7/21/2019 biologia hemofilia

1/11

Hemoflia

7/21/2019 biologia hemofilia

2/11

Hemoflia este o boal hematologic geneaecteaz cu precadere barbaii. Aceasta apare motenii actori ai coagulrii anormali, inacapabili s uncioneze normal.

7/21/2019 biologia hemofilia

3/11

Tipuri de hemoflie

!ista doua tipuri ma"ore de hemoflie#

- hemoflia A care este cauzata de un defcit de actacti&at al coagularii. Apro!imati& '() din populatiahemoflica prezinta orma A, iar ma"oritatea acestorsunt se&ere. Apro!imati& * la +((( de baieti este nahemoflia A

- hemoflia boala hristmas/ care este cauzata dea actorului %0 al coagularii. Apare mai rar, doar * lade baieti.

7/21/2019 biologia hemofilia

4/11

Cauze

Hemofliile A si sunt cauzate de un deect m

unei perechi de cromozomi. Hemoflia este o boalatransmisa 0-lin2at. ste numita astel pentru ca desituat pe cromozomul 0. 3atii transmit gena deecta si la fi, iar mamele sunt puHemoflia apare aproape intotdeauna la baieti.

boala prin mostenirea genei deecte de la mamaapare oarte rar, intrucat ele necesita mostenideecte de la ambii parinti.

7/21/2019 biologia hemofilia

5/11

5esi hemoflia este o boala genetica, aproape o trepopulatia cu hemoflie nu are istoric amilial de boalaaceste cazuri, hemoflia apare spontan, in momentul

un cromozom normal dez&olta o anomalie mutatie/ caecteaza gena ce determina productia de actori aicoagularii. 6n copil nascut cu o astel de mutatie poaprezenta boala sau poate f purtator sanatos. 5oar esunt purtatoare.

7/21/2019 biologia hemofilia

6/11

Factori de risc

Hemoflia este o boala ereditara, transmisa geneaparitiei hemofliei la un copil depinde de materialal 6neori, un copil se naste cu hemoflie datorita care se produc la ni&elul cromozomilor de la ni&elu

sau spermatozoizilor de la unul sau ambiercetatorii nu cunosc moti&ele de ce apar aceste unii oameni.

7/21/2019 biologia hemofilia

7/11

Simptome

8imptomele bolii sunt obser&ate in timpul

9ersoanele cu orme minore de boala, pot sa nusimptome pana tarziu in timpul &ietii. 5esi e!ista tipuri de hemoflie, simptomele sunt

7/21/2019 biologia hemofilia

8/11

Exista semne care pot f observate la scurt tnastere:

- sangerare intramusculara, rezultand un hematomdupa administrarea &itaminei : de rutina- sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taiereaombilical.

7/21/2019 biologia hemofilia

9/11

Alte simptome ale hemofliei includ:- sangerare intraarticulara sau intramusculara care c

dureri si edeme- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interchirurgicala- echimoze in&inetiri/ usor aparute- epista!issangerare pe nas/ rec&ent

- hematurie sange in urina/- sangerare dupa o inter&entie stomatologica

7/21/2019 biologia hemofilia

10/11

Proflaxie

5eoarece este o boala ereditara, hemoflia n

pre&enita. 5aca unii dintre membrii apropiati ai hemoflie sau sunt purtatori sanatosi, se &a cere saal unui specialist in bolile transmise genetic medical/, in cazul in care se doreste un copil, aparitia sarcinii. 6n consilier pe probleme genetic

cat de probabil este sa se nasca un copil cu hemofse&era &a f aceasta.

7/21/2019 biologia hemofilia

11/11

5aca aceasta boala e!ista de"a, se &a mentine o stmai buna de sanatate, o greutate constanta, limitastresului in articulatii, lucru care poate produce he5e asemenea, se &a consulta medicul specialist in unui model de e!ercitii fzice pentru persoanele cuhemoflie. !ercitiul fzic zilnic creste orta musculaa"uta la pre&enirea hemoragiei.ste importanta pre&enirea sangerarii articulare inpoate conduce la incapacitati se&ere.