1.Diabetul insipid diagnosticparaclinic=Eeste o poliurie primara rezultand din incapacitatea de reabsortie a apei la nivelul tubului renal. Diureza depaseste 3 litri pe zi, iar urina este exterm de diluata;-cercetarea antecedentelor personale, patologice (diabet zaharat, boli renale, bolipsihice) si autilizarii demedicamete cu potential poliuro-polidipsic;-masurarea ingestiei de lichide in24 deore, precumsi adiurezei;-masurarea densitatii urinare cu ajutorul urodensimetrului (sub 1005) ;-testul de restrictie lalichide;-testullavasopresina;-explorari complementarevizandcauza.

2.Acromegalia manifestari clinice= totalitatea modificarilor somatice si metabolice aparute secudar cresterii secretiei de GHAccentuarea trasaturilor fetei prin: -largirea piramideinazale,-ingrosarea buzelor, -protruziamaxilarului inferior(prognatism), -hipertrofia sinusurilor frontale (aspect de frunte in cozoroc ), -pometi proeminenti, -hipertrofialimbii (macroglosie), -marirea distantei dintre dinti, -hipertrofia mastoidelor si a protuberantei occipitale ;

Modificareaextremitatilor prin :-marirea progresivain grosimesilatimea palmelorsi picioarelor aspect delopata prin ingrosarea tegumentelor si a tesutului celular subcutanat ;Modificarea habitusului general :-cifoza dorsala, -stern proeminent si orizontalizarea coastelor care dau aspectde torace globulos, -gat scurt si gros, -abdomen proeminent ;

Semnefunctionale : astenie, ftigabilitate, parestezii, dureri articulare, hipersecretie sebacee, hipersudoratie,cefalee, tulburari vizuale, constipatie ;Visceromegalie :cardiomegalie,hepatomegalie, splenomegalie, nefromegalie, hipertrofielaringo-trahiala (vocegrava) ;Disfunctiiendocrine :semnede hipotiroidie,hipogonadism(disfunctiisexuale, sterilitate) .

3.Tumori hipofizare rolul asistentului medical-i se explica pacientului sifamiliei ca este posibilca dupainterventia chirurgicala sa fie necesar untratament medicamentos permanent ;-i se explica pacientului ca multe din simtomele datorate lezarii functiei hipofizare vor disparea dupatratament ;-i se asigura pacientului cu tulburari devedere un mediu lipsit deobstacole sieste insotitla iesirea din salon;-in cazul operatiei pe caletranssfenoidala, pacientul trebuie informat ca isi va perde simtulmirosului ;-postoperator pacientul trebuie pozitionat cu capul ridicatla aproximativ 30grade pentrureducerea edemuluicerebral si , in decubit lateral pentru drenajul secretilor si prevenirea asipiratiei ;-se urmareste cu atentie aparitia rino- licvoreei si se informeaza medicul ;-semonitorizeazaingestia si eliminarealichidelor;-atentie la semnele de infectie respiratorie care pot complica evolutia post operatorie ;

4.Sindromul tumoral hipofizat simptomatologie clinica-variazain functiede marimea tumoriisi dehormonulsecretat detumora(GH,PRL,ACTH) ;-cefalee frontala, tulburari de vedere, ameteli ;-semne clinice carereflecta secretia de(GH, PRL, ACTH) ;-semneclinicecare reflectasecretia deficitara ahormonilor hipofizari incazul tumorilor nesecretantecare distrug tesutul hipofizar normal 5.Nanism hipofizar-dgn clinic-= insuficienta hipofizarala copil caracterizata prinsubdezvoltare somatostaturala datorata hiposecretiei dehormoni somatrotopi ;-greutate normala la nastere masiv facial aspectde papusa, pielea ridata, comportament corespunzator varstei staturale ;-aspectgrasutprin depunere tronculara de tesut adipos,voce pitigaiata, la baieti organele genitale mici ;-aparela copil siare caprincipala caracteristica retardulstatural, astfel incat la maturitate ating o talie deaproximativ 120-130 cm;-la copii deficitul staturaldevineevidentdupa 3ani, lipsa semnelorpubertare, astenie, hipotensiune arteriala,inapetenta, depigmentarea tegumentelor, crize de hipoglicemie, constipatie, retard psihomotor (in functie degradul de deficit al TSH).6.Rolul asistentului medical iningrijireapacientilorcu insuficienta hipofizara(adult sicopil)

