Scoala Postliceala Sanitara Christiana, CraiovaSpecializare: I A AMG

Profesor : Buzatu CristinaElevi: Achitei AngelicaNicola DanielaPurcarea IoanaTrican CristinaStan Marian LaurentiuSindromul Down-Mongolismul

1. Generalitati

Sindromul Down este o boala genetica, cromozomiala. In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cxazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.Sindromul Down este un sindrom care afecteaza persoana pe durata ntregii vieti, insa persoana poate avea o viata independenta, activas. In sindromul Down diviziunea celulara este anormala, inainte sau in momentul conceptiei. Factorii care determina celulele sa se divida anormal nu se cunosc inca. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata. In sindromul Down, in urma diviziunii celulare anormale, rezulta un extra cromozom, material genetic in exces.92,5% dintre copii cu sindrom Down au o trizomie libera (au 47 de cromozomi, cu 21 suplimentar). Aproape 5% au o translocatie cromozomiala (cromozomul din grupa G). Translocatiile si acesta este aspectul cel mai important citogenic pot fi rezultatul unor erori sporadice sau pot fi mostenite de la unul din parinti. Parintii cu translocatii sunt normali clinic deoarece au tot materialul genetic dar au aparent numai 45 de cromuzomi (aparent deoarece au de fapt tot 46 de cromozomi). Anomalia este usor de identificat. Sa presupunem ca un cromozom 21 a fost translocat pe un cromozom 14. Lipsesc astfel doi cromozomi un cromozom 21 si un cromozom 14. In locul lor apare un cromozom mai mare asemanator cu un cromozom din grupa C. Aproape umatate dintre translocatiile G/D sunt mostenite. Ceva mai putin obisnuite sunt translocatiile G/G-40% (fata de 50% translocatiile G/D). Dar translocatiile G/G sunt foarte rar mostenite. Numai 4% (deci 94% sunt accidente cromozomiale noi).O ultima eventualitate mozaicurile. 2-3% dintre copiii cu sindromul Down au un mozaic (au celule cu un cromozom 21 suplimentar si celule normale). Mozaicurile antreneaza efecte surprinzator de variate, in functie de distributia si de frecventa celor doua linii. Atunci cand linia anormala are o distributie extrem de redusa, copiii pot fi clinic aparent normali.

2. Cauza sindromului DownAu fost emise multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, dar factorul cel mai implicat este varsta mamei.Probabilitatea ca, copilul sa aiba sindromul Down creste direct proportional cu varsta mai inaintata a mamei. O femeie cu varsta mai mare de 35 ani prezinta un risc mai crescut pentru a dezvolta o astfel de sarcina. Femeile care au deja un copil bolnav de Down prezinta 1% sanse sa nasca si un al doilea copil bolnav.Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei.Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei.

3. SimptomeExista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale sindromului Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate.Persoanele care sufera de Sindromul Down pot acuza dureri ale gatului, limitarea miscarii acestuia, slabiciune ale mainilor si picioarelor, dificultati de mers.Cei care au un astfel de sindrom sunt de obicei mici de statura, lipsa fortei musculare, gat scurt si piele in exces, brate si picioare indesate. Urechile pot fi mici si jos pozitionate, dinti incovoiati, gura si limba diforme.Sindromul Down cauzeaza boli ale inimii, hipotiroidism, afectiuni oculare, nivel al inteligentei sub cel normal. Exista posibilitatea ca Sindromul Down sa fie confundat cu alte boli de dezvoltare.Copilul poate prezenta si un nivel de inteligenta sub normal, retardul mintal sever este rar.

