Sa Ne Intelegem Genele

1A Guide to Genetic Counseling

Să ne înțelegem genele

GHID DE CONSILIERE GENETICĂ

2Understanding Your Genes

CuprinsCe este consilierea genetică? 1

De ce ar trebui să merg la consiliere genetică? 1

Cum să mă pregătesc pentru consilierea genetică? 2

Consiliere genetică prenatală 5

Consiliere genetică generală și pediatrică 8

Consiliere genetică psihiatrică 11

Consiliere genetică oncologică 13

Resurse 18

Informațiile incluse în această broșură nu reprezintă sfaturi de specialitate și nu au scopul de a înlocui recomandările consilierului genetic.

1Ghid de consiliere genetică

Ce este consilierea genetică?Scopul consilierii genetice este de a te ajuta să înveți mai multe despre cauzele tulburărilor genetice și despre cum acestea te pot afecta.

Consilierii genetici pot:

• Să analizeze istoricul medical al familiei tale.

• Să îți explice cum afecțiunile genetice sunt transmise de la o generație la alta.

• Investiga riscul tău sau al membrilor familiei de a dezvolta boli genetice. Să îți ofere informații despre tulburările genetice.• •

•

De ce ar trebui să merg la un consilier genetic?Se recomandă să mergi la un consilier genetic, dacă:

• Ești însărcinată sau te gândești să rămâi însărcinată și te îngrijoreazăsănătatea bebelușului (Vezi consilierea genetică prenatală, pagina 5).

• Bebelușul tău a primit un rezultat anormal la un test de screening postnatal

• Tu, copilul tău sau un membru al familiei ați fost diagnosticați cu o afecțiune genetică

Să te informeze cu privire la opțiunile de testare genetică.Să îți ofere sprijin în luarea unor decizii informate.

• Să te ajute cu referințe către medici specialiști, rețele de sprijin și informare sau alte resurse.

(Vezi consilierea genetică generală și pediatrică, pagina 8).


2Să ne înțelegem genele

• Ești îngrijorat/ă deoarece tu, copilul tău sau un membru al familiei aveți o boală genetică sau ereditară și ai vrea sa afli mai multe

• Familia ta are un istoric de tulburări de dezvoltare, defecte congenitale și/sau retard mental

• Familia ta are un istoric de boli mentale (Vezi consilierea genetică psihiatrică, pagina 11).

•

Familia ta are un istoric de cancer

Cum să mă pregătesc pentru ședința de consiliere genetică?Chiar dacă pașii pregătitori pentru diferite tipuri de consiliere genetică sunt prezentați în paginile următoare, aici sunt propuse câteva lucruri la care să te gândești înaintea primei vizite. Vino la ședință cu o listă de întrebări care te frământă. Acest lucru îl va ajuta pe consilierul genetic să se concentreze pe grijile tale. Vizitele la consilierul genetic implică stângerea de informații privind istoricul familial. Poate fi util ca, înaintea primei vizite, să îți întrebi rudele despre tipurile de boli din familie. Dacă ai dosare medicale relevante pentru grijile tale, ai putea să le aduci sau să îl rogi pe medic să le trimită consilierului.



(Vezi consilierea genetică oncologică, pagina 13).


Ce se va întâmpla în timpul ședinței de consiliere genetică?

La începutul întâlnirii, împreună cu consilierul, veți stabili lucruriledespre care urmează să dicutați în timpul ședinței. Subiectele tipice includ:

• Discutarea istoricului familial.

• Prezentarea cauzelor afecțiunilor genetice.

• Discutarea opțiunilor de testare genetică și diagnosticare.

• Sprijin în procesul decizional privind testarea genetică, planificarea familială sau medicală.

• Ajutor în gestionarea emoțiilor asociate prezenței sau absenței unei condiții genetice proprii/a unei rude ori a riscului pentru o boală genetică.

• Identificarea altor resurse pentru a gestiona boala genetică.

•

Înțelegerea riscului de a transmite o afecțiune genetică urmașilor.