= deficit partial sau complet al hormonilor hipofizei anterioare si/sau posterioare si apare prin lezarea hipofizei sauhipotalamusului-respectarea cu strictete aprotocoalelorin timpul testelorde stimularesi prevenirea accidentelor nedorite(hipoglicemie, hipotensiune) printr-o monitorizare atenta a pacientilor! Copii cu nanism hipofizar sunt extremede sensibili la hipoglicemia indusa!!!;-pacientii suntpreveniti catratamentul desubstitutie hormonalnu trebuie intreruptfara avizul mediculuisi ca ingeneral dureaza toata viata ;-pacientii suntinstruiti sa-si ajusteze doza de cortizonin functie de efortul depus, (cresterea dozei la stres, efortfizic major, frig, interventii chirurgicale, infectii intercurente, extractii dentare). In cazul intolerantei digestive(varsaturi, diaree) se vor adinistra preparate injectabile ;-este important ca tiroxinasa fieluata intr-o singuradoza, dimineata pe nemancate cu o jumatate de ora inaintede micul dejun ;-in timpul spitalizarii se inregistreazatemperatura, pulsulsi tensiune arteriala la fiecare 8ore ;-daca pacientulare temperatura scazutaesteinvelitcu paturi suplimentarepentrual incalzi ;-doza dehidrocortizonsau prednisontrebuie divizata in doua trei prize (ultima fiind administrata inainte deora18) ;-datorita hipotirodiei, pacientii potavea tulburaride memorie si potuita cu usurinta dozasi modul deadministrare al terapiei hormonale, de aceea este bine ca pacientul sa primeasca la externare o schema detaliatacu privire la administrarea medicamentelor ;-in cazul copiilor cunanismhipofizar, suntinstruite mamele cu privire lamodulde administrare injectabilalhormonului de crestere pentru a fi capabile sa-l injecteze sigure la domiciliu. Copii mai mari pot fi invatati sa-siadministreze singuri hormonul de crestere.

7.Prolactinomul-simtomatologieclinica

= secretie in exces de PRL ce poate fi data de o tumora hipofizara, leziuni ale tijei pituitare, ultilizarea unormedicamente-la femei : galactoree (secretie lactata sausero-citrina asanuluiin afara perioade dealaptare) unilaterala saubilaterala, spontana sauprovocata, tulburari ale ciclului menstrual, sterilitate ;-la barbati :tulburari dedinamica sexuala, sterilitate, ginecomastie, galactoree (foarte rare) ;-la adolescenti : lipsa instalarii semnelor de pubertate sau intarzieri in crestere ;-cefale, tulburari devedere, semne de hipofunctietirodiana, corticosuprarenalace suntcomunepentrutotipacientii la care hiperprolactinemiaare ca origine o tumora secretanta de PRL de dimensiuni mari .

8.Bola Baselow simtomatologieclinica= hipertiroidism, se datoreaza unui factor imunologic care stimuleaza tiroida-specific : oftalmopatie(protuzia globilor oculari,diplopie, hiperlacrimatie, fotofobie, senzatie decorp strainintraocular, marirea fantei palpebrale, prin retractia pleoapelor, hemoragii conjuctivale, edeme ale pleoapelor)mixedem pretibial, tiroida marita de volum ;-comunetuturor formelor de hipertiroidie:- nervozitate, instabilitatea emotionala, dificultati de concentrare, insomnie, anxietate ;- tegumente calde, umede, catifelate, unghii friabile, par fin, moale ce albeste prematur ;- tahicardie, palpitatii, dispnee, tensiune arteriala divergenta ;- astenie musculara, atrofie musculara ;- apetit alimentar crescut cu scadere paradoxala in greutate, greturi, tranzit accelerat :- tulburari ale ciclului menstrual, scaderea fertilitatii la femei si ginecomastie cu scaderea libidoului labarbati.

