SINDROMUL KLINEFELTER

uuna din cele mai cunoscute anomalii cromozomiale legate de cromozomii sexualiuHarry Klinefelter, 1942 mpreun cu colaboratorii de la Spitalul din Boston un raport referitor la nou brbai cu glande mamare dezvoltate, cu testicule mici i cu inabilitatea producerii de spermatozoiziubrbaii cu sindrom Klinefelter au un cromozom X suplimentar, XXY n loc de formula obinuit XYufrecven de 1 la 500 pn la 1 la 1000ualt denumire pentru acest sindrom: biei XXY

Etiologia - nu este deloc claruvrst prea naintat a mameiun jumtate din cazuri cromozomul suplimentar provine de la tatudac un spermatozoid cu XY fertilizeaz un ovul cu un singur X sau un spermatozoid Y ntlnete un ovul cu doi cromozomi X, este conceput un individ cu structura XXYDiagnostic se pune: nainte sau imediat dup natere, copilria timpurie, adolescena sau la vrsta adult (ca rezultat al testrii infertilitii) - pentru confirmarea diagnosticului se realizeaz un cariotip, prin probe de snge - depistare prin amniocenteza

Tabloul clinic este diferit n copilrie i la pubertate, adolescenBebeluii XXY difer puin de ali copii de aceeai vrstutendina de a-i ncepe viaa ca bebelui cumini, linitii, nesolicitaniLa vrsta precolar, pot s fie rezervai, timizi, nva s mearg mai trziu, la fel vorbireaualtii pot achiziiona limbajul la vrst normal i s nu ntmpine dificulti pn n momentul nceperii colii, apar dificultile de citireudificulti legate de limbajul expresiv, de abilitatea de exprimare n cuvinte a ideilor, gndurilor i emoiilorucapacitatea lor de receptare a limbajului i de nelegere este apropiat de normal

uprezint o talie nalt, testicule miciuun oarecare grad de deficien mintal (de obicei uoar)upredispoziie pentru unele infecii ale aparatului auditiv - sporeste eventualele probleme de limbajubieii XXY sunt relativ cumini n clasutimizi, linitii, dornici s fie pe placul profesoruluiuconfruntai cu un material pe care l consider dificil, tind s se refugieze n reverieumuli sunt att de linitii nct ajung deseori s fie neglijai, s nu li se mai simt prezena, rmnnd mereu n urma celorlaliuetichetati ca fiind lenei de profesori

La pubertateudezvoltare apropiat de normalupe msur ce timpul trece, nu mai reuesc s in pasul cu ceilaliLa adolesceniuvolumul testiculelor rmne la valoarea de 2 ml, nereuind s produc suficient hormon sexual testosteronumuli vor suferi o cretere a snilor, cunoscut sub numele de ginecomastieudoar 10% necesit intervenie chirurgicaluoldurile late de tip feminin, pilozitatea este foarte slab dezvoltat i dispus topografic tipic feminin, musculatura slab dezvoltat, potena sexual redus

uperioad foarte dificil pentru bieii cu XXY i familiile lorulipsa forei i agilitii, combinat cu dificultile de nvare pot s determine o stim de sine sczut, n special la cazurile care au fost diagnosticate n adolescena timpurie sau trzieuuoar alunecare spre depresie i izolare, forme defensive de timiditate, dezvoltarea unui puternic complex de inferioritate sau prin aderarea la unele grupuri de delincveniucaracteristic pentru aceti subieci este o lips a interesului fa de sex; acest aspect poate fi remediat n multe cazuri prin injeciile regulate cu testosteron

umajoritatea brbailor cu XXY nu produc suficieni spermatozoizi pentru a deveni priniuse recomand n general o testare prealabil, nainte de o renuare complet la acest aspectComplicaii medicaleurisc mai ridicat de a manifesta tulburri ale imunitii, cele mai obinuite probleme diabetul, tiroidita, se trateaz medicalusubiecii care nu primesc injecii cu testosteron pot s dezvolte osteoporoz n viaa adultPot s apar variaii cromozomiale numerice, cea mai obinuit fiind cea de tip XY/XXY mozaic- unele celule ale organismului masculin prezint un cromozom X suplimentar, iar restul sunt de tip normal XY fertilitate posibila- brbaii XXYY cu un retard mintal uor pn la moderat, putnd fi uneori agresivi sau chiar violeni

Tratamentul cu testosteronunceput n momentul intrrii n pubertateuprogram regulat de injecii- sporirea forei i dimensiunii masei musculare, facilitare a creterii prului facial i corporalumodificri psihologice - auto-ncrederea poate s creasc, muli devin mai energici i nu mai prezint att de multe schimbri brute de dispoziieuabilitate de concentare crescut, mbuntire a relaiilor interpersonaleumaxim de beneficii - subiecii care sunt pregtii pentru nceperea tratamentului, fie n adolescen, fie n viaa adult, trebuie s consulte un endocrinologudurata de via poate fi normal