Bolile CV genetice rare: succese și provocări ale unui centru de expertiză

Conf.dr. Ruxandra JURCUT Coordonator

IUBCV “Prof.dr.C.C.Iliescu”, UMF “Carol Davila”

Bolile rare in cardiologie

Definitia bolilor rare: prevalenta <1/2000

In cardiologie

Prevalenta

Displazia aritmogena de VD 1:2000-5000

Cardiomiopatia Fabry 1:17.000

Amiloidoza TTR necunoscuta

Noncompactarea VS 1:10.000

Sindrom QT lung congenital 1:2500-5000

Sindrom Brugada 1:2000

CMH sarcomeric 1:500

Boala Marfan 1:20.000

Moarte subita Insuficienta cardiaca

Disectie de aorta

Ce prevenim?

Moartea subita

Depistarea tardiva – crestere morbi-mortalitate

Maron et al, Circulation 2009 Corrado et al, JACC 2003

CEBR acreditare nationala

Echipa

Coordonator:

Conf.dr. Ruxandra Jurcut

Membrii echipei:

Prof.dr. Carmen Ginghina

Prof .dr.Bogdan A. Popescu

Dr. Andreea Sandulescu

Echipa extinsa

Genetica: Dr Viorica Radoi

Centrul de Medicina Genomica UMF Timisoara

Psiholog IUBCV

Echipa cardiologie interventionala

Echipa electrofiziologie

Anatomie patologica

Ce facem?

Diagnostic complet

Inclusiv genetic, RM cardiac

Screening familial

Consiliere genetica

Registre

Retele europene

Publicatii

Cursuri si conferinte

Educatie pentru pacienti

Retele europene

Cardiologie Dr Ruxandra Jurcut

Nefrologie Dr Elena Rusu, dr Camelia Achim, conf dr Gener Ismail

Neurologie Dr Adriana Dulamea

Pediatrie Dr Cristina Stoica

Oftalmologie Dr Alice Munteanu

IUBCV “Prof.dr.C.C.Iliescu”

Echipa multidisciplinara boala Fabry

Expertiza boala Fabry in Romania

9 13

33

42

0

10

20

30

40

50

Iunie 2015 Dec 2015 Apr 2017 Feb 2018

Registre

Nationale

RENCMH

CARDIOGEN

Cardiomiopatie Fabry

Displazie aritmogena VD

Noncompactare cardiaca

+ boala Marfan

Internationale

EORP Cardiomiopatii

Registru international boala Fabry

262 pts

19 pts

23 pts

4 pts

206 pts

16 pts

Educatie pentru medici

Sesiuni dedicate bolilor CV genetice la

Congresul national de cardiologie

Congresul national de medicina interna

Educatie dedicata bolilor CV genetice la

Cursurile postuniversitare ale Disciplinei Cardiologie IUBCV “Prof.dr.C.C.Iliescu”

Cursurile pentru studenti

Participare activa in expert meetings boala Fabry in Romania, Cehia

Educatie pentru medici

Cursuri anuale dedicatie bolilor CV genetice

Educatie pentru medici

Participare la ghiduri si publicatii europene dedicate bolilor genetice

Cercetare

Studii asupra diagnosticului diferential al cardiomiopatiei Fabry de CMH sarcomerica 1 lucrare doctorat

Lucrari de licenta (2017, 2019)

Identificarea caracteristicilor cu determinism prognostic la rudele grd I ale pacientilor cu boala Marfan Lucrari de licenta (2017, 2019)

Evaluarea pacientilor cu ARVC – studiu de cohorta 2 lucrari de licenta (2016, 2018)

Educatia pacientilor

Asociatii pentru pacienti

Fundatia Romana pentru Boli Lizozomale

Asociatia pacientilor cu boala Fabry

Comunitatea pacientilor cu CMH

Facebook

Educatia pacientilor

Intalnire cu pacientii cu boala Fabry

11 mai 2017 - IUBCV

7 iunie 2018 - IUBCV

Provocari

Cresterea volumului de activitate (adresabilitate crescuta, screening) ~ cresterea nevoilor logistice

Personal secretarial

Asistenta dedicata (~manager de caz?)

Spatiu dedicat

Arhiva centru

Holter EKG

Ecocardiograf…

Provocari

Testarea genetica - colaborari Centrul de Genomica Timisoara (prof Maria Puiu, dr Adela Chirita-

Emandi, dr Nicoll Andreescu)

36 pacienti CMH, ARVC (probanzi)

Centrul de genetica Tg Mures (dr Claudia Banescu)

28 pacienti Marfan

Laboratorul DeCode Islanda

6 pacienti CMH

Institutul Neuro-Myogene Lyon, Franta

15 pacienti ARVC

Blueprint Genetics

3 cazuri (2 contracost, 1 probono)

Academic Medical Center, Amsterdam

2 cazuri CMD (probono)

90 / >400 pts

Provocari

Terapii

Fabry, amiloidoza TTR – PN Boli Rare

Cardiomiopatie hipertrofica obstructiva – terapia chirurgicala

experienta redusa in Romania

Cardiomiopatia aritmogena – implantare ICD

Boala Marfan – chirurgie cu prezervare radacina aortica –

experienta limitata

Acces foarte limitat la transplantul cardiac