10 ani de boli rare – Experienta Centrului Regional …...10 ani de boli rare – Experienta...
Transcript of 10 ani de boli rare – Experienta Centrului Regional …...10 ani de boli rare – Experienta...
10 ani de boli rare –Experienta Centrului Regional de
Genetica Medicala Bucuresti"Dr.Plaiasu Vasilica, medic primar genetica medicala, coordonator al CRGM BucurestiINSMC Alessandrescu-Rusescu
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Diagnosticul bolilor rare in centrelede genetica clinica
Boala rara: prevalenta <1/2000
Exista intre 6000–8000 de boli rare diferite:
75% din bolile rare afecteaza copiii80% din bolile rare au origine
genetica
La nivel European tr iesc peste 25.000.000 de pacien i cu boli rare
In Romania exista >1 milion de pacienti cu boli rare
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Responsabilitatilegeneticianului clinician
a) consultatii de geneticab) consilierea geneticac) detectarea timpurie si preventia bolilor genetice sau a
complicatiilor acestorad) efectuarea de testari genetice si genomice,
interpretarea rezultatelor si orientarea acestora catrealti specialisti pentru facilitarea diagnosticului, managementului de caz si tratamentului
e) activitati extra: sanatate publica, educatieprofesionala, cercetare
e) tratamentul bolilor genetice, implicarea in trialuriclinice
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Provocari in domeniul bolilor rare• Interdisciplinaritatea cu alti specialisti• Impactul noilor tehnologii (omics)• Cercetarea continua• Aparitia medicamentelor orphane
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
CRGM Bucuresti[Ordinul Ministrului S ii nr. 1358/13.11.2014]
• organizat in structura InstitutuluiNational pentru SanatateaMamei si Copilului INSMC “Alessandrescu- Rusescu” (fostIOMC Alfred Rusescu) Bucuresti
• Judete arondate centrului: Arge , Buz u,
ra i, Giurgiu, Dâmbovi a, Ilfov, Ialomi a, Prahova, Teleorman, Tulcea, Constan a i municipiul Bucure ti
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
CRGM Bucuresti - organizare
Are in coordonare:1. Cabinetul de genetica in Ambulatoriul
integrat al spitalului2. Laborator de genetica: citogenetica si
genetica moleculara in cadrul Laboratorului de analize medicale al spitalului
3. Compartiment genetica medicala cu 5 paturi: in cadrul Sectiei Clinica Pediatrie V a spitalului
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
CRGM Bucuresti - organizare
• Personal:- 1 medic primar genetica medicala- 1 asistent medical- 2 biologi (1 biolog specialist, 1 biolog principal)
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Implicarea CRGM Bucuresti1. Diagnostic si consiliere
genetica
• Activitate clinica de diagnostic postnatal, prenatal si preimplantator, preconceptional
• Activitati de laboratordepartamentul de citogeneticadepartamentul de genetica molecularaConferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Activitatea clinica –rezultate
Anul 2014 2015 2016Nr. consultatii 777 893 973
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Activitate de laboratorTeste disponibile
• Teste citogenetice din sange periferic:- Analiza citogenetica conventionala (cariotip)- Teste citogenetice moleculare FISH
(Fluorescence in Situ Hybridization)• Analize genetice moleculare din sange periferic utilizand
metode PCR si revers-hibridizare:- Fibroza chistica (un panel selectat de 38 de mutatii si 1
polimorfim la nivelul genei CFTR)- Beta-talasemie (mutatii in gena -globinei)- Hiperplazie adrenala congenitala (un panel selectat de 11
mutatii ale genei CYP21A2)- Hemocromatoza (3 mutatii ale genei HFE: H63D, S65C, C282Y)- Intoleranta la lactoza si fructoza (polimorfismele LCT: -
13910T>C, -22018A>G; 4 mutatii ALDO-B: del4E4, A149P, A174D, N334K)
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Activitatea de laborator –rezultate
Anul 2014 2015 2016Nr. cazuriCariotip conventional 181 206 194Nr.testari FISH 56 90 103Nr. testari moleculare:-Fibroza chistica-Beta-talasemie-Hiperplazie adrenalacongenitala-Hemocromatoza
- 114 133Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Implicarea CRGM Bucuresti2. Activitate stiintifica
• Participarea la numeroase evenimente stiintificenationale/internationale, cursuri, workshopuri cu lucrari orale si postere
• Publicatii stiintifice• Proiecte de cercetare• Colaborari stiintifice cu alte centre de specialitate
genetica din tara si strainatate• Unitate regionala de implementare pentru:
VI. Programul na ional de s tatea a femeii i copilului. VI.3 Subprogramul de s tate a femeii. 3 Prevenirea malforma iilor congenitale prin diagnostic pre- i postnatal i sfat genetic
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Implicarea CRGM Bucuresti3. Activitati de promovare
• Promovarea bolilor rare: organizarea a 9 editiiconsecutive de simpozion dedicat Zilei Bolilor Rare
• Calitate de membru al platformei europene electronice Orphanet pentru boli rare
• Participarea la Scoala Altfel• Aparitii media : emisiuni TV, radio, presa• Scoala de boli rare pentru jurnalisti, 11 octombrie
2016, Bucuresti• Colaborarea cu asociatii de pacienti cu boli rare
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
SIMPOZION 2017“10 ani de boli rare”
23 februarie 2017, INSMC Alessandrescu-Rusescu, Sala AmfiteatruA 9-a editie organizata in institut, cu participare internationala
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017
Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017