Boli Oftalmologice Rare

BOLI OFTALMOLOGICE RARE

CICLOPIA

Ciclopia face parte din ciclocefalie, malformatie care depaseste globul ocular si care intereseaza partea anterioara a creierului, nasul si orbitele impreuna cu burjonii maxilarului superior, deci structurile mezodermale are liniei mediane. Afectiunea este incompatibila cu viata, desi prezinta o dezvoltare intrauterina prelungita. Fatul mai traieste 1-2 ore dupa nastere, desi s-au descris ciclopi care au trait 6-7 luni.

Ochiul poate fi unic , situat median sau conformatia sa poate sa arate o dualitate mai mult sau mai putin marcanta in forma invelisurilor sale, in dispozitia retinelor, uneori prin prezenta a 2 cristaline, fapt ce arata ca in aceste cazuri exista coalescenta a celor 2 vezicule oculare.

Ciclocefalia apare ca o deficienta de inductie majora a placii precordale care intersecteaza prozencefalul si se exprima prin ciclopie. Malformatia este rara si se intalneste cu o frecventa de 1 la 100.000 de nasteri. Duhamel ,in 1966, sistematizeaza cicloencefaliat in 4 categorii:1.ciclocefalie monoftalmica fara proboscis, numita si ciclopia adevarata;2.ciclocefalia monoftalmica cu proboscis( proboscis fiind o excrescendenta in forma de trompa, pe linia mediana a fetei, cuprinzand materialul mugurelui frontal nedivizat);

3.ciclocefalia sinoftalmica cu proboscis, in care anumite structuri oculare sau toate structurile oculare sunt impreunate sub forma uni singur ochi, denumita sinoftalmia;

4.ciclocefalia dioftalmica cu proboscis si ciclopie unilaterala.

Ciclopia adevarata

Aceasta face parte din ciclocefalia monoftalmica fara proboscis si este foarte rar intalnita. Defectul este asociat malformatii importante ale telencefalului(cerierul propriu-zis) si este caracterizata prin anomalii ale structurilor derivate din procesele frontonazale, lipsa de dezvoltare a acestora fiind compensate de o crestere extensive a proceselor maxilare care se intalnesc la nivelul liniei mediene.

Ochiul poate fii relative normal dezvoltat dar cu absenta epiteliului pigmentar la nivelul polului posterior, asociat cu lipsa portiunii corespunzatoare a coroidei inlocuita cu tesut conjunctiv si anomalii retiniene cu o retina imatura cu prezenta de rozete. Kellen ,1952, observa la un ciclop uman fuziunea totala a celor doua jumatati ale telencefalului si explica acest inceput unic si median prin oprirea in dezvoltare in stadiul de placa neurala inainte de aparitia fosetelor optice.

Ciclopia adevarata cu proboscis

Componentele osoase ale cavitatii orbitare prezinta variatii mari cu oasele frontale intotdeauna deficiente median, absenta etmoidului(os al craniului), a oaselor nazale,vomerului(osul care desparte cvitatea bucala de cavitatile nazale), proceselor nazale si lacrimare ale maxilarului superior si palatului primitiv.

Plafonul orbitei este format din oasele frontale ce se intalnesc pe linia mediana. Peretele posterior al orbitei are o singura gaura optica si este format din partea anterioara a osului sfenoid(os al craniului), saua turceasca si clinoidele fiind absente. Planseul orbitei este alcatuit anterior din oasele malare, fara a fi unite cu cele frontale, iar posterior din procesele palatine ale maxilarului superior si palatului, adica din portiunea acestor oase dezvoltate din procesele maxilare. Absenta proceselor intermaxilare este demonstrate de absenta incisivilor superiori, locul lor fiind ocupat de canini.

Sinoftalmia Este mult mai frecvent intalnita si reprezinta situatia in care cei doi ochi fuzioneaza in unul singur. Fuziunea poate fi partiala sau completa astfel incat structurile celor 2 ochi pot fi prezentate singular, cu exceptia cristalinului care rezulta din fuziunea celor 2 lentile si a tractusului uveal care poate fii duplicat si cu prezenta a 2 pupile.

Orbita este mult deformata atat in ciclopia adevarata cat si in sinoftalmie. Prin oprirea in dezvoltare a prozencefalului exista o stagnare a evolutiei mugurilor maxilari si faciali. Pleoapele sunt rudimentare cu cili(gene) rari si putini dezvoltati de-a lungul marginii libere, pleoapele fiind rudimentare globul ocular ramane neprotejat.