9. Tirotoxicoze principii de tratament, rolul asistentei medicale= excesul de hormoni tiroidieni din organism proveniti prin hiperproductia tiroidiana, dar si prin aport exogen(utilizarea unor cantitati mari de hormoni tiroidieni)- medical : antitiroidiene de sinteza (thyrozol) cu efect de blocare a sintezei de hormoni tiroidieni, indicate in toateformele de hipertiroidie. Efectul se instaleaza in 2-4 saptamani si tratamentul dureaza pana la 2 ani. Preparate cuefect betablocant (propanolol) care reduce frecventa cardiaca si diminueaza efectele hormonilor tiroidieni. Sedativeusoare ;- iodul radioactiv : este captat de glanda tiroida si distruge celulele tiroidiene ducand la descresterea productiei dehormoni tiroidieni si la normalizarea functiei si volumului glandei tiroide. Este contraindicat la femeia gravid.Efectu se instaleaza in 6-8 saptamani de la administrarea dozei. Pacientii ce au primit iod radioactivi devinhipotiroidieni (prin distructie tiroidiana) si vor necesitatratament subtitutiv cu hormoni tiroidieni ;- chirurgical : ablatia totala a tiroidei. Pregatirea preoperatorie se face cu Lugol timp de 10 maxim 14 zile. Dupatiroidectomia totala pacientii dezvolta hipotiroidie tratament cu hormone tiroidieni;- tratamentul oftalmopatiei din boala Baseldorw : purtarea de ochelari fumurii, instilatii oculare cu lacrimiartificiale, in cazuri grave corticoterapie, radioterapie ocular- supravegherea comportamentului pacientilor cu atentier intrucat hipertiroidiile severe se pot insoti de : delirhalucinatie, agitatie ;- pentru prevenirea hipotensiunii la pacientii ce iau propranolon sunt sfatuiti sa nu se ridice brusc din pat si sa-sicontoleze periodic tensiunea arteriala ;- daca pacientul are febra se anunta medicul pentru ca poate fi debutul unei crize tireotoxice ;- solutia de Lugol se ea in ameste cu lapte sau suc de fructe pentru prevenirea tulburarilor gastrointestinale si se vaadministra cu paiul;- cei cu tratament antitiroidiene de sinteza sunt averizati asupra fenomenelor datorate leucopeniei : febra,inflamarea ganglionilor, infectii ORL, cand tratamentul va fi intrerupt-medic ;- eruptiile cutanate semn de alergie ;-medicatia antitiroidiana se ea in timpul meselor pentru evitarea tulburarilor digestive ;- atentie la alte medicamente- sirropurile pentru tuse contin iod;- dupa tratamentul cu iod radioactiv pacientul va evita contactul cu alte persoane pentru cateva zile datoritaradioactivitatii ;- hipotiroidia post tiroidectomie totala si post radio iod necesita tratament cu hormoni tiroidieni toata viata-control periodic10. Metode de explorare in gusa nodulara - rolul asistentei medicale

= prezenta unui singur sau amai multor noduli la nivelul glandei tiroidiene- ecografie tiroidiana;- scintigrama tiroidiana;- punctia cu acsubtire;- dozari hormonale (TSH, fT4) ;-Deoarece majoritatea pacientilor au tendinta de a refuza punctia cu acsubtire li se explica cu rabdare procedura si esteasiguart ca aceasta este lipsita de urmarineplacute ;-Se asista mediculin timpul efectuarii punctiei si este supravegheatpacientul minim 10 minute ;-Este asigurat pacientul care are indicatie chirurgicala ca recuperarea post operatorie este rapida si lipsita decomplicatii ;-Dupa interventia chirurgicala pacientul trebuie sa revina cu protocolul operator si examenul anatomopatologic pentrubilantul postoperator (ecografie tiroidiana, dozari hormonale, TSH fT4 ;-La cei care postoperator dezvolta hipotiroidie se impune tratamentul de substitutie hormonal cu tiroxina care va fipermanent ;-I se explica pacientului ca dupa interventia chirurgicala controlul periodic este foarte important pentru ajustare dozelorde tiroxina si decelarea precoce aunei eventuale recidive.

