PARTICULARITÁŢI EPIDEMILOGICE, DE … Doctorat/REZUMAT… · cateterism şi angiocardiografie, ca...
66
UNIVERSITATEA DE MEDICINÁ ŞI FARMACIE ,,GR.T. POPA” IAŞI PARTICULARITÁŢI EPIDEMILOGICE, DE DIAGNOSTIC, EVOLUŢIE ŞI TRATAMENT ÎN MALFORMAŢIILE CONGENITALE DE CORD LA COPIL REZUMATUL TEZEI DE DOCTORAT Conducátor ştiinţific : Prof. Dr. Alexandru Grigore DIMITRIU Doctorand : Dr. Alina Florentina GUŢU IAŞI, 2011
Transcript of PARTICULARITÁŢI EPIDEMILOGICE, DE … Doctorat/REZUMAT… · cateterism şi angiocardiografie, ca...
UNIVERSITATEA DE MEDICINÁ ŞI FARMACIE
,,GR.T. POPA” IAŞI
PARTICULARITÁŢI EPIDEMILOGICE,
DE DIAGNOSTIC, EVOLUŢIE ŞI TRATAMENT
ÎN
MALFORMAŢIILE CONGENITALE DE CORD
LA COPIL
REZUMATUL TEZEI DE DOCTORAT
Conducátor ştiinţific :
Prof. Dr. Alexandru Grigore DIMITRIU
Doctorand :
Dr. Alina Florentina GUŢU
IAŞI, 2011
1
CUPRINS
Introducere
Abrevieri
A.Partea generală (Stadiul cunoaşterii) 1.Epidemiologia malformaţiilor congenitale cardiovasculare la copil
2.Etiopatogenia malformaţiilor congenitale cardiovasculare la copil
3.Clasificarea malformaţiilor congenitale cardiovasculare la copil
4.Morfopatologia si fiziopatologia malformaţiilor congenitale cardiovasculare la copil
5.Diagnosticul clinic şi paraclinic în malformaţiile congenitale cardiovasculare la copil
5.1.Anamneza
5.2.Examenul clinic
5.3.Explorările paraclinice
5.3.1.Examenul radiologic
5.3.2.Examenul electrocardiografic
5.3.3.Examenul hematologic şi al gazelor sangvine
5.3.4.Fonocardiografia
5.3.5.Examenul ecocardiografic
5.3.6.Rezonanţa magnetică nucleară cardiacă
5.3.7.Tomografia computerizată cardiacă
5.3.8.Cateterismul cardiac şi angiocardiografia
5.4.Algoritmul de diagnostic în MCCV
6.Tratamentul în malformaţiile congenitale cardiovasculare la copil
6.1.Tratamentul medical
6.2.Tratamentul intervenţional
6.3.Tratamentul chirurgical
7.Evoluţia, complicaţiile şi elementele de prognostic în MCCV la copil
B.Partea specială (Contribuţii personale)
8.Motivaţia şi obiectivele studiului
9.Material şi metode
10.Rezultate
10.1.Particularitǎţi epidemiologice ale MCCV la copiii din lotul studiat
10.2.Particularitǎţi etiologice ale MCCV la copiii din lotul studiat
10.3.Particularitǎţi ale diagnosticului clinic şi paraclinic al MCCV la copiii din lotul studiat
10.3.1.Particularitǎţi de prezentare clinică
10.3.2.Particularitǎţi ale examenului radiologic
10.3.3.Particularitǎţi ale examenului electrocardiografic
10.3.4.Particularitǎţi ale examenului ecocardiografic
10.3.5.Particularitǎţi ale cateterismului cardiac şi angiocardiografiei
10.3.6.Particularitǎţi ale examenului anatomo-patologic
10.4.Particularitǎţi ale tratamentului medical, intervenţional şi chirugical aplicat în MCCV la
copiii din lotul studiat
11.Prezentarea selectivă a unor cazuri din lotul studiat
Discuţii. Concluzii
Bibliografie selectivă
2
Motivaţia şi obiectivele studiului
Motivaţia alegerii malformaţiilor cardiovasculare congenitale la vârsta pediatrică ca
subiect al tezei îl constituie frecvenţa cu care această patologie malformativă este întalnită în
pediatrie, a problemelor cu care medicul practician se confruntă în managementului acestor
pacienţi, literatura de specialitate nerăspunzând întotdeauna clar situaţiilor întâlnite în practica
curentă.
Pornind de la dificultăţile diagnosticului clinic (date fiind formele foarte diferite de
prezentare clinică în funcţie de leziunile anatomice prezente în fiecare caz, de momentul evolutiv
în care este surprinsă boala, de vârsta la care apar manifestarile bolii) se ajunge la problemele
diagnosticului paraclinic (investigatiile cele mai accesibile – electrocardiograma şi radiografia
cardiotoracică surprind o serie de consecinţe ale anomaliei cardiace, care sunt reprezentate de
hipertrofii de cavitaţi cardiace, modificări ale vascularizaţiei pulmonare, dar nu pot identifica
exact leziunea anatomică, în timp ce ecocardiografia Doppler care surprinde exact modificarile
anatomice si consecinţele lor functionale este mai putin accesibilă, iar explorările invazive sunt
rezervate doar pacienţilor selecţionaţi in vederea alegerii modalitaţii şi tehnicii de tratament).
După stabilirea diagnosticului, urmarirea evolutivă cu stabilirea momentului optim pentru
intervenţia corectivă şi indicaţiile nu întotdeauna foarte exact precizate ale tratamentului
intervenţional şi chirurgical, ca şi alegerea tehnicii adecvate fiecărui caz, stabilirea necesitaţii
unor proceduri paleative pană la corecţia finală, crează noi dileme decizionale care se judecă
individual în fiecare caz în parte.
Malformaţiile congenitale de cord şi vase, deţinând ponderea patologiei cardiovasculare
pediatrice, reprezintă un domeniu de maxim inters pentru cardiologia pediatrica, dar literatura
pediatrică abordează mai puţin detaliile diagnosticului prin ecocardiografie Doppler şi prin
cateterism şi angiocardiografie, ca şi criteriile pentru indicaţia de tratament intervenţional şi
chirurgical, în timp ce literatura cardiologică, axată pe MCCV prezente la adult, nu sesizează o
serie de particularitaţi ale MCCV la copil (dificultăţile de interpretare ale electrocardiogramei
patologice la copil în contextul modificării parametrilor EKG-ului normal cu vârsta, frecvenţa
mult mai mare a defectelor cardiace grave cu risc vital precoce, care impun intervenţii paleative
pentru a asigura supravieţuirea sau pentru prevenirea unor complicaţii), iar literatura
chirurgicală cardiovasculară este mai puţin interesată de stratificarea indicaţiilor pentru tratament
chirurgical, fiind dedicată tehnicilor chirurgicale şi managementului optim intra si postoperator.
Obiectivul acestui studiu este abordarea din perspectiva practică a particularitaţilor
MCCV la copil, prin :
- evidenţierea aspectelor generale şi particulare ale epidemiologiei malformaţiilor
cardiovasculare congenitale la copil şi corelarea acestora cu factorii genetici şi de mediu
implicaţi, pentru stabilirea modalitaţilor optime de prevenţie şi a elementelor necesare sfatului
genetic;
- analiza principalelor elemente clinice orientative pentru diagnostic şi a modalităţilor de
confirmare paraclinică cu stabilirea ponderii deţinută de fiecare investigaţie în diagnosticarea
diferitelor tipuri de MCCV, pentru conturarea elementelor necesare unui diagnostic precoce şi
corect al MCCV ;
- evaluarea indicaţiilor, rezultatelor şi complicaţiilor metodelor actuale de tratament
interventional si chirugical si compararea avantajelor şi limitelor metodelor percutane în raport
cu rezolvarea chirurgicală, pentru selectarea corecta a parametrilor in funcţie de care se stabileşte
momentul şi tehnica optimă de tratament chirurgical/intervenţional a MCCV;
3
Aceste obiective specifice s-au realizat prin :
- determinarea ponderii globale a malformaţiilor congenitale cardiovasculare in patologia
cardiovasculară a copilului, a frecvenţei diferitelor tipuri de malformaţii congenitale
cardiovasculare specifice ;
- analiza distribuţiei MCCV in funcţie de diverşi parametrii (rangul naşterii, gradul de
maturitate al nou nascutului, greutatea la naştere, scorul APGAR, sex, mediu de
provenientă);
- stabilirea frecvenţei malformaţiilor congenitale cardiovasculare la copil în funcţie de
varsta maternă, istoricul obstetrical (antecedente de avorturi spontane, nasteri de feti
morti), factori teratogeni (boli materne, consumul de droguri sau medicamente pe
parcursul sarcinii, infectii virale);
- analiza asocierii MCCV cu alte anomalii congenitale in cadrul unor sindroame genetice,
a distribuţiei familiale a MCCV, a frecvenţei cauzelor genetice in apariţia MCCV, cu
evaluarea riscului de recurentă in familiile copiilor diagnosticaţi cu MCCV;
- analiza profilului clinic al copilului cu malformaţie congenitală cardiovasculară la diferite
vârste de adresare şi in funcţie de tipul şi severitatea defectului cardiac cu evidenţierea
celor mai frecvente elemente clinice subiective şi obiective de diagnostic a MCCV;
- estimarea sensibilitaţii metodelor clasice de investigare (electrocardiograma şi radiografia
toracica) in raport cu metodele imagistice actuale (ecocardiografia Doppler) şi cele
invazive (cateterismul cardiac) in dignosticarea malformaţiilor congenitale de cord la
copil;
- analiza tipurilor de defecte cardiace la care s-a realizat corecţia intervenţionala sau
chirurgicală, a particularitaţilor de prezentare clinică şi paraclinică in funcţie de care s-a
decis intervenţia, a varstei la care s-a efectuat procedura, a tehnicilor chirugicale
abordate, complicaţiilor precoce şi la distanţă şi evoluţiei postoperatorii imediate şi în
timp;
- evaluarea parametrilor de prognostic favorabil sau negativ in cazul evoluţiei naturale sau
postoperatorii a malformaţiilor congenitale de cord la copil;
- evaluarea implicării diverselor tipuri de malformaţii congenitale de cord în mortalitatea
neonatala si infantilă, a complicaţiilor care au condus la deces in MCCV, a tipurilor şi
frecvenţei altor anomalii congenitale asociate, a gradului de corelaţie intre diagnosticul
clinic şi anatomo- patologic al diverselor leziuni cardiovasculare ;
Material şi metode de studiu
Lotul de studiu a fost constituit din 1679 de pacienţi care au fost diagnosticaţi cu
malformaţii congenitale cardiovasculare în Clinica I Pediatrie din cadrul Spitalului Clinic de
Urgenţă pentru Copii ,,Sf.Maria “ din Iasi in intervalul 2003-2009.
Din lotul total, 120 de pacienti au beneficiat de explorarea invazivă prin cateterism
cardiac şi angiocardiografie in Laboratorul de Cateterism intervenţional din cadrul Institutului de
Boli Cardiovasculare „ Prof. Dr. George I. M. Georgescu ”din Iaşi, iar 116 copii au fost operaţi
pentru malformaţii cardiovasculare în Clinica de Chirurgie Cardiovasculară, IBCV Iasi. În cazul
a 170 de copii din lot, care au decedat in spital pe parcursul celor 7 ani studiaţi s-a efectuat
examenul anatomo-patologic în Laboratorul de Anatomie Patologica al Spitalului pentru Copii
,,Sf.Maria” din Iasi.
4
Parinţii copiilor implicaţi în studiu au fost asiguraţi de confidenţialitatea datelor obţinute
şi ca prelucrarea ulterioară statistică a datelor nu va implica dezvaluirea identitataţii copiilor sau
a familiilor lor. Pacienţii au fost incluşi în studiu doar dupa ce s-a obţinut consimţământul
informat individual de la parinţi sau reprezentanţii legali ai acestora.
Protocolul de diagnostic al copiilor cu MCCV din studiu a cuprins:
■ Anamneza si examenul clinic in cadrul carora s-au notat::
- datele demografice: numele, adresa, sexul, vârsta;
- anamneza heredocolaterală: varstele parinţilor, istoricul familial de anomalii congenitale şi
MCCV, antecedentele materne de avorturi spontane sau feţi morţi, bolile cronice materne (DZ,
HTA, epilepsie, LES), evoluţia retrospectivă a sarcinii: iminente de avort, hemoragii, infecţii
virale sau bacteriene, medicatie- inclusiv cea hormonala- preparat/doza/ durata, iradieri, carente
sau particularitaţi ale regimului alimentar, toxice(alcool,droguri);
- modalitatea de naştere (naturală/cezariană, prezentaţie), eventualele complicaţii şi parametrii
fiziologici la nastere: vârsta gestaţionala, greutatea la naştere, talia, scorul APGAR;
-prezenţa manifestărilor clinice sugestive pentru o MCCV: dispnee cu tahipnee, cianoza/paloare,
palpitaţii, toleranţa scazută a efortului fizic, oboseala la efortul de alimentare, transpiraţii
profuze, dureri toracice, sincope de efort, pneumopatii recurente, anomalii de comportament
(apatie, instabilitate), curba staturo-ponderala şi etapele dezvoltarii psiho-motorii (susţinerea
capului, stat in sezut, mers)
-modificările examenului clinic general: malformaţii asociate, facies particular, hipotrofie
staturo-ponderală, hipocratism digital, gingivita hipertrofică, cianoza-paloare, circulaţie
colaterală, prezenţa unor elemente de decompensare cardiacă (edem pumonar acut, edeme
periferice, hepatomegalie)
- la examenul cordului: deplasarea şocului apexian, freamat precordial, tahicardie, modificarea
zgomotelor cardiace, sufluri supraadaugate, TA, pulsul periferic
■ Investigatii paraclinice : ▪Electrocardiograma de suprafaţă s-a efectuat în toate cazurile cuprinse în lot –
confirmate şi respectiv urmărite cu malformaţie cardiovasculară congenitală şi a reprezentat în
majoritatea cazurilor prima investigaţie efectuată, atât în cazul evaluării primare, cât şi a
evaluărilor periodice.
Pentru fiecare pacient din lot s-a folosit înregistrarea standard cu 12 derivaţii (derivaţiile
membrelor DI, DII, DIII, aVR, aVL, aVF şi derivaţiile precordiale V1-V6). Interpretarea
fiecărei înregistrări s-a făcut strict în funcţie de vârstă, corelându-se cu datele clinice şi
rezultatele celorlalte investigaţii paraclinice (radiologice, ecocardiografice şi de cateterism)
pentru susţinerea diagnosticului. S-au realizat înregistrări seriate, în dinamică pentru
monitorizarea evoluţiei, a tratamentului medical şi a eventualelor tulburări de ritm
postoperatorii.
Electrocardiograma s-a efectuat la copilul mare după un repaus în clinostatism de 5
minute pentru excuderea unor modificări legate de efortul fizic, iar pentru sugar şi copilul mic
după sedare (cloralhidrat sau midazolam).
La fiecare traseu EKG s-a urmărit :
- prezenţa sau nu a ritmului sinusal
- frecvenţa cardiacă
- axa electrică a undei P şi a complexului QRS
- aspectul şi durata undelor P, complexului QRS, undelor T, raportul R/S şi a segmentelor
PR, ST şi QT si compararea cu valorile normale pentru vârstă..
5
- prezenţa sau nu a semnelor EKG de suprasolicitare atrială sau ventriculară
- prezenţa unor tulburări de ritm sau conducere
Interpretarea intervalului QT s-a realizat în funcţie de frecvenţa cardiacă prin calcularea
QTc. Dată fiind frecvenţa rahitsmului carenţial la vârste mici, care prin scăderea nivelului
calciului ionic poate determina o creştere a QTc s-au realizat electrocardiograme şi după
tratamentul rahitismului pentru a exclude un veritabil sindrom de QT lung.La copiii la care s–au
administrat droguri cu potenţial de alungire a intervalului QT s-a realizat adaptarea dozelor
pentru menţinerea unui QTc sub 30 % din valoarea calculată pentru vârstă si frecventa cardiacă.
Modificările EKG au fost interpretate în raport cu aspectul particular al
elecrocardiogramei normale la copil, care se modifică în funcţie de vârstă:
N.N prematur (< 35/40 săptămâni de gestaţie):
- tahicardie relativă sub 200/min
- dominanţă relativă a VS şi mai puţin a VD
- axa P si QRS direcţionată spre stânga si posterior
- unda P,complexul QRS si intervalul QT au durată mai scurtă
- R mic in V1
- R înalt în V6
- T înalt în V6
- variabilitatea este mai mare ca la un nou născut la termen
N.N la termen:
- deviaţie axială dreaptă până la +180 grd
- predominanţa VD în precordiale ; R dominant în precordialele stângi
- R înalt în V1 (peste 10 mm sugerează HVD )
- S adânc în V6
- R/S >1 in precordialele drepte si relativ mai redus in precordialele stângi
- voltajul QRS in derivatiile membrelor relativ redus
- voltajul redus al undei T
- unda T in V1 poate fi pozitivă în primele 48 de ore( peste 48 h sugerează HVD)
1 săptămână-1 lună:
- axa dreaptă
- unda R rămâne dominantă până în V6,desi si S dominant poate fi normal
- unda T negativă in V1
- voltajul undei T devine mai mare in derivatiile membrelor
1-6 luni:
-axa QRS la dreapta +120 grd
- unda R ramâne dominată în V1
- R/S in V2 = 1,dar in V1 poate fi > 1
- aspectul RSR’ in V1 nu este anormal
- voltaj inalt in precordiale fara a fi semn de hipertrofie biventriculara
- unda T rămâne negativa în precordialele drepte
6 luni- 3 ani :
- axa QRS <+90 grd
- unda R dominată în V6
- R/S în V1 <1
- persistă voltaj înalt în precordiale
6
3-8 ani :
- apare aspectul QRS ca la adult în precordiale progresiv
- S devine dominant în V1 şi R dominant în V6
- persistă voltaj înalt în precordiale
- unda Q în precordialele stângi poate fi mai largă (< 5 mm )
- unda T rămâne negativă în precordialele drepte
Monitorizarea Holter EKG / 24 h a fost utilă pentru surprinderea unor tulburări de ritm
benigne (extrasisitole atriale şi ventriculare, tahiaritmii supraventriculare paroxistice –TPSV,
fibrilaţie sau flutter atrial) sau maligne (tahicardie ventriculară susţinută), a unor tulburări de
conducere atrio –ventriculare sau intraventriculare intermitente, pentru depistarea unor ritmuri
bradicardice în special nocturne (sinusale sau jonctionale) în vederea adaptării schemelor de
tratament antiaritmic sau pentru decizia de cardiostimulare electrică temporară sau permanentă.
