Bolile geneticereprezint toateanomaliilecare apar ca urmare a dereglrii materialului ereditar

Eriditatea patologica la om :-boli genice-boli eriditare-boli familiale-boli congenitale

Boli genice autozomale:

-dominante

-recesive

Maladii genice autozomale dominante:

AcondroplaziaArahodactiliaBrahidactiliaCoreea Huntington

Acondroplazia este una din cele mai vechi malformaii congenitale cunoscute. Frecvena medie de acondroplazie la nivel mondial este de aproximativ un caz la 25.000 de nateri. Este o boal motenit care determin majoritatea tipurilor de piticism.

Simptomele acondroplaziei= Deformrile membrelor.Pacienii au oase scurte mai ales la mini i picioare, n special n partea superioar a braelor i a coapselor, iar trunchiul este de obicei de dimensiuni medii. = = = Exist probleme privind dezvoltarea neuro-motorie i cognitiv.Micrile i controlul capului pot fi ntrziate, problemele legate de acest segment sunt mai proeminente n primii ani de via.= Deformrile coloanei.Odat ce mersul a fost nvat, de obicei, apar probleme precum: lordoza lombar.= Complicaii respiratorii.75% dintre pacieni au otit medie la vrste sub 5 ani. Crete incidena pneumoniei, a apneei precum i a altor complicaii respiratorii.

Tratamentul acondroplazieiNu exist un tratament care s ajute oasele s se dezvolte i s ajung la o dimensiune normal. Exist ns cteva tratamente care pot ajuta bolnavii de acondroplazie:Tratamentul hormonal.Este recomandat nceperea tratametului la vrste fragede, n primul an se observ rezultate, nsa nu s-au efectuat studii pentru a determina succesul tratamentului.Terapia chirurgical. Pentru problemele asociate cu coloana.Cifoza toracolombar.Copilul este inut sub observaie, deoarece mersul se poate dezvolta spontan.

Boala genetica autozomala recisiva:AlbinismAlcaptonuriaFenilcetonuriagalactozemia

Albinismuleste o afectiune cauzata de un defect genetic al melaninei, care rezulta in foarte putin sau chiar deloc pigment al pielii, ochilor si al parului.

Simptomele albinismului sunt: -absenta culorii in piele, ochi, iris; - piele sau par putin mai deschise la culoare, dar nu complet albe; - pete pe piele mai deschise la culoare;

Pentru a vedea daca o persoana are strabism cu adevarat, trebuie sa se faca teste genetice. Dupa confirmare, oamenii trebuie sa poarte in continuu creme puternice de protectie solara, ochelari colorati care sa le apere ochii si haine cu maneci lungi. Albinismulnu afecteaza doar oamenii, ci si animalele, fie ele mamifere, pasari, reptile sau amfibieni. Nu afecteaza durata de viata, dar pot aparea probleme cu plamanii sau cancer de piele.

Albinismulmai este asociat si cu alte probleme de sanatate: -strabism; - sensibilitate la lumina (fotofobie); - nistagmus (miscari rapide ale ochilor); - probleme cu vederea, chiar orbire.

Pentru a depista anomaliile eriditare, trebuie de organizat consultatii medico-genetice.De intocmit anchete de familieDe deagnosticat prenatal o maladie congenitalaDe stabilit masuri privind planificarea familiei si nasterilor de copiii..