PREZENTARE DE CAZPREZENTARE DE CAZ

BOALA DOWNBOALA DOWN

P.M. sex feminin,4 luni si 2 sapt.P.M. sex feminin,4 luni si 2 sapt.

localitatea Berzunti, jud. Bacaulocalitatea Berzunti, jud. Bacau

M.I.M.I. – febra (39 – febra (39 ººC)C)

– – dispnee cu polipneedispnee cu polipnee

– – tuse productivatuse productiva

A.H.C.A.H.C. – mama 14 ani – mama 14 ani

– – tata 21 ani, aparent sanatositata 21 ani, aparent sanatosi

A.P.F.A.P.F. – I P, I G, sarcina fiziologica, nastere naturala, prezentatie – I P, I G, sarcina fiziologica, nastere naturala, prezentatie craniana, Gn=2700g , T=?, Apgar (?)craniana, Gn=2700g , T=?, Apgar (?)

– – icter fiziologic 5 zile, scadere fiziologica in greutate 200g icter fiziologic 5 zile, scadere fiziologica in greutate 200g (7,4%)(7,4%)

– – vaccinat conform schemei IOMC, ultima vaccinare pe vaccinat conform schemei IOMC, ultima vaccinare pe 25.X.2006 (AP)25.X.2006 (AP)

– – profilaxia rahitismului cu Vigantol 2 pic/ziprofilaxia rahitismului cu Vigantol 2 pic/zi

– – alimentat natural – 3 luni, de la 3 luni primeste banana cu alimentat natural – 3 luni, de la 3 luni primeste banana cu biscuit.biscuit.

A.P.P.A.P.P. – 3 luni 3 sap: Infectie respiratorie si obs. Boala Down – 3 luni 3 sap: Infectie respiratorie si obs. Boala Down

Istoricul boliiIstoricul bolii – Sugar de sex feminin, in varsta de 4 luni si 2 – Sugar de sex feminin, in varsta de 4 luni si 2 sap,distrofic, cu un episod de infectie respiratorie in antecedente, sap,distrofic, cu un episod de infectie respiratorie in antecedente, prezinta de aproximativ 5 zile febra, dispnee cu polipnee, tuse prezinta de aproximativ 5 zile febra, dispnee cu polipnee, tuse productiva, fiind spitalizat la Onesti. Simptomatologia accentuandu-se productiva, fiind spitalizat la Onesti. Simptomatologia accentuandu-se se transfera in clinica noastra pentru continuarea investigatiilor, se transfera in clinica noastra pentru continuarea investigatiilor, diagnostic si tratament.diagnostic si tratament.

Examenul clinicExamenul clinic

Stare generalaStare generala:: influentata, febril (39influentata, febril (39ººC)C)

TalieTalie: 58 cm : 58 cm GreutateGreutate: 4100g (normal=5950g): 4100g (normal=5950g)

Stare de nutritie:Stare de nutritie: precara IP=0,71precara IP=0,71

Stare de constienta:Stare de constienta: pastrata pastrata

Facies:Facies: aspect downian, fante mongoloide, hipertelorismaspect downian, fante mongoloide, hipertelorism

Tegumente:Tegumente: palide,palide, elastice, elastice, cruste mielicerice la nivelul cruste mielicerice la nivelul scalpuluiscalpului

Mucoase:Mucoase: congestie faringiana, depozite albicioase pe congestie faringiana, depozite albicioase pe mucoasa bucala, secretie conjunctivala seroasamucoasa bucala, secretie conjunctivala seroasa

Fanere:Fanere: normal implantate normal implantate

Tesut conjunctiv-adipos:Tesut conjunctiv-adipos: slab reprezentat,slab reprezentat, Pca=1cm, Pca=1cm, Pct=0,5cm, pliuri adductori simetrice Pct=0,5cm, pliuri adductori simetrice

Examenul clinicExamenul clinicSistem muscular:Sistem muscular: hipotonhipoton, normotrof, normokinetic, normotrof, normokinetic

Sistem osteo-articular:Sistem osteo-articular: aparent integru, mobilitate aparent integru, mobilitate activa si pasiva normala, FA=2/1 cm, normotensiva, activa si pasiva normala, FA=2/1 cm, normotensiva, plagiocefalieplagiocefalie

Aparat respirator:Aparat respirator: torace normal conformat, excursii torace normal conformat, excursii costale simetrice, costale simetrice, murmur vezicular aspru, raluri murmur vezicular aspru, raluri bronsice bilateral, dispnee cu polipnee, FR=62/min, tiraj bronsice bilateral, dispnee cu polipnee, FR=62/min, tiraj subcostal si intercostal, stridor laringiansubcostal si intercostal, stridor laringian

Aparat cardio-vascular:Aparat cardio-vascular: soc apexian sp IV ic stg, linia soc apexian sp IV ic stg, linia axilara anterioara, zg cardiace ritmice, axilara anterioara, zg cardiace ritmice, suflu sistolic gr suflu sistolic gr II/VI parasternal stgII/VI parasternal stg, AV=120/min, AV=120/min

