o familie în care ambii soţi au

ochii căprui să fie cu ochi albaştri? Care esta probabilitatea ca din această familie

să rezulte copii cu ochi căprui?

Întocmiţi schema de hibridare şi precizaţi după ce acţiune a genelor s-a

transmis caracterul.

17

4. Din încrucişarea unor cocoşi de culoare neagră şi cu creasta bătută (AABB) cu

găini de culoare roşie şi creasta dinţată (aabb) rezultă în generaţia F2, 16

combinaţii genotipice. Între genele alele A şi a, pe de o parte şi B şi b pe de altă

parte, există interacţiune de dominanţă completă.

- Întocmiţi schema de hibridare, stabiliţi fenotipurile şi raportul de segregare

fenotipică în F2;

- Stabiliţi raportul de segregare fenotipică rezultat în urma retroîncrucişării

unui diheterozigot şi a unui homozigot dominant din F2 cu un genotip

homozigot recesiv;

5. La om, gena B = ochi căprui, gena b = ochi albaştri, gena R = dreptaci şi gena r

= stângaci.

Un bărbat cu ochii căprui şi dreptaci se căsătoreşte cu o femeie cu ochii albaştri şi

dreptace. Primul copil are ochii albaştri şi este stângaci. Ce caractere şi cu ce

probabilităţi vor apare ceilalţi copii care se vor naşte din această familie?

Întocmiţi schema hibridării şi precizaţi despre ce tip de acţiune a genelor este

vorba.

6. Taurinele din rasa Shorthorn de culoare piersicie provin din încrucişarea unei

rase de taurine cu roba de culoare roşie (A1A1) cu o altă rasă cu roba de

culoare albă (A2A2).

Stabiliţi care este genotipul taurinelor de culoare piersicie şi care va fi raportul

fenotipic rezultat din următoarele încrucişări, ştiind că între cele două alele A1 şi

A2 există o interacţiune de dominanţă incompletă:

a) tauri piersicii x vaci piersicii

b) tauri piersicii x vaci roşii.

c) tauri roşii x vaci albe

7. Din încrucişarea unei varietăţi de garoafe cu flori roşii (A1A1) cu o altă

varietate cu flori albe (A2A2), în generaţia F1 rezultă garoafe cu flori roz

(A1A2), iar în generaţia F2 se produce segregarea în raport de 1 : 2 : 1.

Întocmiţi schema de hibridare până în generaţia F2 şi precizaţi după ce

interacţiune a genelor s-a transmis culoarea la garoafe.

8. Tipurile de hemoglobine din sange şi tipurile de transferine serice la rasele de

taurine europene se transmit după interacţiunea codominantă a genelor.

Stabiliţi raportul de segregare fenotipică rezultat din următoarele încrucişări:

a) Tauri cu tipul “A” de transferine cu vaci cu tipul “D” de transferine;

b) Tauri cu tipul “AD” de transferine cu vaci cu tipul “AE” de transferine;

c) Tauri cu tipul “AB” de hemoglobină cu vaci cu tipul “AB” de hemoglobină.

9. Din încrucişarea unor taurine între ele s-au obţinut în generaţia F1 100%

descendenţi cu tipul AB de hemoglobină. Din aceşti descendenţi, 50% aveau

tipul D de transferină şi 50% aveau tipul DE.

Care sunt genotipurile părinţilor şi a descendenţilor?

Întocmiţi schema de hibridare şi precizaţi după ce acţiune a genelor s-au

transmis cele două caractere.

10. a) Precizaţi dacă paternitatea se confirmă sau nu se confirmă în următorul caz:

- copilul, grupa 0;

- mama grupa B;

- tatăl prezumtiv grupa AB.

18

b) Un copil are grupa sangvină A, mama are grupa 0. Ce grupe posibile poate

avea tatăl?

Întocmiţi schemele de hibridare.

11. Starea de fecunditate a cocoşilor din rasa Wyandotte alb este determinată de

una din interacţiunile genelor alele B şi b. Cocoşii cu genotip BB au creasta

bătută şi fecunditate scăzută, cocoşii cu genotip Bb au creasta bătută şi

fecunditate normală şi cei cu genotip bb au creasta dinţată şi fecunditate

normală. Acest fenomen nu s-a observat la femele. Despre ce interacţiune a

genelor alele este vorba şi la care genotip al cocoşilor este prezentă?

12. Daţi un exemplu de hibrid de carne trirasial la porcine, precizaţi ce efect

manifestă acest hibrid şi care sunt interacţiunile genelor care determină acest

efect.

13. Vulpile platinate sunt purtătoare a unei gene letale în stare heterozigotă (A+a).

a) Care va fi raportul de segregare rezultat din încrucişarea unor masculi şi

femele de culoare platinată?

b) Care va fi raportul de segregare rezultat din încrucişarea unor femele

palatinate cu masculi cu argintii (aa) ?

Precizaţi despre ce tip de interacţiune a genelor este vorba.

14. Găinile având caracterul “creeper” (membre foarte scurte) sunt heterozigote

pentru o genă letală recesivă (Cc+).

Care va fi raportul de segregare rezultat din încrucişarea unor cocoşi şi găini

cu caracterul “creeper”?

Precizaţi despre ce interacţiune a genelor este vorba.

15. Acondroplazia este un tip de piticism la om care afectează o persoană din

10.000 şi este determinată de o alelă a unei gene. Două personae cu

acondroplazie (genotipul Aa) se căsătoresc şi au dat naştere la un copil pitic şi

unul normal.

Precizaţi dacă acondroplazia este determinată de către o alelă recesivă sau de o

alelă dominantă.

Stabiliţi genotipurile părinţilor, a descendenţilor şi întocmiţi schema de

hibridare până în generaţia F1.

16. Să presupunem că, culoarea albă a părului la două rase de porcine este

determinată de interacţiunea a două perechi de gene nealele.

Precizaţi care va fi fenotipul hibrizilor F1 şi F2 rezultaţi din încrucişarea unor

vieri din rasa Marele alb (AAbb) cu scroafe din rasa Landrace alb (aaBB), ştiind

că în F1 hibrizii vor fi de culoare neagră, iar în F2 se produce segregarea, rezultând

descendenţi de culoare albă şi de culoare neagră.

Întocmiţi schema de hibridare, stabiliţi raportul fenotipic de segregare în F2 şi

precizaţi despre ce tip de interacţiune este vorba.

17. Concepeţi o problemă de interacţiune complementară între gene nealele care

singure determină fenotipuri asemănătoare, la specia ovine, luând în

considerare culoarea lânii, cu menţiunea că rasa Merinos alb are genotipul

AAbb, rasa Ţigaie albă are genotipul aaBB, iar hibrizii rezultaţi în generaţia F1

au lâna de culoare neagră. Întocmiţi schema de hibridare până în generaţia F2

şi stabiliţi fenotipurile descendenţilor rezultaţi.

19

18. Concepeţi o problemă de interacţiune complementară între gene nealele care

singure determină fenotipuri diferite la iepuri, luând în considerare culoarea

blăniţelor (gri, alb cu extremităţi negre, agouti şi albinotic).

19. Se încrucişează găini dintr-o rasă cu penajul alb (AABB) cu cocoşi dintr-o

rasă cu penajul roşu (aabb).

epist.

Gena A B şi b

B = culoarea porumbacă

b = culoarea roşie

Întocmiţi schema de încrucişare şi stabiliţi raportul de segregare fenotipică

în F2.

Precizaţi după ce tip de interacţiune a genelor se transmite acest caracter.

20. Se încrucişează porcine de culoare neagră (AABB) cu porcine de culoare albă

(aabb).

epist.

Genele aa B şi b

B = culoarea neagră

b = culoarea roşie

Cele două culori se vor manifesta numai în prezenţa genei A care

controlează sinteza unei enzime cu rol în formarea pigmentului melanic.

Precizaţi despre ce tip de interacţiune este vorba.

21. Se încrucişează berbeci cu lâna albă din rasa Merinos (AABB) cu oi din rasa

Ţurcană cu lâna albă (aabb).

epist.

A B şi b

epist.

aa bb

B – culoare neagră; b – culoare brumărie

Întocmiţi schema de hibridare până în F2 şi stabiliţi raportul de segregare

fenotipic.

Precizaţi despre ce tip de interacţiune a genelor este vorba.

22. Din încrucişarea unor rase de taurine cu producţia de lapte de 6000 kg

(AABB) cu rase a căror producţie medie este de 4000 kg (aabb) se obţin în F1

descendenţi cu producţii intermediare părinţilor, iar în generaţia F2 16

genotipuri repartizate în 5 clase fenotipice.

Să se întocmească schema de hibridare şi să se stabilească raportul de

segregare fenotipic în F2.

Precizaţi după ce tip de interacţiune a genelor s-a transmis caracterul.

23. La ovine, gena A determină 2 kg lână, gena B determină 2 kg lână, gena a şi b

câte 1 kg fiecare.

- Stabiliţi ce producţie de lână vor avea descendenţii rezultaţi în F1 din

încrucişarea unor berbeci cu 8 kg lână cu oi cu 4 kg lână;

- Ce producţie vor avea descendenţii obţinuţi din încrucişarea hibrizilor F1

(masculi) cu oi cu producţia de 4 kg?

- Ce producţie vor avea descendenţii obţinuţi din încrucişarea hibrizilor F1 (6

kg) cu oi cu producţie de 7 kg lână?

20

Cum pot fi explicate aceste rezultate?

CAPITOLUL 5

TRANSMITEREA CARACTERELOR

DETERMINATE DE GENE SITUATE PE

ACELAŞI CROMOZOM

În urma experienţelor de dihibridare efectuate la musculiţa de oţet

(Drosophila melanogaster), Morgan elaborează teoria cromozomială a eredităţii cu

cele două teze: transmiterea înlănţuită a genelor situate pe acelaşi cromozom

(linkage-ul) şi schimbul reciproc de gene între cromozomii omologi

(crossingover-ul).

Linkage-ul

Morgan obţine într-o experienţă de dihibridare raportul de segregare de 3 :

1 în loc de 9 : 3 : 3 : 1, datorită aşezării genelor nealele (A şi B) pe acelaşi

cromozom şi transmiterii lor înlănţuite.

corp cenuşiu corp negru

aripi normale aripi vestigiale

P ♂ AABB x aabb ♀

F1 AaBb – corp cenuşiu, aripi normale

F2 AABB AaBb AaBb aabb

corp cenuşiu corp negru

aripi normale aripi vestigiale

Rf = 3 : 1 diferit de 9 : 3 : 3 : 1

Concluzie: La hibrizii F1, genele dominante A şi B sunt situate pe un cromozom,

iar alelele lor recesive a şi b pe cromozomul omolog A B

a b .

Datorită linkageului, hibrizii heterozigoţi din F1 (AaBb) vor produce numai doi

gameţi (AB şi ab) şi nu patru gameţi (AB, Ab, aB şi ab) ca şi în dihibridare, când

genele erau aşezate pe cromozomi omologi diferiţi şi segregau independent.

21

Crossingover–ul sau schimbul reciproc de gene între cromozomii

omologi, are loc în cursul meiozei şi în urma lui se obţin de la un organism dublu

heterozigot (AaBb) 4 tipuri de gameţi: gameţi nerecombinaţi (AB şi ab) şi gameţi

recombinaţi (Ab şi aB). Întotdeauna, gameţii recombinaţi sunt într-o proporţie mai

mică.

Crossingoverul se produce între genele nealele (A şi B) situate pe acelaşi

cromozom (înlănţuite).

corp cenuşiu corp negru

aripi normale aripi vestigiale

P ♂ AABB x aabb ♀

corp cenuşiu

aripi normale

F1 ♀ AaBb x aabb ♂ retroîncrucişare

Gameţi AB ab Ab aB ab

A B a b A b a B

R1 a b a b a b a b

cenuşiu negru cenuşiu negru

ar. normale ar. vestigiale ar. vestigiale ar. normale

40% 40% 10% 10%

20% organisme recombinate

Concluzie: Raportul de segregare obţinut în urma retroîncrucişării fiind diferit de

1:1:1:1 indică faptul că la hibrizii F1(AaBb) genele dominante sunt situate pe un

cromozom, iar cele recesive pe cromozomul omolog A B

a b ,

dar între ele s-a produs crossingoverul, rezultând la femelă 4 tipuri de gameţi.

Frecvenţa cu care apar organismele recombinate indică frecvenţa crossingoverului

dintre genele A şi B (20%).