În anumite cazuri, electrocardiograma de repaus a fost completată de un test de efort
efectuat în condiţii standardizate (cicloergometru) sau nestandardizate (înregistrarea EKG după
30 genoflexiuni). S-a urmărit toleranţa la efort, adaptarea frecvenţei cardiace şi a tensiunii
arteriale, surprinderea unor modificări electrocardiografice sugestive pentru o suferinţă
miocardică ischemică (modificări ale segmentului ST şi undei T in cazurile suspectate de o
anomalie coronariană şi in unele cazuri de stenoză aortică congenitală în vederea deciziei de
corecţie chirurgicala), apariţia unor tulburări de ritm, evaluarea blocurilor atrio-ventriculare şi a
pacienţilor cu Tetralogie Fallot postoperator.
Pentru cazurile în care vârsta sau colaborarea pacientului nu au permis realizarea testului
de efort s-a efectuat proba cu atropină prin administrarea intravenoasă a 0,01 mg /kg corp cu
înregistrarea electrocardiogramei la 1’, 5’, 10’, 15’pentru a putea cuantifica creşterea frecvenţei
în ritmurile bradicardice sau surprinderea unor tulburări de ritm sau conducere favorizate de
tahicardie.
Studiul electrofiziologic (electrocardiograma endocavitară) s-a efectuat în
Laboratorul de electrofiziologie al IBCV ,,Prof.Dr.G.I.M.Georgescu” din Iasi în 3 cazuri de
MCCV care au asociat sindrom de preexcitatie si episoade de tahicardie paroxistica
supraventriculara pentru depistarea cailor accesorii în vederea stabilirii indicaţiei de ablaţie prin
radiofrecvenţă.
▪Examenul radiologic s-a efectuat la toţi copiii cu MCCV din lotul de studiu şi a cuprins
în toate cazurile radiografia toracică postero-anterioară şi doar în cazuri selecţionate alte
incidenţe (antero-posterioară sau profil). În cazul celor care au asociat alte anomalii izolate sau
sindromice au fost necesare şi radiografii craniene, de coloană lombosacrată sau de membre.
La radiografia toracică iniţială din protocolul investigaţional al MCCV s-au adăugat
radiografiile în dinamică efectuate la controalele periodice şi radiografiile efectuate cu ocazia
unor intercurenţe respiratorii sau în contextul unor evoluţii nefavorabile sau imprevizibile
manifestate prin decompensări cardiace.
La cei care au fost supuşi intervenţiilor chirurgicale cardiovasculare au fost necesare
radiografii de urmărire postoperatorie pentru decelarea unor eventuale complicaţii pleuro-
pulmonare, pericardice sau de sternorafie, iar în cadrul monitorizării în terapie intensivă pentru
verificarea poziţionării corecte a cateterelor venoase centrale sau a tuburilor de drenaj pleural sau
pericardic.
S-a urmărit efectuarea unor radiografii toracice postero-anterioare de calitate, cu
respectarea condiţiilor tehnice pentru a putea realiza o interpretare corectă a modificărilor
radiologice. Radiografia toracica postero-anterioara a indeplinit urmatoarele cerinte:
7
-schelet toracic fara rotaţii: extremitaţile proximale ale claviculelor echidistante fată de linia
mediană (apofiza spinoasa a vertebrei T3 proiectata la jumatatea distanţei dintre articulaţiile
sternoclaviculare);
-centrarea corectă a imaginii :toracele a fost complet fotografiat daca laringele şi ambele sinusuri
costo –frenice au fost vizibile;
-penetraţie corespunzatoare (adaptată în funcţie de varstă; supraexpunerea a fost exclusă dacă
umbrele vasculare au putut fi recunoscute in parţile periferice ale plămânului; subexpunerea a
fost exclusă dacă vertebrele toracice au fost incă vizibile prin umbra cardiacă);
-in inspir la copii care au putut colabora (gradul inspirului a fost considerat adecvat dacă domul
diafragmatic s-a proiectat caudal de partea posterioară a coastei 9);
-existenţa reperului drept;
Pe radiografia toracică efectuată în incidenţa postero-anterioară s-a observat
conformaţia toracelui, cinetica cupolelor diafragmatice, volumul cardiac, marginea stangă a
inimii cu arcul superior (butonul aortic), arcul mijlociu (superior- trunchiul arterei pulmonare;
inferior- atriul stang), arcul inferior (VS), marginea dreaptă a inimii, (superior- VCS si inferior
AD). Tot in aceasta incidenţă s-a apreciat vascularizaţia pulmonară, forma şi cinetica arterei
pulmonare şi a ramurilor sale. Pe radiografia toracica de profil s-a analizat camera de umplere a
VD, infundibulul pulmonar si carja aortica, VS si AS.
Elementele semiologice principale ale examenului radiologic al cordului au cuprins
aprecierea volumului cardiac pe baza indicelui cardio-toracic- ICT, evaluarea dimensiunilor
diferitelor cavităţi cardiace, aprecierea vascularizaţiei pulmonare şi a aspectului vaselor mari de
la baza cordului ICT a avut mai puţina exactitate la nou nascut si copilul mic la care rareori s-a
obţinut un film corect in inspir. S-a considerat cardiomegalie la valori ale ICT:
≥ 0,60 la n.n
≥ 0,55 la sugar
≥ 0,50 dupa varsta de 2 ani
≥ 0,45 dupa varsta de 10 ani
Pe radiografia toracică postero-anterioară s-au analizat de asemenea, situsul toracic şi
abdominal şi patologia extracardiacă asociată întâplător sau consecinţa MCCV: pleuro-
pulmonară (infecţii intercurente respiratorii favorizate de şunturile importante stânga-dreapta),
diafragmatică (relaxarea si hernia diafragmatică), osteo-articulară (deformări ale cutiei si
coloanei toracice, incizuri costale).
▪Ecocardiografia transtoracica s-a efectuat la toţi copiii cuprinşi în lot si a reprezentat
explorarea neinvazivă cea mai importantă în identificarea datelor morfologice şi funcţionale
caracteristice fiecărui defect cardiac şi fiecărui caz în parte, permiţând de cele mai multe ori
formularea unui diagnostic corect.
Pentru fiecare pacient cuprins în lot există mai multe înregistrări ecocardiografice :
- în momentul suspectării şi confirmării sau nu a unei anomalii cardiovasculare, cu elaborarea la
cazurile afirmative a diagnosticului morfo-funcţional în corelaţie cu datele examenului clinic,
radiologic şi electrocardiografic;
- cu ocazia controalelor periodice efectuate în cazul defectelor fără indicaţie chirugicală
imediată la care urmărirea ecocardiografică în dinamică este obligatorie pentru identificarea
evolutivităţii leziunilor şi a consecintelor la nivel cardiac sau pulmonar (HTP) în vederea
stabilirii momentului operator optim;
- pre şi postoperator imediat pentru depistarea unei eventuale acumulări lichidiene pericardice
postcardiotomie, a unor şunturi reziduale, pentru aprecierea gradului stenozelor restante şi a
8
hipertensiunii pulmonare, pentru evaluarea contractilităţii miocardice şi a funcţionării şunturilor
sistemico-pulmonare sau derivaţiilor cavo-pulmonare; în puţinele cazuri de protezare valvulară la
copil pentru cuantificarea parametrilor de funcţionare ai protezelor postoperator şi identificarea
unor eventuale leak-uri paraprotetice;
- în decompensările cardiace pentru aprecierea modificărilor funcţionale survenite sau
identificarea factorilor precipitanţi (leziuni de endocardită grefată pe defectele cardiace) ;
- în monitorizarea pe termen lung:
▫ a MCCV cu potenţial de închidere spontană
▫ in cazurile fara indicatie chirurgicala
▫ in cazurile la care intervenţia chirurgicală deşi indicată a fost refuzată sau temporizată de
familie ,ajungand în stadiul de a fi depăşite din punct de vedere chirurgical pentru a urmari
evolutia sub tratamentul medical
▫ după corecţiile intervenţionale sau chirurgicale
Fiecare examen ecocardiografic transtoracic a cuprins :
▬ examinarea bidimensională (2D) cu identificarea anatomiei diverselor secţiuni (parasternală
ax lung, parasternală ax scurt la nivelul marilor vase, a valvei mitrale şi a pilierilor, apicală 4, 3 si
2 camere, subcostală si suprasternală) şi studierea cineticii parietale şi valvulare cardiace. La
orice vârstă, dar mai ales la sugari şi copiii mici, calea de abord subcostală şi suprasternală au
fost esenţiale în diagnostic (mai ales în CoAo, PCA, stenoza arterei pulmonare şi a ramurilor ei,
anomaliile de retur venos pulmonar ).
▬ examinarea M mod (cu fixarea panului de secţiune prin 2D), care a permis măsurarea
gosimii pereţilor ventriculari în sistolă şi diastolă, a diametrelor sistolice şi diastolice
ventriculare, cu aprecierea contractilităţii ventriculare prin calcularea fracţiei de ejecţie şi
scurtare (metoda Teichols). În M mod s-au măsurat şi dimensiunile aortei, atriului stâng si a
sinusului coronar şi s-a urmărit aspectul valvelor (în special mitrală şi aortă) in sistolă si diastolă
cu măsurarea deschiderii cuspelor aortice.
▬ examinarea Doppler, ghidată 2D, esenţială pentru studiul funcţional al valvelor şi
hemodinamica intracardiacă şi vasculară .Ecocardiografia Doppler a permis detecţia fluxurilor
anormale cu facilitarea identificării unor anomalii morfologice mai greu detectabile doar in eco
2D (ex.in DSV muscular). Prin eco Doppler cu codaj color s-au depistat fluxurile normale sau
anormale, care au fost ulterior analizate prin examinare Doppler continuu si pulsat.
Datele obtinute au permis o mai bună inţelegere fiziopatologică a cardiopatiilor
congenitale şi o determinare precisă a hemodinamicii în fiecare caz in parte. Ecocardiografia
Doppler a redus necesiţatile de investigare invazivă şi a precedat întotdeauna cateterismul
cardiac, permiţând :
-determinări calitative ale fluxurilor anormale :
▪ de şunt ( DSA, DSV, PCA, alte şunturi stânga-dreapta)
▪ de regurgitare (aortică, pulmonară, mitrală, tricuspidiană )
▪ stenotice (SAo, CoAo, SP, SM )
-determinari cantitative :
▪ gradiente de presiune în cazul şunturilor, mai ales stânga-dreapta (ex.-gradient VS-VD in DSV)
▪gradiente de presiune în stenoze valvulare sau vasculare (SAo valvulara/
subvalvulară/supravalvulară, CoAo, SP valvulară si infundibulară)
▪ masurarea debitelor sistemic şi pulmonar cu calcularea raportului Qp/Qs ca indicator al
importanţei şuntului stânga-dreapta;
9
▪ măsurarea suprafeţelor valvulare (ecuaţia de continuitate pentru suprafaţa orificiului valvular
aortic, PHT pentru suprafaţa funcţională a valvei mitrale)
▪ măsurarea indirectă a presiunii pulmonare pe baza gradientului VD-AD determinat la nivelul
regurgitării tricuspidiene /sau a gradientului VD-AP determinat la nivelul regurgitării pulmonare/
sau pe baza timpului de ascensiune a fluxului sistolic pulmonar;
▪ studiul funcţiei diastolice a VS (raportul E/A si timpul de decelerare al undei E calculate pe
anvelopa fluxului mitral, timpul de relaxare izovolumică, paternul fluxului in venele pulmonare –
S/D, AR, dur AR, Doppler tisular miocardic –Em, Em/Am, E/Em, Doppler M mod color -Vp)
Toate măsuratorile s-au facut cu respectarea criteriilor impuse de societatea europeana de
ecocardiografie, ceea ce a asigurat reproductivitatea datelor obţinute şi interpretarea lor viabila,
cu raportare la dimensiunile şi valorile standard pentru vârsta, greutate, sex.
Ecocardiografia de contrast a fost necesară în cazul depistării unor semne indirecte de
şunt stânga-dreapta (dilatarea cavitaţilor drepte şi regurgitare tricuspidiană), dar fară localizarea
defectului (in defectele atriale mici, mai ales tip sinus venos sau coronar, in defectele septului
interventricular in special muscular). S-a realizat prin injectarea intr-o venă periferică a 5-10 ml
din amestecul a 9 ml de glucoză 33% agitată cu 1ml de aer. Şuntul stânga-dreapta a produs un
,,jet de spalare ’’in cavitaţile drepte şi apariţia unei mici cantităţi de contrast in cele stângi prin
inversarea sa in timpul fazelor respiraţiei.
Ecocardiografia transesofagiană s-a efectuat inaintea inchiderii intervenţionale a DSA
tip ostium secundum pentru aprecierea exactă a dimensiunilor defectului ,grosimii marginilor,
raportului cu structurile invecinate şi pentru excluderea asocierii altor tipuri de defecte atriale sau
a drenajului venos aberant care ar constitui indicaţii pentru corecţia chirurgicală şi s-a folosit şi
în timpul procedurii pentru ghidaj. De asemeni, ecocardiografia transesofagiană s-a practicat de
rutină intraoperator pentru a verifica inchiderea defectelor septale, corecţia regurgitărilor
valvulare, permeabilitatea tractului de ejecţie al ventriculului drept şi a şunturilor chirurgicale.
▪Cateterismul cardiac s-a efectuat in Laboratorul de cateterism al IBCV Iaşi în cazul a
120 de copii diagnosticaţi cu MCCV in urma examenului clinic şi paraclinic prin metode
neinvazive in vederea selectării pacienţilor care se pretează inchiderii intervenţionale a
defectelor septale atriale şi persistenţei canalului arterial şi preoperator la majoritatea pacienţilor
pentru aprecierea parametrilor hemodinamici şi identificarea cu acureteţe a tuturor leziunilor
asociate, mai ales in malformaţiile cardio-vasculare complexe, in vederea unei decizii terapeutice
corecte şi alegerii tehnicii chirugicale adecvate fiecarui caz.
S-a realizat prin abord femural venos şi arterial, de obicei drept, după anestezia locală
cu xilina 1% in regiunea inghinală, în cazul copiilor mari care au colaborat, copii mai mici
necesitând anestezie generală şi ventilaţie pe mască. S-a efectuat in toate cazurile cateterism
drept şi stâng, ventriculografie şi aortografie şi în unele cazuri şi angiografie pulmonară.
Cateterismul cardiac a permis :
- prin urmărirea traiectului cateterului- depistarea unor comunicări anormale,
- prin evaluarea oximetrică- aprecierea existenţei unor şunturi anormale şi direcţia lor ,cu
calcularea debitului şuntului,
- calcularea debitului pulmonar ,determinarea presiunii in artera pulmonară şi presiunea blocată
în capilarul pulmonar cu calcularea rezistenţelor pulmonare şi aprecierea modificării lor după
administrarea de oxigen;
-determinarea presiunii sistolice şi telediastolice in cavitatea VS, a debitului sistemic şi
rezistenţelor vasculare sistemice ;
- calcularea raportului de debite şi rezistenţe între circulaţia pulmonară şi sistemică;
10
- determinarea gradienţilor presionali la nivelul stenozelor valvulare şi sub/supra valvulare;
- identificarea poziţiei venei cave inferioare în raport cu coloana vertebrală, existenţei venei
cave superioare stângi persistente şi a drenajului venos aberant parţial sau total;
Prin ventriculografie :
- s-au apreciat dimensiunile , funcţia sistolică globală şi segmentară şi hipertrofia ventriculară ;
- s-a identificat morfologia ventriculară şi originea vaselor mari cu diagnosticarea transpoziţiei
corectate sau nu de vase mari şi a dextropoziţie aortei ;
- s-au evidenţiat anevrisme sau discontinuitaţi ale septului interventricular cu localizarea lor ;
- s-au evidenţiat stenozele infundibulare pulmonare şi stenozele sub/supravalvulare aortice şi s-a
apreciat mobilitatea valvulară;
Aortografia a identificat :
- modificări de orientare ale arcului aortic;
- modificări calibru ale segmentelor aortice (dilataţia Ao ascendente şi insuficienţa
valvulară aortică , îngustarea lumenului aortic in coarctaţia de aortă)
- şuntul anormal prin canalul arterial permeabil;
- anomalii ale arterelor coronare şi ale ramurilor emergente din crosa aortei ;
- prezenţa si funcţionalitatea şunturilor sistemico-pulmonare chirurgicale;
- colateralele anormale sistemico-pulmonare;
Prin angiografia pulmonara s-au identificat modificări de calibru ale vaselor pulmonare
şi ale vascularizaţiei pulmonare, anomaliile dreanajului venos pulmonar.