Informațiile pe care le prezinți sunt foarte importante pentru ședința de consiliere genetică. Detaliile îi vor permite consilierului să îți înțeleagă pe deplin grijile.

Ședința de consiliere genetică se bazează pe conversație.

Informațiile pe care le prezinți sunt foarte valoroase.


Întrebări pe care le-ai putea adresa consilierului genetic

• Este ereditară boala care mă îngrijorează ?

• Dacă un membru al familiei are o boală, există riscul să o dezvolt și eu?

• Dacă eu am o boală, sunt membrii familiei predispuși să o dezvolte și ei?

• Este posibilă testarea genetică? Dacă da, care sunt beneficiile și care sunt limitele acesteia? Cât costă?

• Ce tip de informații îmi oferă un test genetic?

• Ce implică testarea genetică?

• Dacă decid să mă testez pe mine sau pe copilul meu, când voi afla rezultatele? Îmi vor fi prezentate personal sau la telefon?

•

Cum mă ajută cunoașterea riscului genetic?

•

Aș putea fi discriminat pe baza informației genetice? Dar familia mea?


Consiliere genetică prenatală

Ce este consilierea genetică prenatală?

Psihologii specializați în consiliere genetică prenatală lucrează cu persoane, cupluri sau familii care au un risc ridicat de a avea un copil cu defect congenital sau boală genetică. Cuplurile care deja așteaptă un copil sau care își doresc o sarcină, se întâlnesc cu un consilier genetic pentru a învăța mai multe despre tulburarea de interes și riscul genetic. De asemenea, se va discuta despre opțiunile de screening sau testare prenatală și/sau despre tehnicile de reproducere asistată. Dacă în timpul sarcinii se descoperă un defect congenital sau o boală genetică la făt, se recomandă să consulți un consilier genetic. Acesta îi va ajuta viitorii părinți să înțeleagă informațiile medicale, la ce să se aștepte și cum să se pregătească pentru un copil cu nevoi speciale. De asemenea, pot fi discutate opțiuni precum întreruperea sarcinii sau adopția.

Cuplurile cu risc redus de a avea un copil cu defecte congenitale sau boli genetice vor fi ajutate să înțeleagă opțiunile de screening și testare prenatală. Proceduri precum testele de sânge sau ecografia pot oferi informații suplimentare privind riscul fătului de a avea defecte congenitale sau afecțiuni genetice.

Când se recomandă să merg la consiliere genetică?

Atunci când tu și partenerul

• Sunteți îngrijorați cu privire la o boală sau o afecțiune genetică existentă în familie

• Aveți un copil afectat de o boală genetică sau defecte congenitaleși vă gândiți la o viitoare sarcină

• Aveți rude cu retard mental sau defecte congenitale

• Aveți un istoric de infertilitate sau pierderi de sarcină

• Sunteți îngrijorați de faptul că starea de sănătate sau stilul de viață reprezintă un risc pentru sarcină


• Sunteți îngrijorați cu privire la riscurile pe care le prezintă vârsta parentală înaintată pentru sarcină

• Ați primit rezultate neobișnuite la testele de screening sau la ecografie

• Sunteți îngrijorați că ați putea fi purtători ai unei condiții genetice

•

Aveți o sarcină diagnosticată cu defecte congenitale sau boli genetice

•

Ați consumat medicamente sau droguri în timpul sarcinii sau ați fost expuși la substanțe chimice și sunteți îngrijorați de problemele pe care acestea le-ar putea cauza fătului

Cum să mă pregătesc pentru ședința de consiliere genetică?