Hărţile genetice cromozomiale sunt reprezentări grafice ale

locilor în care se găsesc plasate genele pe cromozomii unei specii. Etapele

întocmirii unei hărţi genetice cromozomiale sunt:

22

a) Identificarea genelor situate pe acelaşi cromozom (a grupelor de linkage) se

face în funcţie de raportul de segregare obţinut în urma unei retroîncrucişări

dintre un organism dublu heterozigot (AaBb) şi un organism dublu homozigot

recesiv (aabb). Dacă raportul obţinut este diferit de 1 : 1: 1 : 1, înseamnă că

genele A şi B sunt situate pe acelaşi cromozom. Dacă raportul este egal cu 1 :

1 : 1 : 1 înseamnă că genele A şi B sunt situate pe cromozomi omologi diferiţi.

b) Stabilirea distanţei dintre genele situate pe acelaşi cromozom. Distanţa dintre

gene se măsoară în centimorgani (CM). Un centimorgan este egal cu 1% din

frecvenţa crossingoverului (1% din frecvenţa organismelor recombinate).

c) Stabilirea succesiunii genelor situate pe acelaşi cromozom se face în funcţie

de distanţa dintre gene, respectiv de procentul organismelor recombinate care

apar în urma retroîncrucişării.

De exemplu, dacă există trei gene situate pe acelaşi cromozom (A, B şi C) şi

între genele A şi B s-au obţinut organisme recombinate în proporţie de 20%, între

B şi C 10%, iar între A şi C 30%, distanţele dintre cele trei gene şi succesiunea

genelor pe cromozom va fi ABC.

A 20 CM B 10CM C

30 CM

Dacă între genele A şi C s-ar fi obţinut organisme recombinate în proporţie

de 10%, distanţele şi succesiunea genelor pe cromozom ar fi ACB.

A 10 CM C 10 CM B

20 CM

Teme de control

1. La unele rase de găini gena F = penaj frizat; f = penaj normal; I = penaj alb şi i

= penaj colorat.

Din încrucişarea unor cocoşi cu penajul frizat şi alb cu găini cu penajul normal

şi colorat s-au obţinut în F1 descendenţi cu caracterele dominante. Din

retroîncrucişarea găinilor hibride F1 cu cocoşi dublu homozigoţi recesivi s-au

obţinut în R1 două fenotipuri cu următorul număr de indivizi: 21 capete cu penajul

frizat şi de culoare albă şi 20 capete cu penajul normal şi colorat. Întocmiţi

schema de hibridare, explicaţi fenomenul şi stabiliţi modul în care au fost plasate

genele pe cromozomi (pe aceeaşi pereche de cromozomi sau pe perechi diferite de

cromozomi).

2. Din încrucişarea Drosophilelor cu ochii roşii şi membre nepăroase (caractere

domiannte) cu Drosophile cu ochii purpurii şi membre păroase (caractere

recesive) se obţin în F1 hibrizi cu caractere dominante. Prin retroîncrucişarea

23

hibrizilor cu forma homozigotă recesivă s-a obţinut în generaţia de

retroîncrucişare 42 musculiţe cu ambele caractere recesive.

Întocmiţi schema de hibridare, stabiliţi raportul exprimat în părţi şi explicaţi

fenomenul ştiind că cele două gene nealele se află pe acelaşi cromozom.

3. Din încrucişarea unor cocoşi cu penaj frizat (zburlit) şi colorat (FFii) cu găini

cu penajul normal şi alb (ffII) în F1 s-au obţinut descendenţi cu penajul frizat şi

alb. Prin retroîncrucişarea hibrizilor dublu heterozigoţi din F1 cu indivizi dublu

heterozigoţi recesivi s-au obţinut în R1 patru fenotipuri cu următorul număr de

indivizi: 63 capete, 63 capete, 18 capete, 13 capete.

Intocmiţi schema de analiză genetică şi explicaţi fenomenul care duce la

obţinerea celor 4 fenotipuri în proporţii diferite, ştiind că genele F şi i, pe de o

parte şi genele f şi I, pe de altă parte, sunt situate pe acelaşi cromozom.

4. La Drosophila, genele D = picioare lunfi, d = picioare scurte, B = corp gri, b =

corp negru, P = ochi roşii, p = ochi purpurii, E = ochi normali şi e = ochi barr.

Din încrucişarea unor femele heterozigote pe câte două perechi de gene cu

masculi dublu recesivi, s-au obţinut următoarele rezultate: a) picioare lungi şi

corp gri

40%

picioare lungi şi

corp negru

10%

picioare scurte şi

corp gri

8%

picioare scurte şi

corp negru

42%

b) corp gri şi

ochi roşii

9,5%

corp gri şi

ochi purpurii

40,5%

corp negru şi

ochi roşii

42%

corp negru şi

ochi purpurii

8%

c) picioare lungi şi

ochi normali

25%

picioare lungi şi

ochi barr

25%

picioare scurte şi

ochi normali

25%

picioare scurte şi

ochi barr

25%

d) picioare lungi şi

ochi roşii

18%

picioare lungi şi

ochi purpurii

32%

picioare scurte şi

ochi roşii

32,5%

picioare scurte şi

ochi purpurii

17,5%

Întocmiţi harta genetică, stabilind care din cele patru gene nealele sunt

situate pe acelaşi cromozom, distanţa dintre gene şi poziţia (cis şi trans) a genelor

situate pe acelaşi cromozom.

CAPITOLUL 6

TRANSMITEREA ÎNLĂNŢUITĂ CU SEXUL,

SAU FENOMENUL DE SEX - LINKAGE

Unele caractere somatice cum sunt: culoarea penajului la unele rase de

găini, gradul de îmbrăcare cu penaj, piticismul la găini sunt determinate de gene

situate pe cromozomul sexului sau pe heterozomul Z. De asemenea, unele boli la

om, cum sunt daltonismul şi hemofilia sunt determinate de gene recesive situate pe

heterozomul X. Genele situate pe heterozomii Z sau X se transmit odată cu

aceştia, fenomen denumit sex – linkage.

Heterozomii W de la păsări şi Y de la mamifere nu conţin astfel de gene.

24

Caracterele determinate de gene situate pe heterozomi se transmit la

descendenţi altfel decât caracterele determinate de gene situate pe autozomi.

6.1. Transmiterea înlănţuită cu sexul la tipul Abraxas

Păsările prezintă un determinism al sexelor de tip Abraxas, caracterizat

prin prezenţa a doi heterozomi identici (ZZ) la mascul şi a doi heterozomi diferiţi

(ZW) la femelă.

Fenomenul de sex – linkage are aplicaţii practice în avicultură servind la

stabilirea sexului, în prima zi de la ecloziune, pe baza culorii penajului sau a

gradului de îmbrăcare cu penaj. Procedeul de stabilire a sexului după aceste

caractere determinate de gene heterozomale poartă numele de autosexare.

Autosexarea este posibilă numai în generaţia F1 şi numai atunci când se

încrucişează cocoşi cu caracterul recesiv cu găini având caracterul dominat. Gena

S (silver) determină culoarea argintie, iar gena s determină culoarea roşie a

penajului. Aceste gene sunt gene heterozomale situate pe cromozomul Z.

Astfel, din încrucişarea unor cocoşi din rasa Cornish cu penajul de culoare

roşie (ZsZ

s) cu găini din rasa Rock cu penajul de culoare argintie (Z

SW) se obţin

în prima generaţie F1 pui de carne autosexabili după culoarea penajului. Astfel,

toţi cocoşeii vor fi de culoare argintie şi toate puicuţele vor fi de culoare roşie.

Continuându-se împerecherile între hibrizii obţinuţi în prima generaţie, în

generaţia a doua F2 se obţine următorul raport de segregare: 50% cocoşi argintii,

50% cocoşi roşii; 50% puicuţe argintii, 50% puicuţe roşii. Se constată că în F2 nu

este posibilă autosexarea deoarece apar şi cocoşei şi puicuţe de aceeaşi culoare.

Din hibridarea inversă dintre cocoşi aparţinând rasei Rock argintiu cu găini

din rasa Cornish roşu în F1 toţi cocoşeii şi toate puicuţele manifestă culoarea

dominantă argintie, nefiind posibilă stabilirea sexului după culoarea penajului.

Nici în generaţia F2 nu este posibilă autosexarea, deoarece se obţin cocoşei şi

puicuţe de culoare argintie.

Îmbrăcarea rapidă şi lentă cu penaj la unele rase de găini este determinată

de asemenea, de gene heterozomale situate pe heterozomul Z. Gena L determină

îmbrăcarea lentă cu penaj, iar gena l determină îmbrăcarea rapidă cu penaj. Din

încrucişarea unor cocoşi cu îmbrăcare rapidă (ZlZ

l) cu găini cu îmbrăcare lentă

25

(ZLW) se obţin în generaţia F1 descendenţi autosexabili, respectiv cocoşi cu

îmbrăcare lentă şi puicuţe cu îmbrăcare rapidă. În F2 nu mai este posibilă

autosexarea.

De asemenea, piticismul la găini este determinat de o genă recesivă

heterozomală situată pe cromozomul Z.

6.2. Transmiterea înlănţuită cu sexul la tipul Drosophila

Determinismul sexelor la tipul Drosophila (musculiţa de oţet, mamifere) se

caracterizează prin prezenţa a doi heterozomi identici la femele (XX) şi a doi

heterozomi diferiţi la masculi (XY).

La Drosophila melanogaster culoarea roşie şi albă a ochilor este

determinată de două gene alele situate pe heterozomul X. Gena A determină

culoarea roşie a ochilor, iar gena a determină culoarea albă. De exemplu, din

încrucişarea unor masculi cu ochii roşii (XAY) cu femele cu ochi albi (XaXa), în

generaţia F1 toate femelele vor avea ochii roşii şi toţi masculii vor avea ochi albi.

În generaţia F2, 50% din masculi au ochii roşii şi 50% ochii albi, de asemenea, la

femele, 50% au ochii roşii şi 50% ochi albi. Aceste rezultate se obţin datorită

transmiterii înlănţuite a genelor care determină culoarea roşie şi albă a ochilor,

odată cu heterozomul X (fenomenul de sex-linkage).

Hemofilia şi daltonismul la om sunt boli determinate de gene recesive

situate pe heterozomul X (gene sex – linkate). La masculi, aceste gene se

manifestă în stare hemizigotă (XhY sau X

dY) determinând apariţia bolii, iar la

femele ele se manifestă în stare homozigotă (XhX

h sau X

dX

d). Rezultă că

frecvenţa de apariţie a acestor boli la bărbaţi este mai mare decât la femei.

S-a constatat că fetele hemofilice (XhX

h) nu supravieţuiesc deoarece gena

h în stare homozigotă determină moartea acestora, ceea ce însemnă că nu pot

exista femei hemofilice mature.

Aplicaţie: Stabiliţi ce descendenţi vor rezulta în urma unor căsătorii între

un bărbat sănătos şi o femeie purtătoare; între un bărbat hemofilic şi o femeie

sănătoasă şi nepurtătoare a genei pentru hemofilie; între un bărbat hemofilic şi o

femeie purtătoare.

Teme de control

1. La om, daltonismul este determiant de o genă recesivă heterozomală (d), iar

vederea normală de alela sa dominantă (D).

Un bărbat cu vederea normală căsătorit cu o femeie cu vederea normală au

trei copii:

26

- un fiu daltonic, care la rândul său căsătorindu-se are o fată normală;

- o fată normală, care căsătorindu-se are un fiu daltonic şi unul normal;

- o fată normală, care căsătorindu-se are cinci fii normali.

Cum se poate explica această situaţie?

2. Să se stabilească raportul se segregare în F1 şi F2 rezultat din încrucişarea unor

cocoşi din rasa Rhode-Island roşu (ZsZ

s) cu găini din rasa Rock porumbac

(ZSW).

Precizaţi despre ce fenomen este vorba şi în care generaţie se poate

determina sexul după culoarea penajului (autosexarea).

3. La găini, îmbrăcarea lentă cu penaj se datoreşte unei gene dominante

heterozomale (L), iar îmbrăcarea rapidă, acţiunii alelei sale recesive (l).

Să se alcătuiască o schemă de împerecheri pentru a se crea un hibrid

autosexabil, folosind caracterele amintite.

4. La găini, piticismul este determinat de acţiunea unei gene recesive

heterozomale (dw), iar creşterea normală de alela sa dominantă (dw+).

Din încrucişarea unui cocoş cu dezvoltare normală cu găini pitice, s-au

obţinut în F1 50% din femele pitice şi 50% din cocoşi normali.

Ce fel de descendenţi şi cu ce probabilităţi pot să mai rezulte din această

încrucişare?