▪Examenul anatomo-patologic s-a efectuat în Laboratorul de Anatomie Patologica al
Spitalului Clinic pentru copii ,,Sfanta Maria ” din Iaşi în cazul a 170 de copii diagnosticaţi
clinico-paraclinic cu diverse tipuri de MCCV care au decedat in spital in intervalul 2003-2009.
Examenul anatomo-patologic a urmarit atât descrierea amanuntită a leziunilor cardiovasculare,
cât şi inlănţuirea fenomenelor fiziopatologice care au condus la deces, interpretate in corelaţie cu
diagnosticul clinic.
▪Examenul citogenetic Copiii la care s-a decelat un sindrom plurimalformativ au fost
supuşi consultului genetic in Cabinetul de Genetica Medicala din cadrul Spitalului Clinic pentru
copii ,, Sf.Maria” din Iasi şi în cazurile selectate de consultul genetic s-au efectuat investigaţii
genetice specifice in Laboratorul de Citogenetică al Universitatii de Medicină şi Farmacie
,,Gr.T.Popa” din Iasi. La copiii cu MCCV care au asociat anomalii ce sugerau o etiologie
cromozomică s-a efectuat cariotipul cu analiza cromozomică şi identificarea sindroamelor
cromosomice specifice. Testul Barr (cromatina sexuală) s-a efectuat in cazurile suspicionate de
Sindrom Turner. Tehnica Fish (hibridizarea florescentă în situ) care permite localizarea unei
secvenţe specifice de ADN într-un cromosom a fost necesară pentru confirmarea diagnosticului
intr-un sindrom velo-cardio-facial şi într-un sindrom Williams şi a fost posibilă prin colaborarea
Catedrei de Genetica Medicala a UMF Iasi cu laboratoare specializate din Germania.
Tratamentul aplicat pacienţilor incluşi în studiu a cuprins:
▪Tratamentul medical
În MCCV critice, cu debutul precoce al simptomatologiei (primele ore-zile postnatal),
manifeste prin şoc cardiogen -hipoperfuzie sistemică, acidoză metabolică, fenomene de
insuficienţă respiratorie – tahipnee, tiraj intercostal şi subcostal a fost necesară intervenţia
medicală de urgenţa. S-a instituit prompt oxigenoterapia şi sedarea pentru diminuarea
consumului periferic de oxigen, dar în cele mai multe cazuri a fost necesară intubarea oro-
traheală şi ventilaţia mecanică. Corecţia acidozei metabolice s-a realizat prin administrarea de
Bicarbonat de sodiu, iar menţinerea debitului sistemic/pulmonar prin administrarea de fluide şi
11
medicaţie inotrop pozitivă (Dopamină, Dobutamină). In formele de MCCV cu circulaţie
pulmonară sau sistemică dependentă de patenţa ductului arterial (SP valvulara severă, Atrezia
pulmonară, Tetralogia Fallot forma severă, Cordul stang hipoplazic, SAo severă, CoAo stransă) a
fost necesar tratamentul intravenos cu PGE1 pentru menţinerea Canalului arterial deschis. După
stabilizarea iniţială a pacientului, prioritar a fost transportul catre un centru terţiar care să asigure
managementul pană în momentul intervenţiei chirurgicale paleative sau corective precoce.
Copiii diagnosticaţi cu MCCV minore (Defecte septale interatriale sau ventriculare mici
cu şunt nesemnificativ hemodinamic, Bicuspidia aortică fară insuficientă sau stenoză valvulară,
Stenoza valvulară pulmonară largă), asimptomatici, fara elemente clinice de decompensare
cardiacă nu au necesitat tratament medical continuu.
Tratamentul medical a fost necesar in cazurile cu insuficienţa cardiacă cronică în funcţie
de clasa funcţionala NYHA, iar in decompensări tratamentul factorului cauzal şi al insuficienţei
cardiace acute.
Tratamentul aritmiilor supraventriculare şi ventriculare, tratamentul şi profilaxia crizelor
hipoxice în cazul anomaliilor cardiace cu SP infundibulară, corecţia anemiei in special în
cazurile de MCCV cianogene cu poliglobulie secundara au fost alte obiective ale tratamentului
medical .
Tratamentul anticoagulant oral cronic şi antiagregant plachetar a fost necesar în
protezările valvulare şi şunturile sistemico-pulmonare chirurgicale.
Profilaxia endocarditei infectioase s-a realizat în cazul manevrelor cu risc de bacteriemie,
pentru toatele formele de MCCV pre şi postoperator conform indicaţiilor ghidurilor actuale de
profilaxie.
▪Tratamentul interventional s-a realizat în 3 cazuri DSA OS izolat şi în două cazuri de
persistenţa a canalului arterial .
Închiderea percutană transluminală în defectul septal atrial ostium secundum Închiderea percutană transluminală în defectul septal atrial ostium secundum s-a realizat
în toate cazurile cu ocluder septal Amplatzer- ASO (AGA Medical Corp., Golden Valley,
Minnesota) cel mai utilizat device din 1996 şi singurul aprobat de FDA, sub control fluoroscopic
şi ecocardiografic transesofagian. ASO este un dispozitiv autoexpandabil, realizat din plasă de
Nitinol tapetată cu o ţesatură de poliester şi format din două discuri conectate printr-o piesă
intermediară de 4 mm lungime; discurile au diametre diferite -cel stang fiind cu 12-14 mm mai
mare decat segmentul de conexiune, iar cel drept cu 8-10 mm mai mare decit acesta. Proprietaţile
materialului permit ocluderului să fie strâns într-o teacă şi ulterior să-si reia configuraţia iniţială
cand este eliberat .
După abordul venei femurale, s-a realizat o evaluare hemodinamică completă şi s-a
determinat dimensiunea exactă a defectului atrial utilizand un cateter special cu balon. Cu
ajutorul sistemului de livrare, piesa intermediară a fost poziţionată în defect şi ancorată prin cele
două discuri plane care se deschid de o parte şi de alta a septului interatrial . Mărimea
dispozitivului s-a ales in funcţie de diametrul piesei intermediare, ocluderul fiind disponibil in
mărimi variind între 4 si 38 mm.
Toţi pacienţii au primit Aspirină 3-5 mg/kg corp incepând cu 48 anterior procedurii şi
incă 6 luni ulterior pentru prevenţia trombozei induse de ocluder. Comparativ cu alte ,,device”-
uri utilizate in inchiderea defectelor septale, ocluderul Amplatzer are un mecanism de
autocentrare care determină o creştere a ratei de închidere completă, utilizează o tehnica mai
simpla de pozitionare si teci de dimensiuni mai mici, poate fi repozitionat pina ce se obtine
12
pozitia perfecta si poate fi retras daca embolizeaza in ventriculul stang fara lezarea valvelor
cardiace; extragerea din vasele periferice poate necesita insă chirurgie vasculară.
Închiderea percutană a canalului arterial s-a realizat cu ocluderul ductal Amplatzer,
constituit de asemeni dintr-un cadru de nichel-titaniu acoperit cu o ţesătură de poliester care
stimulează tromboza şi ocluzia ductală secundară. Proprietaţile elastice ale aliajului Ni-Ti au
permis introducerea device-ului folosind catetere de mici dimensiuni (5-7 Fr) şi ulterior,
adaptarea perfectă la dimensiunile şi forma canalului.
Ablaţia căilor accesorii din sindromul de preexcitaţie asociat în trei cazuri de DSA OS
s-a realizat prin aplicarea locală, prin cateter a unor curenţi de radiofrecvenţă cu încălzirea
miocardului la o temperatură determinată şi suprimarea circuitului de reintrare. Iniţial s-a realizat
cartografierea intracavitară cu localizarea şi determinarea perioadei refractare a căii accesorii şi
s-a declansat tahicardia paroxistică cu propagare anterogradă prin fasciculul accesoriu şi
retrograd pe căile fiziologice prin joncţiunea atrio-ventriculară cu întreruperea tahiardiei prin
aplicarea curenţilor de radiofrecvenţa.
▪Tratamentul chirurgical
Din totalul copiilor cu malformaţii congenitale cardiovasculare incluşi în studiu, 116 au
fost supuşi tratamentului chirurgical in Clinica de Chirurgie Cardiovasculară din cadrul
I.nstitutului de Boli Cardiovasculare „Prof.Dr.G.I.M.Georgescu” din Iaşi. Pacienţii operaţi în alte
centre : Timişoara, Târgu-Mureş nu au putut fi urmariţi din punct de vedere al complicaţiilor şi
evoluţiei postoperatorii precoce şi pe termen lung, de aceea tratamentul chirugical va fi discutat
doar în cazurile în care intervenţia s-a realizat în Iaşi.
Tratamentul chirurgical a presupus proceduri corective în majoritatea cazurilor (113
copii, reprezentând 97,39 % din totalul copiilor operaţi), specifice fiecărei malformaţii
cardiovasculare şi doar in 3 cazuri (reprezentând 2,61 %din total) tratamentul definitiv a constat
intr-o procedură paleativă – anastomoza cavo-pulmonară totală tip Fontan
Tratamentul chirurgical s-a realizat în general prin sternotomie mediană, doar în cazul
închiderii chirurgicale a canalului arterial persistent izolat s-a utilizat abordul intercostal prin
toracotomie laterală stangă. In cele mai multe cazuri s-a utilizat by – passul cardiopulmonar
standard cu dubla canulare venoasă.
Supravegherea pacienţilor din studiu s-a realizat prin examinarea repetata la fiecare
6-12 luni pe parcursul a 6-84 luni, mai frecvent in cazul apariţiei complicaţiilor. S-au urmarit:
evoluţia clinică (parametrii dezvoltării staturo-ponderale şi neuro-psihice, toleranţa la efort,
frecvenţa unor simptome ca:durerile toracice, palpitaţiile, apariţia unor elemente de decompesare
cardiacă), dinamica parametrilor ecocardiografici (dimensiunile cavitaţilor cordului, a funcţiei
sisolice şi diastolice ventriculare, evoluţia şunturilor şi a leziunilor valvulare), eficacitatea
tratamentului medical, cu adaptarea schemelor de tratament şi eventual consultul chirurgului
cardiovascular în cazurile cu o dinamică negativă . Toţi copii cu MCCV operaţi în IBCV Iasi au
fost supravegheaţi precoce şi constant pentru a identifica eventuale complicaţii postoperatorii,
mai ales cazurile cu defecte mari şi malformaţii complexe, care aveau in momentul intervenţiei
presiunea pulmonară crescută şi disfuncţie ventriculară latentă sau manifestă. Evaluarea cardiacă
periodică postoperatorie la 1 luna, 3 luni, 6 luni şi apoi anual s-a realizat prin examen clinic,
electrocardiogramă, radiografie cardio-toracica, ecocardiografie Doppler, in cazul asocierii bradi
sau tahiaritmiilor – monitorizare Holter EKG, in cazul pacienţilor operaţi pentru CoAo cu HTA
reziduală - test de efort şi monitorizare ABPM a tensiunii arteriale.
13
Rezultate
Particularităţi epidemiologice ale MCCV la copiii din lotul de studiu
Lotul de studiu a fost constiuit din 1679 de pacienţi cu vârste între 0 şi 16 ani la care
diagnosticul definitiv a fost de malformaţie congenitală cardio-vasculară, diagnosticaţi în
Clinica I Pediatrie din cadrul Spitalului Clinic pentru copii ,,Sf.Maria”din Iaşi în intervalul
2003-2009. Repartiţia cazurilor pe cei 7 ani de studiu a înregistrat un maxim in 2006, când au
fost diagnosticaţi 388 de copii şi un minim în 2009 cu 120 de copii depistaţi cu MCCV. Media
anuală a fost de 239 de copii diagnosticaţi cu o MCCV. Raportarea cazurilor diagnosticate cu
MCCV la restul afecţiunilor cardiovasculare diagnosticate în Clinica I Pediatrie în acest interval
demonstrează că patologia malformativă s-a aflat pe primul loc în cadrul patologiei
cardiovasculare diagnosticate la copiii internaţi, reprezentând 64,13 % din cazuistica totală
cardiovasculară.
Fig. nr. 1 Afecţiunile cardiovasculare diagnosticate la copiii spitalizaţi în intervalul 2003-2009
în Clinica I Pediatrie
Afectiunile cardiovasculare diagnosticate la copiii spitalizati in intervalul 2003 - 2009,
in Clinica I Pediatrie
0 200 400 600 800 1000 1200 1400 1600 1800
MCCV
HTA
PERICARDITA/MIOCARDITA
ENDOCARDITA
VALVULOPATII REUMATISMALE
CARDIOMIOPATII
TULBURARI DE RITM
TUMORI CARDIACE
HTP primitiva
Pacienţii au fost diagnosticaţi cu diverse tipuri de MCCV după cum urmează :
- frecvenţa cea mai mare a înregistrat-o defectul septal atrial - forma OS şi mai rar SV
izolat sau asociat cu DVPAP- care au reprezentat în total 38,17 % din MCCV diagnosticate;
majoritatea cazurilor au fost DSA OS – 590 de cazuri, reprezentând 92,04 % din toate cazurile de
DSA diagnosticate şi doar 51 de cazuri au fost de tip sinus venos izolat sau asociind DVPAP
- diferitele forme de prolaps de valvă mitrală (anterioară, posterioară sau a ambelor valve)
cu insuficienţă mitrală de grade diferite au reprezentat 14,7% din totalul MCCV, ocupând locul 2
ca frecvenţă în cadrul MCCV din lotul studiat; insuficienţa mitrală majoră cu indicaţie
chirurgicală s-a intalnit in 58 de cazuri, reprezentând 24,36 % din totalul cazurilor de prolaps de
valvă mitrală diagnosticate;
- defectul septal ventricular (cel mai frecvent perimembranos, mai rar muscular şi
subaortic) a reprezentat a 3 - a MCCV ca frecvenţă (11,79%); s-au identicat 121 cazuri de
defect septal ventricular cu localizare la nivelul septului membranos, reprezentând 61,11 % din
14
totalul cazurilor de DSV diagnosticate, 50 cazuri de DSV muscular (25,25%) şi 27 cazuri cu
localizare subaortică (13,63%).
- au urmat ca pondere leziunile obstructive ale tractului de ejecţie ventricular drept -
stenoza pulmonară infundibulară/valvulară asociată sau nu cu hipoplazia/atrezia AP şi defecte
septale, în total 113 cazuri- 6,72% din totalul MCCV; Stenoza pulmonară valvulară neasociată
cu stenoza infundibulară a fost identificată în 69 cazuri, reprezentând 61,06 % din totalul
cazurilor de SP diagnosticate, în timp ce asocierea SP valvulară + infundibulară s-a evidenţiat în
27 cazuri; SP infundibulară asociată în cele mai multe cazuri cu DSV a fost identificată în 7
cazuri;
- leziunile stenotice ale aortei reprezentate de coarctaţia de aortă şi forma extremă -arcul
Ao întrerupt au reprezentat 4,94% din totalul MCCV diagnosticate; cazurile de arc aortic
întrerupt au fost foarte rare 5 cazuri – din care 4 descoperite la examenul anatomo-patologic;
- leziunile malformative ale tractului de ejecţie al ventriculului stâng (stenoza aortică
subvalvulară prin diafragm fibros, supravalvulară forma în clepsidră şi valvulară –cel mai
frecvent prin BiAo, formele de boală aortică congenitală şi de IAo congenitală) au fost
diagnosticate în 4,52% din cazuri din totalul MCCV; Stenoza aortică valvulară a fost identificată
în 59 de cazuri, reprezentând 73,05 % din totalul afectărilor TEVS; Stenoza aortică subvalvulară
a fost diagnosticată in 10 cazuri, iar forma supravalvulară doar in 2 cazuri ;
- persistenţa canalului arterial a reprezentat doar 3,99% din MCCV diagnosticate;
- formele de canal atrio-ventricular incomplet (asocierea DSA OP + Cleft VM) şi cele de
CAV complet au fost diagnosticate in 42 de cazuri, reprezentând în total 2,5 % din MCCV
diagnosticate; au predominat formele complete cu DSA OP + DSV membranos +anomalia valvei
atrio-ventriculare în diverse grade în 24 cazuri, reprezentând 57,14 % din totalul CAV
diagnosticate; CAV incomplet a fost diagnosticat în 18 cazuri;
- dintre MCCV cianogene complexe ponderea a deţinut-o tetralogia-pentalogia Fallot
reprezentand 5 % din totalul MCCV din lotul studiat;
- au urmat cazurile diagnosticate cu transpoziţie de vase mari (1,66% din totalul MCCV)
din care forme corectate anatomic au fost 4, restul fiind transpoziţii complete -24 cazuri,
reprezentând 85,71 % din cazurile diagnosticate cu TVM; în toate cazurile au asociat alte defecte
(DSV, VDDI, SP v/inf, DSA)
- cazurile diagnosticate cu ventricul stâng sau drept cu dubla cale de intrare ± dublă cale
de ieşire reunite sub denumirea de ventricul unic funcţional au reprezentat 0,95% din totalul
MCCV diagnosticate;
- ventricul drept cu dublă cale de ieşire (formele extreme de tetralogie Fallot cu
dextropoziţia aortei în proporţie semnificativă, peste 70 %) au reprezentat 0,89% din totalul
malformaţiilor congenitale de cord din lot;
- atrezia valvei tricuspide a fost întâlnită în 0,71% din cazurile copiilor diagnosticaţi cu
MCCV;
- în procent similar -0,71 % din totalul MCCV au fost diagnosticate cazurile de trunchi
arterial comun, majoritatea – 7 cazuri, fiind identificate anatomo-patologic; forma de atrezie de
arteră pulmonară cu asigurarea circulaţiei pulmonare de arterele bronsice s-a întalnit în 2 cazuri
- cordul stâng hipoplazic a fost diagnosticat in 11 cazuri, reprezentând 0,65% din totalul
MCCV, 6 din cazuri fiind identificate prin examen anatomo-patologic;
- cazurile de anomalie Ebstein au reprezentat 0,59% din totalul MCCV diagnosticate în
lotul de studiu, formele cu deplasare minimă a valvei tricuspide descoperite intâmplător datorită
asocierii altor leziuni –tipul A fiind identificat in 2 cazuri; celelalte cazuri au avut forme severe;
15
- drenajul venos pulmonar total anormal a fost diagnosticat în 5 cazuri reprezentând -
0,29% din totalul MCCV, în toate cazurile asociind defect septal atrial tip ostium secundum cu
şunt dreapta –stânga;
- anomaliile coronariene au fost identificate în 4 cazuri, reprezentând 0,23% din totalul
MCCV, 3 cazuri de origine anormala a trunchiului coronarian stâng din artera pulmonara şi 1
caz de fistulă coronariană arterio-venoasă;
- anomaliile de poziţie ale cordului au fost identificate în 14 cazuri, reprezentând 0,83 %
din MCCV diagnosticate: dextropoziţia în 2 cazuri, dextrocardia în 5 cazuri şi situs inversus în
7 cazuri; 2 cazuri de situs inversus au asociat asplenie în cadrul unui sindrom Ivemark şi un caz
a asociat polisplenie. Dextrocardia a asociat anomalii structurale cardiace în 4 cazuri (1 caz-
TVM+ Atrezia AP + DSV, 1 caz- TF, 1 caz- CAV + întoarcere venoasa pulmonară parţial
anormala, 1 caz-DSV)
Fig. nr. 2 Distribuţia cazurilor în funcţie de diferitele tipuri de MCCV
Distributia cazurilor in functie de diferitele tipuri de MCCV
0 100 200 300 400 500 600 700
DSA( OS, SV±RVPAP)
DSV(mb,msc)
CAV(c,inc)
PCA
PVM
IM congenit.
