Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

download Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

of 22

  • date post

    05-Dec-2014
  • Category

    Travel

  • view

    4.344
  • download

    3

Embed Size (px)

description

 

Transcript of Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

  • 1. BOLI RARE.ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialistgenetica medicala IOMC Prof.dr.Alfred Rusescu

2. Date generale

  • Exista intre 6000 8000 deboli rarediferite:
  • 75%din bolile rare afecteazacopiii
  • 80%din bolile rare auorigine genetica
  • La nivel European triesc peste 25.000.000 de pacieni cu boli rare
  • In Romania exista >1 milion de pacienti cu boli rare

3. Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticul unei boli genetice

  • Cand se recomanda?
        • Postnatal
        • Neonatal
        • Prenatal
        • Preconceptional

4. CLASIFICARE

  • I. Teste de screening
  • II.Teste de diagnostic

5. I. TESTE DE SCREENING

  • 1. Teste de screening prenatal
  • Screening ecografic
  • Screeningul serului matern
  • 2. Teste de screening neonatal
  • Screening pentru fenilcetonurie
  • Screening pentru hipotiroidism congenital
  • = permit depistarea presimptomatica si prevenirea bolilor genetice

6. II. TESTE DE DIAGNOSTIC

  • II.A.PRENATAL
  • Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12 sapt.de sarcina)
  • Amniocenteza (in trim.II de sarcina,17-20sapt.)
  • Cordocenteza (la 18-21 sapt.de sarcina)

7. II.BPOSTNATAL

  • Test Barr (cromatina sexuala)
  • Cariotip
  • Analiza FISH
  • Analize biochimice
  • Analiza ADN

8. Testul Barr (cromatina sexuala)

  • =evidentierea cromozomului X inactiv, care formeaza un corpuscul de heterocromatina vizibil la microscop pe fata internamembranei nucleare
  • Indicatii:
  • nou nascuti cu stare intersexuala pentru stabilirea rapida a sexului genetic
  • Anomalii de dezvoltare a caracterelor sexuale secundare la pubertate

9. 10. Cariotip

  • = aranjamentul standard al cromozomilor unei celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile cromozomiale:
  • numerice sau structurale
  • autozomale sau gonozomale
  • omogene sau in mozaic
  • Se poate realiza dindiferite tipuri de celule :
  • limfocite sangvine,celule din maduva osoasa, celule tumorale, fibroblasti din piele, celule germinale, celule amniotice sau trofoblast

11. Exemple de cariotip 12. FISH(hibridizare fluorescenta in situ)

  • = tehnica de citogenetica moleculara care permite localizara unei secvente specifice de ADN intr-un cromozom

13. Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams 14. Analize ADN

  • ADN nuclear
  • ADN mitocondrial
  • Scop:
  • Stabilirea diagnosticului in boli genetice
  • Aprecierea predispozitiei genetice
  • Identificarea persoanelor

15. Analize biochimice

  • Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi organici (erori innascute de metabolism)
  • Determinarea produsilor metabolici urinari (ex.: mucopolizaharidoze)
  • Analize uzuale

16. Evaluare pacient cu boala rara

  • Anamneza
  • Arborele genealogic
  • Ex.clinic
  • Analize de laborator

17. Hemograma

  • Nr. eritocite, h emoglobinaAnemie
  • Electroforeza hemoglobinei
  • hemoglobinopatie
  • Nr.limfocitelimfopenie (+Ig scazute+ac.uric scazut+lipsa timus/splina)
  • imunodeficienta congenitala
  • Nr.trombocitetrombocitopenie
  • sindrom TAR(+agenezie de radius)

18. Glicemie

  • Hipoglicemie neonatala (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie ombilicala)
  • Sdr.Beckwith-Wiedemann

19. Bilirubina

  • Hiperbilirubinemie
  • G6PD
  • Galactozemie
  • Astrup
  • Acidoza metabolica (+hipoglicemie severa,citoliza hepatica, dislipidemie importanta)
  • Boala metabolica

20. Transaminaze

  • Valori crescute (+CK marita+istoric familial sugestiv)
  • Distrofie musculara Duchenne/Becker
  • Lipide
  • Hiperlipidemie
  • Hipercolesterolemie , hipertrigliceridemie
  • Dislipidemiifamilial e
  • Hipocolesterolemie (+dismorfism+ambiguitate sexuala)Sdr.Smith-Lemli-Opitz

21. Acid uric

  • Hiperuricemie (+autoagresivitate+RM+retard de crestere)
  • Sdr.Lesch-Nyhan

22. Interrelatia clinica-laborator

  • ESTEO CERTITUDINE!
  • Comunicarea interdisciplinara
  • INDISPENSABILA!