Transmiterea DOMINANTA (A>n) Transmiterea RECESIVA (N>a)

1. Frecventa bolii in familie este CRESCUTA Persoanele bolnave in bolile DOMINANTE pot fi homozigote (AA) sau heterozigote (An) iar persoanele sanatoase sunt homozigote (nn)

1. Frecventa bolii in familie este SCAZUTA In bolile recesive, persoanele afectate sunt homozigote (aa) iar cele sanatoase pot fi homozigote (NN) sau heterozigote (Na)

2. Transmiterea bolii este CONTINUA Persoanele afectate, de obicei heterozigote (An) pot transmite gena mutant la o parte din copii iar acestia vor fi afectati la randul lor. Descendentii bolnavi pot transmite gena anormala la o parte dintre copii lor care vor fi de asemenea bolnavi.

2.Transmiterea bolii este DISCONTINUA In bolile recesive, de obicei o persoana afectata (aa) are toti copiii sanatosi dar Heterozigoti. In conditiile in care o astfel de persoana heterozigota se casatoreste cu un alt heterozigot, exista posibilitatea ca in descendenta cuplului sa apara copii afectati care mostenesc gena anormala de la ambii parinti

3. Cosangvinitatea ABSENTA IN bolile dominante, aparitia afectiunii este conditionata de existent unei singure gene allele mutante. Astfel, cosangvinitatea care creste probabilitatea unui cuplu de a avea un descendent homozigot nu are nici un effect in modificarea bolii.

3.Cosangvinitatea este DESEORI PREZENTA In cazul bolilor recesive, aparitia starii de boala este conditionata de prezenta a doua allele mutante mostenite de la cei doi parinti. In cazul cuplurilor cosangvine, cei doi soti fiind inruditi, prezinta in comun o serie de gene. Daca in familie exista boli recesive, cuplurile cosangvine au o probabilitate crescuta de a transmite o gena mutant recesiva la descendenti iar acestia pot fi homozigoti

4. Doi parinti BOLNAVI pot avea copii SANATOSI sau BOLNAVI! B + B = B sau S

( An) + (An) = (An) sau (nn) (AA)

4.Doi parinti BOLNAVI au INTOTDEAUNA COPII BOLNAVI! B + B = B

(aa) + (aa) = (aa)

5. Doi parinti SANATOSI au numai copii SANATOSI! S + S = S

(nn) + (nn) = (nn)

5.Doi parinti SANATOSI pot avea copii SANATOSI sau BOLNAVI! S + S = S sau B

(Na) + (Na) = (Na) sau (aa) (NN)

Transmiterea DOMINANTA Transmiterea RECESIVA

X Autosomala X Autosomala

F.B: XAX

A, X

AX

n F.S: X

nX

n

B.B: XAY B.S: X

nY

Bolnavi: AA, An Sanatosi: nn

F.B: XaX

a F.S: X

NX

N, X

NX

a

B.B: XaY B.S: X

NY

Bolnavi: aa Sanatosi: NN, Na

1. Doi parinti BOLNAVI pot avea copii sanatosi dar exclusiv BAIETI

XAX

n + X

AY = X

nY

1. Doi PARINTI BOLNAVI pot avea copii sanatosi si BAIETI SI FETE

An + An = nn (fata sau baiat)

1. Doi PARINTI SANATOSI pot avea copii bolnavi dar exclusiv BAIETI

XNY + X

NX

a = X

aY

1. Doi PARINTI SANATOSI pot avea copii bolnavi si baieti si fete

Na + Na = aa (fata sau baiat)

2. Un cuplu in care BARBATUL e AFECTAT iar FEMEIA e SANATOASA nu poate avea baieti bolnavi. Este imposibila transmiterea bolii de la tata la fiu

XAY + X

nX

n = X

nY

2. Un cuplu in care BARBATUL e BOLNAV iar FEMEIA SANATOASA poate avea baieti sanatosi sau bolnavi

An + nn = nn sau An (baieti)

2. Un cuplu in care BARBATUL E SANATOS iar FEMEIA AFECTATA nu poate avea FETE BOLNAVE. Transmiterea bolii de la mama la fiica e imposibila.

XNY + X

aX

a = X

NX

a

2. Un cuplu in care BARBATUL E SANATOS iar FEMEIA AFECTATA poate avea fete sanatoase sau bolnave

Na + aa = Na sau aa (fete)

3. TATAL BOLNAV are FETELE BOLNAVE

XAY ----> X

AX

n sau X

AX

A

3. TATAL BOLNAV poate avea FETE BOLNAVE sau SANATOASE

An -----> nn sau An (fete)

3. TATAL SANATOS are toate FETELE SANATOASE

XNY ------> X

NX

N sau X

NX

a

3. TATAL SANATOS poate avea FETE SANATOASE SAU BOLNAVE

Na -------> Na sau aa (fete)

4. MAMA SANATOASA are toti BAIETII SANATOSI

XnX

n ---> X

nY

4. MAMA SANATOASA poate avea BAIETI SANATOSI sau BOLNAVI

Nn -----> An sau nn (baieti)

4. MAMA BOLNAVA are toti BAIETII BOLNAVI

XaX

a -----> X

aY

4. MAMA AFECTATA poate avea BAIETI BOLNAVI sau SANATOSI

Aa ------> aa sau Na (baieti)