SPv±/SP inf ±DSA,DSV
St AP
TF
TAC
SAo( v,sv,Sv),IAo,Bao
CoAo
TVM
VDDI
VU funcţional
AtrVT
CSH
RVPAT
AnEb
An.coronariene
Dextrocardie
Situs inversus
16
Repartiţia pe sexe a numarului total de copii diagnosticaţi cu diversele tipuri de MCCV
nu a demonstrat diferenţe semnificative între apariţia malformaţiilor congenitale de cord la cele
două sexe, deşi se remarcă o uşoară preferinţa pentru sexul masculin: 50,98% baieţi vs 49,02%
fete.
S-a constatat afectarea predominantă a sexului masculin în cazul anumitor malformaţii
congenitale cardiovasculare: în leziunile obstructive ale cordului stâng CoAo (B:84,33% vs F:
15,67%) şi stenoza aortică valvulară şi sub/supravalvulară (B:80,26% vs F : 19,73%), în stenoza
pulmonară valvulară sau infundibulară asociată sau nu cu defecte septale atriale sau ventriculare
(B:74,48% vs F:24,46%), în transpoziţia de vase mari, în special forma necorectată, trunchiul
arterial comun, MCCV complexe cu ventricul unic funcţional (B:75% vsF: 25 %) şi tetralogia
/pentalogia Fallot (B: 73,80% vs F :26,19%).
Predominanţa feminină s-a înregistrat în cazul: defectelor septale atriale ostium
secundum şi sinus venos (F: 64,12 % vs B: 35,88%), prolapsului de valvă mitrală (F: 67,23% vs
B:32,77%) şi canalului arterial permeabil (F:56,71% vs B: 43,28%).
Fig nr.3 Repartiţia cazurilor de MCCV pe sexe
Repartitia cazurilor de MCCV pe sexe
0 50 100 150 200 250 300 350 400 450
DSA( OS, SV±RVPAP)
DSV(m,msc)
CAV(c,inc)
PCA
PVM
IM congenit.
SPv±/SP inf ±DSA,DSV
St AP
TF/PF
TAC
SAo( v,sv,Sv)
CoAo
TVM
VDDI
VU funcţional
AtrVT
CSH
RVPAT
AnEb
An.coronariene
Dextrocardie
Situs inversus
CAZURI SEX F
CAZURI SEX M
17
Particularităţi etiologice ale MCCV la copiii din lotul de studiu
Anamneza maternă a relevat ca majoritatea copiilor cu malformaţii congenitale
cardiovasculare au avut mame tinere, cu vârsta cuprinsă între 20-29 ani şi au reprezentat prima
sarcină a mamei respective. Vârstele extreme ale mamelor şi multiparitatea nu par să fi influenţat
apariţia MCCV, dar pentru o apreciere corectă, ar trebui să raportăm numărul de mame cu copii
cu MCCV la numărul total de mame din fiecare categorie de vârsta sau paritate.
Fig. nr. 4 Distribuţia cazurilor de MCCV în funcţie de vârsta mamei la naşterea copillului
Distributia cazurilor de MCCV in functie de varsta materna
<20 ani
20-29 ani
30-39 ani
≥ 40 ani
<20 ani
20-29 ani
30-39 ani
≥ 40 ani
În ce priveşte rangul naşterii, din cei 1679 de copii cu MCCV din lotul studiat majoritatea
au fost de rang 1-4, reprezentând în total 93,74%. Frecvenţa copiilor cu rang > 4 a fost de doar
6,24 %. Aceasta distribuţie se suprapune în general peste datele de rang al naşterii din populaţia
generală a nou nascuţilor.
Fig. nr. 5 Distribuţia copiilor cu MCCV în funcţie de rangul naşterii
Distributia copiilor cu MCCV in functie de rangul nasterii
primipara
2-4 nasteri
5-7 nasteri
> 7 nasteri
primipara
2-4 nasteri
5-7 nasteri
> 7 nasteri
18
Implicarea factorilor teratogeni în determinismul MCCV din lotul studiat Analiza patologiei materne cu posibilă implicaţie teratogenă a demonstrat că :
- bolile cronice au fost prezente la 60 de mame de copii diagnosticaţi cu MCCVdin lotul de
studiu, reprezentând 3,57% din totalul cazurilor şi au fost reprezentate de :
▪ Diabet zaharat cunoscut şi tratat – 16 cazuri
▪ Distiroidii : Hipertiroidie – 6 cazuri, Hipotiroidie – 5 cazuri
▪ Epilepsie : 21 cazuri
▪ Hipertensiune arterială preexistentă sarcinii: 10 cazuri
- in 23 de cazuri (1,36 % din mamele copiilor cu MCCV) medicaţia cronică nu a putut fi
intreruptă şi a constat în:
▪ medicaţie antiepileptică: carbamazepină, valproat de sodiu fenobarbital, fenitoină,
trimetadionă- 21 cazuri
▪ derivaţi cumarinici – 2 cazuri (1 caz pentru tromboza venoasă recurentă cu tromboembolism
pulmonar în antecedente şi 1 caz de proteză mecanică aortică)
- in 54 de cazuri a fost necesar tratamentul de mentinere a sarcinii cu progestative, antispastice
Consumul de toxice a fost recunoscut de 1263 de femei care au dat naştere unor copii cu
MCCV şi a fost reprezentat de:
▪ consumul cronic de alcool, predominant la femeile din mediul rural - în 28 de cazuri
▪ consumul zilnic de cafea şi/sau fumat, aproape egal în mediul rural şi urban- în 1225 de cazuri;
(72,96 % din totalul mamelor copiilor din studiu)
Expunerea la radiaţii prin radiografii curente toracice sau în sfera pelvină (urografii,
cistografii) s-a înregistrat în cazul a 7 mame la care investigaţiile respective fie nu au putut fi
evitate, fie s-au realizat înaintea descoperirii sarcinii şi la 8 femei angajate în serviciul de
radiologie (în total 15 cazuri – 0,89%).
Hipertermia maternă brutală şi severă în săptămânile 4-6 de sarcină s-a remarcat în 5
cazuri de malformaţii cardiace severe (2 cazuri –TVM, CSH- 2 cazuri, 1 caz- DSA+DSV).
Expunerea maternă în cursul sarcinii la hidrocarburi, acetonă, insecticide, pesticide a fost
identificată în 17 cazuri de MCCV, de obicei în mediul profesional.
Infecţiile virale şi bacteriene evidenţiate anamnestic în timpul sarcinii la mamele copiilor
cu MCCV au fost predominant respiratorii (39 cazuri), varicelă, zona zoster sau herpes labial în
9 cazuri, hepatita virală acută în 7 cazuri, rubeola -1caz, TBC pulmonară în 4 cazuri, sifilis în 3
cazuri.
Global, diferiţi factori posibil teratogeni au fost depistaţi in 242 de cazuri, reprezentând
14,41% din totalul MCCV din lotul de studiu. In aceste cazuri, în care cardiopatia congenitală
poate fi o embriopatie datorată unui agent extern, în absenţa factorului ereditar, eliminarea
acţiunii teratogenului extern anulează riscul reapariţiei unor cazuri de MCCV la naşterile
următoare.
Implicarea factorilor genetici în determinismul MCCV din lotul studiat şi determinarea
riscului genetic în familiile cu un copil afectat de o MCCV
Istoricul obstetrical matern de avorturi spontane sau feţi morţi în antecedente a fost
prezent la 49 de mame ale copiilor cu MCCV, reprezentând 2,91% din totalul cazurilor din
studiu - constituind un argument în favoarea existenţei unei patologii malformative familiale, dar
în absenţa unor studii necroptice care să certifice prezenţa unei MCCV sau a unei alte anomalii
congenitale la feţii decedaţi, aceasta este doar o ipoteză.
19
Anamneza familială a fost pozitivă pentru o MCCV identică sau diferită în cazul a 27 de
pacienţi din lotul de studiu : 1 copil a avut doua rude de gradul 1 afectate, 14 copii au avut o rudă
de gradul I afectată, iar 12 copii au avut o rudă de gradul 3-4 cu o MCCV. Per total, copiii care
au avut un alt membru al familiei cu o MCCV au reprezentat 1,60 % din cazuistica studiului.
Analizând tipurile de malformaţii congenitale cardiovasculare care au asociat aceeaşi sau altă
MCCV la rudele de gradul I-II ale pacientilor din studiu se remarcă: 4 cazuri de defect septal
ventricular şi 4 cazuri de defect septal atrial, 3 cazuri de bicuspidie aortică cu stenoză valvulară
aortică, câte 2 cazuri de coarctaţie de aortă, tetralogie Fallot şi prolaps de valvă mitrală şi un caz
de stenoză pulmonară valvulară.
Având în vedere determinismul multifactorial al MCCV unice /izolate, pentru care riscul
în fratrie este mic, de 2-5 %, dar poate creşte peste 10 % în cazul existenţei altor persoane
afectate în familie şi în funcţie de frecvenţa şi severitatea defectului, la cazurile din studiu care
au prezentat afectare familială, riscul de recurenţă se apreciază ca fiind de 15 % în cazul cu 2
rude de gradul 1 afectate, de 5-10% în cazurile cu o singură rudă de gradul I afectată şi de 4-7 %
în cazurile cu o rudă de gradul 3-4 afectată.
Sindroamele plurimalformative de etiologie genetică asociate malformaţiilor
congenitale cardiovasculare la copiii din lotul studiat
Un număr de 98 malformaţii congenitale cardiovasculare au fost diagnosticate în cadrul
unor sindroame genetice, acestea reprezentand 5,83 % din totalul MCCV din lotul studiat.
Analiza tipurilor de sindroame plurimalformative specifice de natură genetică identificate la
copiii din studiu cu MCCV a demonstrat o predominanţă clară a sindroamelor cromosomice (75
cazuri) comparativ cu cu cele monogenice (8 cazuri) sau cu etiologie incertă (8 cazuri).
Fig. nr. 6 Sindroamele genetice depistate la copiii cu MCCV din lotul de studiu
Sindroamele plurimalformative de natură genetică identificate la
copiii cu MCCV
0
20
40
60
80
100
Sindroame cromosomice Sindroame monogenice Etiologie incerta
Sindroamele cromosomice depistate la copiii cu MCCV din lotul studiat În cadrul sindroamelor cromosomice, frecvenţa cea mai mare a revenit sindromului
Down. Cazurile au fost diagnosticate clinic, cel mai frecvent neonatal şi confirmate prin analiză
citogenetică: 50 cu trisomie 21 liberă omogenă, un caz cu mozaic trisomic/normal şi două cazuri
cu trisomie 21 prin translocarea robertsoniană neechilibrată a cromosomului 21 suplimentar
pe un cromosom 14: 46, XX, -14, + rob (14q;21q), respectiv 46,XY,-14,+ rob (14q;21q).
20
Tabel nr. 1 Sindroamele cromosomice identificate la copiii cu MCCV din lotul studiat
Sindromul cromosomial Nr. cazuri in anul Total
2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
Down (+21) 8 9 7 6 7 8 8 53
Edwards (+18) 1 1 - - 1 1 - 4
Patau (+13) 1 - - - - - 1 2
Turner (45,X) 2 2 2 1 2 1 1 11
Cri du chat (5p-) - - - 1 - - - 1
Velo-cardio-facial(-22q11) - - 1 1 - - - 2
Williams (+7) - 1 - - - - - 1
Wolf-Hirschhorn - - - 1 - - - 1
Total 12 13 10 10 10 10 10 75
Sindroamele monogenice depistate la copiii cu MCCV din lotul studiat Doar 0,47 % din
MCCV din lotul studiat au fost identificate în cadrul unor sindroame monogenice cu transmitere
autosomal dominantă sau recesivă (8 cazuri). Riscul transmiterii bolii la urmaşi în cazul acestora
comparativ cu sindroamele cromozomice sau cu MCCV cu determinism multifactorial este mult
mai mare: riscul genetic este 50% în cazurile cu ereditate AD şi 25% în cazurile cu ereditate AR.
Tabel nr. 2 Sindroamele monogenice identificate la copii cu MCCV din lotul studiat
Sindromul monogenic Nr. cazuri in anul Total
2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
Noonan 1 - - - 1 - - 2
Holt-Oram 1 1 - - - - - 2
Allagille 1 - - - - - - 1
Ellis van Creveld 1 - - - - - - 1
Ivemark - - 1 - - - 1 2
Total 4 1 1 1 1 - 1 8
Sindroamele genetice cu etiologie neprecizată diagnosticate la copiii cu MCCV din
lotul studiat MCCV descoperite în cadrul unor sindroame genetice de cauză nedeterminată au
reprezentat doar 0,47 % din totalul anomaliilor cardiovasculare diagnosticate la copii din studiu.
Riscul genetic în cazul acestora este în general mult mai mic comparativ cu celelalte sindroame
genetice. Apariţia lor este sporadică în cele mai multe cazuri, dar pot exista şi cazuri cu
transmitere autosomal dominanată sau recesivă cu expresivitate variabilă.
Tabel nr. 3 Sindroamele genetice cu etiologie neprecizată la copiii cu MCCV din lotul studiat
Sindromul genetic de
etiologie neprecizata
Nr. cazuri in anul Total
2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
Cornelia de Lange 1 - - - - 1 - 2
Goldenhar 1 - - - - - - 1
,,Kabuki make up” - 1 1 1 - - - 3
Rubinstain-Taybi 1 - - - - - - 1
Cardio-facio-cutanat - - - - - 1 - 1
Total 3 1 1 1 - 2 - 8
21
Bolile ţesutului conjunctiv diagnosticate la copiii cu MCCV din lotul studiat Afectarea
cardiovasculară în Bolile ţesutului conjunctiv a reprezentat doar 0,41 % (7 cazuri) din anomaliile
cardiovasculare depistate la copii din studiu, dar cu risc genetic important datorită
determinismului monogenic cu transmitere autosomal dominantă.
Tabel nr. 4 Bolile tesutului conjunctiv identificate la copiii cu MCCV din lotul studiat
Boala de ţesut conjunctiv Nr.cazuri in anul Total
2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
Osteogenesis imperfecta - - - - - 1 - 1
Ehler Danlos 1 - - 1 - - - 2
Marfan - 1 1 - 1 1 - 4
Total 1 1 1 1 1 2 - 7
Deci, global, implicarea factorilor genetici a putut fi demonstrată în 132 de cazuri,
reprezentând 7,44% din totalul malformţtiilor congenitale cardiovasculare din studiu (27 de
copii cu MCCV cu alte cazuri de MCCV diagnosticate în familie, 98 cazuri de MCCV depistate
în cadrul unor sindroame genetice plurimalformative şi 7 cazuri de MCCV identificate în cadrul
unor boli ale ţesutului conjunctiv).
În majoritatea cazurilor de MCCV din lotul de studiu (1295 copii, reprezentând
77,12% din totalul copiilor cu MCCV din lot) nu a fost descoperit anamnestic un factor
teratogen, nu s-au evidentiat nici la genitori, nici la colaterali leziuni malformative cardio-
vasculare cunoscute şi nici nu s-a depistat la copil asocierea altor anomalii în cadrul unui
sindrom genetic. Aceasta confirmă etiologia multifactorială a malformaţiilor congenitale
cardiovasculare izolate, afirmată unanim în literatură.
În cazul a acestora riscul genetic al familiilor din care provin de a avea un alt copil
afectat de o malformaţie congenitală cardiovasculară este cel al bolilor cu determinism
multifactorial, adică un risc mic, de 2-5 %.