11. Tabloul clinic in hipotiroidia adultului

= rezultatul secretiei insuficiente de hormoni tiroidieni = mixeden-facies rotunjit cu trasaturi sterse, palid si cu tendinta la carotenodermie, buze cianotice, edem translucid al pleoapelor,epilareaq treimei externe a sprancenelor, parul scalpului este uscat,friabil. Macroglosie, voce grava si ragusita,hipoacuzie ;-tegumentele corpuluisunt reci, uscate, carotenodermice ;-astenie globala fizica (lentoare in miscari) si psihica (apatie, dezinteres, lenoare in ideatie si vorbire) ;-pacientii au permanent senzatia de frig sunt somnolenti , cresc in greutate datorita edemului si sunt constipati ;-tulburari cardiacede labradicardie pana latulburaride conducere si IC.

12. Mixedemul congenital tablou clinic-la nou nascut si sugar :copil provenit din sarcina supramaturata cu greutate marela nastere , hernieombilicala ,distensie abdominala, piele rece, nas trilobat, macroglosie, icter fiziologic prelungit, letargie (nu plange), dificultati inalaptare(nu suge) ; Pe masura ceinainteaza in varsta apare semne deintarziere in dezvoltarea psihomotorie ( nu tinecapul ridicat la 3 luni, nu sta in sezut la 6 luni), dentitia apare tardiv, curba de crestere este incetinita ;-la copilul mai mare de 2 ani : retard in dezvoltarea staturala ( talia este subnormal in timp ce greutatea este normala sauchiar peste) cu nanism dismorfic (scurtarea segmentului inferior al corpului), retard in dezvoltarea neuropsihica,dentitia definitiva apare cu intarziere, pubertatea se instaleaza tardiv

13. Rolul asistentei medicale in ingrijirea copilului siadultului cu hipotiroidie-monitorizarea temperaturii pacientului si asigurarea unui mediu cald (paturi suplimentare, recipiente cu apa calda) ;-incurajarea pacientului sa faca miscare pentru combaterea constipatiei ; incaz de esec supozitaoare cuglicerina saulaxative ; dieta trebuie sa contina alimente pentru combatereaconstipatiei ;-dozele de hormoni tirodieni trebuiesc atent verificate si administrate pacientilor, dimineata cu o jumatate de ora inaintede micul dejun ;-pacientii sunt rugati sa nunte imediat ce apare fenomene cardiace ( intepaturi, durere) dupa institurea terapiei cuhormoni tiroidieni ;-monitorizarea tensiunii arteriale si pulsului zilnic ;-inregistrarea zilnica a greutatii, diurezei, ingestiei de lichide. Dupa inceperea terapiei cu hormoni tiroidieni greutateatrebuie sa scada si diureza sa creasca ;-nu se sedeaza pacientii hipotiroidieni pentru ca metabolizarea medicamentelor este incetinita in hipotiroidism ;-monitorizarea cu atentie a nounascutului cu hipotiroidie congenitala : puls, temperatura, aport de lichide, tranzitintestinal, diureza ;-daca sugarul are o macroglosie importanta este pozitionat in asa fel incat sa prevenim obstructia accidentala a cailoraeriene ;-datorita tendintei la hipotermie este necesar asigurarea unui mediu cald (recipiente cu apa calda pozitionate cu grija inpatul sugarului) ;-parintii sunt informati cu privire la faprul ca tratamentul va dura toata viata si ca orice intrerupere se va repercutaasupra dezvoltarii somatice si neuropsihice a copilului ;-sunt incurajati parintii ai carui copii au deficit mental saadopte o atitudine pozitiva si realista si sa leacorde atentianecesara prin activitati stimulatoare care sa le solicite maximumde potential.14. Hipercalcemia manifestari clinice

