Planul: Caracteristica genei -numele -locusul -structura -functiile Caracteristica proteinei -structura -locul sintezei -maturizarea Consecintele mutatiei Bibliografie

GENA COL1A1Numele oficial al acestei

gene este "colagen, de tip I, alfa 1.

Locațiea pe cromozomul 17: de la 48261456 pina la 48279002 perechi de baze Gena COL1A1 este situat pe brațul lung (q) al cromozomului 17 , la poziția 21.33.

Gena : - are 52 de exoni si 51 introni -are 3 promotori, si formeaza 3 tipuri de proARNm

Functiile Genei: nivel molecular – codifica pentru sinteza colagenului nivel celular - proteina sprijină țesuturi și organe nivel de organism -Colagenul joacă un rol cheie în furnizarea de schele structurale in jurul celulei care si contribuie la susținerea formei și diferențierei celulare

Colagenul este sintetizata de fibroblaste

Celule fibroblaste au model special de receptorii pe membranele lor din

afara. Când receptorii sunt legati prin combinația corectă de molecule semnal

, fibroblastele începe producția de colagen.

Structura triplu-elicoidale a colagenului contine din abundență trei aminoacizi: glicina, prolina, și

hidroxiprolină. Lanturile de colagen sunt sintetizate ca

precursori mai lungi numite procollagens; apoi lanțurile sunt co-

translate ,apoi transportate în lumenul reticolului endoplasmatic rugos

Consecintele mutatiilor: Boala Caffey - mutatie in gena COL1A1 produce hiperostoza cortical infantil, cunoscut sub numele de boala Caffey. Aceasta boala se caracterizeaza prin umflarea tesuturilor moi durere, și formarea osoasă excesivă nou (hiperostoza). Anomalii osoase afectează în principal osul maxilar, claviculele.

Osteogeneză imperfectă-este cea mai frecventa afectiune cauzata de

mutatii ale genei COL1A1. Consecintele ale mutatiei : sclera albastra, statura scurt, pierderea auzului, probleme respiratorii și o tulburare de dezvoltare dentare

Bibliografie:

http://ro.wikipedia.org/wiki/Protein%C4%83#Tipuri_de_proteine

http://translate.google.md/translate?hl=ru&sl=en&tl=ro&u=http%3A%2F%2Fghr.nlm.nih.gov%2Fgene%2FCOL1A1

http://translate.google.md/translate?hl=ru&sl=en&tl=ro&u=http%3A%2F%2Fghr.nlm.nih.gov%2Fgene%2FCOL2A1