In cazurile sindromice, un risc crescut se intalneşte în sindroamele monogenice (50% în
cele cu transmitere AD şi 25 % în cele cu transmitere AR) şi în rarele cazuri de sindroame
cromozomice prin translocaţie (50 %). În celelalte sindroame cromosomice riscul de recurenţa
al sindromului în fratrie este mic 0,5-2 % în funcţie de vârsta maternă. Cele mai multe cazuri de
sindroame genetice de etiologie neprecizată au apariţie sporadică, dar se noteaza şi cazuri de
transmitere AD sau AR cu expresivitate variabilă.
Tabel nr. 5. Riscul genetic în familiile copiilor cu MCCV din lotul studiat
1312 cazuri MCCV izolate cu risc de recurenţa de 2-5 %
1 caz MCCV izolată cu risc de recurenţa de 15 % (2 rude de gradul I, ambii
parinţi afectaţi )
14 cazuri MCCV izolată cu risc de recurenţă 5-10 % (o rudă de gradul I afectată)
12 cazuri MCCV izolată cu risc de recurenţă 4-7 % (o rudă de gradul 3-4 afectată)
2 cazuri MCCV în cadrul unui sindrom Down prin translocaţie robertsoniană cu
risc de recurenţă de 50 %
11 cazuri MCCV in cadrul unui sindrom sau boală de ţesut conjunctiv cu transmitere
AD cu risc de recurenţă de 50 %
1 caz MCCV in cadrul unui sindrom cu transmitere AD, dar o mutaţie de novo,
cu risc de recurenţă in fratrie mic, dar risc 50 % de a transmite boala la urmaşi
22
3 cazuri MCCV in cadrul unui sindrom cu transmitere AR cu risc de recurenţă de 25%
73 cazuri MCCV in cadrul unor sindroame cromozomice cu risc de recurenţă redus 0,3-0,5%
8 cazuri MCCV in cadrul unor sindroame genetice cu etiologe incertă cu risc de recurenţă
variabil- până la 50 % în cazul celor cu transmitere AD cu expresivitate variabilă
Particularităţi de diagnostic clinic şi paraclinic în malformaţiile congenitale
cardiovasculare la copiii din lotul studiat
Diagnosticul MCCV din lotul studiat suspicionat pe baza simptomatologiei şi a
examenului clinic şi confirmat prin metode paraclinice s-a realizat la vârste diferite în funcţie de
tipul şi severitatea leziunilor în cazul malformaţiilor cardiace izolate, iar în cazurile sindromice şi
în funcţie de anomaliile asociate care uneori au impus spitalizarea sau au atras atenţia asupra
posibilei afectări cardiovasculare.
Malformaţiile complexe severe- cianogene (TAC, TF/PF, TVM, VUfuncţional, CSH,
AtrVT, VDDI, DVPTA) şi necianogene (CAV) au fost diagnosticate în proporţie de aproape
100% la naştere. De asemeni, defectul septal ventricular a fost diagnosticat precoce, în
majoritatea cazurilor la vârsta de sugar ( <1 an) -133 cazuri, reprezentând 67,17%.
La cealaltă extremă se situează PVM şi afectarea valvulară aortică, care au fost
diagnosticate predominant la vârste peste 7 ani (PVM 182 cazuri, reprezentând 92% din total şi
SAo/BAo- 69 cazuri, reprezentând 90,8% din total)
In ce priveşte defectul septal atrial (OS, SV±DVPA) şi canalul arterial permeabil, acestea
au fost diagnosticate în egală măsură la toate grupele de vârstă in funcţie de dimensiunile
defectelor şi efectele lor fiziopatologice.
Fig. nr. 7 Distribuţia cazurilor de MCCV în funcţie de vârsta copilului în momentul
diagnosticului
Distributia cazurilor de MCCV in functie da varsta copilului in momentul
diagnosticului
0-1 luna
27,32%
1lună-1an
11,22%
1-3 ani
15,20%
3-7 ani
14,54%
7- 13 ani
21,23%
≥ 14 ani
10,49%
0-1 luna
1lună-1an
1-3 ani
3-7 ani
7- 13 ani
≥ 14 ani
Cele mai multe malformaţii congenitale cardiovasculare din lotul de studiu au fost
diagnosticate în perioada neonatală (0-1 luna) - 453 de cazuri, reprezentând 27,32% din totalul
MCCV, per total în perioada de sugar (0-1an) fiind diagnosticate 639 de cazuri, reprezentând
38,54 % din totalul MCCV. La vârste cuprinse între 1 şi 3 ani au fost dignosticaţi 352 din copiii
23
cu MCCV, reprezentând 15,20 % din total, ceea ce înseamna ca mai mult de jumătate din
cazurile de MCCV au fost diagnosticate sub vârsta de 3 ani (53,74%) (Fig.nr.6). Intre 7 şi 13 ani
s-a inregistrat un al doilea peack diagnostic -352 de cazuri, reprezentând 21,23 % din totalul
MCCV. Peste varsta de 14 ani s-au diagnosticat doar 174 de cazuri, reprezentând 10,49% din
totalul MCCV din lotul studiat, fiind grupa de vârsta cu cea mai mică rată diagnostică
Analiza datelor anamnestice despre parametrii de la naştere ai copiilor din studiu
diagnosticaţi cu MCCV au relevat că :
-majoritatea copiilor cu MCCV au fost nascuţi la termen (73,97% din totalul MCCV) şi doar
într- un sfert de cazuri prezenţa MCCV s-a corelat cu prematuritatea; postmaturii au reprezentat
un procent foarte mic, mai puţin de 1%
Fig. nr. 8 Distribuţia cazurilor de MCCV în funcţie vârsta gestaţională
Distributia cazurilor de MCCV in functie de varsta gestationala
≤ 37 saptamani
intre 37-42
saptamani
> 42 saptamani
≤ 37 saptamani
intre 37-42 saptamani
> 42 saptamani
-greutatea la naştere a fost normală la majoritatea copiilor diagnosticaţi cu MCCV(66,52% din
totalul MCCV), ceea ce demonstrează că în cele mai multe cazuri malformaţia cardiacă nu a
afectat creşterea intrauterină
Fig. nr. 9 Distribuţia cazurilor de MCCV în funcţie de greutatea la naştere
Distributia cazurilor de MCCV in functie de greutatea la nastere(g)
<2700g
intre 2700-4000g
>4000g
<2700g
intre 2700-4000g
>4000g
24
-cei mai multi nou nascuti cu MCCV au avut la naştere o stare clinică bună cu un scor APGAR
8-10 (81,83% din totalul cazurilor de MCCV), ceea ce demonstrează că ponderea malformaţiilor
grave, simptomatice din sala de nastere este mică in lotul studiat
Fig. nr. 10 Distribuţia cazurilor de MCCV în funcţie de scorul APGAR
Distributia cazurilor de MCCV in functie de scorul APGAR
8-10
5-7
<5
8-10
5-7
<5
Particularităţi de prezentare clinică ale MCCV la copiii din lotul studiat
Particularităţi ale simptomatologiei la nou născuţii şi sugarii cu MCCV din lotul studiat
Intensitatea manifestărilor clinice în perioada de sugar a variat mult în cazul copiilor cu
MCCV din lotul studiat : de la forme complet asimptomatice (în cazul copiilor cu PVM, stenoze
valvulare aortice şi pulmonare largi, defecte septale de mici dimensiuni, forme uşoare de CoAo,
CA restrictiv) pâna la forme severe cu decompensare cardiacă globală şi exitus.
In cazurile de MCCV complexe, cianogene: TVM, CSH, DVPTA, formele severe de
An Eb, dominante au fost cianoza precoce cu debut în primele ore după naştere (în CSH cu SIA
intact şi TVM cu SIA intact este prezentă chiar la naştere, necesitând intervenţie medicală
postnatal imediat) neinfluenţată de administrarea de oxigen, cu desaturare sistemică SaO2 60-
70 % şi decompensarea cardiacă globală (tahicardie, tahipnee, tiraj inspirator, raluri pulmonare,
hepatomegalie, tendinţa la colaps cardio-vascular, extremităţi palid-cianotice, puls periferic slab,
greu perceptibil), întâlnite în proporţie de 100%.
Fenomene de insuficienţă cardiacă cu debut în prima saptămână neonatal, însoţite de
cianoză moderată au prezentat şi toate cazurile de TAC şi malformaţiile cu ventricul unic
funcţional.
Cianoza însoţită inconstant de fenomene de insuficienţă cardiacă -tahicardie, tahipnee
fost prezentă în cazurile de Atr VT şi VDDI. In cele 8 cazuri de An Eb diagnosticate la sugar
s-a remarcat o usoară ameliorare progresivă a cianozei. Trei cazuri de TVM au prezentat în
evoluţie enterocolită ulcero-necrotică.
Sugarii cu TF/PF au prezentat cianoză instalată precoce progresivă în toate cazurile, mai
intensă în cazurile cu stenoză pulmonară infundibulară şi valvulară severă. Crizele hipoxice au
fost prezente la 35 de sugari, reprezentând 41% din totalul cazurilor de TF/PF din lotul de studiu.
In SAo severă şi CoAo severă au dominat ca manifestare clinică în perioada de sugar
insuficienţa ventriculară stangă precoce cu tahicardie, tahipnee, tiraj inspirator, raluri la ascultaţia
pulmonară şi tendinţa la hipoperfuzie periferică cu paloare, hipotensiune şi acidoză metabolică.
25
In toate cazurile în formele de CAV complet au apărut precoce simptomele de
insuficienţa cardiacă globală şi incărcare pulmonară cu tahicardie, tahipnee, raluri de edem
pulmonar .
In canalul arterial larg şi formele de CAV incomplet au fost constante dispneea cu
tahipnee, dificultaţile de alimentaţie şi infecţiile respiratorii recidivante.
Din 118 cazuri de DSV diagnosticate până la vârsta de 1 an, 103 cazuri (52 % din total)
au fost simptomatice prin infecţii respiratorii recidivante, tahipnee persistentă , ~40 % din totalul
cazurilor de DSV au avut dificultaţi de alimentaţie şi curba ponderală nesatisfacatoare, iar
13,63 % din cazuri au asociat fenomene de decompensare cardiacă precoce.
In formele de DSA simptomatice la sugar (184 cazuri) au dominat infecţiile respiratorii
recurente (155 cazuri -24,18% din toate cazurile de DSA din lot), tahipneea şi iritabilitatea in 96
cazuri (15 % din toate cazurile de DSA din lot), iar deficitul ponderal s-a constatat in 37 cazuri
(20% din toate cazurile de DSA din lot).
In cele 6 cazuri de insuficienţa mitrală congenitală diagnosticate la sugar
simptomatologia a fost reprezentată în toate cazurile de tahipnee, oboseală şi dispnee în timpul
suptului cu creştere necorespunzătoare, infecţii respiratorii recidivante.
In formele severe de SP infundibulară şi valvulară debutul simptomatologiei a fost în
prima saptamană de viaţă (24 cazuri) cu cianoză şi hipoxemie severă constantă.
Decesele au fost frecvente în perioada de sugar, majoritatea copiilor cu MCCV complexe
şi grave nesupravieţuind acestei vârste.
Particularitaţi ale simptomatologiei la copiii cu vârste mai mari de 1 an cu MCCV din
lotul studiat
O parte din copiii cu vârste mai mari de 1 an au fost asimptomatici, fiind diagnosticaţi cu
diverse forme de MCCV după identificarea clinică a unor elemente patologice la examenul
general sau al aparatului cardiovascular. Retrospectiv, anamnestic s-au descoperit totuşi în
majoritatea cazurilor o serie de simptome determinate de MCCV care au fost ignorate fie de
anturaj, fie de copiii înşişi.
La copiii >1 an, insuficienţa cardiacă cronică clasa II NYHA (dispnee la eforturi mari) a
fost simptomul clinic dominant, indiferent de defectul cardiac .
În cazul MCCV cu şunt stânga-dreapta (DSA, DSV, PCA, CAV) s-au adăugat infecţiile
respiratorii recurente (in 52,53 % din totalul cazurilor) şi transpiraţii abundente la efort (în
11,18% din cazuri). Patru cazuri de DSV au fost diagnosticate cu endocardită infecţioasă.
Decompensarea cardiacă acută în contextul unor infecţii bronhopulmonare severe sau al
deshidratării prin diaree şi lipsa de aport a survenit în 37 de cazuri (3,9 %).
În stenoza pulmonară valvulară s-au remarcat în plus cianoza de efort în 31 de cazuri
(27,43% din cazuri) şi apariţia de sincope în contextul eforturilor fizice intense în 10,61% din
cazuri.
In stenoza aortică prin bicuspidie /subvalvulară prin diafragm fibros/supravalvulară în
clepsidra la dispneea de efort, în 26 de cazuri(34,21%) s-au adaugat şi durerile retrosternale cu
caracter anginos constrictiv apărute la eforturi fizice mari şi medii, transpiraţii profuze, sincope
de efort în 4 cazuri.
Majoritatea cazurilor de CoAo la copilul mare au fost asimptomatice şi descoperite cu
ocazia unui control de rutină; în cazurile simptomatice s-a notat dispneea şi oboseala la efort în
44,57% din cazuri, cefaleea în 31,32% din cazuri , epistaxis şi ameţeli.
Copii cu PVM au fost asimptomatici in 18,55 % din cazuri, restul acuzând fatigabilitate
şi dispnee de efort, palpitaţii şi dureri precordiale atipice, sub forma de inţepături.
26
In toate cele 71 de cazuri de TF/PF care au supravieţuit peste vârsta de 1 an s-a constatat
cianoza mucoaselor şi tegumentelor (în special perioronazală şi a extremităţilor), poziţia de
,,squating” fiind descrisă de 54 de copii( 64,28 % din totalul TF din lot), iar crizele hipoxice la
efort doar de 17 copii, mai puţin frecvente ca în perioada de sugar . 2 cazuri s-au complicat cu
abces cerebral şi endocardită bacteriană manifestate prin alterarea stării generale şi a conştienţei,
febră, accentuarea fenomenelor de insuficienţă cardiacă (dispnee cu polipnee, tahicardie, raluri
de stază , edeme, hepatomegalie).
In celelate cazuri de MCCV cianogene cu supravietuire peste vârsta de 1 an (VDDI- 11
cazuri, VU -10 cazuri, TVM-17 cazuri, AtrVT- 8 cazuri, An Eb-8 cazuri, DVPTA- 4 cazuri) au
fost constante cianoza si fenomenele de insuficienţă cardiacă clasa II sau III NYHA, agravate în
contextul infecţiilor bronho-pulmonare.
Diferite grade de retard psiho-motor şi mental s-au notat la copii cu MCCV cianogene
(retard sever in 12 cazuri de TF/PF- 14,28%) dar şi în cazul asocierii unor sindroame genetice
(sindrom Down, Rubinstain –Taybi).
Modificări patologice constatate la examenul clinic obiectiv în cazul copiilor cu MCCV din
lotul studiat
In MCCV necianogene cu şunt stanga -dreapta modificările examenului clinic general au
fost puţin intâlnite: hipotrofia ponderală s-a constatat în 10 cazuri de CAV şi 14 cazuri de DSV,
per total reprezentând 2,53 % din cazurile de MCCV necianogene. Spre deosebire, în MCCV
cianogene hipotrofia staturo- ponderala a fost comun intalnită, în toate cazurile, insoţită de
cianoză generalizată, permanentă, accentuată la efort. Hipocratismul digital a fost observat în
toate cazurile de TF/PF, AtrVT, TVM, VU funcţional. Hipertrofia gingivala s-a întalnit în 10
cazuri de TF, 2 cazuri de AtrVT.
Fenomenele de insuficienţă cardiacă stangă (tahipnee, tahicardie, tiraj, raluri pulmonare)
s-au constatat in 34 cazuri de DSV, în 40 cazuri de CAV şi în 12 cazuri de PCA, în special la
sugar, reprezentând per total 9,07 % din MCCV cu şunt stânga-drepta. In cazul leziunilor
obstructive s-au constatat 21 de cazuri de CoAo cu decompensare ventriculară stangă precoce,
reprezentând 25,30 % din totalul cazurilor de CoAo. In MCCV cianogene decompensarea
cardiacă globală (hepatomegalie dureroasă, edeme periferice, hipoperfuzie sistemică cu
extremiţati reci, raluri pulmonare) a fost mai frecventă, in 87 de cazuri, reprezentând 47,80 % din
totalul MCCV cianogene. Decompensarea cardiacă a fost frecventă în cursul infecţiilor bronho-
pulmonare la toate tipurile de MCCV.