Stabiliţi genotipurile părinţilor şi întocmiţi schema de încrucişare până în

F1. Explicaţi fenomenul.

5. La rasa de găini Cornish roşu, culoarea roşie este determinată de o genă

recesivă (s) plasată pe cromozomul de sex Z. De asemenea, culoarea argintie a

rasei Rock este determinată de o genă dominantă (S) plasată pe cromozomul

de sex Z.

a) Întocmiţi schema de încrucişare dintre un cocoş Cornish roşu şi o găină Rock

argintie până în F1 şi stabiliţi culorile pe sexe.

b) Stabiliţi culorile la descendenţii rezultaţi din încrucişarea hibrizilor F1 între ei.

Precizaţi ce aplicaţii practice are acest fenomen în avicultură.

CAPITOLUL 7

ACIZII NUCLEICI: STRUCTURĂ ŞI FUNCŢII

Acizii nucleici, purtătorii informaţiei genetice, sunt reprezentaţi de acidul

dezoxiribonucleic (ADN) şi acidul ribonucleic (ARN). Ei sunt asociaţi cu

proteinele histonice şi nonhistonice, alcătuind nucleoproteinele care intră în

structura cromozomilor. Gena reprezintă un fragment mai mare sau mai mic din

macromolecula de ADN sau ARN care deţine informaţia necesară pentru sinteza

unei proteine, enzime etc.

27

ADN-ul este purtătorul informaţiei genetice la organismele eucariote şi la

unele organisme procariote (bacterii, dezoxiribovirusuri). ADN-ul are o structură

primară şi una secundară.

Structura primară a ADN se referă la elementele din care este alcătuită o

singură catenă. În structura ADN intră bazele azotate purinice (A-adenina, G-

guanina), bazele azotate pirimidinice (C-citozina, T-timina), o pentoză

(dezoxiriboza) şi un radical fosforic.

O catenă polinucleotidică este alcătuită din unităţi mai simple numite

nucleotide. O nucleotidă este alcătuită dintr-o bază azotată purinică sau

pirimidinică, o moleculă de dezoxiriboză şi un radical fosforic. Prin legarea unei

baze azotate cu dezoxiriboza rezultă un nucleosid. Legarea unui radical fosforic

de nucleosid dă naştere la un nucleotid. Polimerizarea nucleotidelor de pe o

catenă se face deci prin intermediul radicalului fosforic, care leagă două

nucleoside învecinate prin carbonii 3' şi 5

' din pentoze.

Structura secundară a ADN se referă la structura dublu catenară (dublu

helix) a macromoleculei de ADN. Cele două catene ale ADN sunt înfăşurate

helicoidal în jurul unui ax longitudinal imaginar. Una din catene are direcţie

ascendentă ( 3'

5' ) iar cealaltă catenă are direcţie descendentă ( 5

' 3

' ).

Cele două catene sunt legate între ele prin legături de hidrogen, care se realizează

între o bază azotată purinică de pe o catenă şi o bază azotată pirimidinică de pe

cealaltă catenă. Între adenină şi timină există legături de hidrogen duble ( A = T)

iar între guanină şi citozină legături triple ( G = C).

În cadrul fiecărei specii, cantitatea de A este egală cu cantitatea de T, iar

cantitatea de G este egală cu cea de C.

28

ADN-ul îndeplineşte în celulă

două funcţii:

- funcţia autocatalitică – capacitatea

ADN de a se autoreplica

(autosintetiza);

- funcţia heterocatalitică –

capacitatea ADN de a determina

sinteza de proteine specifice cu o

anumită secvenţă de aminoacizi. ADN

deţine informaţia genetică codificată

pentru sinteza unei proteine. Fiecărui

codon din ADN îi corespunde un

aminoacid în molecula proteică.

Fig.8 Structura bicatenară a ADN

Replicarea ADN sau biosinteza lui se face după modelul semiconservativ.

În urma replicării unei molecule de ADN după acest model, rezultă două molecule

fiice bicatenare, fiecare având o catenă polinucleotidică veche şi una nouă.

Replicarea macromoleculei de ADN începe prin ruperea legăturilor de hidrogen

dintre cele două catene la una din extremităţile ei. În acest fel, cele două catene se

desfac ca un fermoar.

Fiecare catenă veche adiţionează nucleotide pe bază de complementaritate,

refăcându-se structura dublu catenară a fiecărei molecule fiice.

Replicarea ADN după acest model cuprinde 3 etape: iniţierea replicării,

elongaţia şi terminarea replicării.

Pentru replicarea ADN sunt

necesare mai multe enzime care

intervin pe parcursul celor trei etape

(topoizomeraza I, ADN-helicazele,

primaza, ADN-polimerazele, ADN-

ligazele).

Fig. 9 Replicarea ADN după

modelul semiconservativ

29

Topoizomeraza I este o enzimă de restricţie care produce tăieturi (breşe) la

nivelul unei singure catene a ADN-ului.

ADN-helicazele pătrund prin breşele făcute de către topoizomeraza I şi rup

legăturile de hidrogen dintre cele două catene, dând naştere unui ochi de sinteză.

Primaza este o ARN-polimerază care sintetizează o secvenţă de

ribonucleotide numite primer la capetele 3' ale celor două catene ale ADN-ului.

ADN-polimerazele (ADN-polimeraza III la procariote şi ADN-polimeraza

delta-δ la eucariote) sunt enzimele cu rol principal în elongaţie. Această enzimă

catalizează reacţia de formare a unor legături fosfodiesterice dintre gruparea OH-

3' liberă a primerului şi atomul de fosfor 5' ascuns al nucleozidului trifosfat ce este

încorporat la noul capăt al primerului.

Denaturarea şi renaturarea ADN

Prin încălzirea unei soluţii în care se află ADN la 90-94oC se rup legăturile

de hidrogen dintre cele două catene. Dacă răcirea soluţiei se face brusc, rezultă

ADN denaturat (monocatenar), deci nu se refac punţile de hidrogen. Dacă răcirea

soluţiei se face lent, se refac punţile de hidrogen dintre cele două catene şi rezultă

ADN renaturat.

Fenomenul de denaturare - renaturare serveşte la formarea hibrizilor

moleculari de tip ADN – ADN de la specii diferite sau ADN – ARN. Aceşti

hibrizi moleculari servesc la studierea filogeniei speciilor, localizarea mutaţiilor

apărute prin deleţie, sau pentru identificarea prezenţei unor gene în unele celule

(genele care determină sinteza ARNm, ARNr şi ARNt).

ARN–ul este purtătorul informaţiei genetice la unele ribovirusuri (ARN-

viral) sau îndeplineşte alte funcţii în sinteza proteinelor la eucariote şi procariote.

Cea mai mare cantitate de ARN se găseşte în citoplasmă (mitocondrii şi

ribozomi).

Are structură monocatenară, spre deosebire de ADN care este bicatenar.

Catena de ARN rezultă prin polimerizarea mai multor ribonucleotide. O

ribonucleotidă este alcătuită dintr-o bază azotată purinică (A sau G) sau o bază

azotată pirimidinică (C sau U), o pentoză (riboza) şi un radical fosforic. Deci, în

ARN uracilul înlocuieşte timina, iar riboza înlocuieşte dezoxiriboza. După

funcţia, structura şi locul pe care îl ocupă în celulă, există mai multe tipuri de

ARN: ARN mesager, ARN de transport şi ARN ribozomal.

30

ARN-mesager (ARNm) se sintetizează în nucleu şi reprezintă 2 – 5% din

cantitatea totală de ARN din celulă. Are rol în transcripţie şi reprezintă, din punct

de vedere al informaţiei genetice, imaginea complementară a catenei de ADN

matriţă (3'

5') după modelul căreia a fost sintetizat. În ARN-m direcţia

bazelor azotate este 5'

3'. El conţine informaţia genetică sub formă

codificată, necesară sintezei unei proteine.

La eucariote, ARNm precursor conţine şi intronii şi exonii în timp ce

ARNm matur conţine numai exonii.

El duce informaţia genetică la nivelul ribozomilor, în citoplasmă.

ARN de transport (ARNt) reprezintă 10 – 15% din cantitatea totală de

ARN din celulă şi are un rol important în procesul de sinteză a proteinelor,

transportând aminoacizii activaţi la nivelul poliribozomilor. Are greutate

molecualră mică, fiind alcătuit din 70-90 nucleotide. Este monocatenar, dar

prezintă şi porţiuni bicatenare (formă de trifoi). La eucariote există peste 40 tipuri

de ARNt care transportă pe cei cca 20 aminoacizi esenţiali.

ARN-ribozomal (ARNr) reprezintă 80-85% din totalul ARN din celulă. Se

găseşte localizat, în principal, în ribozomi. Este alcătuit din 120-1000 nucleotide.

Participă la procesul de sinteză a proteinelor (translaţie) la nivelul

poliribozomilor. Are o compoziţie în nucleotide foarte asemănătoare la diferite

organisme.

Teme de control

1. Din ce este alcătuit un nucleosid şi un nucleotid?

2. Care sunt bazele azotate purinice şi bazele azotate pirimidinice care intră în

structura ADN-ului?

3. La ce se referă structura primară şi cea secundară a ADN-ului?

4. Între care baze azotate există legături duble şi între care există legături triple?

5. Câte molecule fiice de ADN rezultă în urma replicării unei molecule de ADN

după modelul semiconservativ?

6. Ce structură (monocatenară sau bicatenară) are ADN-ul denaturat şi ADN-ul

renaturat?

7. La ce serveşte fenomenul de denaturare-renaturare a ADN-ului?

8. Din punct de vedere structural, care este diferenţa între ADN şi ARN?

9. Care este diferenţa între o dezoxiribonucleotidă şi o ribonucleotidă?

10. Ce se înţelege prin transcripţia informaţiei genetice?

11. Ce sunt exonii şi intronii care intră în structura unei gene şi la care organisme

se întalnesc (eucariote sau procariote)?

12. La eucariote numărul tipurilor de ARNt este egal cu numărul de aminoacizi

esenţiali (20) sau este diferit de acesta?

31

CAPITOLUL 8

FUNCŢIONAREA ADN-ULUI ŞI

EXPRESIA GENELOR

Structura genelor la procariote şi eucariote

La procariote, genele au o structură continuă fiind alcătuite numai din

secvenţe informaţionale (exoni). La eucariote, genele au structură discontinuă

fiind alcătuite din secvenţe informaţionale (exoni) şi din secvenţe

noninformaţionale (introni). Exonii sunt secvenţe de nucleotide din ADN care

conţin informaţia genetică pentru sinteza unei proteine cu o anumită secvenţă de

aminoacizi. La fiecare aminoacid din proteină îi corespunde în ADN un codon sau

triplet (secvenţă de trei nucleotide). La procariote, de pe mai multe gene se

sintetizează o singură moleculă de ARNm numit ARN policistronic, în timp ce la

eucariote, de pe fiecare genă se sintetizează o moleculă de ARNm. Intronii sunt

secvenţe de ADN noninformaţional (ADN repetitiv).

La eucariote, în urma transcripţiei se sintetizează de pe fiecare genă o

moleculă de ARNm precursor ce conţine şi exonii şi intronii, apoi intronii sunt

eliminaţi, rezultând ARNm matur, care migrează în citoplasmă la nivelul

ribozomilor, unde duce informaţia genetică pentru sinteza proteinelor.

Codul genetic este asemănător unui alfabet în care cu ajutorul celor 4 baze

azotate (A, G, C, U) se pot forma 43 = 64 cuvinte de cod (codoni). Deci, codul

genetic din ARNm cuprinde 64 codoni, din care numai 61 codoni specifică pe cei

20 aminoacizi esenţiali. Trei codoni (UAA, UAG şi UGA) sunt numiţi codoni

stop sau nonsens, deoarece nu specifică nici un aminoacid şi ei se găsesc la

sfârşitul unui mesaj genetic (gene).

Caracteristicile codului genetic:

1. Codul genetic este universal, deci aceeiaşi codoni codifică acelaşi aminoacid

la toate speciile;

2. Codul genetic este degenerat, adică mai mulţi codoni pot codifica acelaşi

aminoacid;

3. Codul genetic este nesuprapus, deci doi codoni vecini nu-şi împrumută unul

altuia nucleotide;

4. Codul genetic este lipsit de virgule, adică între codonii vecini nu există semne

de punctuaţie, nu există spaţii.

32

Între succesiunea codonilor din catena polinucleotidică a ADN sau ARNm

şi succesiunea aminoacizilor dintr-o catenă polipeptidică (proteină) există o

corespondentă numită colinearitate.

