Determinismul genetic al caracterelor umane

Prezentare realizata de Popa Laura cls. a XII-a SN1 CNB

Determinismul genetic al caracterelor umane

Grupele sangvine


Scurt Istoric Gregor Mendel Legile Mendeliene Grupele sangvine Arborele genealogic al familiei Popa Transmiterea genelor Concluzii


Scurt Istoric Primele observatii asupra unor malformatii ereditare la om au

fost facute inca din antichitate de catre Hippocrates (460-379 i.e.n), intemeietorul medicinei, care a remarcat ca unele malformatii au o frecventa mult mai mare in unele familii.

In secolul al XVIII-lea, medicul P, Maupertius a inceput unele cercetari privind incidenta familiala pe baze statistice a unor malformatii precum Polidactilia sau Ablinismul

In secolul al XIX-lea, F. Gelton a elaborat metoda studiului gemenilor monozigoti.

Redescoperirea legilor lui Mendel la inceputul secolului XX a determinat avantul cercetarilor de genetica umana si au dus la descoperirea faptului ca unele caractere ereditare se transmit dupa tipul mendelian.

O contributie remarcabila la dezvoltarea cercetarilor de genetica umana, a avut-o medicul englez A. E. Garrod, care a descoperit existenta unor maladii metabolice ereditare.


Gregor Mendel (22 iulie 1822 – 6 ianuarie 1884)

Nascut la Heizendorf bei Odrau in Cehia, a crescut impreuna cu familia sa la ferma pe care acestia o detineau. Inca de mic, isi ajuta parintii la gradinarit si apicultura. Inclinatiile sale pentru cercetare au fost remarcate de preotul satului, care l-a incurajat sa urmeze studiile superioare.

Cunoscut ca si “tatal geneticii moderne”, a fost indrumat, atat de profesorii de la universitate, cat si de colegii de la manastire sa studieze variatia plantelor, executandu-si cercetarile in gradina manastirii la care locuia. Intre anii 1856-1863 a cultivat si studiat peste 29000 de plante de mazare, experientele sale ducand la generalizarile ce ulterior au devenit cunoscute ca “Legile ereditatii ale lui Mendel”.

Dupa ce si-a completat lucrarea despre plantele de mazare, a revenit la experientele cu albine in scopul dezvoltarii cercetarilor sale privind genetica animalelor. El a produs o rasa hibrida de albine (atat de daunatoare, incat au fost distruse), dar nu a reusit sa redea un tablou clar despre transmiterea caracterelor ereditare la albine, din cauza dificultatii in a controla imperecherea reginelor.


Legile ereditatii ale lui Mendel 1. Legea puritatii gametilor 2. Legea segregarii caracterelor la hibrizii din

F2 3. Legea segregarii independente a

perechilor de caractere


1. Legea puritatii gametilor

Gametii sunt puri din punct de vedere genetic, adica contin un singur factor ereditar, respectiv o singura gena din perechea de alele.

(P) AA X 00- In genotip: (F1) 100% A0- In fenotip: 100% de grupa sangvina A II In prima generatie filiala (F1), hibrizii au aceleasi

caractere fenotipice, daca indivizii din generatia parentala erau homozigoti.


2. Legea segregarii caracterelor la hibrizii din F2 La hibrizii din F2, caracterele se separa in

raportul de 3 dominant : 1 recesiv, adica:- In genotip: (F1) A0 X A0 (F2) 25% AA; 50% A0; 25% 00- In fenotip: 75% cu grupa A si 25% cu grupa

sangvina 0, adica exact raportul de segregare obtinut si de Mendel prin numararea bob cu bob.


3. Legea segregarii independente a perechilor de caractere Pornind in generatia parentala de la doi dubli homozigoti, unul cu genele dominante

si celalalt cu genele recesive, conform principiului uniformitatii caracterelor in prima generatie toti descendentii/ hibrizii vor fi 100% DUBLI HETEROZIGOTI IN GENOTIP si respectiv 100% de grup A si Rh+ in fenotip (adica vor exprima caracterul dominant/ gena dominanta)

