Post on 11-Feb-2018
7/23/2019 hipercolesterolemie-familiala (1)
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HIPERCOLESTEROLEMIAFAMILIALA
Stirbu Ioana MgII seria IV grupa 24
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DEFINITIE
oa!a autoso"a! #o"inanta
Cara$teri%ata prin &
Ni'e!u!ui seri$ a! $o!estero!u!ui tota!(
LDL)$o!estero!(
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For"a *etero%igota+, se"ne boa!a -.)4. ani
For"a *o"o%igota+, boa!a $oronariana#in $opi!arie(
+,#e$es pre$o$e(
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INCIDENTA
Hetero%igoti /01.. 1popu!atiagenera!a
Ho"o%igoti /0/3...3..
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FACTORI DETERMINANTI
Mutatii a!e re$eptori!or "e"branari ptLDL
Co"pro"iterea $apa$itatii #epre!uare0interna!i%are $e!u!ara a LDL)u!ui si $o!estero!u!ui p!as"ati$
!igan#u! re$eptoru!ui LDL apo(
un "o#u!ator a! en#o$ito%ei *epati$e&PCS67
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EFECTE
Cresterea ni'e!u!ui #e $o!estero!&
+,#e%'o!tarea pre"atura a p!a$i!oratero"atoase(
+,a8e$tare $oronariana pre$o$e (
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9ENETICA
Re$eptorii situatii "e"branar+,LDLR
LDLR)!eaga Apo/..:$o"ponentaprotei$a a LDL;+,$o"p!e< LDL)LDLR+,en#o$ito%a
Ve%i$u!e #een#o$ito%a=!i%o%o"i+,$o!estero! !iber
$itop!as"ati$
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9ENA RECEPTOR PENTR> LDL
Lo$a!i%ata pe $ro"o%o!u! /7
7.. #e "utatii),20- "utatii "issense
),/0- "utatii nonsens
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TIP>RI DE M>TAII
CLASA I ), absenta sinte%ei LDLR
CLASA II),LDLR ra"ane $antonat$itop!as"ati$ in RE
CLASA III),LDLR nu !eaga LDL
CLASA IV),$o"pro"itereaen#o$ito%ei0interna!i%arii $o"p!e
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FENOTIP
Pre%enta #epo%ite!or #e $o!estero!
@ante!as"ei !a ni'e! pa!pebra!
Ar$ seni! $orneean
Ateroa"e $ar#io'as$u!are
@antoa"e!o !a ni'e!
tegu"entar0ten#oane
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DIA9NOSTIC
Tab!ou $!ini$
Istori$ 8a"i!ia! po%iti'
Va!ori $res$ute a!e $o!estero!u!ui tota! siLDL $o!estero!(
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La *etero%igoti 'a! ),-..04.. "g0#!
La *o"o%igota 'a!),..0/2.."g0#!
Diagnosti$ "o!e$u!ar ),#i?$i! #e
rea!i%at #atorita nu"aru!ui "are #e"utatii
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TESTAREA GENETICA )DIA9NOSTIC>LHIPERCOLESTEROLEMIEI FAMILIALE
Aso$iata $u "utatii !a ni'e!u! gene!or $are$o#i?$a LDLR si apo)/..
Metoda sunt #isponibi!e 2 tipuri #e teste&
a; pentru "utatii!e LDLR& se$'entiere$o"p!eta a genei = ana!i%a#e!etii!or0#up!i$atii!or MLPA(
b; pentru "utatii!e !igan#u!ui apo)& se$'entiere e
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TRATAMENT
Pentru homozigoti: Dieta sanatoasa e