Aparatul lacrimar este de asemenea anormal sau absent. Galndele lacrimale sunt situate in unghiul supra-extern si intern a orbitei unice. Punctele lacrimale sunt absente sau duplicate in 6 cazuri de ciclopie, Morton nu gaseste niciunul cu sac lacrimal.

Nasul este reprezentat printr-o singura formatiune asemanatoare cu o trompa situate pe linia mediana deasupra cvitatii orbitare sau absent complet.Ciclopia unilaterala

Aceasta face parte din ciclocefalia dioftalmica cu proboscis. In aceasta situatie mugurii nazali laterali se dezvolta anormal, astfel incat viitorul nas a fost separate complet de o parte adapostind creierul anterior si avand ca rezultat deplasarea proceselor maxilare pe linia mediana.

Daca se admite ca ciclopia este determinate de o tulburare a embriogenezei intr-un stadiu foarte precoce, ramane intrebarea daca afectiunea este de natura genetica sau determinate de factori de mediu extern. O influenta genetica in determinarea ciclopiei este greu de dovedit, deoarece cei afectati nu supravietuiesc pentru a procrea. Este consemnata consanguinitatea parintilor unor cazuri aparute, sau mai multe cazuri in aceeasi familie. Grebe ,in 1944, publica un pedigri, continand 5 subiecti cu arinencefalie asociata cu alte anomalii, cum ar fi aplazia tractului si a bulbilor olfactivi, aplazia lobilor occipitali. Tallafferro si Fernandez Luna (1934) prezinta o femeie ca 11 nasteri din care 3 ciclopi si 3 fetusi macerate, dar sotul acesteia avea sifilis. Este putin probabil ca ciclopia sa aiba o baza genetica si daca ar fi este implicate o gena recesiva, letala. Ramane cea de-a doua ipoteza prin care ciclopia este produsa de factori de mediu extern si pentru aceasta pledeaza si datele experimentale.

In cadrul acestei boli nu intra in discutie un tratament, dar malformatia poate fi diagnosticata radiologic in uter si in aceste cazuri este indicate intreruperea sarcinii.ANIRIDIA Aniridia este un defect in dezvoltarea irisului care se prezinta cu o stroma rudimentara, sub forma uni rest pigmentar situate putin inaintea corpului ciliar si ascuns in spatele limbului sclerocorneean. Afectiunea este rar intalnita cu o frecventa de 1/ 100.000.

Aniridia se manifesta cu o pupila mare ce ocupa in intregime suprafata corneei. La iluminarea focala se observa marginea cristalinului prin periferia corneei, iar posterior pot fi onbservate varfurile proceselor ciliare. Bolnavul prezinta fotofobie. Scaderea vederii nu este invariabila si o oarecare vedere utila poate fi obtinuta dupa extragerea cristalinului cataractat. Aniridia congenitala prezinta o mare varietate clinica in ceea ce priveste expresivitatea genei patologice, de la formele tipice sau incomplete pana la formele partiale cu hipoplazia foitei mezodermale sau ectodermice.

Dintre afectiunile oculare associate aniridei cele mai des intalnite sunt catarcta congenitala 92,3% din cazuri si glaucomul congenital cu o frecventa de 61,55%.

Aniridia familiala se transmite autozomal dominant cu penetratie mare a genei patologice de 83,5% dar cu expresivitate variabila. Cazuri sporadice au fost mentionate si prin dieta prelungita de vitamina A. Din numarul mare de teorii care au fost emise pentru a explica aparitia aniridei, doua merita atentie: defectul primitive care consta in absenta dezvoltarii anterioare a ectodermului neural sau intr-o dezvoltare aberanta a mezodermului vascular.

Ipoteza ectodermica sustine ca aniridia este datorata unui defect primitive in dezvoltarea ectodermului neural. In acest caz apare o lipase de dezvoltare a veziculei optice in stadiul de 60-80mm.Jesberg, in 1962, o atribuie unei tulburari in metabolismul grasimilor si se asociaza cu alte defecte ectodermice ca anomalii in dezvoltarea retinei, proceselor ciliare, musculaturii irisului, elemente care provin din ectoderm si anomalii cristaliniene. Cea de a doua ipoteza sustine ca aniridia rezulta dintr-o aberatie in dezvolatrea mezodermului intr-un stadiu precoce, la embrionul de 20-25mm, cu o inhibitie secundara in dezvoltarea ectodermului. Tulburarea in dezvoltarea mezodermului ar interesa fie extinderea sa anterioara intre suprafata ectodermului si trunchiul cupei optice impiedicand apoi dezvoltarea ectodermului, fie prin persistenta tunicii vasculare a cristalinului si dezvoltarea ectodermului, fie prin persistenta tunicii vasculare a cristalinului.SINDROMUL MORNING GLORY

