TRISOMIA 21

TRISOMIA 21-cel mai conul sindrom malformativ la om

Caracteristici:

-aspect general: hipotonie generalizata la nastere care se atenueaza pe parcursul vietii, hipolaxitate particulara, gura deschisa permanent, protruzia limbii

-desvl psihica: dezvl psiho-motorie intarziata, debilitate mintala 100%

-craniofacial: brahicefalie, microcefalie moderata, inchiderea tardiva a fontanelelor, craniu de aspect fragil, hipoplazie/aplazia sinusurilor frontale, palat dur scurtat

-nasul mic, cu baza latita, narine deschise anterior

-urechi: helixul sup angulat sau plicaturat, lobul mic sau absent

-ochii: fantele palpebrale orientate oblic de sus in jos si din afara inauntru, epicantus, hipertelorism

-dentitie: eruptie dentara intarziata, hipoplazie dentara, implantatie vicioasa a dintilor, carii dentare

-gatul: scurt si gros

-mb sup: metacarpiene si falange scurte, angulatia auricularului

-mb inf: spatiu larg intre haluce si degetul II

-ap cardio-vasc: persistenta canalului atrial, a subclav aberanta

-ap gen: la b- penis mic, hipogonadism, sterilitate; la f- maternitate posibila

-tegum: la sugari pielea plicaturata la ceafa, la adolescenti si adulti tegum uscatePrezenta unui crom 21 in plus poate fi?

-liber si omogen: 47,XX+21 sau 47,XY+21 in 94%

-in mozaic: 47,XX+21/46,XX sau 47,XY+21/46,XY in 2,4%