Proiectul Genomului Uman

Referat,

întocmit de studenta:

SCÎRLAT CORINA-MIHAELA,

AN I, B.F.K.T

Proiectul Genomului Uman reprezinta un pas important catre o medicina individuala, mai precisa si mai specifica, ce poate aduce speranta dezvoltarii unor noi tratamente pentru o serie intreaga de boli si a prevenirii acestora.

Pentru multi dintre noi, ADN reprezenta o trimitere catre un test de partenitate, pornind de la ideea ca mostenim ceva de la parintii nostri, care se imbina si creeaza in final "ceva" unic. Astazi, in schimb, putem spune ca, pe baza cunoasterii acestui "ceva" (genomul uman), s-a dezvoltat o medicina a secolului in care traim. In dezvoltarea unei boli au un rol atit factori genetici cit si factori de mediu. Cu totii am auzit de boli transmise "din generatie in generatie" sau "din familie", boli ereditare. O boala genetica este cauzata de anomalii in materialul genetic al individului (genom) si se descriu patru tipuri de boli genetice: monogenice, multifactoriale, cromozomiale si mitocondriale. Daca in trecut se considera ca bolile genetice erau o raritate (predominind alte cauze de boala, de exemplu infectii, malnutritie), astazi putem afirma ca se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau conditionate genetic care se pot manifesta la orice virsta, la nivelul oricarui sistem de organe. Se estimeaza ca 1 din 20 nou-nascuti prezinta o boala genetica (5-8%) iar pe parcursul vietii estimarile ajung la 30-40% dintre indivizi. De asemenea, pe linga aceste boli conditionate sau determinate genetic, se descrie si o predispozitie genetica de a face o boala (de exemplu, boli cardivasculare, cancere, boli psihice etc.). Inceput in 1990, grandiosul Proiect al Genomului Uman (conceput pe 13 ani, 1990- 2003) si pentru care s-au

investit aproximativ 3 bil. dolari americani, a permis realizarea schitei secventei intregului genom uman, precum si identificarea si analizarea unui numar impresionant de gene, aducind beneficii enorme in domeniul medical (si nu numai), facind astfel ca medicina secolului in care traim sa stea sub semnul geneticii. Dar care sint aceste beneficii? In domeniul medical, implicatiile sint de ordin diagnostic, terapeutic si preventiv. In ceea ce priveste diagnosticul, acest important proiect vine in sprijinul detectarii unor boli, de multe ori inainte ca boala sa se manifeste si la orice virsta a pacientului, de la nou nascut pina la adult. De asemenea, prin testarea genetica putem afla existenta sau nu a predispozitiei ereditare pentru o anumita boala. In domeniul tratamentului se descriu doua directii majore: noi directii terapeutice tintite si terapia genica. Ne deosebim intre noi in ceea ce priveste raspunsul la tratament: unii indivizi reactioneaza, altii nu; unii dezvolta efecte secundare la tratament, altii nu. Cunoasterea genomului uman individual ne va permite sa fim tratati ca unici din punct de vedere genetic, astfel realizindu-se un tratament mult mai precis, mai specific, mai tintit. In urmatorii 15-20 de ani vor aparea medicamente mult mai eficiente si medicii vor putea testa profilul genetic individual la medicamentele existente pentru o boala anume si vor putea alege tratamentul cu cel mai mare beneficiu potential. Astazi, aproximativ 100.000 indivizi mor datorita efectelor adverse la medicamente si alti 1.000.000 prezinta reactii secundare greu de suportat. Identificarea genelor si a altor secvente de ADN care influenteaza raspunsul la medicamente ne face sa ne asteptam la o scadere semnificativa a efectelor

secundare. Terapia genica se refera la posibilitatea detectarii anomaliei materialului genetic si a interventiei in vederea "repararii" ei. In domeniul preventiei, posibilitatea de a estima predispozitia genetica spre o boala va putea determina modificari ale stilului de viata sau aplicarea unui tratament preventiv, pentru a nu dezvolta boala spre care sintem susceptibili (de exemplu, predispozitia genetica spre cancerul bronhopulmonar va determina evitarea/renuntarea la fumat). Pe linga beneficiile incontestabile ale acestui proiect, se impune discutarea si unor implicatii de ordin social, etic, juridic. Studierii acestor aspecte le-a fost alocat anual 3-5% din bugetul intregului proiect, reprezentind astfel cel mai amplu proiect bioetic din lume. Privind aspectele sociale, se ridica urmatoarele probleme: cine are controlul si detine informatia genetica asupra unei persoane? Cine are acces la ea? Aceste intrebari sint justificate, avind in vedere posibilitatea ca informatia sa se scurga catre diverse organisme: angajatori, agentii de adoptie, armata etc. De exemplu, daca in cadrul unei agentii de adoptie se afla ca exista in familie o predispozitie genetica catre o boala psihica, desi aceasta poate sa nu se manifeste niciodata, s-ar putea ca, pe aceste considerente, sa fie refuzata adoptia. De asemenea, impactul psihologic individual este foarte important daca aflam, de exemplu, ca sintem susceptibili spre o forma de cancer (care, iarasi, s-ar putea sa nu se dezvolte). In ceea ce priveste aspectele legate de reproducere, testarea fetala genetica este implicata in decizia de a pastra sau nu o sarcina; deci, informatia catre parinti trebuie sa fie foarte clara (de exemplu, decizia de a renunta la sarcina pe motiv ca s-au detectat la fat

modificari in ceea ce priveste posibila dezvoltare a unui comportament deviant. Aici trebuie explicat ca factorii educationali au un rol major si nu inseamna ca viitorul copil va dezvolta un comportament aberant). Si lista ar putea continua... De aceea, aspectele etico-sociale si juridice ocupa o parte importanta a acestui proiect. Proiectul Genomului Uman reprezinta un pas important catre o medicina individuala, mai precisa si mai specifica, ce poate aduce speranta dezvoltarii unor noi tratamente pentru o serie intreaga de boli si a prevenirii acestora.

Rezumat

Proiectul Genomului Uman reprezinta un pas important catre o medicina individuala, mai precisa si mai specifica, ce poate aduce speranta dezvoltarii unor noi tratamente pentru o serie intreaga de boli si a prevenirii acestora

. O boala genetica este cauzata de anomalii in materialul genetic al individului (genom) si se descriu patru tipuri de boli genetice

. Terapia genica se refera la posibilitatea detectarii anomaliei materialului genetic si a interventiei in vederea "repararii" ei.

Aspectele etico-sociale si juridice ocupa o parte importanta a acestui proiect.

Cuvinte cheie:

-boli;

-genetic;

-ADN;

-tratamente;

-genom uman.

Bibliografie

www.ziarudeiasi.comwww.bioethics.upenn.edu; Astarastoae V., Trif B.A.: Essentialia in bioetica,Ed. Cantes, Iasi, 1998 Astarastoae V., Stoica O.: Problemele de etica in terapeutica medicala. In: Terapeutica medicala; sub red. Ungureanu G., Covic M., Ed. Polirom, Iasi, 2000, 573-583 Astarastoae V., Stoica O.: Genetica versus bioetica, Ed. Polirom, Iasi, 2002, 573-583