Modificările zgomotelor cardiace şi suflurile cardiace patologice întalnite la examenul
ascultator al cordului au avut urmatoarele caractere :
- în 390 (60,84%)din cazurile de DSA, formele ostium secundum şi sinus venos, suflul
sistolic s-a ascultat în focarul pulmonarei cu gradul 2-3/6 ; in 485 (75,66%) s-a perceput
dedublarea fixă a zgomotului II;
- in 104 (52,5%) din cazurile DSV suflul sistolic a avut caracterul tipic rugos, cu iradiere în
toata aria precordială ,,in spiţă de roată”; în 56 de cazuri (28,28%) suflul a avut intensitate
mai mică, gradul 2/6 şi a fost localizat in spaţiul 3-4 intercostal stâng;
- în cele 42 cazuri de CAV forma incompletă şi completă s-a ascultat un suflu sistolic grad
3-4/6 pe marginea stangă a sternului şi apical;
- doar în 22 (32,83%) de cazuri de Canal arterial persistent s-a descris suflul tipic sistolo-
diastolic la baza cordului;
- in 54 (71,05%) din cazurile de SAo valvulara şi subvalvulară s-a ascultat suflu sistolic
gradul 2-3 /6 în focarul Ao cu iradiere pe arterele carotide;
27
- în 59(71%) din cazrile de CoAo s-a ascultat un suflu sistolic apical sau pe marginea
stângă a sternului, uneori cu iradiere interscapulovertebral;
- în 64 ( 65,30 %) din cazurile de SP s-a ascultat suflu sistolic în focarul pulmonarei ;
- în 125 (52,52%)de cazuri de PVM s-a ascultat un suflu sistolic apical grad 2-3/6;
- în toate cele 10 cazuri de IM congenitală s-a ascultat un suflu sistolic grad 3-4/6 apical;
- în toate cazurile TF s-a ascultat suflu sistolic la baza cordului gradul 2-3 /6;
- în toate cazurile de AtrVT s-a ascultat suflu sistolic grad 3-4/6 pe marginea stangă a
sternului;
- în toate cazurile de AnEb a fost perceput un susflu sistolic grad 2-4/6 la baza sternului şi
pe marginea sa stangă;
- în toate cazurile de TVM s-a ascultat un suflu sistolic fie în spaţiul 3-4 intercostal stâng ,
fie la baza cordului ;
- în toate cazurile de TAC s-a ascultat un suflu sistolic intens pe marginea stangă a
sternului ;
- în 7 cazuri (63,63%) de CSH s-a ascultat un sflu sistolic gradul 2/6 în spaţiul 3-4
intercostal stâng
- în toate cazurile de VDDI a fost perceptibil un suflu sistolic la baza cordului grad 2-3/6
- în toate cazurile de VU functional s-a perceput un suflu sistolic pe marginea stangă a
sternului;
Global, hipotrofia staturo- ponderala, decompensările cardiace şi suflurile patologice la
examenul ascultator al cordului au fost mai frecvente in malformaţiile congenitale
cardiovasculare cianogene, în proporţii semnificative.
Tabel nr. 6 Modificări patologice constate la examenul fizic al copiilor cu MCCV
Semne clinice patologice în
MCCV
Nr cazuri în
MCCV necianogene
n= 1485
Nr cazuri în
MCCV cianogene
n=193
Hipotrofia staturo-
ponderală
24 (1,61%) 193 (100%)
Cianoza
-generalizată persistentă
-perioronazală / extremitaţi
la efort
86 (5,79%)
193 (100%)
Hipocratism digital - 135 (69,94%)
Tahipnee de repaus
Tiraj inspirator
Raluri de edem pulmonar
107(7,20%) 87(45,07%)
Sufluri patologice 926(62,35%) 178(92,22%)
Valori ale TA crescute -
membre superioare
+ diminuare puls
–membre inferioare
62 cazuri CoAo
(74,69% din toate
cazurile de CoAo)
-
28
Particularitaţi ale examenului radiologic la copii cu MCCV din lotul studiat
Examenul radiologic a adus o contribuţie importantă în diagnosticul MCCV, oferind date
atât despre morfologia, cinetica inimii şi a vaselor mari, cât şi despre starea vascularizaţiei
pulmonare. Analiza cordului pe radiografiile toracice postero-anterioare a demonstrat
cardiomegalie în :
- în 58,07 % din cazurile de MCCV necianogene cu şunt stânga-dreapta;
- in 61,08 % din leziunile obstructive ale cordului stâng şi drept;
- în 47,17 % din leziunile congenitale ale valvei mitrale;
- în 41,96 % din MCCV cianogene;
Arcul mijlociu stâng rectiliniu sau convex, reflectând dilatarea trunchiului arterei
pulmonare s-a constatat în 548 de cazuri de MCCV necianogene cu şunt stânga-dreapta (DSA
OS, DSA SV±DVPAP, DSV, CAP, CAV) care s-au însoţit de hipervascularizaţie pulmonară
activă cu dilatarea ramurilor arterei pulmonare la nivelul hilurilor şi până în periferie.
Mărirea de volum a cavităţilor drepte vizibilă radiologic prin bombarea arcului inferior
drept –HAD şi deplasarea vârfului cordului în afară şi în sus –HVD s-a remarcat în defectele
septale atriale ostium secundum sau sinus venos (însoţite sau nu de retur venos pulmonar parţial
anormal) cu şunturi semnificative şi debit pulmonar crescut -342 de cazuri ( 53,35%).
Hipertrofia ventriculară stângă (alungirea şi bomabarea arcului inferior stâng) însoţită de
semne de şunt- incărcarea circulaţiei pulmonare s-a întâlnit în canalul arterial permeabil larg- 44
cazuri (65,67%) şi în defectele septale ventriculare mari, cu şunt semnificativ – 125 cazuri (63,13
%).
N.Ocsana,3 ani
Defect septal ventricular perimembranos cu
şunt stânga-dreapta. Hipertensiune
pulmonară majoră.
Radiografia toracica P-A: ICT 0,66
Cardiomegalie cu arcul mijlociu stâng convex
şi arcul inferior stâng mult alungit şi bombat.
Hiluri cu suprafaţă şi opacitate sporite,
desen pulmonar accentuat perihilar bilateral
C.Emilia, 13 ani
Stenoză valvulară pulmonară cu sept
interventricular intact.
Radiografia toracică P-A: ICT-0,45. Cord cu dimensiuni normale.
Arc mijlociu stâng bombat
(dilatare poststenotică AP)
Vascularizaţie pulmonară cu aspect
normal
29
Aspectul tipic de ,,cord în sabot” (arc mijlociu stâng concav, arc inferior stâng bombat cu
vârful cordului ridicat) s-a constatat în majoritatea cazurilor de Tetralogie Fallot (în 78 din cele
84 de cazuri-92,85 %).
Aplicarea diagnosticului radiologic diferential în cazul MCCV din lotul de studiu
prin corelarea datelor clinice cu aspectul radiografic al cordului şi vascularizaţiei pulmonare a
condus la următoarele concluzii :
►În cazul malformaţiilor cardiovasculare congenitale cu şunt stânga-dreapta (grupul
cardiopatiilor fără cianoză, radiologic cu proeminenţa arcului mijlociu stâng şi
hipervascularizaţie pulmonară) radiografia toracică postero-anterioară a avut modificări
caracteristice în 57,2% din cazuri.
►În grupul cardiopatilor congenitale fără cianoză, radiologic cu vascularizaţie
pulmonară normală şi diverse modificări ale arcurilor cardiace (malformaţiile valvulare cu
stenoză sau insuficienţă) modificări radiologice sugestive pentru diagnostic s-au observat
58,52% din cazuri.
►În cazul cardiopatilor congenitale cianogene modificari radiologice concordante
diagnosticului s-au identificat în proporţie de 86,06 % în cazul celor cu hipovascularizaţie
pulmonară şi în proporţie de 80,32% pentru cele cu hipervascularizaţie pulmonară.
Fig. nr. 11 Procentul cazurilor cu modificări radiologice sugestive pentru MCCV
Cazuri cu modificări radiologice sugestive pentru defectul cardiac
57,20% 58,53%
86,06%80,33%
42,80% 41,47%
13,94%19,67%
0
0,1
0,2
0,3
0,4
0,5
0,6
0,7
0,8
0,9
1
Asociere : absenţa
cianozei + arc mijlociu
stâng proeminent
+hipervascularizaţie
pulmonară
Asociere :absenţa
cianozei +
vascularizaţie
pulmonară normală
Asociere : cianoză +
hipovascularizaţie
pulmonară
Asociere :cianoză +
hipervascularizaţie
pulmonară
Deşi, cardiomegalia, modificările arcurilor cardiace sugestive pentru hipertrofia/dilatarea
cavitaţilor sau a vaselor mari (în special a AP), aspectul de hiper sau hipovascularizaţie
pulmonară au fost sugestive pentru diagnostic în corelaţie cu examenul clinic în proporţii variind
între 57% şi 86 % din cazuri în diversele variante de asocieri clinico-radiologice, totuşi un
procent important, peste 30 % din MCCV –urile diagnosticate nu s-au insoţit de modificări
30
radiologice. Deducem că un examen radiologic cardio-pulmonar în limite normale nu poate
exclude singur existenţa unei cardiopatii congenitale, în special în cazurile cu leziuni bine
tolerate, fară rasunet hemodinamic important (defectele septale de mici dimensiuni cu şunturi
minime, leziunile obstructive şi regurgitante uşoare).
Tabel nr. 7 Diagnosticul radiologic diferential aplicat în cazul asocierii:
Asociere :
absenţa cianozei + arc mijlociu stâng proeminent +hipervascularizaţie pulmonară
Aorta
ascendentă
Aspectul inimii Diagnostic
BCC
Nr.cazuri
diagnosticate
radiologic/
Nr.total
Procent
%
Dilatată Inima stângă dilatată PCA 44/67 65,67
Normală AS talie normala
VD+AD dilatate
DSA tip OS 342/641 53,35
AS dilatat
VD+VS mai mult sau
mai puţin dilatat
DSV 125/198 63,13
Cardiomegalie globală
AD foarte dilatat
CAV- forma
completă
21/24 87,5
Total cazuri cu modificări radiologice sugestive pentru
defectul cardiac
532/930 57,20
Tabel nr. 8 Diagnosticul radiologic diferential aplicat în cazul asocierii:
Asociere :absenţa cianozei + vascularizaţie pulmonară normală
Cavitaţi
cardiace
Semne
radiologice
asociate
Diagnostic
BCC
Nr.cazuri
diagnosticate
radiologic/
Nr.total
Procent
HVD
Dilatatia AD
± Dilataţia
Tr AP
SPvalv /inf
cu SIV intact
22/27 81,48
HVS
DilatatiaAS
± Dilataţie
Ao asc
SAo valv
SAo subv
SAo suprav
51/76 67,10
HVS
± Incizuri
costale
CoAo 64/83 77,10
DilataţiaAS
± VS
Arc mijlociu
stâng rectiliniu
IM cong
PVM +IM
8/10
109/238
80
45,79
Total cazuri cu modificări radiologice sugestive
pentru defectul cardiac
254/434 58,52
31
Examinarea radiologică a furnizat date utile referitor la starea vascularizaţiei pulmonare
şi în principal la apariţia hipertensiunii arteriale pulmonare, chiar dacă modificarile
corespondente radiologice de HTAP au apărut în stadiile avansate ale acesteia. Radiografia
toracică a surprins şi o serie de modificări ale parenchimului pulmonar survenite în contextul
infecţiilor bronho-pulmonare, permiţând urmărirea evoluţiei lor în dinamică.
Tabel nr. 9 Diagnosticul radiologic diferenţial aplicat în cazul asocierii:
Asociere : cianoză + hipovascularizaţie pulmonară
Artera
pulmonară
Aspectul
inimii
Diagnostic BCC Nr.cazuri
diagnosticate
radiologic/
Nr.total
Procent
Arc mijlociu
rectiliniu
Volum cardiac
normal sau
subnormal
Tetralogia Fallot
SP + DSV
78/84
35/44
92,85
79,54
Arc mijlociu
dilatat
Dilataţia inimii
drepte/ HVD
concentrică
SP + DSA 20/27 74,07
Arc mijlociu
normal
Cardiomegalie cu
AD si VD foarte
dilatate
An Ebstein 9/10 90
Total cazuri cu modificări radiologice sugestive pentru
defectul cardiac
142/165 86,06
Tabel nr. 10 Diagnosticul radiologic diferenţial aplicat în cazul asocierii:
Asociere :cianoză + hipervascularizaţie pulmonară
Cianoza Vascularizaţia
pulmonară
Trunchiul
arterei
pulmonare
Diagnostic
BCC
Nr.cazuri
diagnosticate
radiologic/
Nr.total
Procent
Intensa Hipervascularizaţie
activă
Dilatat,poate
fi mascat în
spatele Ao
TVM
19/28 67,85
Dilatat CSH 9/11 81,81
AtrVT 10/12 83,83
Medie Hipervascularizaţie
activă şi pasivă
Dilatat RVPAT 5/5 100
Moderată Hipervascularizaţie
activă
RSAP sus
situat
TAC
VU
11/12
14/16
91,66
87,5
Total cazuri cu modificări radiologice sugestive pentru
defectul cardiac
68/84 80,33
32
Particularităţi ale examenului electrocardiografic la copiii cu MCCV din
lotul studiat
Modificările traseelor electrocardiografice înregistrate la copiii cu malformaţii
congenitale cardiovasculare din lotul studiat au fost interpretate în raport cu aspectul particular al
elecrocardiogramei la copil, care se modifică de la naştere până la adolescenţă, ajungând să
semene cu EKG de tip adult pentru derivaţiile periferice la vârsta de aproximativ 10 ani, iar
pentru precordiale spre vârsta de 15 ani.
Analiza electrocadiogramelor a demonstrat că majoritatea pacienţilor au fost în ritm
sinusal.Tulburarea de ritm surprinsă cel mai frecvent a fost tahicardia sinusală, în 232 cazuri -
13,81% din totalul MCCV, expresia insuficienţei cardiace latente şi/sau în cursul infecţiilor
respiratorii febrile. Tulburarile conducerii atrio-ventriculare au fost rar întalnite, mai frecvente au
fost tulburările conducerii intraventriculare în special cele minore, cele majore apărând mai ales
postoperator. Blocul atrio-ventricular grad I a fost identificat în 4 cazuri (0,23 % din totalul
MCCV), în MCCV complexe. Blocul atrio-ventricular total a fost depistat în 3 cazuri (0,18% din
totalul MCCV), dar nici un caz nu a prezentat sincope şi nici extrasistole ventriculare.
La analiza morfologiei complexelor QRS pe electrocardigramele înregistrate s-au
constatat deviaţii axiale, hipertofii ventriculare şi atriale secundare creşterii masei miocardice şi
modificărilor de poziţie şi de axa ale cordului. Aspectele QRS normale au fost constate în 505
cazuri (30,07 %), fără a exclude însă ecocardiografic existenţa unei anomalii cardiace
congenitale
În defectul septal interatrial (tip OS sau SV±DVPAP) s-a remarcat deviaţia axială dreaptă
în 302 din cele 641 cazuri (47,11%), hipertrofia ventriculară dreaptă în 354 de cazuri (55,22%),
iar blocul de ram drept major şi minor în 172 de cazuri (26,83 %).
Originea anormală a arterei coronare stângi din artera pulmonara s-a caracterizat
printr-un aspect EKG particular cu unda q de necroză miocardică prezentă în derivaţiile DI,
aVL, V5-V6 şi undă T negativă în aceleaşi derivaţii (infarct miocardic antero-lateral vechi) şi
intr-un caz şi r amputat V1-V3 (infarct miocardic antero-septal vechi).
Aspectul EKG caracteristic pentru dextrocardie cu unda P negativă şi complexul QRS tip
rSr' în DI, aVL şi unda P şi complexul QRS pozitiv în aVR s-a înregistrat în toate cele 7 cazuri
de dextrocardie/dextropozitie şi în cele 7 cazuri de situs inversus total (ulterior s-a efectuat şi
P. Andreea ,13 ani
Defect septal atrial tip
ostium secundum
Electrocardiograma:
RS 90/min., A QRS +10 grd.,
HAD, BRD
S-a practicat închiderea DSA
cu petec de pericard autolog
33
EKG cu electrozi inversaţi in derivaţiile standard şi plasaţi pe hemitoracele drept pentru
derivaţiile precordiale pentru obţinerea aspectului EKG ,,normal”).
Modificările majore înregistrate pe EKG-urile patologice au putut fi încadrate în
următoarele sindroame electrocardiografice :
Hipertrofii ventriculare :
● Drepte :
- tip baraj :
▪ Aspect QR in V1 sau unda R foarte amplă în V1, V2 , S V5-V6
Unda T pozitivă în V1 pină la 8 ani , apoi negativă
Subdecalaj al punctului J cu segment ST descendent
►in 79 SP din cele 98 diagnosticate (80,61%)
- tip încărcare diastolică :
Complexe QRS modificate ca morfologie ( aspect rsR’ , rsr’ , rSR’ )
Unda S adincă în DI , aVL şi R înalt în aVR
Unda R inaltă în V1 şi unda S prezentă în V6
▪ R V1- V2 cu scădere spre V3,V4 şi creştere R V5-V6
►în 354 DSA OS,SV ±RVPAP din cele 641 diagnosticate (55,22%)
►in 5 DVPTA din cele 5 diagnosticate (100 %)
- tip încărcare de adaptare :
R amplu, puţin lărgit în V1 , cu tranziţie brutală către un aspect R + S in V2
Complex rS puţin amplu în V6
T negative V1 şi pozitive V2,V6
► în 76 TF din cele 84 diagnosticate (90,47%)
► în 11 VDDI din 15 diagnosticate (73,33%)
► în 19 TVM din cele 28 diagnosticate (67,85%)
► în 29 DSV din 198 diagnosticate (14,64%)
► în 6 TAC din cele 12 diagnosticate (50%
●Stângi :
- tip sistolic :
▪ devierea axei QRS peste 0 grd.(la stânga)
▪ unda Q absentă sau de amplitudine mică în DI,DII,V5,V6
▪ unda T plată sau negativă în DI,DII,V5,V6 cu unda T de sens normal în V1,V2
▪ unda R inaltă în V5 -V6
►în 58 SAo din cele 76 diagnosticate (76,31%)
►în 64 CoAo din cele 83 diagnosticate (77,1%)
- tip diastolic :
▪ axa QRS în limite normale
▪ unda Q în V6 peste 2 mm la sugar şi 4 mm la copil
▪ unda T amplă ,ascutită în DI,DII,V5,V6
▪ criterii de voltaj ale undei R în V5,V6 şi undei S în V1,V2
►în 85 PVM din cele 238 diagnosticate (35,71%)
►în 96 DSV din cele 198 diagnosticate (48,48%)
►în 25 CAP din cele 67 diagnosticate ( 37,31%)
▬Biventriculare :complexe QRS înalte,izodifazice în toate derivaţiile precordiale şi în
peste jumătate din derivaţiile membrelor,R+S >65 mm
►în 34 CAV din cele 42 diagnosticate ( 80,95%)
34
►în 53 DSV din cele 198 diagnosticate (26,76%)
►în 19 CAP din cele 67 diagnosticate ( 28,35%)
►în 4 cazuri de TAC din cele 12 diagnosticate(33,33%)
Hipertrofii atriale :
● Drepte : P în DII > 2,5 mm
► în 272 DSA din cele 641 diagnosticate ( 42,43%)
► în 40 SP din cele 98 diagnosticate ( 40,81%)
► în 45 TF din cele 84 diagnosticate ( 53,57%)
► în 12 AtrVT din cele 12 diagnosticate (100%)
► în 9 An Eb din cele 10 diagnosticate ( 80%)
► în 4 RVPAT din cele 5 diagnosticate ( 80 % )
●Stângi :P în DII largi si bifide sau durată >100ms
►în 94 PVM din cele 238 diagnosticate (39,49%)
►in 9 IM congenitala din cele 10 diagnosticate (90%)
►în 19 CoAo din cele 83 diagnosticate(22,89%)
►în 37 SAo din cele 76 diagnosticate (48,68%)
►în 68 DSV din cele 198 diagnosticate (34,34%)
Aspecte particulare :Deviere axială extrema stangă în cele 42 de cazuri de CAV şi cele
12 cazuri de AtrVT (100%).