Sinteza proteinelor se realizează la nivelul poliribozomilor din

citoplasmă şi cuprinde două etape:

1. Transcripţia, care constă în copierea informaţiei genetice (secvenţei

nucleotidelor) din catena matriţă a ADN-ului în molecula de ARN mesager.

Are loc în nucleu.

2. Translaţia, care constă în decodificarea informaţiei genetice din ARN mesager

şi sinteza unei proteine cu o anumită secvenţă de aminoacizi. La fiecare codon

din ARNm în proteină îi corespunde un aminoacid (din cei cca 20 aminoacizi

esenţiali).

Teme de control

1. La ce se referă structura continuă a genelor de la procariote şi structura

discontinuă a genelor de la eucariote?

2. Ce diferenţă există între ARNm matur şi ARNm precursor la eucariote?

3. Din cei 64 codoni ai codului genetic din ARNm, câţi codifică pe cei 20

aminoacizi esenţiali?

4. Ce se înţelege prin cod genetic universal şi prin cod genetic degenerat?

CAPITOLUL 9

STRUCTURA MOLECULARĂ A

CROMOZOMILOR LA PROCARIOTE ŞI

EUCARIOTE

Sistemele biologice cuprind două tipuri de organizare: organizarea

acelulară (virală) şi organizarea celulară, întâlnită la procariote şi eucariote.

Virusurile au organizare acelulară şi prezintă ca şi material genetic fie

ADN (dezoxiribovirusuri) fie ARN (ribovirusuri) care intră în structura

cromozomului viral.

Unele virusuri conţin o singură moleculă de ADN monocatenar (fagul ФX

174, fagul M 13) care intră în structura cromozomului viral. Majoritatea

virusurilor au cromozomul alcătuit dintr-o moleculă de ADN bicatenar (fagul T2,

33

Fagul T4, SV 40, fagul lambda (λ) etc). Un număr mic de virusuri (ribovirusuri) au

cromozomul alcătuit din ARN monocatenar (virusul turbării, virusul gripei,

virusul poliomielitei, virusul MS2, virusul mozaicului tutunului etc).

Celulele procariote (bacterii, actinomicete, alge albastre-verzi,

microorganismele unicelulare etc) nu au nucleul organizat, materialul lor genetic

se găseşte în citoplasmă, fiind nedelimitat de o membrană nucleară şi se numeşte

nucleoid. De exemplu, bacteriile conţin un singur cromozom mare şi câteva

plasmide (ADN circular).

Celulele eucariote au nucleul înconjurat de membrană nucleară ce conţine

mai mulţi cromozomi, fiecare din aceştia conţinând o moleculă de ADN complicat

împăturită.

Cele mai mari diferenţe în structura şi organizarea moleculară există între

cromozomii eucariotelor şi cei ai procariotelor.

9.1. Structura moleculară a cromozomului bacterian

Cromozomul de la E. coli este o unitate condensată obţinută prin pliere şi

superspiralizare numită nucleoid sau cromozom pliat, care conţine o singură

moleculă de ADN bicatenar de formă circulară.

Cromozomul bacterian nu poate exista decât sub formă superspiralizată

(superpliată), deoarece lungimea lui este de 1300 μm (1,3 mm), în timp ce celula

are un diametru de 1-2 μm.

Cromozomul pliat al bacteriei E. coli conţine 40-50 bucle, iar la

cromozomul superpliat fiecare buclă prezintă răsuciri secundare alcătuite din cca

400 perechi nucleotide.

Buclele sunt menţinute cu ajutorul unei ARN cu rol de linker. Pe lângă

ADN şi ARN, cromozomul bacterian conţine şi cantităţi mici de proteine (lipsesc

cele histonice), care sunt responsabile de aranjamentul cu bucle multiple a ADN.

Fig. 10 Structura moleculară a cromozomului bacterian

a) cromozom nepliat; b) cromozom pliat; c) cromozom superpliat

34

9.2. Structura moleculară a cromozomului la eucariote

Fiecare cromozom la eucariote conţine o singură moleculă de ADN de

lungime enormă, care se găseşte sub formă pliată şi superpliată. Cromozomii sunt

alcătuiţi din cromatină, care conţine un agregat complex format din ADN şi

proteine histonice şi nonhistonice.

Histonele sunt proteine bazice ce conţin 100-200 aminoacizi şi sunt

responsabile de menţinerea structurii cromozomului. Există 5 tipuri de histone,

notate cu: H1, H2A, H2B, H3 şi H4.

Proteinele nonhistonice sunt reprezentate de unele polipeptide cum sunt:

ADN-polimerazele, ARN-polimerazele, ligazele, helicazele, unele proteine

reglatoare ale transcripţiei, proteinele structurale (actina, tubulina).

La microscopul electronic, cromatina din cromozomi arată ca un şirag de

perle, fiecare perlă reprezentând un nucleozom. Unitatea organizatorică a firului

de cromatină este nucleozomul. Un nucleozom este alcătuit dintr-un octamer de

histone (câte 2 molecule din histonele H2A, H2B, H3 şi H4) şi un segment de ADN

nucleozomic (alcătuit din cca 145 perechi de nucleotide) care înconjoară

octamerul de histone de aproximativ 1,75 ori. În structura nucleozomului intră şi

ADN internucleozomic (alcătuit din cca 55 perechi de nucleotide) care este asociat

cu histona H1.

Acest tip de ADN face legătura între 2 nucleozomi vecini.

Fig. 11 Structura nucleozomului

Fibrele de cromatină din cromozomul metafazic al eucariotelor prezintă

mai multe nivele de organizare: fibra nucleozomală, fibra solenoidală, cromatida.

Fibra nucleozomală are diametrul de 11 nm şi rezultă prin alăturarea

nucleozomilor unul după altul.

35

Fibra solenoidală este mai scurtă şi mai groasă, având diametrul de 30 nm

şi apare prin împachetarea fibrei nucleozomale cu ajutorul histonei H1, cu câte 6

nucleozomi pe rând.

Cromatida cromozomului metafazic reprezintă ultimul nivel de organizare

a cromatinei. Ea se obţine prin condensarea (superplierea) fibrei solenoidale.

Această fibră are diametrul de cca 700 nm.

9.3. Organizarea secvenţelor de nucleotide în ADN-ul

cromozomal al eucariotelor

Aproximativ 60% din ADN-ul eucariot este reprezentat de ADN

informaţional (gene), iar restul de 40% din ADN noninformaţional (care nu

codifică aminoacizi). Secvenţele de ADN noninformaţional sunt secvenţe alcătuite

din câteva zeci, sute sau mii de perechi de nucleotide care se repetă.

ADN-ul din genomul eucariot conţine 3 fracţiuni: ADN cu secvenţe unice,

ADN cu secvenţe înalt repetate şi ADN cu secvenţe mediu repetate.

ADN cu secvenţe unice include secvenţele de nucleotide ale genelor

structurale şi secvenţele adiacente ale acestora (promotorul, operatorul,

terminatorul etc). Cromozomul viral şi cel al procariotelor conţine, cu mici

excepţii, numai secvenţe unice (informaţionale). La om, aceste secvenţe reprezintă

cca 50% din genom, iar la Drosophila melanogaster 70%.

ADN cu secvenţe înalt repetate reprezintă 5-45% din genom. Aceste

secvenţe, de obicei sunt foarte scurte şi sunt aranjate în blocuri care se repetă în

tandem. Ele sunt localizate mai ales în regiunea telomerelor şi a centromerului şi

constituie ADN satelit.

În funcţie de numărul perechilor de nucleotide care compun monomerii

din structura ADN înalt repetat putem avea: ADN satelit, cuprinzând monomerii

alcătuiţi din mii perechi de nucleotide; minisateliţii, care au monomerii formaţi

din câteva sute de perechi de nucleotide; microsateliţii, care cuprind 1-6 perechi

de nucleotide repetate sub formă de tandem.

Microsateliţii şi minisateliţii, având un polimorfism accentuat, servesc la

stabilirea amprentei genetice (amprenta ADN), la studiul biodiversităţii speciilor

şi raselor şi la cartarea genică.

36

ADN cu secvenţe mediu repetate reprezintă 1-40% din genomul

eucariotelor. Acesta include secvenţe de nucleotide care se repetă de la câteva ori

până la 100.000 ori pe genom. În acest ADN, monomerii nu sunt asociaţi în

tandem, ci sunt dispersaţi în tot genomul.

Genele care controlează sinteza ARNr, ARNt, cele care controlează

sinteza histonelor, sunt alcătuite din secvenţe mediu repetate. Aceste gene se

găsesc într-un număr mare de copii per celulă (500-2000 copii).

Tot din această categorie de ADN fac parte şi elementele genetice mobile

(transpozomii), care sunt secvenţe de nucleotide care se pot mişca în cromozom

dintr-o poziţie în alta şi între cromozomi diferiţi.

Transpozomii pot determina ruperea şi rearanjarea cromozomului,

modificarea expresiei genelor, mutaţii stabile, inactivarea genelor. Ei pot fi

folosiţi ca şi vectori în ingineria genetică.

Teme de control

1. Câţi cromozomi conţine bacteria E. coli?

2. Din ce este alcătuită cromatina care intră în structura cromozomilor la

eucariote?

3. Din ce este alcătuit un nucleozom?

4. Cum rezultă fibra nucleozomală şi ce diametru are?

5. Ce este ADN-ul satelit, de câte feluri este şi la ce poate fi utilizat?

6. ADN-ul cu secvenţe înalt repetate şi mediu repetate intră şi în structura

genelor de la procariote?

CAPITOLUL 10

MUTAŢIILE ŞI MUTAGENEZA

Definiţia şi clasificarea mutaţiilor

Mutaţia reprezintă orice modificare în structura şi funcţia materialului genetic

(cromozomi şi gene) şi ca urmare, orice modificare apărută în fenotip.

O schimbare în structura sau în numărul cromozomilor reprezintă o aberaţie

cromozomială, iar o schimbare în structura chimică a ADN-ului dintr-o genă

reprezintă o mutaţie genică.

Mutaţiile pot fi clasificate după mai multe criterii, în următoarele categorii:

a) după natura materialului genetic implicat în mutaţii, mutaţiile pot fi: mutaţii

genomice (de număr), mutaţii cromozomiale (de structură), mutaţii genice;

37

b) după natura celulelor în care au loc mutaţii, mutaţiile pot fi: mutaţii

somatice şi mutaţii germinale sau gametice.

Mutaţiile somatice apar în celulele corpului unui organism şi sunt transmise la

toate celulele care provin din celula mutantă originală. Niciodată mutaţiile somatice

nu se transmit la descendenţi.

Mutaţiile germinale sau gametice apar în celulele germinale ale unui organism

(ovogonii şi spermatogonii). Aceste mutaţii se regăsesc şi în gameţi şi se transmit la

descendenţi.

c) după modul de apariţie, mutaţiile pot fi spontane şi induse sau provocate cu

ajutorul agenţilor mutageni.

Mutaţiile spontane sunt produse de radiaţiile cosmice şi variaţiile bruşte de

temperatură şi apar cu o frecvenţă de 1/100000 – 1/1000000.

d) după direcţia de realizare, pot să existe mutaţii înainte (directe), când gena

normală (A) se transformă în genă mutantă (a) si mutaţii înapoi (inverse), când gena

mutantă se transformă în genă normală

e) după acţiunea genei mutante, mutaţiile pot fi dominante sau recesive.

f) după efectul fenotipic sau gradul de viabilitate,mutaţiile pot fi:dăunătoare,

letale si viabile.

10.1. Mutaţiile genice

Gena este un fragment din macromolecula de ADN şi intră în structura unui

cromozom. Fiecare genă este alcătuită de la 900 - 1500 nucleotide. Numărul şi

secvenţa nucleotidelor dintr-o genă reprezintă informaţia genetică sau mesajul

genetic.

Dacă din diferite cauze se produc modificări în numărul şi secvenţa

nucleotidelor dintr-o genă rezultă o genă mutantă. Aceste modificări se pot realiza

prin înlocuirea, pierderea sau adăugarea unui nucleotid sau grup de nucleotide sau

prin inversarea ordinii nucleotidelor din structura unei gene.

Astfel de modificări care se produc în numărul şi secvenţa nucleotidelor dintr-

o genă poartă numele de mutaţii genice sau punctiforme. Mutaţia la nivelul genei se

manifestă şi prin modificarea funcţiei acesteia. O genă mutantă va determina un

caracter diferit faţă de cel determinat de o genă normală.

Agenţii mutageni şi mecanismul de producere a mutaţiei genice

38

Orice agent sau substanţă care prin acţiunea sa asupra materialului genetic

produce o mutaţie se numeşte agent mutagen. Agenţii mutageni pot fi de trei tipuri:

chimici, fizici şi biologici.