-generale: astenie, scadereponderala;-digestive : anorexie, greturi, varsaturi, dureri abdominale, constipatie ;-neuropsihice : anxietate, dureri de cap, tulburari de concentratie si memorie ;-cardiovasculare : tahicardie, modificari de faza terminala ;-renale: poliurie, litiaza renala, depunerede calciu la nivelul parenchimului renal, insuficienta renala ;-articulare :depozite decalciu la nivel intraarticular ;-osoase : dureri osoase difuze, deformari osoase, facturi patologice.

15. Hipocalcemia manifestari clinice

Sunt foarte variate si se datoreaza cresterii excitabilitatii neuromusculare. In ordinea gravitatii sunt :-furnicaturi ale degetelor ;-amortelialedegetelor, alebuzelor;-spasmcarpopedal;-stridor (prinlaringospasm) ;-crize de contracturi generalizate ;-tulburari trofice :par uscat fara luciu ce cade usor, pieleuscatasolzoasa, unghiisubtiri, sfaramicioase,cataracta, carii dentare ;-pentruobiectivarea hiperexcitabilitatii seface testul CHVOSTEK (percutarea nervului facial in regiuneadinfata urechii contractura coltului gurii, semn pozitiv) sau testul TROUSSEAU (prin ocuzia aportului de sangecatre brat prin unflarea mansonului tensiometrului timp de trei minute apare spasmul carpopedal insotit deamorteli dureroase, semn pozitiv).

16. Tratamentu crizei de tetanie rolul asistentului medical

- este urgent, pe cale intravenoasa, cu preparate de calciu gluconic ;- 20 ml calciu gluconic 10% diluat in 100-200 ml ser fiziologic sau ser glucozat 5% (microperfuzie timp de 10minute) ;- 100 de ml calciu gluconic 10% diluat in 1000 ml ser fiziologic sau ser glucozat 5% (perfuzie timp de 24 orepentrumentinerea unei calcemii normale in cazuri grave- sulfat de magneziu injectat intravenos ;- sedative usoare ;- este calmat pacientul in timpul crizei si pus sa respire intr-o punga pentru contracararea alcalozei pana lamontarea perfuziei ;- perfuzia trebuie sa fie lenta la pacientii cu afectiuni cardiovasculare mai ales la cei care iau digoxin risc deanemii severe ;- se monitorizeaza atent ritmul cardiac la pacientii ce primesc calciu intravenos ;- diluarea calciului gluconic in ser se face pentru evitarea riscului de flebita :- calcemia trebuie monitorizata la 6 ore in timpul perfuziei cu calciu pentru ajustarea dozelor ;- daca in ciuda administrari venoase a calciului, calcemia nu se corecteaza se dozeaza rapid magneziu pentruinstalarea unei perfuzii cu sulfat de magneziu, administrarea acestuia putand corecta hipocalcemia ;- este sfatuit pacientul sa se alimenteze cu preparate bogate in calciu si vitamina D ;- pacientii cu hipoclacemie cronica trebuie sa-si monitorizeze calcemia de cel putin 3 ori pe an ;- copilul cu hipocalcemie cronica trebuie supravegheat atent pentru de celarea precoce a unei crize de tetanie :- hiperventilatia sau transfuziile recente pot precipita hipocalcemia acuta ;- hipercalcemia ( in timpul tratamentului cu preparate de calciu si vitamina D) poate fi evitata informand pacientiicu privire la semnele clinice ale unei hipercalcemii incipiente.