Consilierul genetic îți va adresa câteva întrebări despre familie și istoricul medical. Așadar, este de preferat să te pregătești înainte de programare. Informațiile pe care trebuie să le prezinți includ:

• Istoricul sarcinilor (propriu sau al partenerei), inclusiv sarcina curentă și cele anterioare. Consilierul ar putea să te întrebe despre:

- Nașteri sau pierderi de sarcină

- Întreruperi de sarcină

- Complicații pe parcursul sarcinii

• Istoricul medical (propriu și al partenerului/ei)

- Boli grave

- Condiții cronice precum diabetul sau bolile cardiovasculare

- Tratamente pe care le urmați

• Istoricul medical al altor membri ai familiei proprii și a partenerului:

- Copii

- Frați și copiii acestora

- Părinți

- Mătuși și unchi

- Veri primari

- Bunici


Consilierul genetic ar putea să te întrebedacă ai pierdut vreo sarcină sau dacă existăcopii din familie care au murit devreme. De asemenea, ai putea fi întrebat dacă vreunmebru al familiei are defecte congenitale,întârzieri în dezvoltare, dificultăți de învățaresau retard mental.

Ce se va întâmpla la ședința de consiliere genetică?

În funcție de motivul vizitei, consilierul genetic ar putea să:

•Analizeze istoricul tău medical și familial

•

Îți explice riscul de a avea o sarcină cu anumite afecțiuni genetice

•

Te ajute să explorezi și să iei decizii privind opțiunile de screening și de testare înainte și în timpul sarcinii

• Te ajute să interpretezi rezultatele testelor

• Te ajute să înțelegi informații medicale și genetice

•

Îți ofere informații cu privire la problemele depistate în timpul sarcinii și să te ajute să înțelegi opțiunile pe care le ai

• Să ofere consiliere și sprijin emoțional

• Să îți recomande rețele de sprijin și informare

8 Să ne înțelegem genele

Consiliere genetică generală și pediatrică


Consilierea genetică generală deservește copii, adulți și familii diagnosticate sau suspectate de afecțiuni genetice și defecte congenitale.

9Ghid de consiliere genetica


Dacă este posibil, începe să te pregătești cu câteva săptămâniînainte, astfel încât să reușești să strângi toate informațiile necesare.

1. Află cât de multe poți despre istoricul medical familial. Vorbește cu membrii familiei și încearcă să afli informații medicale despre frați, părinți, unchi, mătuși, veri, bunici, copii și nepoți. Pentru a afla dacă o boală se transmite în familie, consilierul genetic îți va adresa o serie de întrebări.

2.

3.

Este recomandat să vii cu un prieten sau cu un membru al familiei pentru a te sprijini și a te ajuta să îți amintești toate informațiile pe care le vei primi.

4.

Notează-ți întrebările. Adu un carnețel în care să iei notițe în timpul ședinței.

Strânge toate fișele medicale proprii și, dacă este posibil, ale rudelor care ar putea fi afectate de o tulburare genetică.

Istoricul medical familial este foarte important.Încearcă să strângi informații despre starea de sănătate a membrilor familiei tale.



Ședința de consiliere genetică va dura o oră sau mai mult, iar informațiile primite vor varia în funcție de afecțiunea genetică (pentru afecțiunile mai complexe, ședința poate dura mai mult). În funcție de motivul vizitei, pot avea loc următoarele etape:

•

Dacă clientul, cuplul sau familia acestuia a primit recomandare pentru consiliere genetică, consilierul va analiza motivul trimiterii.

•

Consilierul genetic va realiza un istoric medical familial pentru cel puțin trei generații, documentând toate afecțiunile genetice sau problemele de sănătate ale fiecărui membru al familiei.

•

•

Se oferă consiliere psihologică și informații privind rețele de sprijin și informare.

•

Se explică diagnosticul și alte aspecte legate de boală (de ex., progresul bolii, gestionarea bolii și metode de tratament, teste genetice disponibile, riscul de a transmite boala generațiilor următoare).

Aceste aspecte pot fi atinse într-o singură ședință sau mai multe. Atunci când este cazul, consilierul genetic te va ruga să revii.

Se pot recomanda analize pentru diagnosticarea unei afecțiuni genetice.

Ședința de consiliere genetică poate dura o oră saumai mult; informațiile oferite vor varia în funcție deafecțiunea genetică.


Consiliere genetică pshiatrică

Când se recomandă să mergla consiliere genetică?