Agenţii mutageni chimici sunt reprezentaţi de substanţe chimice care

acţionează asupra genelor (acizilor nucleici), modificându-le structura normală.

Aceşti agenţi produc mutaţii în structura genelor prin următoarele mecanisme:

- substituţie, când o bază azotată este înlocuită cu altă bază.

- deleţie, când se pierde una sau mai multe nucleotide din structura ADN-ului sau

genei;

- adiţie, când se adaugă una sau mai multe nucleotide în structura unei gene;

- inversie, când se inversează ordinea nucleotidelor din structura unei gene.

Substanţele chimice mutagene pot fi de trei feluri:

- substanţe chimice mutagene care acţionează direct asupra ADN-ului în fază stabilă;

- substanţe chimice mutagene care acţionează în momentul replicării ADN-ului

şi a sintezei ARNm;

- substanţe chimice mutagene radiomimetice.

a) Substanţele chimice mutagene care acţionează direct asupra ADN-ului în faza

stabilă sunt reprezentate de acidul azotos, hidroxilamina.

Acidul azotos sau nitros (HNO2) are proprietatea de a dezamina citozina,

adenina şi guanina. Prin dezaminare, citozina este transformată în uracil, adenina în

hipoxantină, iar guanina în xantină. Prin dezaminarea citozinei şi transformarea ei în

uracil, în molecula de ADN, rezultă în loc de perechea CG, perechea de baze AT.

Acidul azotos produce substituţia de baze azotate prin tranziţie. Efectul mutagen al

acidului azotos constă în formarea unei molecule de ADN în care o catenă este

mutantă (A-T) iar cealaltă este normală (G-C).

b) Substanţe chimice mutagene care acţionează în momentul replicării ADN sau

sintezei ARNm – sunt cunoscute sub numele de analogi ai bazelor azotate, ei

având structură asemănătoare bazelor azotate.

Analogii bazelor azotate sunt reprezentaţi de: 5–bromuracil, 5–

bromdeoxiuridina, fluoruracilul, 2- aminopurina.

Dacă în cursul replicării ADN în loc de timină sunt încorporate aceste

substanţe analoage, atunci după câteva replicări ale ADN se vor produce modificări în

secvenţa nucleotidelor. Încorporarea 5–bromuracilului sau 5– bromdeoxiuridinei va

duce la apariţia în catena de ADN a perechii adenină - bromuracil în loc de perechea

39

A-T. Bromuracilul se leagă de G. Aceasta are ca efect înlocuirea în noua moleculă de

ADN a perechii A-T cu perechea de baze

G-C.

c) Substanţe chimice mutagene radiomimetice - acţionează asemănător radiaţiilor

ionizante provocând rupturi şi restructurări ale acizilor nucleici.

Din această categorie fac parte substanţele alchilante: dietilsulfatul,

dimetilsulfatul, metilmetansulfonatul, etilmetansulfonatul, iperita. Aceste substanţe

posedă gruparea alchil.

Substanţele alchilante acţionează asupra moleculelor de ADN prin:

- alchilarea radicalului fosforic, ceea ce duce la ruperea legăturilor dintre

dezoxiriboză şi radicalul fosforic cu dezagregarea moleculei de ADN;

- alchilarea bazelor azotate şi transformarea lor în analogi ai acestora, ceea ce are ca

urmare erori de replicare a moleculei de ADN;

- eliminarea bazelor purinice si înlocuirea cu baze pirimidinice (depurinizarea ADN),

ceea ce duce la mutaţii prin substituţie de tipul transversiei.

Agenţi mutageni fizici

Radiogenetica este ramura geneticii, care studiază efectele mutagene şi

teratogene ale radiaţiilor naturale şi ale celor artificiale.

Agenţii mutageni fizici sunt reprezentaţi de două categorii de radiaţii:

ionizante şi neionizante.

Radiaţiile ionizante pot fi clasificate în:

- radiaţii electromagnetice - razele X şi Gamma, a căror lungime de undă este mică

şi au o putere de penetraţie foarte mare, producând mutaţii la toate organismele, prin

fenomenul de ionizare;

- radiaţii corpusculare - razele Alfa, Beta, protonii, neutronii lenţi şi rapizi şi

particule grele, care sunt particule cu energie mare dar cu putere de penetraţie mică.

Razele Alfa, Beta penetrează ţesuturile moi doar o fracţiune de mm sau câţiva mm

(razele Beta). Cantitatea de radiaţie primită de ţesuturile iradiate este numită doză de

iradiere şi se măsoară în razi. Un rad reprezintă cantitatea de energie absorbită de un

gram de ţesut.

Radiaţiile neionizante (ultraviolete) produc mutaţii atunci când acţionează

asupra unor celule aşezate în strat subţire, cum sunt culturile de microorganisme

(bacterii, mucegaiuri, alge, etc.). Cea mai mare absorbţie pentru razele ultraviolete pe

care o prezintă molecula de ADN se realizează la lungimea de undă de 2600 Å.

40

10.2. Mutaţiile genomice (de număr)

Mutaţiile genomice (de număr) se pot clasifica în două categorii: euploidia,

care presupune existenţa unui set sau mai multor seturi de cromozomi în celele şi

aneuploidia, care presupune existenţa unuia sau mai multor cromozomi în plus sau în

minus faţă de numărul normal.

Euploidia poate fi de mai mute feluri: monoploidia (în nucleul celulelor

somatice există un singur set de cromozomi), diploidia (indică existenţa a două seturi

de cromozomi -2n), triploidia (3n), tetraploidia (4n), hexaploidia (6n).

Când în celule există mai mult de două seturi de cromozomi este vorba despre

poliploidie. Poliploidia este mai frecvent întâlnită la plante. Proporţia plantelor

poliploide din flora spontană creşte de la ecuator spre poli. Aceasta dovedeşte că

poliploidia este o modalitate de adaptare a plantelor la condiţiile aspre de climă.

Poliploidia este de dorit la plantele furajere, deoarece aceste plante poliploide au

partea vegetativă mai bogată şi în acest fel ele asigură producţii mai mari de furaje la

hectar. La animale, poliploidia este rar întâlnită. Se întâlneşte la organisme ce se

reproduc asexuat.

Poliploidia este de două feluri: autopoliploidia şi allopoliploidia.

Autopoliploidia – presupune existenţa în celulele somatice a unor seturi de

cromozomi identice. Formele autopoliploide rezultă în urma multiplicării garniturii

cromozomiale proprii în timpul diviziunii meiotice, fenomen numit endoreplicare

cromozomială.

Allopoliploidia – presupune existenţa în celulele somatice a unor seturi de

cromozomi care nu sunt identice. Allopoliploizii apar în urma unor încrucişări între

indivizi care aparţin unor specii diferite.

Aneuploidia presupune existenţa unuia sau mai multor cromozomi în plus

sau în minus faţă de starea normală (2n).

Aneuploidia poate fi de două feluri: hipoploidie şi hiperploidie.

Hipoploidii:

- monosomia, lipsa unui cromozom dintr-o pereche de cromozomi omologi (2n–1);

- nulisomia, lipsa unei perechi de cromozomi omologi (2n – 2);

- dubla monosomie, afectează mai multe perechi de cromozomi (2n – 1 – 1).

Hiperploidii:

- trisomia, apariţia unui cromozom în plus, identic cu cromozomii unei perechi

oarecare de omologi (2n + 1);

- dubla trisomie (2n + 1 + 1);

41

- tetrasomia, prezenţa unei perechi de cromozomi în plus (2n +2).

Aneuploidia este frecvent întâlnită la plante şi rar la animale. La animale,

cazurile de aneupolidie determină stări anormale, duc la letalitate.

Aneuploidia poate avea trei cauze: nondisjuncţia unor perechi de cromozomi

în timpul meiozei, fenomenul de fuziune - fisiune centromerică şi întârzierea

anafazică a unor cromozomi.

În timpul diviziunii meiotice, dacă are loc fenomenul de nondisjuncţie

cromozomială sau nesegregare la nivelul unei perechi de cromozomi, vor rezulta la

sfârşitul meiozei gameţi care au un cromozom în plus, iar alţii care au un cromozom

în minus. Participarea la fecundare a unor gameţi neechilibraţi genetic conduce la

obţinerea de organisme aneuploide.

Prin fuziunea centromerică a doi cromozomi telocentrici rezultă un cromozom

metacentric (duce la micşorarea numărului de cromozomi din celulă).

Prin fisiunea unui cromozom metacentric vor rezulta doi cromozomi

telocentrici (mărirea numărului de cromozomi din celulă).

Unii cromozomi în timpul anafazei meiozei migrează cu întârziere spre polii

celulei şi nu vor mai intra în nucleul celulei sexuale, având ca efect reducerea

numărului de cromozomi din celulele rezultate în urma fecundaţiei.

10.3. Mutaţiile cromozomiale sau de structură

În timpul diviziunii celulare şi în special în timpul meiozei, anumiţi factori

externi pot duce la fragmentarea cromozomilor. Fragmentele rupte pot să se

realipească de unde s-au rupt şi atunci totul reintră în normal, dar altele pot să se

realpipească greşit, ceea ce duce la modificări ale însuşirilor pe care le determină

genele conţinute în fragmentele respective de cromozomi.

Mutaţiile cromozomiale care afectează structura cromozomilor, sunt: deleţia,

duplicaţia, inversia şi translocaţia.

Deleţia presupune ruperea şi pierderea unui segment intercalat dintr-un

cromozom. Deleţia pot avea loc în meioză şi mitoză, însă când se produce, la nivelul

celulelor germinale au repercursiuni grave şi duc la obţinerea de gameţi neviabili sau

nefuncţionali. Deleţia poate fi heterozigotă, când numai un cromozom din perechea

de omologi pierde fragmentul respectiv şi homozigotă, când ambii cromozomi

omologi pierd aceşlaşi fragment.

42

În 1977 s-a constatat în Belgia, că fenomenul numit culard (crupă dublă), pe

care-l manifestă rasa de carne belgiană Blanc Blue Belge se datorează unei deleţii de

11 nucleotide din gena miostatinei (hormon tisular ce mediază reflexele muşchilor).

Duplicaţia presupune ruperea unui fragment dintr-un cromozom şi realipirea

lui la celălalt cromozom omolog. Cromozomul care primeşte fragmentul respectiv va

avea două seturi de gene de acelaşi fel. Deoarece genele de pe un cromozom se află în

doză dublă, însuşirile acestor indivizi se vor dezvolta altfel decât la organismele fără

duplicaţie.

Duplicaţiile pot provoca la indivizii care le posedă, accentuarea puternică a

însuşirilor determinate de genele duplicate. Duplicaţia genelor care determină

rezistenţa la unii dăunători sau la unele boli criptogamice (determinate de ciuperci) la

plante poate duce la obţinerea unor descendenţi deosebit de valoroşi pentru practică.

Inversia presupune ruperea unui fragment dintr-un cromozom şi realpirea lui

la locul de unde s-a rupt după ce a făcut o rotaţie de 180o.

Inversia poate fi homozigotă şi heterozigotă. Inversia homozigotă afectează

ambii cromozomi dintr-o pereche, iar cea heterozigotă doar un cromozom. Inversiile

homozigote nu au urmări grave în mersul meiozei. Din acest motiv, inversiile

homozigote constituie un factor de evoluţie, deoarece prin schimbarea poziţiei

genelor într-un cromozom, se modifică şi funcţia. Inversiile heterozigote care au loc

în cursul meiozei conduc la obţinerea de gameţi neviabili şi de aici la cazuri de

infecunditate.

Translocaţia constă în detaşarea unui fragment de la un cromozom dintr-o

pereche şi alipirea lui la un cromozom dintr-o altă pereche.

Translocaţia poate fi terminală, când segmentul de cromozom translocat se

ataşează la unul din capetele cromozomului neomolog şi intercalată, când

segmentul de cromozom translocat se ataşează la alt cromozom neomolog în zona

mijlocie a braţului.

Translocaţia poate fi nereciprocă, când transferarea unui segment de

cromozom este unidirecţională şi reciprocă, când au loc interschimburi de segmente

cromozomiale între cromozomi neomologi.

Translocaţia reciprocă poate fi homozigotă, dacă sunt afectaţi ambii

cromozomi dintr-o pereche de omologi sau heterozigotă, dacă este afectat numai

unul. În translocaţia homozigotă reciprocă sinapsa cromozomilor în meioză este

normală şi gametogeneza decurge normal. În cazul translocaţiei reciproce

heterozigote de obicei se obţin gameţi neviabili. Gameţii viabili se obţin atunci când

43

într-un gamet ajung ambii cromozomi care au suferit translocaţia, iar în celălalt gamet

ajung cromozomii ce nu au suferit translocaţia. Translocaţia heterozigotă are ca efect

semisterilitatea.