17 Boala Addison manifestari clinice= insuficienta corticosuprarenala care apare datorita secretiei scazute de hormoni corticosuprarenalieni(glucocorticoizi, mineralocorticoizi si androgeni) si se datoreaza distructie glandelor suprarenale-scadere ponderala, anorexie, greturi, varsaturi, dureri abdominale, diaree ;-astenie, ameteli, hipotensiune;-hiperpigmentarea tegumentelor lanivelulpliurilor deflexie, regiunilor expuse lapresiune (coate, genunchi);-hiperpigmentarea mucoaselor la nivel bucal, gingival si vaginal;-artralgiisimialgii;-simtome dehipoglicemie, transpiratii,vertij, ameteli ;-diminuareaparului axilar, scaderealibidouluilafemei

18 Boala Addison.Tratamentul crizei Addisoniene;

-se va recolta sange pentru dozarecortizoluluiplasmatic;-hidrocortizoniinjectabili intramusculari100 mg la 6ore sauhemisuccinatde hidrocortizon intravenos 100 mgla 6 ore ; dozele vor fi ajustate in functie de valorile tensiunii arteriale si vor fi scazute treptat pe masura cestarea pacientului se imbunatateste. In momentul in care pacientul poate primitrataemnt orsl se va trecelapreparare de hidrocortizon sau prednison per os ;-solutii saline perfuzabile : ser fiziologic 1000 mlin primele 4 ore ; solutii glucozate perfuzabile cand glicemiilesun mici ;-tratamentulcronic :- cortizon acetat 20 mg pe zi divizate in trei prize/ 10/10/5/ ultima inainte de ora 18 sauprednison 7,5 mgpe zi indoua prize 5/2,5 ultimainainte deora 18- fluoro hidrocortizon 0,05-0,1 mg p e zi

19. Boala Addison rolul asistente medicale

- la pacientii cu diabet se verifica zilnic glicemia, deoarece trataemntul cu glucocorticoizi poate creste necesarul deinsulina;- daca pacientul are inapetenta se recomanda 3 mese principale si doua gustari, regim hiperproteic si hiperglucidic.Foarte important aportul alimentar de sodiu ! Un regim normosodat este obligatoriu pentru mentinerea echilibruluihidroelecrolitic ;- monitorizarea tensiunii arteriale si ajustarea dozelor de glucocorticoizi in functie de valoarea acesteia ;- educarea pacientului :- orice crestere exagerata in greutate poate fi semn de supradozare a cortizolului acetat sauprednisonului ;- valorile tensionale crescute si edemele sugereaza supradozare de fluoro hidrocortizon ;- hipotensiunea si foamea de sare sugereaza o insuficienta de hormoni gluco si mineralocorticoizi ;- doza de glucocorticoizi trebuie dublata in boli intercurente, stres, efort fizic prelungit ;- sa-si administreze singur preparate injectabile de hidrocortizoni in situatie ca varsaturi, diaree. Estebine sa aiba la indemana o fiola de hidrocortizon si oseringapentruadministrarea in urgenta pana lasosireaambulantei :- orice intrerupere a tratamentului cu glucocorticoizi poate precipita criza addisoniana care pune inpericolviata ;- pacientul trebuie sa poarte permanent o carte de identitate in care sa fie specificate : maladia de caresufera si tratamentul in urgenta20. Manifestari clinice insindromul Cushing

= expresie clinica a excesului de hormoni corticosuprarenalieni si se datoreaza unei secretii de ACTH-obezitate facio-tronculara, adica o repartitie anormala a grasimii, cu un facies rotunjit cu aspectumflat ;-tegumente fragile subtiri (echimozefrecvente cu striurirosiivioalacei ; tegumentele fetei cu aspect rosuviolaceu ; micoze cutanate si mucoase datorita imunitatii scazute) ;-atrofiamuschilor la nivelulmembrelor scaderea fortei musculare ; dureri osoase datorita ostioporozei si uneorifracturi patologice ;-dureriepigastrice si altesimtome de ulcergastric ;-labilitate psihica siiritabilitate pana la depresie , psihoza ;-valori tensionale crescute insotite de cefalee, acufene, tulburari de vedere ;-polifagie, polidipsiesi poliuriein cadrul diabetuluisecundarexcesului deglucocorticoizi;-tulburari aleciclului menstrual,infertilitate, pilozitate excesiva la femei, tulburari dedinamicasexualasiinfertilitate la barbate