Aparat digestiv:Aparat digestiv: cavitate bucala normal conformata, cavitate bucala normal conformata, apetit prezent, abdomen destins, depresibil, tranzit apetit prezent, abdomen destins, depresibil, tranzit intestinal fiziologicintestinal fiziologic

Ficat: Ficat: 1 cm sub rebord, splina nepalpabila1 cm sub rebord, splina nepalpabila

Examenul clinicExamenul clinicAparat uro-genital:Aparat uro-genital: mictiuni fiziologice, urini mictiuni fiziologice, urini normocromenormocrome

OGE normal conformateOGE normal conformate

SNC:SNC: fara semne de iritatie meningeana, fara semne de iritatie meningeana, retard psiho-retard psiho-motor, nu tine capulmotor, nu tine capul

Organe de simt:Organe de simt: normal clinic normal clinic

Diagnostic prezumtiv clinic si Diagnostic prezumtiv clinic si anamnesticanamnestic

Pneumonie interstitialaPneumonie interstitiala

Obs boala DownObs boala Down

Obs MCCObs MCC

Distrofie gr. IIDistrofie gr. II

Stomatita albicansStomatita albicans

Investigatii paracliniceInvestigatii paraclinice

GAGA 10900/mm3 10900/mm3

PN 50%,PN 50%, L 48%, E 2% L 48%, E 2%

Hb Hb 10,9g/dl10,9g/dl,, HtHt 31,9%, 31,9%,

VEM =VEM =81,981,933, ,

CHEMCHEM =34,3% =34,3%

HEM=pgHEM=pg

Tr Tr 449000/mm3449000/mm3

VSH VSH 7mm/h 7mm/h

CRP CRP absentabsent

Fe sericFe seric in lucru in lucru

TGPTGP 22UI 22UI

UreeUree 0,32 g 0,32 g‰‰

P P 4,68mg% 4,68mg% FAFA 588 U/l 588 U/l

PTPT 59 g 59 g‰‰

Na Na 121,7 mmoli/l 121,7 mmoli/l

KK 2,88 mmoli/l 2,88 mmoli/l

Sumar urinaSumar urina normal normal

MFOP/CLMFOP/CL absent absent

Investigatii paracliniceInvestigatii paracliniceEx genetic:Ex genetic:

EKG:EKG:

Echocardiografie:Echocardiografie: FO permeabil FO permeabil (posibil DSA ostium (posibil DSA ostium sec.) sec.) necesita ECHO Doppler. necesita ECHO Doppler.

Rg cardio-toracica:Rg cardio-toracica: infiltratie interstitiala trabeculara infiltratie interstitiala trabeculara arborizata in ambele hemitorace, pe fond de intens arborizata in ambele hemitorace, pe fond de intens emfizem generalizat.emfizem generalizat. Cord normal radiologic Cord normal radiologic

Ex ORL:Ex ORL: Rinofaringita acuta. LaringomalacieRinofaringita acuta. Laringomalacie

Ex oftalmologic:Ex oftalmologic: hipetelorism, epicantus, conjunctivita hipetelorism, epicantus, conjunctivita cataralacatarala

Echografie abdominala:Echografie abdominala: normala normala

Diagnostic pozitivDiagnostic pozitiv

Pneumonie interstitialaPneumonie interstitialaObs boala DownObs boala Down

FO permeabil (obs. DSA)FO permeabil (obs. DSA)LaringomalacieLaringomalacie

Rinofaringita acutaRinofaringita acutaStomatita albicansStomatita albicans

Conjunctivita cataralaConjunctivita cataralaAnemie carentialaAnemie carentiala

Distrofie gr.IIDistrofie gr.II

TratamentTratament

Alimentatie mixta (san si lapte praf)Alimentatie mixta (san si lapte praf)

Penicilina G 400.000 UI/ziPenicilina G 400.000 UI/zi

Brofimen 5 pic X 3 ori/ziBrofimen 5 pic X 3 ori/zi

Paracetamol sirop 2,5 ml X 3 ori/ziParacetamol sirop 2,5 ml X 3 ori/zi

DNF cu ser fiziologicDNF cu ser fiziologic

Fenobarbital 30 mg/ziFenobarbital 30 mg/zi

Badijonaj bucal cu Glicerina boraxataBadijonaj bucal cu Glicerina boraxata

EvolutieEvolutie infectia respiratorie are evolutie favorabila sub infectia respiratorie are evolutie favorabila sub

tratamenttratament prognosticul bolii Down este in functie de prognosticul bolii Down este in functie de

cariotipcariotipo Particularitatea cazuluiParticularitatea cazului Aparitia bolii Down la o mama foarte tanara Aparitia bolii Down la o mama foarte tanara (14 ani)(14 ani) Asocierea bolii Down cu malformatie cardiacaAsocierea bolii Down cu malformatie cardiaca Diagnosticarea bolii Down cu ocazia unei infectii Diagnosticarea bolii Down cu ocazia unei infectii

respiratoriirespiratorii