Dacă ai un istoric personal sau familial de tulburări mentale sau psihiatrice, consilierul genetic te va ajuta să răspunzi la întrebări privind cauza acestora și riscul de a se manifesta din nou în familie. Aceste tipuri de afecțiuni includ tulburările din spectru autist, depresia, tulburarea bipolară, schizofrenia și altele. Dacă ești însărcinată sau te gândești la o viitoare sarcină, vei discuta cu consilierul


Pentru a profita pe deplin de ședință, încearcă să oferi cât mai multe informații cu privire la bolile psihiatrice din familie. Încearcă să afli despre:

• Propria stare de sănătate mentală (curentă și trecută)

• Rude care au sau au avut tulburări psihiatrice

• Numele tulburării/lor psihiatrice din familie

•

Vârsta la care rudele au început să prezinte simptome sau au fost diagnosticate

probabilitatea ca urmașii tăi să fie afectați de tulburări psihiatrice. Dacă ești însărcinată și urmezi un tratament medicamentos pentru tulburări mentale, consilierul genetic, împreună cu specialistul în sănătate mentală, vor evalua siguranța acestora pentru sarcină. În general, testarea genetică nu este oferită în timpul ședințelor de consiliere genetică psihiatrică.



Ședința de consiliere genetică va dura aproximativ o oră, iar desfășurarea va � diferită pentru �ecare persoană în parte. În general, se pot întâmpla următoarele:

•

Consilierul va realiza un istoric familial. Cu cât strângi mai multe informații, cu atât acesta va putea studia mai amănunțittipul/tipurile de condiții psihiatrice din familie.

•

Utilizând istoricul familial, consilierul va vorbi despre cauza probabilă a bolilor din familie. Unele persoane sunt interesate să a�e riscul personal, al copiilor sau al rudelor.

•

Consilierul va explica simptomele bolii.•

Chiar dacă pentru majoritatea tulburărilor psihiatrice nu există posibilitatea testării genetice , consilierul va investiga probabilitatea ca alți membri ai familiei să dezvolte boala.

•

Consilierul genetic poate discuta despre factorii de risc ambientali, despre semne ale debutului bolii și despre tratament.

•

Consilierul genetic te poate ajuta să găsești strategii de a face față emoțiilor asociate riscului de a dezvolta boli psihiatrice și incertitudinii legate de îmbolnăvirea unei rude.


Consiliere genetică oncologică


Unele tipuri de cancer sunt ereditare. Dacă ai avut cancer când erai tânăr/ă, dacă ai avut două sau mai multe cancere sau mai mulți membri ai familiei au fost afectați de cancer, este recomandat să iei în considerare consilierea genetică și eventual, testarea genetică.

Consilierul genetic va evalua istoricul medical familial și va discuta despre riscul de transmitere a formelor de cancer ereditare, precum și despre posibilități de screening și de gestionare a situației de către cei cu risc ridicat. Dacă testarea genetică este posibilă, consilierul te va informa cu privire la teste. De asemenea, te va ajuta să decizi dacă testarea îți este utilă.

Dacă ai avut cancer, testarea genetică poate fi utilă pentru tine și pentru medicii tăi pentru a lua decizii cu privire la gestionarea bolii.

Dacă nu ai avut cancer, testarea genetică te poate ajuta să afliriscul de a dezvolta cancer.

În ambele situații, testarea genetică te poate ajuta pe tine și pe medicii tăi să luați decizii cu privire la testele de screening și metodele de prevenție. De asemenea, te poate informa cu privire la riscul altor membri ai familiei.

De asemenea, consilierul genetic îți poate recomanda grupuride sprijin pentru persoanele cu cancer, cu risc ridicat de cancer sau cu istoric familiar de cancer.

Dacă ai avut cancer când erai tânăr/ă, dacă ai avut două sau mai multe cancere sau mai mulți membri ai familiei au fost afectați de cancer, este recomandat să iei în considerare consilierea genetică și eventual, testarea genetică.