Teme de control

1. Ce sunt mutaţiile genice sau punctiforme?

2. Prin ce mecanisme se pot realiza mutaţiile în structura genelor de către agenţii

mutageni chimici?

3. Dezaminarea unei nucleotide duce duce la substituţia de baze azotate sau la

deleţie?

4. Ce rol au analogii bazelor azotate în producerea mutaţiilor?

5. Care este diferenţa dintre poliploidie şi aneuploidie?

6. Care sunt avantajele poliploidiei la plantele furajere?

7. Care sunt cauzele aneuploidiei?

8. Care este diferenţa între mutaţiile genomice (de număr) şi cele cromozomiale

(de structură)?

9. Care sunt principalele efecte negative ale mutaţiilor de structură?

CAPITOLUL 11

NOŢIUNI DE EREDOPATOLOGIE

11.1. Boli ereditare la taurine

Brevignatismul inferior – malformaţie a sistemului osos, care se manifestă

prin scurtarea mandibulei, caracterul fiind letal. Este determinat de o genă

recesivă heterozomală (aşezată pe cromozomul X).

Brevignatismul superior – se manifestă prin scurtarea maxilarului

superior, viţeii au cap de Buldog sau ştiucă. Este determinat de o genă recesivă,

este o anomalie neletală.

Cataractul congenital – anomalie neletală, care se transmite recesiv, este

caracterizat prin opacitatea cristalinului, defect care se constată la naştere sau

după primele luni de viaţă.

44

Hidrocefalia – anomalie letală, care se transmite recesiv, constă în

acumularea de lichid în cutia craniană, fapt care afectează ţesuturile cerebrale,

provocând în special atrofia creierului.

Achondroplazia – anomalie a scheletului, se poate prezenta sub mai multe

forme. O astfel de anomalie, la care moartea survine în lunile 6–8 de gestaţie,

urmată de expluzarea imediată a fătului, se caractetzează prin scurtarea coloanei

vertebrale, hernie inghinală, fruntea rotundă şi umflată, capul de buldog, vălul

palatin despicat şi membre scurte. Această stare anormală se transmite parţial

dominant, astfel de cazuri fiind întâlnite la rasele Jersey, Hereford şi Friză

britanică. În altă formă de achondroplazie, viţeii se nasc, însă mor la câteva zile

după naştere, datorită dificultăţilor de respiraţie. Anomalia este determinată de

gene letale recesive.

Hidropizia – constă în acumularea de lichid în cavitatea abdominală,

toracică şi subcutanat. Viţeii se nasc morţi sau mor imediat după naştere. Este o

anomalie letală, care se transmite recesiv, fiind determinată de o genă

autosomală.

Herniile – constau în deplasarea totală sau parţială a unui organ în afara

învelişului său normal sau a cavităţii în care se află în mod fiziologic. Sunt hernii

cervicale, inghinale, ombilicale, diafragmatice. La taurine se semnalează mai

frecvent hernia ombilicală, care apare la 8–10 zile după fătare şi este determinată

de gene recesive.

Hipotricoza – se manifestă prin lipsa părului de pe anumite regiuni

corporale sau de pe întregul corp al animalului. Este determinată de gene

recesive.

Polimastia şi politelia – constă în prezenţa uneia sau mai multor glande

mamare sau mameloane, frecvenţa este de 15 – 50%, tipul de transmitere fiind cel

dominant.

Epilepsia – este o boală ereditară a sistemului nervos. Se pare că este

determinată de o genă autosomală cu ereditate dominantă.

Nanismul – se manifestă sub forma unei creşteri reduse a tuturor părţilor

corpului, datorită unui defect de proliferare al celulelor la nivelul cartilajului de

creştere. Este determinat de o genă recesivă.

Polidactilismul – se manifestă prin apariţia unor ongloane supranumerare.

Anomalia este dată de o genă dominantă.

45

Anchiloza – se caracterizează prin curbarea membrelor anterioare, datorită

sudării oaselor la nivelul articulaţiilor. Este o anomalie ereditară care se transmite

recesiv.

Paralizia – afectează în special membrele posterioare. Viţelul moare

imediat după naştere. Se transmite recesiv.

Sindactilia – se manifestă prin prezenţa unui singur onglon, de regulă la

membrele posterioare. Anomalia este determinată de o genă recesivă.

11.2. Boli ereditare la porcine

Atresia anală – lipsa orificiului anal. Moartea survine în câteva zile de la

naştere, întrucât animalele nu pot elimina fecalele. După unele date sa pare că

această anomalie este provocată de două perechi de gene alelice, cu interacţiune

epistatică.

Herniile – ombilicale şi ingvino-scrotale, apar evident imediat după fătare

sau până cel mult la 30 zile şi afectează mai mult partea stângă. Unii cercetători

consideră că sunt determinate de doi factori recesivi, iar herniile ombilicale se

datoresc tipului de transmitere dominantă.

Polidactilia – sunt afectate cel mai des membrele anterioare. Transmiterea

este dominantă.

Sindactilia – este o anomalie ereditară cu transmitere dominantă. Se

caracterizează prin prezenţa unui singur onglon cu poziţie verticală.

Membrele anterioare îngroşate – se datoresc unei infiltraţii gelatinoase de

ţesut conjunctiv în locul ţesutului muscular. Este o anomalie letală şi se transmite

recesiv.

Amelia – este o anomalie caracterizată prin absenţa tuturor membrelor. Se

transmite recesiv.

11.3. Boli ereditare la păsări

Ataxia puilor de găină – apare frecvent şi constituie o consecinţă a

tulburărilor funcţionale ale cerebelului. Se transmite recesiv şi este letală.

Alopecia – se caracterizează prin absenţa totală a penelor sau prin

prezenţa unor pene rudimentare pe cap, gât şi vârful cozii. Este o anomalie

semiletală recesivă.

Polidactilia – anomalie frecventă la păsări, se caracterizează prin prezenţa

unor falange în plus şi este determinată de factori letali recesivi.

46

Malformaţii ale ciocului – ciocul de papagal, alungirea sau curbarea în

sus a ciocului.

Nanismul – este produs de o genă recesivă (dw) Z-lincată. Nomalia apare

evidentă la vârsta de 8-10 săptîmâni şi devine pregnantă la vârsta de 5 luni când

greutatea masculilor (ZdwZdw) este mai mică cu 40% şi a femelelor (ZdwW) cu

30% faţă de păsările normale de aceeaşi vârstă.

CAPITOLUL 12

INGINERIA GENETICĂ ŞI

APLICAŢIILE SALE

Definiţie: Ingineria genetică este un ansamblu de operaţii şi tehnologii

efectuate in vitro cu gene, cromozomi şi uneori cu celule întregi , în scopul

obţinerii unor organisme cu proprietăţii ereditare premeditate sau prestabilite.

Tehnologiile ingineriei genetice sunt:

1. Tehnologia ADN recombinat

2. Hibridarea şi cibridarea celulară

12.1. Tehnologia ADN recombinant presupune introducerea şi

funcţionarea unei gene numite pasager, într-o celulă sau organism numit

receptor, care suferă un proces de transformare. Pentru ca o genă străină

(pasagerul) să poată pătrunde într-o celulă receptoare şi să nu fie degradată

enzimatic, ea trebuie introdusă într-un vehicul adecvat (plasmid, virus), rezultând

o moleculă de ADN recombinat.

Pentru obţinerea pasagerului ce conţine informaţia genetică necesară

sintezei unei molecule specifice, se pot utiliza următoarele metode:

a) izolarea pasagerului cu ajutorul enzimelor de restricţie din celulele

specializate în care pasagerul este funcţional (gena insulinei umane poate fi

izolată din celulele pancreatice). Această metodă presupune extragerea ADN,

47

scindarea ADN izolat cu ajutorul enzimelor de restricţie, identificarea, izolarea şi

pregătirea pasagerului pentru a fi inclus în vehicul.

b) metoda enzimatică de obţinere a pasagerului – în acest caz pasagerul sau

gena dorită se sintetizeată pornind de la ARNm care a transcris informaţia

genetică a genei respective. Transcripţia inversă se face cu ajutorul unei enzime,

revers transcriptază şi se obţine la început o moleculă de ADN complementar

monocatenar (ADNc). Cu ajutorul ADN polimerazei se sintetizează cea de-a

doua catenă a ADN, rezultând un ADNc dublu catenar (gena).

Prin această metodă a fost sintetizată gena insulinei umane şi gena

ovalbuminei de găină, folosind matriţe de ARNm extrase din celulele pancreatice

şi respectiv din celulele zonei albuminifere a oviductului de pasăre.

c) sinteza chimică a pasagerului se face cunoscând compoziţia şi secvenţa

aminoacizilor, ce alcătuiesc o proteină, un hormon sau o enzimă. În acest fel a

fost sintetizată gena somatostatinei umane. Somatostatina este alcătuită dintr-o

secvenţă de 14 aminoacizi. Gena somatostatinei umane conţine 42 nucleotide (14

x 3). Prin această metodă a fost sintetizată şi gena insulinei umane. Metode de

sinteză chimică: metoda fosfodiesterilor, metoda fosfotriesterilor, sinteza

chimică în fază solidă.

Ca vectori sau vehicule pentru transferul genelor, pot fi utilizate

plasmidele bacteriene sau anumite virusuri (fagi sau bacteriofagi).

Utilizând plasmide ca vectori pentru transferul genelor, s-a reuşit

transferul unor gene de origine umană sau animală în celulele bacteriene de

Escherichia coli, care devin capabile să sintetizeze proteine de origine umană sau

animală: insulina umană, somatostatina, hormonul de creştere, interferonul,

ovalbumina.

Prin utilizarea ca vectori a virusurilor bacteriene (bacteriofagi), s-a reuşit

transferul unor gene de la bacterii în celulele umane. Gena care permite

metabolizarea galactozei a fost transferată de la Escherichia coli în celulele

umane, provenite de la un bolnav ce prezenta galactozemie.

În tehnologia ADN recombinant se folosesc mai multe tipuri de enzime,

cum sunt:

- enzime de restricţie, care au rolul de a tăia moleculele de ADN ale vectorului şi

ale pasagerului la anumite situsuri sau locuri de restricţie.;

- ADN ligazele, care au rolul de a lega sau suda fragmentele de ADN ale

vectorului şi pasagerului;

48

- revers transcriptaza, care copiază informaţia genetică din ARNm în ADN;

- terminal transferazele, care au rol în formarea unor cozi poli A la capetele

vehicolului şi pasagerului.

Aplicaţiile tehnologiei ADN recombinant

- în obţinerea animalelor transgenice;

- în mutageneza in vitro;

- în modificarea genetică a microorganismelor industriale prin transferul de

gene sintetizatoare de antibiotice de la tulpini de streptomicete la tulpini de

E.coli;

- modificarea genetică a unor bacterii care produc proteine biologice active;

- terapia genică.

Obţinerea animalelor transgenice

Prin animal transgenic se înţelege un animal modificat genetic (OMG),

respectiv un organism căruia i s-a transferat o genă străină.

Tehnologia de obţinere a animalelor şi plantelor transgenice poartă numele

de transgeneză. Transgeneza presupune nu numai transferul unor gene, ci şi

înlocuirea sau inactivarea unor gene.

Metode de transfer a genelor în vederea obţinerii organismelor transgenice

1. Transferul de gene în gonade.

2. Transferul de gene în gameţi.

3. Microinjecţia genelor în embrioni (pronucleul spermatizoidului) – a dat

cele mai bune rezultate.

4. Metode de introducere mecanică a ADN-ului în embrioni: metode

biolistice şi electroporarea.

5. Transferul genelor prin intermediul celulelor embrionare.

6. Transferul genelor cu ajutorul vectorilor retrovirali.

Aplicaţiile animalelor transgenice

1. Aplicaţii în cercetarea fundamentală

pentru studiul modului de funcţionare a genelor transferate şi a mecanismului

de reglaj a funcţiilor biologice.

crearea de modele animale utilizate pentru studiul unor boli genetice la om:

hemofilia, ateroscleroza. Astfel, s-au obţinut câini şi ovine transgenice cu

hemofilie, iepuri, porcine cu ateroscleroză.

2. Aplicaţii practice

producerea de proteine recombinate în laptele animalelor transgenice.