Tulburări de conducere :
● Blocuri atrio-ventriculare :
- gradul I: 4 cazuri
- gradul II : tip Mobitz 2 , 2/1 intermitent - 1 caz
-gradul III : 3 cazuri
● Blocuri intraventriculare : - blocuri de ram drept :
- minore : ► 145 cazuri DSA din 641 diagnosticate
► 17 cazuri DSV din 198 diagnosticate
► 3 cazuri CAP din 67 diagnosticate
► 11 cazuri CoAo din 83 diagnosticate
► 6 cazuri CAV din 42 diagnosticate
► 1 caz An Eb din 10 diagnosticate
E.Sabina Mihaela ,4 ani
Canal atrio-ventricular complet.
Stenoza pulmonară valvulară.
Fiziologie de tip ventricul unic.
Ansa ventriculară de tip,, L”.
Malpoziţie de vase mari. VCS
stanga cu drenaj în AD. VCS
dreapta cu drenaj în sinusul
coronar.
Electrocardiograma: RS 90/min.,
A QRS extremă stangă, -135 grd.,
HVD
35
► 13 cazuri TF/PF din 84 diagnosticate
- majore : ► 27 cazuri DSA din 641 diagnosticate
► 9 cazuri DSV din 198 diagnosticate
► 4 cazuri CAP din 67 diagnosticate
► 8 cazuri CoAo din 83 diagnosticate
► 14 cazuri CAV din 42 diagnosticate
► 4 cazuri An Eb din 10 diagnosticate
► 3 cazuri VDDI din 15 diagnosticate
► 21 cazuri TF/PF din 84 diagnosticate
Tulburări de ritm :
- tahicardie sinusală :232 cazuri
- aritmie sinusală respiratorie : 27 cazuri
- tahicardie paroxistică supraventriculară : 57 cazuri
- fibrilaţie /flutter atrial : 3 cazuri
Din totalul înregistrărilor EKG efectuate la copiii cuprinşi în studiu, 485 de cazuri,
reprezentând 28,88 % din MCCV diagnosticate au avut un aspect electrocardiografic normal,
fară a exclude însă prezenţa cardiopatiei congenitale. Cele mai multe cazuri cu EKG normală
s-au înregistrat în cazul DSA mici, fară şunturi semnificative şi fără impact asupra cavităţilor
drepte (275 cazuri /641- 42,90%) şi în cazul PVM cu IM minimă care nu a determinat dilatarea
cordului stâng (130 cazuri/248-52,41%).
Reflectând consecinţele diferitelor modificări fiziopatologice induse de prezenţa
defectelor cardiace, examenul electrocardiografic a sesizat modificări concordante cu
diagnosticul MCCV în 1081 de cazuri, reprezentând 64,38 % din cazurile de MCCV incluse în
studiu. Au fost depistate în cele mai multe cazuri hipertrofii atriale şi ventriculare, modificări de
axă electrică şi mai puţin tulburări de ritm sau de conducere, acestea aparând mai ales
perioperator şi fiind de cele mai multe ori tranzitorii. Supravegherea tulburărilor de ritm şi de
conducere şi eficacitatea tratamentului antiaritmic au necesitat EKG –uri seriate. Dilatarea
/hipertrofia cavitaţilor a devenit vizibilă pe EKG într-un anumit stadiu de evoluţie al MCCV, în
functie de severitatea leziunilor anatomice, încât întotdeuna examenul EKG a trebuit corelat cu
examenul clinic şi rezultatele celorlalte explorări paraclinice pentru un diagnostic corect al
MCCV.
Coroborând rezultatele examenului radiologic şi electrocardiografic efectuat în
cazul pacienţilor din studiu diagnosticaţi cu MCCV a rezultat urmatoarea pondere a
rezultatelor pozitive pentru diagnostic în cazul diverselor tipuri de MCCV pentru cele
două explorări :
►Examenul radiologic a oferit date concordante cu diagnosticul pozitiv în 1025
cazuri din 1679 investigate, ceea ce a permis calcularea unei sensibilitati a metodei in
diagnosticul MCCV de 61,04%.
►Examenul electrocardiografic a avut rezultate sugestive pentru diagnostic în
1081 de cazuri, ceea ce a corespuns unei sensibilitaţi a metodei în diagnosticul MCCV de
64,38 %.
Sensibilitatea explorării radiologice cardiotoracice a fost de 100 % în diagnosticul
anomaliilor de poziţie ale cordului. Sensibilitatea electrocardiogramei a fost de 100 % în
diagnosticul de CAV complet, AtrVT şi dextrocardie.
36
Tabel nr. 11 Corelaţia examenului radiologic şi electrocardiografic cu diagnosticul pozitiv
stabilit prin ecocardiografie Doppler, cateterism cardiac şi examen anatomo-patologic în cazul
diverselor tipuri de MCCV identificate la copiii din lotul de studiu :
Tipul
MCCV
Total
cazuri
Examenul radiologic
Cazuri corect diagnosticate
Electrocardiograma
Cazuri corect diagnosticate
Nr.absolut Procent % Nr absolut Procent %
DSA 641 342 53,35 354 55,22
DSV 198 125 63,13 178 90,90
CAVcomplet 24 21 87,5 24 100
CAV incomp 18 10 55,55 14 77,77
PCA 67 44 65,67 44 65,67
PVM 238 109 45,79 85 35,7
IM cong. 10 8 80 9 90
SPv/inf/SAP 103 77 74,75 79 76,69
TF 84 78 92,85 76 90,47
SAo/IAo 76 51 67,1 58 76,31
CoAo 83 64 77,1 64 77,1
TVM 28 19 67,85 19 67,85
TAC 12 11 91,66 10 83,83
RVPTA 5 4 80 4 80
VDDI 15 10 66,66 11 73,33
VU 16 14 87,5 8 50
CSH 11 7 63,63 6 54,54
AnEb 10 9 90 9 90
AtrVT 12 8 66,66 12 100
An.coron. 4 1 25 3 75
Dextrocardie
± situs
inversus
14 14 100 14 100
Total 1679 1025 61,04% 1081 64,38%
Particularităţi ale examenului ecocardiografic în MCCV la copiii din lotul
studiat
Scopul examinării echocardiografice în evaluarea cardiopatiilor congenitale din lotul de
studiu a constat în:
1.Precizarea diagnosticului morfologic al anomaliei
2.Evaluarea răsunetului hemodinamic:dimensiunea cavităţilor,debitul şuntului,
presiunile intracardiace,presiunile pulmonare,funcţia miocardică
3.Urmărirea evoluţiei cardiopatiei :naturală /sub tratament
Examinarea ecocardiografică la copil s-a facut sistematic pentru toate camerele şi valvele
şi relaţia dintre ele, folosind nomenclatura descriptivă simplă consacrată. Conexiunea s-a referit
la secvenţa structurilor anatomice normale ,descriindu-se conexiuni atrio-ventriculare şi
ventriculo-arteriale concordante, discordante sau absente. In AD s-a identificat vena cavă
inferioară şi superioară, iar în AS cele 4 vene pulmonare. Aranjamentul normal al atriilor : AD
37
la dreapta şi AS la stanga a constituit situs solitus, iar inversiunea lor, situs inversus. Ambele atrii
cu morfologie de AD au reprezentat izomerismul atrial drept asociat cu asplenie, iar ambele atrii
cu morfologie de AS au reprezentat izomerismul atrial stâng asociat cu polisplenie. Termenul de
ambiguu s-a utilizat cand nu s-a putut identifica exact anatomia ventriculară sau altor structuri
(de ex .in ventriculul unic cu dubla conexiune atrio-ventriculara a fost dificil de identificat
ventriculul drept si stang). Camerele, valvele şi vasele au putut fi absente (atrezie) sau mici
(hipoplazie).
Corelarea aspectelor morfologice cu cele functionale a permis identificarea leziunilor
specifice şi cuantificarea severitaţii lor cu stabilirea diagnosticului corect în majoritatea MCCV
la copii din studiu, după cum urmează :
■ În defectele septale atriale s-au evidenţiat poziţia defectului şi dimensiunile (595
cazuri- 553 cazuri DSA OS, 42 cazuri DSA SV), şuntul în Doppler color şi direcţia sa (in 517
cazuri sunt exclusiv stânga-dreapta, în 78 cazuri bidirectional), dilatarea cavităţilor drepte
usoară/medie/severă (în 370 cazuri de DSA OS, DSA SV± DVPAP), mişcarea paradoxală a
septului interventricular (în 95 cazuri), s-a estimat gradul hipertensiunii pulmonare (HTP severă
–PAPs>70 mm Hg în 95 cazuri) si s-a calculat raportul între debitul pulmonar şi sistemic ( >1,5
în 196 cazuri ).
. Ecografia cu contrast a fost utilă în detectarea defectelor mici ( 45 cazuri de DSA ,care
nu au putut fi evidenţiate prin eco 2D şi Doppler color), fară insă a se localiza defectul în toate
cazurile.Ecografia transesofagiană a fost utilă în detectarea DVPAP asociat în DSA sinus venos
în 11 cazuri.
Chiar dupa utilizarea ecocardiografiei cu contrast şi transesofagiene nu au putut fi
identificate toate cazurile de DSA sinus venos şi drenaj venos pulmonar aberant, parte din cazuri
fiind descoperite la cateterism şi unele constituind o descoperire intraoperatorie.Intr-un caz în
care ecocardiografic s-a remarcat dilatarea cavitaţilor drepte, fară şunt la nivelul SIA, SIV chiar
şi cu contrast la cateterism s-a descoperit dublu defect septal atrial –tip ostium secundum şi sinus
venos asociat cu drenaj venos pulmonar parţial anormal. In alte 7 cazuri considerate
ecocardiografic DSA OS prin cateterism s-a localizat defectul septal atrial la nivelul sinusului
venos şi s-a evidentiat în toate cazurile şi DVPPA.
A B
A.Maria,1,6 ani
Defect septal atrial ostium secundum larg. Hipertensiune pulmonară medie
A, B. Examinare apical 4 camere –vizibil şuntul stânga-dreapta prin defect, dilatarea
importantă a cavităţilor drepte
38
■ În defectele septale interventriculare prin examinare 2D din secţiunile parasternale
ax lung şi scurt la nivelul marilor vase şi a ventriculilor, apical 4 şi 5 camere şi subcostal cu
interogare Doppler color şi continuu a fost vizualizat direct defectul cu localizarea sa , s-a
identificat şuntul anormal stânga –dreapta în toate cazurile (50 cazuri muscular, 121 cazuri
perimembranos, 27 cazuri subaortic) şi s-a calculat gradientul între cei doi ventriculi.
- s-au evidenţiat semnele de suprasolicitare de volum a cavitaţilor stângi (145 cazuri);
- s-a calculat raportul debitelor pulmonar şi sistemic (>1,5 în 124 cazuri) şi presiunea
pulmonară (HTP severa in 75 cazuri);
- într-un caz s-au identificat şi două vegetaţii postendocardită infecţioasa la nivelul DSV
şi a valvei tricuspide;
- în alte7 cazuri s-a asociat IAo medie prin angajarea unei cuspe Ao prin defect (sindrom
Petzzi Laubry);
■ În canalul arterial permeabil s-a vizualizat la examenul Doppler color în secţiunile
parasternal ax scurt la baza marilor vase şi în secţiune suprasternală turbulenţa în artera
pulmonara, care a permis ridicarea suspiciunii de diagnostic, dar canalul arterial nu a putut fi
identificat în toate situaţiile.
■In cazurile de canal atrio-ventricular :
- incomplet (18 cazuri ):în mod 2D s-a evidentiat defectul septal atrial ostium primum,
iar în Doppler color s-a vizualizat fluxul stânga-dreapta prin defect şi fluxul de regurgitare
mitrală prin cleftul de valvă mitrală asociat – în toate cazurile;
- complet (24 cazuri ) s-a observat în 2D : DSA OP şi defect septal ventricular şi modul
de implantare al valvei atroventriculare care poate fi unică sau complet separată între cei 2
ventriculi, iar în Doppler color s-au vizualizat fluxurile prin defecte şi de regurgitare –în toate
cazurile;
■ În CoAo s-a identificat în toate cazurile:
- hipertrofia concentrică de pereţi a ventriculului stâng în mod 2D şi s-a măsurat în M
mod;
- în secţiune suprasternală în modul 2D o îngustare a lumenului aortic ,iar la examenul
Doppler color turbulenţa în aorta descendentă toracică;
Calcularea gradientului presional la nivelul zonei de coarctaţie necesar pentru aprecierea
severităţii nu a putut fi estimat prin Doppler continuu în 8 cazuri ;
■ În SAo subvalvulară (10 cazuri) ecocardiografia a evidenţiat în toate cazurile :
- dilatare şi hipertrofie moderată de VS;
- diafragmul fibros subaortic, turbulenţa în tractul de ejecţie a ventriculului stâng şi
insuficienţa aortică asociată ;
şi a permis calcularea gradientului presional prin Doppler continuu şi pulsat .
■ In SAo supravalvulara (2 cazuri) ecografic s-a observat îngustarea în clepsidră a Ao
ascendente;
■ În bicuspidia aortică cu SAo valvulară (59 cazuri ) s-a identificat:
- aspectul caracteristic al valvei Ao cu deschidere in „bot de peşte”în mod 2D parasternal
ax scurt la nivelul marilor vase în 45 cazuri ;
- hipertrofia concentrică de pereţi VS în 45 cazuri cu măsurarea în M mod a SIV ,PPVS şi
estimarea funcţiei VS prin FE şi FS;
-s-a calculat gradientul transstenotic prin Doppler continuu- maxim şi mediu - în toate
cazurile şi în puţine cazuri suprafaţa valvulară prin ecuaţia de continuitate ( SA cu gradient
sistolic mediu transvalvular > 50 mm Hg în 29 cazuri );
39
■.În cazurile de BiAo cu IAo în afara jetului regurgitant in Doppler color s-a observat şi
dilatarea anevrismala a Ao ascendente în 2D ( maxim 45 mm) şi dilatarea ventriculară stangă.
■ Stenoza pulmonară valvulară a fost corect diagnosticată ecocardiografic în toate
cazurile (69) cu evidenţierea:
- în modul 2D parasternal ax scurt la nivelul marilor vase a deschiderii limitate, în dom,
a valvelor pulmonare îngrosate, rar dilatarea AP poststenotic;
- hipertrofiei şi dilatării VD;
- în Doppller color a turbulenţei în tractul de ejecţie a VD cu estimarea în Doppler
continuu şi pulsat a gradientului transstenotic (gradient sistolic transvalvular mediu > 50 mm Hg
în 52 de cazuri);
- leziunilor asociate ( DSA OS, DSV, hipoplazia arterei pulmonare);
■ In cazurile de TF in examinarea 2D parasternal ax lung şi apical 5 camere s-a
evidenţiat:
- DSV cel mai frecvent perimembranos cu întreruperea continuitaţii normale între septul
ventricular şi peretele anterior al rădăcinii aortice,care datorită dextropoziţiei aortei este
poziţionat înaintea SIV-vizualizat în toate cazurile
- aorta dilatată, ,,călare”în diferite grade (<50% TF,>50% VDDI)- vizualizata doar în 72
de cazuri din 84
- ventriculul drept hipertrofiat
- TEVD cu obstrucţie subvalvulară prin pintene fibros sau hipoplazie de conus pulmonar,
mai rar obstrucţie valvulară prin hipoplazia inelului pulmonar sau valve displazice sau
atrezice. S-au determinat dimensiunile TrAP şi ramurilor sale .
In Doppler color şi continuu s-au observat fluxul dreapta –stânga prin DSV, fluxurile din
VS şi VD către Ao şi s-a apreciat gradul stenozei infundibulare şi/sau valvulare pulmonare.
■ In cazurile de PVM s-a evidentiat :
- în M mod prolapsul holosistolic(valva în hamac) sau telesistolic ;
- în modul 2D s-a înregistrat mişcarea valvei dincolo de inelul mitral şi aspectul ei
mixomatos – în toate cazurile ;
- în Doppler color jetul de insuficienţă mitrală cu cuantificarea ei (regurgitare minimă –
114 cazuri, majoră – 58 cazuri) ;
■ In cazurile de Atrezie a valvei tricuspide –s-a observat în 2 D înlocuirea valvei cu
ţesut fibros, VD hipoplazic, atriul drept dilatat comunicând larg cu cel stâng prin DSA OS cu
şunt dreapta - stânga în Doppler color asociat în toate cazurile şi inconstant flux stânga-dreapta
prin DSV . In cazurile care au prezentat şi PCA s-a observat fluxul din Ao catre AP în
parasternal ax scurt sau suprasternal.