21. Hiperaldosteronism manifestari clinice

= se caracterizeaza printr-o secretie excesiva care provine fie dintr-o tumora fie dintr-o hiperplazie bilaterala acorticosuprarenalei. Aldosteronul determina reabsorbtia excesiva a sodiului si a apei si eliminarea in exces apotasiului asfel incatparticularitatea acestei maladii consta in hipertensiune insotita de hipopotasemie-hipertensiunea arteriala permanenta, moderata ;-asteniemusculara cu crizeintermitente deparezaflasca;-crampe, spasmemusculare,paresteziilanivelulextremitatilor ;rarcrizede tetanie;-polidipsie cu poliurie maiales nocturna

23. Feocromocitom manifestari clinice (criza)= tumora benigna care secreta catecolamine in exces ( adrenalina si nonadrenalina). Manifestarea clinica majoraeste criza de hipertensiune. Este o urgenta majora-valori tensionale extrem de mari (mai mari de200mmHg maxima) ;-palpitatii,transpiratii, paloare, cefalee severa;-anxietate, tremuraturi,senzatie demoarteiminenta ;-dureriprecordiale abdominale ;-tulburari ale constientei (encefalopatiehipertensiva)

25. Sindromul Turner tabloul clinic= disgenezie gonadica si reprezinta cea mai frecventa cauza de amenoree primara. Se poate instala pubertar catsi post pubertar si cauzele sunt multiple : disgenezii gonadice (tulburare in embriogeneza cu afectarea ambelor ovarecare devin nefunctionale), interventii chirurgicale asupra ovarelor (ovarectomie bilaterala)-amenoree primara ;-lipsacaracerelorexualesecundare;-retard statural cu talie finala sub 150cm ;-sindrom malformativ : ptoza paltebrala, fanta palpebrala antimongoloida, boltapalatina ogivala, micrognatism(hipoplazia mandibulei), urechi jos implantante, gat scurt, insertia joasa a parului pe ceafa, torace cu aspect de scut , scurtarea metacarpienelor si metatarsienelor IV si V, nevi pigmentali multiplii ;-malformatii viscerale : coarctatiide aorta si diverse malformatii ale cordului stang, rinichi in potcoava

26. Sindromul Turner tratament si rolul asistentei medicale

- hormon de crestere care se administreaza pana la inchiderea cartilajelor de crestrere si care amelioreaza mult taliafinala ;- estro-progestative (pilula contraceptiva) care asigura instalarea si mentinerea caracterelor sexuale secundare siaparitia menstrelor ;-la pacientele cu sindromul Turner infertilitatea nu este tratabila-administrarea zilnica, injectabila ahormonului de crestere la fetitilecu sindromulTurnernecesita instruirea cuatentie a mamelor (pentru adiministrarea la domiciliu) si chiar a pacientelor daca varsta o permite ;-coexistenta malformatiilorviscerale (cardiace, renale)face casupraveghereasa fiemultmai complexasinecesitatea respectarii controalelor periodice la medic ;-asistarea psihologicaa pacientelorcu sindromulTurner, precum sia familiiloreste necesarapentruminimalizarea impactului psihologic produs de aflarea consecintelor acestei maladii (infertilitate, talie mica)

27. Sindromul Klinefelter tabloul clinic= hipogonadism hipergonadotrop 1:500 din barbati. Cauza o reprezinta un cromozom X supranumerar (XXY);-atrofietesticularaimportanta (testiculi mici insensibili) cu unpenisde dimensiuninormale;-talieinalta, musculaturainsuficientdezvoltata, dispozitie femininaa tesutuluiadipos,ostioporoza;-ginecomastie, pilozitatea corporala redusa sau normala, infertilitate ;-deficitintelectualmoderat, tulburari decomportament;-incidenta crescuta afectiunilor pulmonare, boalavaricoasa.