49

Această direcţie vizează trei obiective: modificarea componemţilor naturali ai

laptelui, adăugarea de noi componente în lapte, producerea de proteine de interes

farmaceutic în lapte. Dintre proteinele de uz farmaceutic şi veterinar produse în

laptele animalelor transgenice putem aminti:

- hormonul de creştere uman, ce se foloseşte în tratamentul piticismului;

- factorii VIII, IX de coagulare a sângelui, care sunt folositi în tratamentul

hemofiliei A şi B;

- interleukina 2, care este folosită în tratamentul unor boli ale sistemului

imunitar;

- α1 antitripsina, care este medicament pentru tratamentul emfizemului

pulmonar;

- factorul 1 de creştere, asemănător insulinei (IGF1), care este un regulator de

creştere.

modificarea organelor de la porcii transgenici, care să fie destinate grefelor la

om.

terapia genică vizează lupta contra bolilor, prin transferul de gene in vivo în

celulele somatice ale unui animal ce suferă de o anumită boală.

ameliorarea genetică a performanţelor de creştere la animale.

12.2. Hibridarea celulară

Hibridarea celulară presupune fuzionarea unor celule somatice provenite

de la specii diferite, în prezenţa unor agenţi care măresc frecvenţa celulelor care

fuzionează: polietilenglicolul, virusul Sendai inactivat.

Prin hibridare celulară s-a reuşit obţinerea unor hibrizi celulari: om –

ţânţar, celule umane – protoplaşti de morcov, tomate – cartofi.

Celulele hibride nu pot regenera organisme hibride, ci ele pot numai să se

înmulţească şi să formeze clone celulare hibride.

Aplicaţii ale hibridării celulare

- în alcătuirea hărţilor genetice cromozomiale;

- formarea unor celule hibride numite hibridoma, care sintetizează diverse tipuri

de anticorpi monoclonali.

Celulele hibridoma sunt celule hibride între celulele limfocitare, producătoare

de anticorpi şi celulele tumorale sau mielomatoase. Aceste celule au capacitatea

de a creşte pe mediile de cultură.

50

13.3 Clonarea animalelor

Este considerată o biotehnologie asociată transferului de embrioni, iar

după unii o tehnică a ingineriei genetice prin care se manipulează genomul la

animale. Clonarea este o metodă foarte frecvent întâlnită la plante şi la

microorganisme ce se înmulţesc.

Clonarea la animale presupune transferul nucleului unei celule somatice

embrionare sau de adult într-o ovocită enucleată. În acest fel un embrion sau un

animal adult poate fi multiplicat într-un număr mare de copii. Toate animalele

rezultate prin clonare sunt identice din punct de vedere genetic. La animale,

clonarea vizează multiplicarea unor animale foarte valoroase într-un număr mare

de exemplare.

Există două metode de clonare:

1. Clonarea embrionară prin transferul unor nuclei diploizi proveniţi din

celule embrionare (blastomere) în ovocite enucleate. Primele rezultate s-au

obţinut la oaie, apoi la taurine, porcine, iepuri.

2. Clonarea animalelor prin transferul de nuclei diploizi proveniţi din celule

de animal adult. Prin această metodă s-a obţinut la sfârşitul anului 1996, oaia

Dolly. A fost obţinută prin transferul unor nuclei diploizi proveniţi din celulele

epiteliale ale glandei mamare în ovocite enucleate. Celulele epiteliului mamar au

fost la început multiplicate pe medii de cultură. Aceste celule au fost oprite în

faza G0 a ciclului celular. Aceasta s-a făcut prin înfometarea celulelor aflate în

cultură, adică s-a redus serul fetal de viţel, determinând celulele să intre în faza

G0. Celulele sunt stimulate prin electrofuziune şi încep să se dividă, rezultând un

embrion care este apoi transferat într-o femelă receptoare.

51

TEST 1

1. Care sunt structurile celulare cu rol genetic din nucleul şi citoplasma

celulelor animale?

a) cromozomii, nucleolul, reticulul endoplasmatic;

b) cromozomii, nucleolul, mitocondriile, centrozomul;

c) cromozomii, sucul nuclear, aparatul Golgi, cloroplastele.

2. Cromozomul metafazic conţine:

a) două cromatide, centromer, organizator nucleolar, satelit şi telomere;

b) o cromatidă, centromer, satelit, telomere şi centrozom;

c) o cromatidă, centriol, satelit şi telomere.

3. Caţi autozomi şi câţi cromozomi de sex conţin celulele somatice la om?

a) 44 + X; 44 + Y; 22 + XX; 22 + XY;

b) 44 + XX; 44 + ZZ; 22 + XY;

c) 44 + XX; 44 + XY.

4. Caţi autozomi şi caţi cromozomi de sex (heterozomi) conţin celulele

sexuale (gameţii) de la taur?

a) 58 + XY; 28 + XY; 58 + XX;

b) 29 + X şi 29 + Y;

c) 29 + XY; 29 + XX.

5. Cate celule rezultă în urma mitozei şi caţi cromozomi conţin aceste celule

la om?

a) 4 celule cu 46 cromozomi;

b) 2 celule cu 23 cromozomi;

c) 2 celule cu 46 cromozomi.

6. Cate celule (gameţi) rezultă în urma meiozei II şi caţi cromozomi conţin

acestea la vacă?

a) 4 celule cu cate 30 cromozomi;

b) 2 celule cu cate 60 cromozomi;

c) 2 celule cu cate 30 cromozomi.

52

7. Ce structură (monocromatidică sau bicromatidică) au cromozomii rezultaţi

în urma:

- mitozei;

- meiozei I;

- meiozei II;

8. Cum se numesc celulele rezultate în urma meiozei la mascul şi femelă?

a) spermatocit de ordinul I şi ovocit de ordinul I;

b) spermatozoid şi ovulă;

c) spermatogonii şi ovogonii.

9. Care sunt cele două procese care au loc în cursul ciclului celular care

asigură menţinerea constantă a numărului de cromozomi în celulele

somatice?

a) replicarea cromozomilor şi transcripţia;

b) replicarea şi duplicarea cromozomilor;

c) duplicarea cromozomilor şi dansul cromozomilor.

10. Ce gameţi vor produce indivizii cu următoarele genotipuri, ca urmare a

grupării independente a materialului genetic care are loc în meioză?

- AABB; AABb; Aabb; AaBb, AABbCC.

11. Ştiind că gena A determină culoarea roşie a florilor la garoafe iar gena a

determină culoarea albă, precizaţi ce culoare vor avea descendenţii

heterozigoţi (Aa) din generaţia F1 şi F2, dacă acest caracter se transmite

după:

a) dominanţa completă, culoarea va fi ...................................

b) dominanţa incompletă, culoarea va fi.................................

12. Din încrucişarea unei rase de găini cu penajul negru şi creastă bătută

(AABB) cu altă rasă cu penaj alb şi creastă dinţată (aabb), în generaţia F1

rezultă hibrizi negri cu creastă bătută iar din încrucişarea hibrizilor F1 între

ei, în F2 rezultă 16 combinaţii genotipice grupate în 4 clase fenotipice. Ce

caractere prezintă cele 4 clase fenotipice şi în ce proporţii se obţin ele?

A–B– aaB–

A–bb aabb

După ce interacţiune a genelor s-au transmis caracterele?

13. După ce interacţiuni a genelor se transmit grupele sanguine din sistemul

ABO la om şi ce grupe sanguine vor avea copiii rezultaţi din căsătoria

unui bărbat cu grupa sanguină A (LAL

A) cu o femeie cu grupa B (L

Bl).

14. Ce se înţelege prin letalitate determinată de gene letale recesive?

Ce caractere vor avea descendenţii rezultaţi din încrucişarea unor găini şi

cocoşi cu membre scurte (creeper) purtătoare a unei gene letale (Aa+)?

15. În interacţiunea complementară a genelor (la nurcă) cei doi părinţi prezintă

fenotipuri diferite: AAbb (culoare platinată) şi aaBB (culoare aleutină). În

53

F2, din interacţiunea genelor nealele (A şi B) şi genelor recesive (a şi b)

rezultă indivizi cu fenotipuri diferite de ale părinţilor: culoarea standard şi

culoarea safir. Ce culori vor avea indivizii din F2?

16. Dacă există o genă recesivă în stare homozigotă (aa) care este epistatică şi

genele cromogene nealele B = negru şi b = roşu, ce fenotipuri (culori) vor

avea indivizii cu următoarele genotipuri:

A – B – 9/16

A – bb 3/16

aaB – 3/16

aabb 1/16

17. Caracterele cantitative sunt determinate în principal de: a) gene epistatice;

b) gene complementare; c) gene aditive (poligene); d) gene letale.

Dacă cele două perechi de gene nealele determină următoarele producţii:

A = 6 kg lapte/zi, a = 4 kg lapte/zi, B = 6 kg lapte/zi şi b = 4 kg lapte/zi, ce

producţii de lapte vor avea vacile cu următoarele genotipuri?

AABB

aaBb

AaBb

aabb

18. În urma unei retroîncrucişări dintre un individ heterozigot (AaBb) şi un

individ homozigot recesiv (aabb) se pot obţine trei rapoarte de segregare

diferite.

Cum sunt aşezate cele două perechi de gene pe cromozomi (pe o pereche

de cromozomi sau pe două perechi diferite) şi cum se transmit la

descendenţi (linkage, crossingover sau segregă independent) dacă:

Rf = 1 : 1 : 1 : 1

Rf = 1 : 1

Rf ≠ 1 : 1 : 1 : 1

19. Caţi gameţi produce femela dublu heterozigotă din F1 dacă nu se produce

crossingoverul (a) şi dacă se produce crossingoverul (b) între genele

nealele plasate pe acelaşi cromozom:

a) A a b) A a

B b B b

20. Definiţi fenomenul de sex-linkage şi precizaţi ce aplicaţii are în avicultură.

Efectuaţi schema de încrucişare pentru obţinerea unui hibrid autosexabil la

găină, ştiind că gena heterozomală L determină îmbrăcarea lentă cu penaj

iar gena l determină îmbrăcarea rapidă cu penaj.

21. Prin replicarea semiconservativă a ADN-ului, care are loc în faza S a

interfazei mitozei, se înţelege că:

54

a) dintr-o moleculă de ADN (bicatenară) rezultă două molecule fiice, fiecare

avand o catenă de la molecula mamă, care a funcţionat drept matriţă şi una

nou sintetizată;

b) dintr-o moleculă de ADN rezultă tot o moleculă de ADN, formată din

două catene identice cu ale moleculei mamă.

22. O catenă polinucleotidică de ADN este rezultatul polimerizării mai multor

nucleotide. Care sunt elementele care intră în structura unei nucleotide din

ADN?

23. Transcripţia constă în:

a) decodificarea informaţiei genetice din ARN-ul mesager şi sinteza unei

proteine;

b) copierea informaţiei genetice din ADN în ARN-ul mesager cu ajutorul

enzimei ARN polimeraza.

24. Codul genetic este asemănător unui alfabet cu ajutorul căruia se pot forma

cuvinte de cate trei litere. Ce înţelegeţi prin caracteristica codului genetic

de universalitate:

a) acelaşi aminoacid este codificat de mai mulţi codoni;

b) acelaşi codon codifică acelaşi aminoacid la toate speciile.

25. Cum se numesc secvenţele informaţionale şi cele noninformaţionale din

structura unei gene eucariote?

26. Care este ordinea corectă a intrării în funcţie a enzimelor în procesul

replicării ADN:

a) ADN-polimeraza, ADN-helicazele, primaza, ADN-ligaza;

b) Topoizomeraza, ADN-helicazele, primaza, ADN polimeraza, ADN-ligaza;

c) ARN-polimeraza, ADN-ligaza, primaza, ADN-helicazele.

27. Cum se numeşte la procariote catena de ADN care se sintetizează

discontinuu?

a) catenă conducătoare;

b) catenă progresivă;

c) catenă decalată (întarziată).

28. ADN-polimeraza catalizează:

a) reacţia de transcripţie;

b) reacţia de formare a unor legături fosfodiesterice între gruparea OH – 3’ şi

atomul P - 5’ a doua nucleotide învecinate (polimerizare);

c) reacţia de dezaminare.

29. ADN-ul denaturat se obţine prin:

a) denaturarea termică, urmată de răcirea bruscă a soluţiei în care se află

ADN-ul şi este monocatenar;

b) prin răcirea bruscă a soluţiei în care se află ADN-ul şi este bicatenar;

c) denaturarea termică, urmată de răcirea bruscă şi este bicatenar.