Este o anomalie rara a polului posterior denumita astfel de Kindler in 1970,. La noi primul caz a fost descris de Gh.Munteanu 1982. anterior afectiunea a fost descrisa sub denumirea de stafilom peripapilar, ectopie papilara posterioara, ectopie sclerala, colobom axial. Clinic papilla prezinta diametrul crescut, mascat in parte de tesut glial albicios si circumscrisa de un inel albastrui, adesea pigmentat.

Vasele retiniene sunt dispuse radiar cu rare ramificatii, portiuni mai dilatate si mai retractate se adesea cu o diferentiere dificila intre artere si vene.

Afectiunea de asociaza frecvent cu miopie, astigmatism myopic si strabism, fapt care face dificil de a stabili daca diminuarea vederii este data de ambliopie sau azinometrie. Evolutia este unilaterala. Cazuri bilaterale au fost descries de Krause(1972), Haik (1974).

Patogenia afectiunii este atribuita unei lipse de inchidere a partii superioare a fantei embrionare, cu ectazie posterioara a discului optic si a regiunii peripalilare. Deadler ,in 1961, arata o lipsa de inchidere a peretelui scleral posterior, care permite aceasta herniere. Beyer (1970) arata ca defectul este atat mozodermal cat si ectodermic. Originea malformativa a sindromului este sugerata de prezenta la celalalt ochi de malformatii diferite, ca sindrom de clivaj al camerei anterioare, microftalmie, colobom al nervului optic, cataracta congenitala, hiperplazia vitrosului primitive. Afectiunea trebuie interpretata ca anomalie congenitala, produsa de un defect al peretelui scleral aparut dupa inchiderea fentei embrionare. Mecanismul este diferit de cel al colobomului de intrare al nervului optic sau al fosetei colobomatoase, acestea fiind afectiuni cu defecte de inchidere ale fantei embrionare, instalate mult mai precoce.

AMAUROZA CONGENITALA LEBER

In 1869 Leber sub denumirea de retinita pigmentara cu amauroza congenitala a descries o afectiune pe care o claseaza in cadrul retinopatiilor pigmentare, desi pigmentarea retiniana poate sa lipseasca sau sa apara tardiv.

Parintii isi dau seama de cecitatea copilului imediat dupa nastere. Copilul nu urmareste o sursa luminoasa si prezinta miscari nistagmiforme ale ochiului. Reflexul fotomotor este prezent, dar lenes, pupila se dilate lent in obscuritate. Exista o oarecare fotofobie si copilul isi introduce degetele in orbita pentru a-si produce senzatii vizuale. Diagnosticul pozitiv se face prin examen oftalmoscopic care arat decolorarea retinei prin aplazia epiteliului pigmentar si a neuroepiteliului cu fine mobilizari pigmentare. Alterari frecvente maculare , vase cu calibru redus, respuns electroretinografic negative. Uneori aspectul poate fi de retinopatie pigmentara cu prezenta de osteoblaste si scleroza coroidiana. Diagnosticul diferential se face cu retinopatii determinate de embriopatii virale, cu retinopatia prematurilor, oftalmoencefalopatii infantile, maladia Behr, intarzieri in mielinizarea nervului optic la prematuri, maladia Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica.

Amaurosa congenitala Leber se intalneste cu o frecventa mare in Suedia, de 3 la 100.000 locuitori. In Olanda, din 600 de cazuri de cecitate infantila 113 sunt date de amauroza Leber.

Printre anomaliile oculare asociate Alstrom si Olson (1957) arata cea mai frecventa asociere cu keratocon in 30% din cazuri, fata de 8% in polupatia generala din Suedia. Cataracta complicata nu survine decat tardiv. Dintre afectiunile neurologice asociate arata oligofrenie in 9 cazuri, schizofrenie in 4, epilepsie in 2, demente organice cu epilepsie in 2, diabet si epilepsie 1, surdimutitate 1, surditate 1 caz.

BIBLIOGRAFIE : 1.Anomalii oculare congenitale- Paul Cernea

2. Cercetari si studii oftalmologice- Blatt Nicolae

PAGE 2