Boli ereditare.pptx
-
Upload
ana-daniela -
Category
Documents
-
view
223 -
download
0
Transcript of Boli ereditare.pptx
7/25/2019 Boli ereditare.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 1/10
1 2 F A B B O U D G E O R G E
A L B U L E S C U A N D R E E A
D O V L E A C A N A
Boli ereditare
7/25/2019 Boli ereditare.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 2/10
Ce inseamna boli ereditare?
Boli produse de actiunea unor factor mutageni asupamaterialului genetic al omului
Afecteaza structura, numarul cromozomilor si geneleplasate in acestia
Se transmit urmasilor
Maladii determinate de mutatii genomice,cromozomale si provocate de mutatii genice
7/25/2019 Boli ereditare.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 3/10
Maladii determinate de mutatii genomice
Modificarea numarului cromozomilor
Poliploidii: letale la om-indivizi neviabili
Autozomale: Sindromul Patau ( trisomia ! "
Sindromul #d$ards ( trisomia % "
Sindromul &o$n ( trisomia ' "
Heterozomale: Sindromul linefelter ( trisomia ))*"
Sindrimul +dublu mascul ( trisomia )** " Sindromul +superfemela ( trisomia ))) "
Sindromul urner ( monosomia ). "
7/25/2019 Boli ereditare.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 4/10
Aneuploidii ( anomalii autozomale "
Sidromul Patau: durata de viata de !-/ luni0
malformatii ale sc1eltului, inimii, sistemului nervos central2
Sidromul Ed!ard": malformatii ale capului, fetei0
inapoiere mintala0
deficiente neurosenzoriale2
Sidromul Do!: talie mica, craniu mic, rotund0
profilul fetei plat, gat scurt si gros0
maini scurte si late0
urec1i mici, implantate mai 3os0
a treia pleoapa in ung1iul intern0
modificari cantitative ale activitatii enzimatice2
7/25/2019 Boli ereditare.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 5/10
7/25/2019 Boli ereditare.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 6/10
Maladii 1eterozomale
Sidromul #lie$etler: fenotip normal0
coeficient de inteligenta normal0
atrofie testiculara, spermatozoizi imobili0
dezvoltare glandelor mamare2
Sidromul %du&lu ma"'ul(: inaltime peste medie,comportament agresiv0
inapoiere mintala0
atrofie testiculara0
ginecomastie0
azoospermie2
Sidromul "uperfemela: pilozitate pe fata si corp, sterilitate
Sidromul )uer: talie redusa, fata batranicioasa, gat scurt, intarzieremintala, anomalii sc1eletice, sterilitate
7/25/2019 Boli ereditare.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 7/10
Maladii determinate de mutatii cromozomale
Sidromul %'ri du '*at(+tipatul pi"i'ii,
- deletia partiala a bratului scurt si cromozomului dinperec1ea a 4-a0
- copiii prezinta defecte faciale, dezvoltare anormala alaringelui si gloteri0
- prezinta microcefalie cu intarziere mintala grava2
7/25/2019 Boli ereditare.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 8/10
Maladii provocate de mutatii genice
-aladii .ei'e autozomale Sida'tilia: degete unite
Polida'tilia: degete suplimentare maladii autozomale dominante
Bra*ida'tilia: degete scurte, Pro.ati"mul: marirea buzei inferioarem aplatizarea transversala a craniului0
maladie autozomala dominanta2
Aemia $al'i$orma: eritrocitate in forma de secera0
maladie autozomala recesivastare 1omozigota letala0
Stare *eterozi.ota &ee$i'a, permite supravietuirea organismului
7/25/2019 Boli ereditare.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 9/10
Maladii genice 1eterozomale
Hemo$ilia:
- 1emoragii puternice la cele mai mici reumatisme0
- nesintatetizarea factorilor de coagulare0
- 1emizigotie ( la barbati "2
Daltoi"mul:-mutatia unei gene de pe 1eterozom0
-incapacitatea de a deosebi culori complementare0
- 1emizigotie ( la barbati "2
-iopatia Du'*ee:
-distrofie musculara, anomalii ale mersului la copii mici
-in 3ur de '5 de ani, tinerii nu mai pot merge, musculatura se atrofiaza2
6maladii 1eterozomale recisive
7/25/2019 Boli ereditare.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/boli-ereditarepptx 10/10
Maladii provocare de mutatii genice
-aladii meta&oli'e erediatre: tulburari grave demetabolism
&eterminate de mutatiile unor gene recesive ce se
manifesta in stare 1omozigota2Hemo.loiopatiile: sinteza 1emoglobinei
Ezimopatiile: sinteza de anzime
Al&ii"mul: absenta pigmentului melanic din piele,
par, iris, maladie autozomala recesiva,transformarea tirozinei in melanina