28. Boala polichistica ovariana simtome clinice= termenul de ovar polichistic se refera la existenta multiplilor chisti ovarieni bilaterali care pot fi identificatiecografic-tulburari aleciclului menstrual care deobicei apar dela pubertate:bradimenoree (menstruatii la 35-60 dezile)sau si mai rar 3-6 luni, amenoree secundara ; ciclurile menstruale sunt anovulatorii si de aceea infertilitatea ;-hirsutismuleste pubertar, lent, progresiv, acompaniat de acnee, seboree si uneori de alopecie(rarirea paruluiscalpului) sunt intereste urmatoarele zone : buza superioara, mentonul, spatiul intermamelonar, zonaperiareolara, linia alba, fata interna a coapselor, antebratele ;-obezitatea este prezenta la 40% din aceste femei si are o dispozitie abdominala

29 Menopauza - principii de tratament

= oprirea menstruatiei in jurul varstei de 50 de ani ca urmare a pierderii activitatii foliculare ovariene (fiziologic).Debutul sub 40 de ani (precoce) este rezultatul unor stari patologice (tumori, infectii, interventii chirurgicale).-tratamentulestenecesardoar cand simtomatologiaesteextremde zgomotoasasi pentruprevenirea complicatiilor ;-preparate cuestrogeni naturali siprogestative. In cazulin carefemeianu maiare uter se administreazadoarpreparate cu estrogeni naturali ;-preparate de calciu si vitamina D pentru prevenirea instalarii osteoporozei ;-se insista asupraunui regim deviata sanatos :activitate fizica zilnica, evitarea fumatului, cafea, alcool,condimente ;-se informeaza pacienta despre beneficiile si riscurile tratamentului de substitutie hormonalain menopauza;-se informeaza pacienta despre necesitatea explorarilor premergatoare tratamentului de spustitutie hormonala(mamografie, ecografie mamara, examen ginecologic, etc. ;-pacientele care refuza sau au contraindicatii pentru tratamentul de substitutie hormonalapot apela la oterapiesimtomatica pe baza de fitoestrogeni

30. Pubertatea precoce (tablou clinic,tratament) rolulasistentei medicale

= debut pubertar inainte de 8 ani la fete si de 9 ani la baieti. Pubertatea precoce gonadotrofin-dependenta urmeaza etapele de instalare a pubertatii normale in timp ce pubertatea precoce gonadotrofim independenta (falsa) estere zultatul unei secretii periferice de hormoni sexuali si se manifesta prin aparitia izolata a unor anumite caracteresexuale secundare.-diagnosticclinic:- interogatoriu amanuntit privind folosirea de hormoni sexuali sub forma de produse cosmetice saumedicamente ;- evaluarea gradului de dezvoltare sexuala (ce caractere sunt prezente, la ce varsta si in ce ordine auaparut) talie, greutate ;- cercetare existentei in familie a unor cazuri asemanatoare.-t r a t a men t:- cauzal al leziunilor ce stau la originea secretiei premature de hormoni sexuali ;- in cazurile de pubertate precoce gonadotrofim-dependenta idiopatica se administreaza analogi de Gn-RH ce determinao inhibare a secretiei de FSH si LH- rolasistent medical :- se asigura o admosfera calma, de incredere si suport moral atat pentru micii pacienti , cat si pentrufamiliile lor ;- se explica pacientilor pe intelesul lor ce se intampla si se dau date sumare privind igiena personala(mai ales pentru fetite) ;- se explica parintilor ca maturizarea din punct de vedere fizic acopiilor cu pubertate precocenupresupune si omaturizare psihologica. De aceea discrepanta dintre aparenta fizica simaturizarea psihologica sipsihosexuala poate crea probleme ;- copii cu pubertate precoce pot cadea mai usor victime abuzurilor sexuale ;- sunt avertizati parintii asupra necesitatii controalelor periodice (la 4-6 luni), pentru bilantul clinic,hormonal si a varstei osoase ;- se insista asupra respectarii administrarii la exact 28 de zile a analogilor de Gn-RH ;- consilierea psihologica este necesara in funtie de gravitatea cazului si conditiilor socio-familiala