Caracteristicile transmiterii caracterelor

AUTOZOMAL DOMINANTE

Consideram o gena A dominanta si una a recesiva.

Părinţi Genotipul descendenţilor Fenotipul

descendenţilor

1) AA x AA 100% AA (homozigoti) 100% A

2) AA x Aa 50% AA (homozigoţi) ;

50% Aa (heterozigoti)

100% A

3) AA x aa 100% Aa (heterozigoti) 100% A

4) Aa x aa 50% Aa (heterozigoţi);

50% aa (homozigoti)

50% A; 50% a

5) Aa x Aa 25% AA; 50% Aa; 25% aa

(homozigoti si heterozigoti)

75% A; 25% a

6) aa x aa 100% aa (homozigoti) 100% a

1) Un caracter dominant normal sau patologic se transmite independent de sexul persoanei.

2) Caracterul dominant N sau patologic apare in fenotip atat la homozigoti, cat si la heterozigoti.

3) Pentru ca sa apara caracterul autozomal normal sau patologic la unul dintre descendenti, este obligatoriu ca unul dintre parinti sa manifeste acel caracter (minim heterozigot).

4) Daca unul dintre parinti este heterozigot pentru un caracter autozomal dominant normal sau patologic, sansa sau riscul de a avea un copil cu acel caracter este de 50%.

5) Caracterul autozomal dominant normal sau patologic se transmite din generatie in generatie, pe verticală în arborii genelaogici.

Caracteristicile transmiterii caracterelor

AUTOZOMAL RECESIVE

Consideram o gena A dominanta si una a recesiva.

Părinţi Genotipul descendenţilor Fenotipul

descendenţilor

1) AA x AA 100% AA (homozigoti) 100% A

2) AA x Aa 50% AA (homozigoţi) ;

50% Aa (heterozigoti)

100% A

3) AA x aa 100% Aa (heterozigoti) 100% A

4) Aa x aa 50% Aa (heterozigoţi);

50% aa (homozigoti)

50% A; 50% a

5) Aa x Aa 25% AA; 50% Aa; 25% aa

(homozigoti si heterozigoti)

75% A; 25% a

6) aa x aa 100% aa (homozigoti) 100% a

1) Caracterul autozomal recesiv normal sau patologic se transmite independent de sex.

2) Caracterul autozomal recesiv normal sau patologic apare in fenotip doar la homozigoti.

3) Pentru ca sa apara un copil cu un caracter recesiv normal sau patologic este obligatoriu ca ambii parinti sa fie heterozigoti.

4) Daca ambii parinti sunt heterozigoti [sanatosi (indemni) clinic] pentru un caracter autozomal normal sau patologic, sansa/riscul de a transmite acest caracter descendentilor este de 25%.

5) Caracterul se va transmite saltatoriu [ pe orizontala în arborii genealogici].

6) In casatoriile consanguine, apar mai frecvent caractere autozomale recesive la descendenţi.

TRANSMITEREA CARACTERELOR X- LINCAT RECESIVE

În populaţia generală există:

Xh Xh = Bolnave (B), hemofilie

X Xh = PURTATOARE (P) – indemne clinic = sănătoase

X X = normale (N)

Xh Y = Bolnavi (B), hemofilie

XY = Sănătoşi

• 1.) XXh x XY à XXh; XX; XhY; XY P N P N B N

50%; 50% din fete 50%; 50% din baieti

MAMA PURTATOARE POATE AVEA BAIEŢI BOLNAVI

• 2.) XhXh x XY à XXh XhYB N P 100% fetele B 100% băieţii

DACA MAMA ESTE BOLNAVA, TOTI BAIETII VOR FI BOLNAVI SI TOATE FETELE PURTATOARE

• 3.) XX x XhY à XhX XY N B P 100% fetele N 100% baietii

DACA TATAL ESTE BOLNAV, COPII VOR FI SANATOSI, DAR TOATE FETELE SUNT PURTATOARE

• 4.) XXh x XhY à XhXh ; XXh; XY ; XhY P B B 50% dintre fete P 50% dintre fete N 50% dintre baieti B 50% dintre baieti

DACA TATAL ESTE BOLNAV SI MAMA PURTATOARE SANATOASA, JUMATATE DINTRE FETE SI JUMATATE DINTRE BAIETI VOR FI BOLNAVI SI JUMATATE DINTRE FETE VOR FI PURTATOARE

• 5.) Xh Xh x Xh Y à X Xh Xh Y B B B 100% fetele B 100% baietii

TRANSMITEREA CARACTERELOR X- LINCAT DOMINANTE

• 1.) X0X x XY à X0 X; XX; X0Y; XY B N B 50% fete N 50% fete B 50% baieti N 50% baieti

• 2.) X0X0 x XY à X0X ; X0Y B N B 100% fete B 100% baieti

DACA MAMA ARE BOALA (heterozigot/homozigot) ATAT FII CAT SI FIICELE POT/v FI BOLNAVI

• 3.) XX x X0Y à X0X ; XY N B B 100% fete N 100% baieti

DACA TATAL ARE BOALA X-LINCATA RECESIVA, NUMAI/TOATE FETELE SALE VOR FI BOLNAVE

• 4.) X0X x X0Y àX0X0 ; X0X ; XY ; X0Y deci 100% fetele si 50% baietii B B B B B N B

• 5.) X0X0 x X0Y à X0X0 X0Y deci 100% bolnavi

CAND AMBII PARINTI SUNT BOLNAVI, TOTI COPIII LOR VOR FI BOLNAVI