Maladii metabolice ereditare: Cretinism sporadic cu gusa

Maladiile metabolice sunt consecinte ale mutatiilor genice si determina tulburarile metabolismului celular.Aceste tulburari sunt determinate de o deficienta enzimatica aparuta in urma unei mutatii.In functie de plasarea genelor afectate de mutatie, maladiile metabolice ereditare sunt de doua tipuri: Autozomale Heterozomale.

Maladiile metabolice autozomale sunt determinate de gene mutante plasate peautozomi si prezinta o frecventa egala la ambele sexe.Cele mai frecvente maladii metabolice autozomale ereditare sunt enzimopatiile, hemoglobinopatiile, maladiile metabolismului glucidelor, maladiile metabolismului lipidelor, maladiile metabolismului bazelor azotate purinice i pirimidinice..Enzimopatiile sunt determinate de mutatii ale genelor implicate n sinteza unor enzime. Primele erori innascute de metabolism semnalate au fost cele care se refer la metabolismul fenilalaninei. n procesul de transformare metabolic a fenilalaninei, ingerat odat cu alimentele, intervin mai multe enzime, prin a crorblocare congenital pot aprea mai multe maladii metabolice cum sunt fenilcetonuria, alcaptonuria, tirozinoza, albinismul, cretinismul sporadic cu gu

Cretinismul sporadic cu gusa este o maladie ereditara care se datoreste absentei unei enzime ce intervine in transformarea tirozinei in tiroxina sau triiodotironina. Acest blocaj al hormogenezei tiroidei conduce la hipertrofia glandulara (aparitia gusei) si la intarziere mintala. Este datorata mutatiei genei G3. In acest caz, glanda tiroida, fie ca ramane nedezvoltata, fie degenereaza astfel insuficienta endocrina consecutiva acestei stari afecteaza puternic dezvoltarea mai ales pe cea intelectuala. Semne cliniceApar la nastere , acestea fiind suprapurtarea sarcinii, greutate mare la natere, persistena icterului neonatal, plns rguit, dispnee, cianoz, hipotermie, bradicardie. Nou nscutul nu este interesat de anturaj, doarme aproape permanent, nu este interesat nici mcar de supt, regurgiteaz frecvent. Semnele sunt uneori ameliorate de cantitatea mare de hormoni tiroidieni din laptele mamei.

Simptomele care are apar la 4-8 saptamani sunt macroglosia (limba crete n volum), abdomen mare (frecvent hernie ombilicala), piele uscat, palid, rece, sugarul este prea linitit, apatic, constipat, crete normal n greutate, dar nu i n lungime. Creterea osoas este intarziata, aspect de nanism disproportionat, cu cap mare, gat scurt, membre scurte fata de corp, nas mic, gura mare, buze groase.Iar dupa 2 ani apare evidenta retardarea dezvoltarii psihice: vorbirea apare trziu, copilul este apatic, somnolent, cu tulburari de atenie, memorie. Poate aparea idiotia, surditatea, surdomutitatea. Copilul nu creste suficient in inaltime, are tulburari de mers, tulburari de dentitie, si mai tarziu tulburari de pubertate.