Consilierul genetic îți va adresa întrebări despre istoricul medical al familiei. Mai jos sunt câteva exemple de informații de care ar putea avea nevoie:

• Vei fi întrebat(ă) dacă ai un istoric personal de cancer; dacă da, trebuie să știi tipul și vârsta la care ai fost diagnosticat(ă). Pentru a înțelege mai bine istoricul, este probabil să ți se ceară documente medicale. Dacă este posibil, încearcă să aduci cu tine toate documentele medicale sau rapoartele patologice proprii sau ale membrilor familiei afectați de cancer.

• Există membri ai familiei diagnosticați cu cancer? Dacă da, ce tip de cancer au avut? Tipuri diferite de cancer ereditar pot avea aceeași cauză.

• Care a fost vârsta la care au fost diagnosticați cu cancer ceilalți membri ai familiei? În general, cu cât mai tânără persoana diagnosticată, cu atât mai probabil să fi avut o formă ereditară de cancer.

• Ar putea fi util să vorbești cu membrii familiei despre posibilitatea testării genetice.

Chiar dacă testarea genetică este o opțiune individuală, rezultatele pot avea consecințe pentru alți membri ai familiei care nu au cancer. De exemplu, rezultatul testului tău poate indica dacă alte rude au un risc mai ridicat decât altele de a face cancer.

Este indicat să a�i părerea părinților, a fraților și a copiilor tăi cu privire la a�area unor informații legate de riscul de a moșteni o formă de cancer.


Consilierul genetic îți va oferi informații cu privire la costultestării genetice.

Nu toate predispozițiile de a face cancer pot fi identificate cu ajutorul testelor genetice. Chiar dacă există un test pentru un anumit tip de cancer, testarea nu este utilă tuturor persoanelor.



Fiecare consilier genetic abordează problema în mod diferit. În general, se pot întâmpla următoarele lucruri:

• Consilierul va analiza istoricul tău familial. Este posibil ca aceste informații să îți fie solicitate înaintea ședinței. Consilierul genetic îți va adresa diferite întrebări pentru a realiza un arbore genealogic al familiei și pentru a înțelege mai bine riscul tău.

•

Consilierul îți va vorbi despre tipurile de cancer pentru care ai o predispoziție. De asemenea, te va informa cu privire la posibilitățile de screening și de reducere a riscului. Acest lucru poate fi foarte util, chiar dacă decizi să nu te testezi. Dacă ai un risc ridicat pentru a dezvolta cancer, consilierul îți va vorbi despre intervențiile chirurgicale profilactice (pentru a preveni boala).

•

Dacă există posibilitatea testării, consilierul te va informa cu privire la costuri, beneficii și eventuale dezavantaje ale acesteia. Consilierul genetic te va ajuta să înțelegi ce ar presupune rezultatele testului genetic.


• Testarea genetică pentru cancer este diferită de alte tipuri detestare genetică. Un rezultat pozitiv pentru o mutație într-o genă asociată cu o formă de cancer, înseamnă că ai un risc ridicat pentru a dezvolta acel tip de cancer. Acest lucru nu înseamnă că vei face, cusiguranță, boala.

•

Nu toate tipurile de cancer sunt la fel – teste genetice diferite redau riscul de a dezvolta forme diferite de cancer.

•

Dacă decizi să te testezi, consilierul genetic te va ajuta să te pregătești. El va primi rezultatele testării, urmând să te contacteze și să ți le explice.

•

Consilierul genetic va dicuta cu tine implicațiile acestor rezultate și despre cum sa le transmiți familei.

Testarea genetică oncologică este diferită de alte tipuri de testare, întrucât un rezultat pozitiv nu înseamnă întotdeauna că vei dezvolta, cu siguranță, boala.


ResurseAlte tipuri de consiliere genetică, care nu au fost introduse în această broșură:

• Consiliere genetică în caz de infertilitate/reproducere umană asistată (pentru cupluriafectate de infertilitate sau care doresc testareaembrionilor înainte de implantare)

• Consiliere genetică pentru boli cardiovasculare

• Consiliere genetică pentru boli metabolice

• Consiliere genetică pentru tulburări neurogenetice

Sa Ne Intelegem Genele

Documents

Transcript of Sa Ne Intelegem Genele