Determinismul genetic al grupelor sangvine

Elevii : Ciursas Claudiu, Furdui Cristina, Leica Andrei,Putureanu Alex si Szabo

EndreClasa : XII SN1

Profesor coordonator : Rodica BeicuColegiul National Banatean

I. GENETICA MOLECULARĂII. GRUPELE SANGVINEIII. ARBORELE GENEALOGIC

Gregor Mendel a fost primul om de ştiinţă care a înţeles că trăsăturile ereditare se transmit indirect prin intermediul factorilor ereditari (gene) şi nu se transmit direct la copii, de la părinţi. Mendel a experimentat în mod deosebit pe mazăre (Pisum sativum), plantă care se reproduce prin autopolenizare (autogamie).Meritul lui Mendel a fost introducerea noţiunii de factor ereditar - un corpuscul de natură materială localizat în nucleul celular.

I. Genetica moleculară

Studiul modului cum se comportă în descendenţă hibrizii rezultaţi în urma monohibridizării şi dihibridizării l-a condus pe Mendel la formularea teoriei factorilor ereditari descoperind legile eredităţii : Legea purităţii gameţilor se referă la faptul că gameţii sunt totdeauna puri din punct de vedere genetic indiferent că provin din indivizi heterozigoţi sau homozigoţi deoarece conţin doar unul din factorii ereditari pereche. Legea segregării independente a perechilor de caractere face referire la faptul că prin combinarea probabilistică a gameţilor indivizilor din prima generaţie F1 , apare în generaţia a doua F2 fenomenul segregării caracterelor.

Legea segregării caracterelor la hibrizii din F2 - caracterele se separă în raportul fenotipic de 3 dominant la 1 recesiv.

Dacă de exemplu în F1 se întâlnesc două persoane cu grupele sanguine AB, atunci în F2 probabilităţile descendenţilor vor fi aceleaşi în genotip şi în fenotip, raportul de segregare fiind de 1:2:1 .

o Fenotip este un ansamblu de caractere sau trăsături, ale unui organism: de exemplu morfologia, proprietățile biochimice sau fiziologice, dezvoltarea, comportarea. Fenotipurile rezultă din exprimarea genelor organismului, din influenţa factorilor ambientali, ca şi din posibila interacţiune a acestor două elemente. Fenotipul e dependent de genotip.o Genotipul este compoziţia genetică (în alele), relevantă pentru trăsătura de referinţă şi este determinată în raport cu un anumit caracter.Este acceptată ideea că genotipul moştenit, factorii ambientali neereditari, precum şi combinaţia acestor două elemente, contribuie la fenotipul unui individ.

Pornind în generaţia parentală de la doi dublu homozigoţi, unul cu genele dominante şi celălalt cu genele recesive, conform principiului uniformităţii caracterelor în prima generaţie toţi descendenţii/ hibrizii vor fi 100% dublu heterozigoţi în genotip şi respectiv 100% de grup A şi Rh+ in fenotip, adică vor exprima caracterul dominant/ gena dominantă.

II. Grupele sangvine Grupele sangvine sunt condiționate de o serie

polialelă ce cuprinde trei alele LA, LB și l. Alelele LA și LB sunt dominante față de l.

Gena LA determină apariția grupei A II ( LALA sau LAl) cu antigene A pe hematii și anticorpi β în plasmă.

Gena LB determină apariția grupei sangvine B III ( LBLB sau LBl) cu antigene B și anticorpi α în plasmă.

Gena l recesivă este responsabilă de apariția grupei O I ( ll) fără antigene pe hematii și cu anticorpi α și β în plasmă.

Când cele două gene dominante LA și LB coexistă în structura genetică a aceluiași individ ele condiționează o grupă sangvină distinctă AB IV.

Cunoașterea modului în care se moștenesc grupele sangvine are importanță pentru demonstrarea paternității. Astfel, cunoscându-se grupa sangvină a copilului și al mamei, se pot cunoaște grupele sangvine posibile ale tatălui prezumtiv.

Cunoașterea grupelor sangvine este importantă și în realizarea transfuziilor.

Regula de transfuzie

Andrei(Ol)

ll

Mama(Ol)

Tata(BIII) Unchiul(OI)

Matusa(All)

Bunicul(Ol) Bunica(Ol)

Bunica(Blll)Bunicul(All)

llll

ll ll

L l L l

L l L l

Fam.Leica

A B

A B

Bunicul Emil Bunica Margareta Bunicul Avram Bunica VioricaABIV L L

AIIL l

AIIL l

OIl l

Tatal Eugen Mama Daniela Unchiul LucianBIIIL l

AIIL l

Alex Fratele AdiAIIL l

AIIL l

A A A

B A

A A

B

Fam.Putureanu

Claudiu(ABIV)

Mama(Blll)Tata(AII) Unchiul(Blll)Unchiu(Blll)

Bunicul(All) Bunica(Blll)

Bunica(All)Bunicul(Blll)

L l L l

L l L l

Fam.Ciursas

AB

AL lAB

BL l

BL l L l

B

L LA B

Bunicul

0I

Bunica

AII

Unchiul

AII

Matusa

AII

Mama

0I

Tata

AII

Bunicul

AII

Bunica

AII

Endre

OISora

AII

Familia Szabo

L l L l L l

L lL lL l

L l

l l

l l

l l

A A A

A

A A

A

Va multumim!