30. Minisateliţii şi microsateliţii sunt:

55

a) secvenţe de ADN unice şi servesc la genotipizare;

b) secvenţe înalt repetate şi servesc la întocmirea amprentei genetice;

c) secvenţe mediu repetate şi servesc la studiul mutaţiilor.

TEST 2

1. Legea grupării independente a materialului genetic acţionează în:

a) gametogeneză;

b) fecundare;

c) gametogeneză şi fecundare;

d) nici un răspuns corect.

2. Care sunt cele două procese care au loc în cursul ciclului celular care

asigură menţinerea constantă a numărului de cromozomi din celule de la o

generaţie la alta:

a) duplicaţia cromozomilor în interfaza ciclului celular şi replicarea

cromozomilor în metafaza mitozei;

b) replicarea cromozomilor în interfază şi duplicaţia cromozomilor în

metafază;

c) duplicaţia cromozomilor între două diviziuni succesive şi replicarea

cromozomilor la sfârşitul metafazei.

3. Chiasmele sunt fenomene genetice care sunt implicate în:

a) linkage;

b) crossing-over;

c) duplicaţia cromozomilor;

d) toate răspunsurile sunt corecte.

4. Care este numărul de cromozomi în celulele sexuale şi în cele somatice la

taurine:

a) 30 autosomi şi 1 heterosom şi 58 autosomi şi 2 heterosomi;

b) 29 autosomi şi 1 heterosom şi 58 autosomi şi 2 heterosomi;

c) 28 autosomi şi 2 heterosomi şi 58 autosomi şi 2 heterosomi.

5. La tipul de determinare a sexelor Drosophila, femela este sexul:

a) homogametic;

b) heterogametic;

c) homozigotic;

d) heterozigotic.

6. Câte celule rezultă în urma mitozei şi a meiozei secundare şi care este

numărul de cromozomi din aceste celule:

a) două celule cu 2n şi respectiv două celule cu n cromozomi:

56

b) o celulă cu 2n şi respectiv două celule cu n cromozomi;

c) două celule cu 2n şi respectiv patru celule cu n cromozomi;

d) două celule cu 2n şi respectiv două celule cu 2n cromozomi.

7. Arătaţi în ce moment al diviziunii meiotice se realizează crossing-over-ul:

a) diplonem;

b) metafaza I;

c) zigonem;

d) metafaza II.

8. Numărul de cromozomi este caracteristic:

a) fiecărui individ;

b) fiecărei specii;

c) categoriilor înrudite de specii;

d) toate răspunsurile sunt corecte.

9. Genele epistatice acţionează:

a) intensificând manifestarea unei gene;

b) inhibând manifestarea unei gene alele;

c) inhibând manifestarea unei gene nealele;

d) toate răspunsurile sunt corecte.

10. La taurine prezenţa coarnelor este determinată de o genă recesivă, iar

absenţa de cel puţin o genă dominantă (P-). De câte generaţii aveţi nevoie

pentru a ecorna genetic produşii la o turmă de 100 de vaci cu coarne,

folosind un taur fără coarne, dar homozigot?

a) trei generaţii;

b) două generaţii,

c) o generaţie;

d) nu se poate ecorna genetic.

11. Transcripţia reprezintă:

a) sinteza hidraţilor de carbon,

b) sinteza ATP;

c) sinteza ARN

d) sinteza proteinelor.

12. Albinismul:

a) este rezultatul unei mutaţii cromozomiale;

b) este rezultatul unei mutaţii genice;

c) se exprimă în stare heterozigotată;

d) se exprimă numai în stare de homozigoţie dominantă.

13. De recunoaşterea iniţierii transcripţiei la procariote răspunde:

a) factorul β;

b) factorul Ψ;

c) factorul σ;

d) factorul ρ.

14. ARN mesager reprezintă din totalul cantităţii de ARN din celulă:

a) 80 – 85%;

57

b) 50 – 55%;

c) 10 – 15%;

d) 2 – 5%.

15. Nucleolul este ataşat de:

a) cromozom la nivelul centromerului;

b) cromozom la nivelul constricţiei secundare;

c) centrosom;

d) ribozomi.

16. Transpozomii reprezintă:

a) elemente genetice mobile;

b) materialul genetic al virusurilor;

c) materialul genetic al unor bacterii;

d) nici un răspuns nu este corect.

17. În procesul de transcriere a informaţiei genetice intervine enzima:

a) ADN-polimeraza;

b) ARN-polimeraza;

c) ADN-transcriptaza;

d) ARN-replicaza.

18. Rezultatul procesului de translaţie a mesajului genetic este:

a) sinteza unei molecule de ARN mesager;

b) sinteza unui lanţ polipeptidic;

c) sinteza unui lanţ de ADN;

d) sinteza unui precursor ribozomal.

19. Codul genetic este degenerat pentru că:

a) un anumit aminoacid este codificat de mai mulţi codoni;

b) nu la toate organismele acelaşi codon codifică acelaşi aminoacid;

c) între codoni nu există suprapunere;

d) totdeauna un codon codifică un singur aminoacid.

20. Reprezentarea grafică a poziţiei genelor în structura unui cromozom

prezintă:

a) idiogramă;

b) hartă cromozomală;

c) cariogramă;

d) cariotip.

Testul 3

1. Catârul şi bardoul rezultă din încrucişarea reciprocă a cabalinelor şi asinilor.

Câţi cromozomi are un astfel de hibrid:

a) 60;

b) 61;

c) 62;

d) 63.

2. Ce este genomul:

58

a) totalitatea genelor dintr-un organism;

b) totalitatea genelor dintr-o celulă;

c) totalitatea genelor dintr-un gamet;

d) toate răspunsurile sunt corecte.

3. Câţi gameţi rezultă dintr-un spermatocit de ordinul I:

a) 4;

b) 8;

c) 12;

d) 16.

4. În cazul înlănţuirii incomplete a genelor în poziţia cis, dintr-o încrucişare a

găinilor cu pene frizate albe (dublu heterozigoţi), cu cocoşi cu pene normale şi

colorate, dublu homozigoţi, ce combinaţii pot ieşi la descendenţi:

a) indivizi cu pene frizate colorate;

b) indivizi cu pene albe normale;

c) indivizi cu pene frizate colorate şi albe normale;

d) indivizi cu pene frizate albe; normal colorate; frizate colorate; normal albe.

5. La unele rase de câini lipsa cozii este determinată de o genă cu dominanţă

incompletă. O căţea cu coada normală a fătat opt pui din care trei aveau coada

mai scurtă. Ce fel de genotip a avut câinele:

a) homozigot dominant;

b) heterozigot;

c) homozigot recesiv;

d) hemizigot.

6. Care din elementele enumerate mai jos măreşte variabilitatea genetică într-o

populaţie:

a) disjuncţia cromozomilor;

b) selecţia;

c) consangvinizarea;

d) toate răspunsurile sunt corecte.

7. În cazul interacţiunii complementare a genelor, în descendenţă va rezulta:

a) un fenotip nou diferit de al formelor parentale;

b) se va intensifica manifestarea caracterelor parentale;

c) va fi inhibată manifestarea caracterelor parentale;

d) toate răspunsurile sunt corecte.

8. Codul genetic reprezintă:

a) „limbajul” necesar traducerii informaţiei genetice dintr-o genă într-o

proteină;

b) modul de înregistrare a informaţiei genetice;

c) succesiunea nucleotidelor în genom;

d) toate răspunsurile sunt corecte.

9. Teoria cromozomială a eredităţii explică:

a) modul de organizare al genomului;

b) linkage-ul şi crossing-overul;

59

c) structura cromozomilor.

10. Duplicarea cromozomului (centromerului) în diviziunea meiotică are loc în:

a) zigonem;

b) metafaza I;

c) telofaza I;

d) metafaza II.

11. La taurine absenţa coarnelor este dată de o genă dominantă P, iar prezenţa

coarnelor de alela sa recesivă p. Culoarea neagră este dată de gena dominantă

B, iar culoarea roşie de alela sa recesivă b. Ce fel de descendenţi şi cu ce

probabilităţi se vor obţine din împerecherea unui taur negru, fără coarne

(dublu heterozigot) cu vaci roşii cu coarne:

a) toţi descendenţii negri şi fără coarne;

b) 25% descendenţi negri şi fără coarne, 25% descendenţi roşii şi fără coarne,

25% descendenţi negri şi cu coarne, 25% descendenţi roşii şi cu coarne;

c) 50% descendenţi negri şi fără coarne, 50% descendenţi roşii şi cu coarne;

d) 50% descendenţi negri şi cu coarne, 50% descendenţi roşii şi fără coarne.

12. Codul genetic este universal pentru că:

a) un anumit aminoacid este codificat de mai mulţi codoni;

b) la toate organismele acelaşi codon codifică acelaşi aminoacid;

c) între codoni nu există suprapunere;

d) are un grad redus de ambiguitate.

13. Câte categorii de genotipuri există într-o populaţie la un locus heterosomal, cu

alelism simplu:

a) 2;

b) 3;

c) 4;

d) 5.

14. Heterosomii reprezintă:

a) cromozomi care se găsesc doar în celulele somatice;

b) o pereche de cromozomi care diferă la cele două sexe;

c) cromozomi care se găsesc doar în celulele gametice;

d) o pereche de cromozomi care se găseşte doar la masculi.

15. Structura primară a unei proteine este dată de:

a) tipurile de aminoacizi implicaţi;

b) numărul lanţurilor polipeptidice;

c) legăturile de sulf şi hidrogen prezente;

d) numărul şi secvenţa aminoacizilor implicaţi.

16. Codonii reprezintă o secvenţă de trei nucleotide din structura:

a) ADN-ului;

b) ARN-ului de transfer;

c) ARN mesager;

d) ARN viral;

e) toate răspunsurile sunt corecte.

60

BIBLIOGRAFIE

Obligatorie

1. VLAIC, A., T. OROIAN (2005) – Elemente de genetică pentru zootehnişti. Ed.

AcademicPres Cluj-Napoca;

2. VLAIC, A. (2007) – Genetica peştilor, Ed. Risoprint Cluj-Napoca

3. COŞIER VIORICA, A. VLAIC (2007) – Abordarea practică a problemelor de

genetică animală. Ed. Todesco Cluj-Napoca;

4. VLAIC, A. (1997) – Inginerie genetică. Realizări, speranţe şi nelinişti. Ed.

Promedia Plus Cluj-Napoca;

5. PETRE, A, A. VLAIC (1991) – Genetică animală. Tipo Agronomia Cluj-

Napoca;

6. PETRE, A., E. NEGRUŢIU (1975) – Genetica animală. Ed. Didactică şi

Pedagogică Bucureşti;

7. PETRE, A., A. VLAIC, MARIOARA POP (1989) – Lucrări practice de

genetică animală. Tipo Agronomia Cluj-Napoca;

Facultativă

1. BENCSIK, I. (2005) – Genetica generală. Ed. Mirton, Timişoara;

2. BROWN, T.A. (2002) – Genomes 2 nd

. Ed. Bios Oxford UK;

3. CARLAN, M. (1996) – Elemente de genetică animală normală. Ed. Polirom

Iaşi;

4. COŞIER VIORICA (2007) – Inginerie genetică. Ed. Risoprint Cluj-Napoca;

5. CREANGĂ ŞTF., CÎRLAN, M. (2005) – Ereditate şi variabilitate. Ed. Alfa

Iaşi;

6. DRĂGOTOIU TOMIŢA (2001) – Eredopatologie animală. Ed. Xant

Bucureşti;

7. POPESCU-VIFOR, ŞT., N. PIPERNEA, A. PETRE, I. VINTILĂ (1979) –

Genetica animală. Ed. Didactică şi Pedagogică Bucureşti;

8. POPESCU-VIFOR, ŞT., (1990) – Genetica populaţiilor de animale domestice.

Ed. Ceres Bucureşti.

Site-uri de internet

http://www.contexo.info/DNA_Basics/Mitosis.htm

http://www.bio.miami.edu/dana/mov/mitosis.mov

http://www.bio.miami.edu/dana/mov/meiosis.mov

http://www.cellsalive.com/cell_cycle.htm

http://www.lcusd.net/lchs/mewoldsen/ebiolink.htm

http://www.fli-leibniz.de/~sweta/genetic_code_and_evolution/

http://old.ournet.md/~biochim/ghid/genele/genele.html

http://www.phschool.com/science/biology_place/biocoach/dnarep/helix.html

http://seqcore.brcf.med.umich.edu/doc/educ/dnapr/pg2.html

http://ghr.nlm.nih.gov/BrowseGenes

http://www.biology.arizona.edu/Mendelian_genetics/mendelian_genetics.html

61