4. Expectativa vigilentaExpectativa vigilenta implica observarea si monitorizarea pacientului. In timpul examinarilor de rutina, medicul investigheaza copilul pentru boli si afectiuni comune, care uneori pot sa apara in sindromul Down. Aceste vizite la cabinetul medical sunt, de asemenea, un bun prilej pentru a verifica necesitatea unor schimbari ale planului terapeutic.5. InvestigatiiInvestigatii inainte de a ramane insarcinataTestarea genetica pentru sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Aceste investigatii nu detecteaza posibilitatea aparitiei sindromului Down tip trisomia 21, care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cauzurilor de sindrom Down.Exista 2 tipuri de teste prenatale care pot detecta sindromul Down la fat: teste de screening si teste de diagnostic.Testele de screening estimeaza riscul ca fatul sa aiba sindrom Down iar testele de diagnostic confirma aceasta afectiune.Testele de screening sunt neinvazive si nedureroase. Insa nu pot oferi un diagnostic sigur.Testele de diagnostic au o acuitate de 99% in determinarea sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale. Sunt invazive, asa ca prezinta riscul pierderii sarcinii si aparitiei altor complicatii. Din acest motiv sunt recomandate femeilor cu varsta de peste 35 de ani, celor care prezinta un istoric familial de boli genetice, sau femeilor care au primit un rezultat pozitiv al testelor de screening.Diagnosticul prenatalPe perioada sarcinii sindromul Down poate fi diagniosticat pe baza unor analize cromozomiale numita cariotiparea. Ceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din metodele urmatoare: amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15-18 de sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta.Aceste celule pot si testate pentru mai mu,t de 100 de tipuri de defecte asociate c u boli genetice. biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocenteza, ideal intre saptamanile 10-12 de sarcina. Materialul genetic din celulele vilozitatii corionice este identic cu cel al celuleleor fetale.Diagnostic postnatalDupa nastere, se face cariotiparea, de obicei pe baza unei probe de sange. Rezultatele complete se pot afla n 2-3 saptamani de la acest test. Nou-nascutul va trebui sa beneficieze de o serie de investigatii repetate si variate in prima luna mai ales cu scopul depistarii precoce a unor afectiuni asociate sindromului Down. Controalele medicale repetate vor exista multa vreme in viata persoanei cu sindrom Down, tocmai pentru a-l ajuta pe copil sa se adapteze la mediu intr-un mod cat mai usor si independent.

6. TratamentSindromul Down nu poate fi vindecat complet. Tratamentul vizeaza doar ameliorarea simptomelor.Cu tratament i terapie, copilul cu sindrom Down poate ajunge sa isi insuseasca abilitati si deprinderi importante: - Mersul. Acesta se realizeaza cu ajutorul unui fizioterapeut, copilul isi poate imbunatati tonusul muscular si abilitatile fizice, in joc, reusind astfel sa invete mersul independent si alte comportamente motorii.- Autonomia personala: impreuna cu un terapeut, parintii isi pot invata copilul sa manance independent si sa bea, sa se imbrace/dezbrace, sa se spele singur. Copilul va invata sa foloseasca toaleta, sa fie curat si ordonat.- Comunicarea si limbajul. Cu ajutorul unui logoped, copilul cu sindrom Down va invata gesturile simple in comunicare, va invata denumirea obiectelor uzuale, a persoanelor, a culorilor. Va nvata sa foloseasc cuvintele in comunicare, apoi propozitiile si frazele.7. Durata de viataMai mult de jumatate din persoanele cu sindrom Down, traiesc peste 50 de ani. Aproximativ 13% din populatia cu sindrom Down are o speranta de viata de peste 68 de ani. Trebuie retinut ca un copil cu sindromul Down are o speranta de viata mai mica decat media. Bolile si problemele de sanatate asociate, pot fi uneori severe si pot determina moartea prematura. Malformatiile cardiace pot duce uneori la insuficienta cardiaca sau alte probleme serioase care scurteaza durata de viata.Prognosticul depinde de severitatea simptomelor care insotesc sindromul Down.Daca nu sunt prezente malformatii cardiace, aproximativ 90% din pacienti ajung la adolescenta.Barbatii cu sindrom Down sunt sterili. Femeile sunt fertile, insa 50% din urmasi se vor naste cu sindromul Down.

8. ConcluziiPrincipalele probleme cu care se confrunt persoanele cu sindrom Down sunt:-Acceptarea din partea comunitatii in care traiesc;-Acceptarea in sistemul de invatamant;-Tranzitia de la sistemul educaional la angajare;-Accesul la locurile publice de munca;-Viata independenta.

Toti oamenii trebuie iubiti pentru ceea ce sunt si nu pentru ceea ce ar trebui sa fie

BibliografieMircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici- Genetica Medicala, Editura Polirom, 2004www.sindromdown.ro