(P) AA/DD X 00/dd (F1) A0/Dd Gene in gameti AD Ad 0D 0d AD AA/DD AA/Dd A0/DD A0/Dd AdAA/Dd AA/dd A0/Dd A0/dd 0DA0/DD A0/Dd 00/DD 00/Dd 0d A0/Dd A0/dd 00/Dd 00/dd Segregarea independenta este demonstrata de aparitia unor caractere noi: Ad si 0D,

care nu au existat nici in generatia parentala (P) si nici in cea filala 1. Raportul de segregare(separare a fenotipurilor) in acest caz de dihibridare este calculat din genotipurile tabelului: AD; Ad; 0D; 0d 9 : 3 : 3 : 1


Grupele sangvine Austriacul Karl Landsteiner este

considerat descoperitorul sistemului AB0, el primind în 1930 Premiul Nobel pentru aceasta. Sistemul AB0

- Sistemul AB0 se bazează pe existenţa a două aglutinogene, notate A şi B, şi a două aglutinine specifice: α şi respectiv β. Landsteiner a observat o regulă a excluziunii reciproce, concretizată în faptul că indivizii care prezintă pe eritrocite un aglutinogen nu au niciodată în plasmă aglutinina omoloagă. Un individ poate dispune de unul, ambele sau de nici unul din aglutinogene. Întotdeauna există aglutinine corespunzătoare aglutinogenului care lipseşte, iar când sunt prezente atât A cât şi B, nu vor exista aglutinine. Astfel, există 4 grupe principale în sistemul AB0:

Grupa Aglutinogene Aglutinine

0 (zero) Nu are α si β

A A β

B B α

AB A si B Nu are


Genetica sistemului AB0 Trei alele sunt implicate în determinismul

genetic al sistemului AB0: IA (sau A), IB (sau B) şi i. Relaţiile funcţionale dintre ele sunt următoarele:

IA şi IB sunt codominante, adică atunci când există amândouă caracterul rezultat este intermediar, deoarece ambele gene funcţionează în paralel.

IA şi IB sunt dominante faţă de i, adică atunci când i există în genotip alături de IA sau IB va apărea caracterul corespunzător lui IA sau respectiv lui IB

Alela i mai este notată şi I0 sau 0. Ea este nefuncţională, adică nu codifică sinteza niciunei glicoziltransferaze. Genotipul ii corespunde grupei 0 şi se caracterizează prin prezenţa pe hematii a antigenului H, nemodificat. Locusul alelelor menţionate este situat pe cromozomul 9, braţul lung, banda 3, subbanda 4 (9q34).

Genotipurile posibile pentru fiecare fenotip sunt:

Grupa (fenotipul)

Genotipuri posibile

0 (zero) ll

A LA LA sau LA l

B LB LB sau LB l

AB LA LB


Arborele genealogic al familiei Popa

Nedelcu Alexandru

(A II)

Deaconescu Miomira

(0 I)

Popa Traian

(0 I)

Popa Olga

(A II)

Popa

Claudia-Elli (0 I)

Popa Ciprian

(A II)Vizante Adina

Magdalena

(0 I)

Popa Laura Alexandra

(0 I)


Transmiterea genelor

LA l ll

LA l

ll LA ll

ll ll

ll

LA LA

LA

l l l l l l

l l l

LA l LA l ll

P:

F1:

F2:


Concluzii Grupa sangvina 0I se manifesta doar in cazul

in care individul este homozigot pentru aceasta grupa (l - gena recesiva)

Datorita faptului ca numai tatal este heterozigot pentru grupa de sange AII, iar mama este homozigota pentru grupa de sange 0I, raportul de segregare fenotipic in F2 este de 1 dominant : 1 recesiv, deci probabilitatea ca Laura sa aiba grupa de sange 0I a fost de 50%.


Bibliografie:

http://referat.clopotel.ro/Notiuni_de_genetica_umana-7170.html

http://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel http://ro.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel http://ro.wikipedia.org/wiki/Legile_lui_Mendel http://ro.wikipedia.org/wiki/Grup%C4%83_sa

nguin%C4%83



http://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel

http://ro.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel

http://ro.wikipedia.org/wiki/Legile_lui_Mendel

http://ro.wikipedia.org/wiki/Grup%C4%83_sanguin%C4%83

http://ro.wikipedia.org/wiki/Grup%C4%83_sanguin%C4%83


Va multumesc!

Prezentare realizata de Popa Laura-AlexandraCls. a XII-a SN1 CNBProfesor coordonator: Beicu Rodica

Determinismul genetic al caracterelor umane

Documents

Transcript of Determinismul genetic al caracterelor umane