P.Mioara, 1,4 ani
Atrezia valvei tricuspide. Ventricul
drept hipoplazic. Canal arterial
pesistent.
. Examinare apical 4 camere Doppler color:
absenţa VT, VD hipoplazic, AD, AS şi VS
dilatate, mic flux prin DSV stânga-dreapta
40
■In cazurile de An.Eb.-explorarea 2D în sectiune apical 4camere a pus în evidenţă
inserţia vicioasă a valvei tricuspide (distanţa între inserţia VM şi a foiţei septale a tricuspidei
variind între 7-50 mm), gradul de displazie şi deformare a foiţelor tricuspidiene cu aprecierea
gradului de ,,tethering”a foiţei anterioare), gradul de atrializare al VD şi defectul septal atrial, iar
la examinarea Doppler color s-a observat regurgitarea tricuspidiană, fluxul prin DSA.
■In cazurile de TAC-în mod 2D s-a observat un trunchi arterial unic, dilatat cu originea
în ambii ventriculi, cu valva de obicei anormală. DSV a fost prezent în toate cazurile. Absenţa
tractului de ejecţie din VD şi a valvei pulmonare au constituit trăsăturile esenţiale. Este
remarcabilă similitudinea trăsăturilor ecocardiografice din TAC cu cele din TF, încat
diagnosticul corect a fost pus doar în 7 cazuri, în celelate constituind o descoperire anatomo-
patologică.
■Cazurile de TVM completă au asociat întotdeuna alte defecte cardiace în cadrul unor
MCCV complexe Diagnosticul corect ecocardiografic nu a fost mereu posibil şi a depins de
identificarea vaselor mari (AP caracterizată prin bifurcaţie şi arcul Ao prin ramurile sale) şi a
conexiunilor lor (Ao pleaca din ventriculul anterior, fiind situată anterior şi la dreapta, iar AP din
cel posterior, fiind situata posterior şi la stânga).O parte din cazuri au fost identificate prin
cateterism, iar altele în timpul examinării anatomo-patologice.
■Anomaliile arterelor coronare (de origine, fistule)-au fost suspicionate în special
după examinarea Doppler color în secţiunea parasternal ax scurt a originii arterelor coronare, cu
absenţa vizualizării originii arterei coronare stângi în Ao, dilatarea originii arterei coronare
drepte şi după depistarea unor fluxuri anormale în AP. Ceea ce a atras atenţia în cazurile de
origine a trunchiului coronar stâng din artera pulmonară a fost disfuncţia sistolică a ventricului
stâng, discretă şi insoţită de o regurgitare mitrală medie prin disfuncţie de pilieri, cu un aspect
caracteristic al valvelor mitrale –uşor hiperecogene. In toate cazurile confirmarea diagnosticului
s-a realizat prin coronarografie.
Sensibilitatea diagnostică a investigaţiei ecocardiografice în cazurile de MCCV studiate a
fost net superioară investigaţiilor prin electrocardiografie şi radiografie cardio-toracică, dar
rezultatele examenului ecocardiografic au fost întodeauna interpretate în context clinic şi corelate
cu rezultatele examenului EKG şi radiologic. In multe cazuri examenul ecocardiografic a pus
diagnosticul de MCCV nemanifestă şi cu EKG şi radiografie toracică normale.
In afara aspectului pur morfologic de descriere a cordului şi a vaselor mari, examenul
ecocardiografic a cuprins şi investigarea funcţională cardiacă cu importanţa majoră, atat în
indicaţia terapeutică medicală şi /sau chirurgicală a MCCV din lot, cât şi în evaluarea
prognostică. In acest context, dominarea patologiei cardiovasculare neonatale de MCCV severe,
a facut ca la nou nascutul simptomatic investigarea ecocardiografică să aparţină unei examinări
minimale obligatorii impusă de statusul clinic ce necesită un diagnostic rapid în vederea
adoptării conduitei medicale şi /sau chirurgicale celei mai adecvate.
Examenul ecocardiografic a reprezentat metoda non invazivă esentială în diagnosticul de
MCCV la copii, realizand o selecţie corectă a pacienţilor pentru explorări invazive prin
cateterism şi angiocardiografie. Intre investigaţiile noninvzive, ecocardiografiei i-a revenit un rol
major în diagnosticarea şi cuantificarea HTAP, etapa obligatorie în urmarirea pre şi
postoperatorie a MCCV, mai ales în cele cu şunturi stânga-dreapta importante. Postoperator,
ecocardiogrfia a constituit cel mai bun mijloc de investigaţie noninvazivă şi de urmărire morfo-
funcţională cardio-vasculară.
41
Particularităţi ale examinarii prin cateterism cardiac şi angiocardiografie la
copiii cu MCCV din lotul studiat
In cadrul Laboratorului de Cateterism şi Cardiologie intervenţionala din cadrul
Institutului de Boli Cardiovasculare ,,Prof.Dr.G.I.M.Georgescu” din Iaşi s-a realizat cateterismul
cardiac şi angiocardiografia în cazul a 120 copii cu malformaţii congenitale cardiovasculare
din lotul de studiu:
- 99 dintre aceştia au suferit ulterior o intervenţie chirurgicala, deci în cazul lor s-a realizat
intraoperator o verificare a diagnosticului stabilit invaziv;
- 21 copii au efectuat cateterism cardiac fie în vederea selecţiei pentru o procedură
intervenţională, fie în vederea intervenţiei chirurgicale care insă fie a fost contraindicată, fie a
fost temporizată datorită unor afecţiuni asociate;
Prin explorarea invazivă a MCCV s-au obţinut urmatoarele date :
In 19 cazuri de defect septal atrial ostium secundum, caterismul cardiac drept a
identificat defectul prin traiectul sondei şi oximetric, şuntul stânga-dreapta sau bidirecţional cu
predominanţa stânga- dreapta şi incărcarea circulaţiei pulmonare cu raportul debitelor Qp/Qs >
1,5 în toate cazurile. Presiunile şi rezistenţele pulmonare au fost normale, uşor sau moderat
crescute .(TPR maxima 3,5 U Wood)
In 7 cazuri defectul septal atrial a fost sus situat demonstrat prin traiectul sondei (tip
sinus venos) şi s-a identificat şi drenajul venos pulmonar aberant parţial.
In 13 cazuri de defect septal ventricular, cateterismul drept a idenficat oximetric şunt
stânga-dreapta cu încărcarea circulaţiei pulmonare în grad variabil, dar cu raportul
debitelorQp/Qs > 1,5 în toate cazurile. Presiunile şi rezistenţele pulmonare au fost crescute în 8
cazuri ( TPR maxim 7,96 U Wood , TPR/TSR 0.4 , cu scădere după administrarea de oxigen la
1,13 U Wood, TPR/TSR 0,13). Ventriculografic s-a identificat defectul septal ventricular în
toate cazurile perimembranos, cu şunt stânga-dreapta sau bidirecţional, cavitatea VS dilatată în
10 cazuri.
In 18 cazuri de canal arterial permeabil izolat prin cateterism drept s-a identificat
oximetric şuntul stânga-dreapta cu calcularea debitului şuntului şi a incărcării circulaţiei
pulmonare. Presiunile şi rezistenţele pulmonare au fost crescute în 6 cazuri : maxim PAP 82 mm
Hg şi TPR 7,76 U Wood cu scădere după administrarea de oxigen la 50 mm Hg a PAP şi a TPR
la 2,74 U Wood. Ventriculografic – VS a fost dilatat în 6 cazuri şi s-a exclus DSV .Injectarea
substanţei de contrast în crosa aortei a evidenţiat sub emergenţa arterei subclaviculare stângi
canalul arterial permeabil, cu şunt stânga-dreapta prin care s-a opacifiat trunchiul arterei
pulmonare. S-a măsurat diametrul şi lungimea canalului în toate cazurile. Prin ventriculografie
dreapta ± angiografie pulmonara s-au apreciat dimensiunile trunchiului şi ramurilor AP şi
circulaţia pulmonară. (Tr AP dilatat în 7 cazuri).
In cele 13 cazuri de coarctaţie de aorta la aortografie s-a evidenţiat la distantă variabilă,
10-30 mm sub emergenţa subclavicularei stângi îngustarea lumenului sau prezenţa unui
diafragm, s-a măsurat gradientul transtenotic (maxim 82/43 mm Hg) şi s-a apreciat circulaţia
colaterală bine reprezentată în toate cazurile. Calcularea gradientului nu a fost posibilă
eocardiografic în 5 din cazurile investigate invaziv. Suspiciunea ecografică de canal arterial
permeabil a fost infirmată într-un caz, iar în 2 cazuri s-a descoperit şi PCA asociat. In unele
cazuri s-a remarcat dilataţia Ao ascendente.
42
Cateterismul cardiac şi angiocardiografia s-au efectuat în 15 cazuri de
Tetralogie/Pentalogie Fallot. Asocierea foramenului ovale patent sau a defectului septal atrial
care nu a fost evidenţiată ecocardiografic, a fost identificata invaziv în 5 cazuri. In 2 cazuri s-a
evidenţiat prin cateterism asocierea arcului aortic drept şi a anomaliilor de origine ale arterelor
din arcul aortic. Prezenţa colateralelor bronşice importante a fost sesizată în 2 cazuri, într-un caz
îmbrăcând aspectul unei reţele vasculare cu aspect angiomatose situată deasupra arcului aortic,
cu indicaţie de embolizare înaintea intervenţiei chirurgicale. Stenoza 50% a ramului stâng al
arterei pulmonare a fost depistată într-un caz, necesitând şi corecţia acestei leziuni intraoperator.
In toate cazurile prin cateterism drept, oximetric s-a identificat şuntul dreapta-stânga prin DSV,
cu desaturare sistemică în grade varibile. Presiunile în VD şi VS au fost egale. In cazurile care au
asociat DSA acesta a fost demonstrat prin traiectul sondei. S-a masurat gradientul presional
transvalvular şi infundibular cu aprecierea gradului stenozelor pulmonare. Prin ventriculografie
dreaptă s-a evidenţiat în toate cazurile hipertrofia importantă de pereţi VD. In 9 cazuri cu stenoza
valvulară pulmonară severă s-a evidenţiat aspectul „ în dom” al valvelor pulmonare. S-au
apreciat dimensiunile trunchiului şi ramurilor arterei pulmonare. Prin ventriculografie stânga s-
au identificat în toate cazurile cavitatea VS cu dimensiuni şi contracţii normale şi DSV în
porţiunea membranoasă a SIV cu şunt dreapta-stânga. Dextropoziţia aortei a fost corect apreciată
invaziv în 15 cazuri. Intr-un caz nu a fost remarcată nici ecografic, nici ventriculografic, ci doar
intraoperator cand s-a diagnosticat VDDI. In 2 cazuri a fost subestimată – intraoperator s-a
constatat VDDI. In 3 cazuri aorta calare pe SIV nu a fost identificată ecocardiografic, ci doar
angiografic.
In stenozele tracului de ejecţie al ventriculului drept, cateterismul a dat informaţii
privind nivelul şi importanţa gradientului de presiune. Angiocardiografia a permis precizarea
obstacolului care a fost infundibular în 2 cazuri, apreciindu-se lungimea, distanţa în raport cu
valvele şi caracterul sau organic în funcţie de persistenţa în diastolă. In 4 cazuri stenoza a fost
orificială, cand s-a pus in evidenţă o imagine în dom a valvelor. In toate cazurile stenoza
pulmonară valvulară /infundibulară s-a asociat fie cu DSA (2 cazuri), DSV (2 cazuri), fie cu
hipoplazia AP(1 caz).
In cazul obstacolelor tractului de ejecţie al VS, s-au măsurat presiunile care au permis
aprecierea sediului leziunii: suborificial sau orificial; în stenoza suborificială s-a evidenţiat
diafragmul fibros persistent în 2 cazuri, în stenoza orificială – imaginea în dom şi valvele
bicuspide în 2 cazuri .
V.Oana Alina,15 ani
Coarctaţie de aortă istmică. Hipertensiune
arterială secundară
Aortografie :
Sub emergenţa arterei subclaviculare stângi se
evidenţiaza o coarctatţe de aortă scurtă, severă.
Aorta toracică cu aspect angiografic normal
43
In cele 2 cazuri de CAV incomplet cineangiografic s-a observat verticalizarea inelului
mitral şi cleftul VMA cu insuficienţa mitrală, elongarea regiunii subaortice cu deformarea
caracteristică ,,goose neck ’’.
Raportarea rezultatelor diagnosticului ecocardiografic şi prin cateterism cardiac şi
angiocardiografie la rezultatele diagnosticului intraoperator a permis urmatoarele concluzii :
►diagnosticul ecocardiografic a fost confirmat prin cateterism în 85 cazuri din 99 de
cazuri totale în care s-a efectuat cateterismul, reprezentand 85,85 % (în 57 cazuri –
diagnosticul a fost complet, în 24 cazuri a fost parţial complet, în 4 cazuri –diagnosticul a fost
parţial adevarat prin ambele tehnici)
►diagnosticul ecocardiografic a fost concordant cu diagnosticul intraoperator în 98 cazuri
din cele 116 cazuri totale operate, reprezentând 84,48 %
►diagnosticul prin cateterism cardiac şi angiocardiografie a fost concordant cu
diagnosticul intraoperator în 95 cazuri din cele 99 de cazuri în care s-a efectuat
reprezentând 95,95 %
Sensibilitatea ecocardiografiei se estimează la 84,48 % pentru diagnosticul de
MCCV. Sensibilitatea cateterismului cardiac şi a angiocardiografiei se estimează la 95,95%
pentru diagnosticul de MCCV.
Prin cateterism cardiac în raport cu ecocardiografia au fost identificate 7 cazuri de DSA
SV + DVPAP, 1 caz de DVPAT, 3 cazuri de PCA şi s-a identificat cu exactitate tipul anomaliei
coronariene. Invaziv a fost mai greu cuantificată dextropoziţia aortei, care a fost subestimată în 3
cazuri de VDDI. Totuşi, în raport cu ecocardiografia, prin angiocardiografie dextropoziţia aortei
a fost apreciată corect în 3 cazuri diagnosticate prin ecografie doar cu DSV. Se pare că
aprecierea cea mai corectă a gradului dextropoziţiei se realizează intraoperator.
Particularităţi ale examenului anatomo-patologic la copiii cu MCCV din lotul
studiat decedaţi
Rezultatele examenului anatomo-patologic au fost analizate în cazul a 170 de copii din
lotul de studiu, care au decedat in Spitalul Clinic pentru copii ,,Sf.Maria” din Iasi în intervalul
2003-2009 şi au fost confirmaţi necropsic cu MCCV. Examenul necropsic a fost realizat în
cadrul Laboratorului de Anatomie Patologica al spitalului cu evidentierea defectelor cardio-
vasculare macroscopice si a leziunilor altor aparate şi sisteme malformative sau degenerative.
F.Simon Petronel, 2 ani
Origine anormală a trunchiului arterei
coronare stângi din artera pulmonară.
Cardiomiopatie dialatativă ischemică.
Insuficienţa mitrală medie.
Aortografia evidenţiaza artera coronară dreaptă
cu anatomie normală. Prin circulaţie colaterală
se reincarcă coronara stânga cu origine din artera
pulmonară. Aorta ascendentă cu aspect
angiografic normal.
44
Raportat la numarul total al deceselor pediatrice care s-au produs în spital în intervalul
studiat de 7 ani (1096 de cazuri), decesele în cazul cărora malformaţiile congenitale
cardiovasculare sau complicaţiile lor au fost cauza directă sau participativă la deces au
reprezentat 15,6 %. Media anuală a deceselor cu patologie malformativă cardiovasculară din
spital a fost de aproximativ 24 decese /an.
Malformaţiile congenitale cardiovasculare cel mai frecvent implicate in tanatogeneza
au fost reprezentate de: Trunchiul arterial comun (58,33%), Cordul stâng hipoplazic (54,54%),
Canalul atrio-ventricular (40,47%), MCCV complexe cu ventricul unic funcţional (37,5%),
Transpozitia de vase mari (32,14 %).In numar absolut, cele mai frecvente MCCV dianosticate la
copiii decedaţi au fost reprezentate de DSA (25 cazuri), DSV (20 cazuri), TF/PF (8 cazuri), CAV
(17 cazuri), CoAo/Arcul Ao întrerupt (15 cazuri), asocierea DSA + DSV (10 cazuri), PCA (9
cazuri).
Tabel nr. 12 MCCV identificate anatomo-patologic in lotul studiat
Tipul MCCV descoperita la
examenul anatomo-patologic
Nr.cazuri Nr total
cazuri
Procent din nr. total de cazuri
cunoscute cu MCCV respectiva
DSA 25 641 5,14
DSA+PCA 8
DSV 20 198 17,67
DSV+DSA 10
DSV+DSA+PCA 4
DSV+DSA+PCA+CoAo 1
PCA 9 67 14,92
Fereastra Ao-P 1
CoAo/Arc Ao intrerupt 15 83 18,07
CAVcomplet/incomplet 17 42 40,47
TF/PF 18 84 21,42
TVM 9 28 32,14
TAC 7 12 58,33
CSH 6 11 54,54
VU functional 6 16 37,5
Atrezie VT 1 12 8,33
VDDI 4 15 26,66
SP/Hipoplazie /Atrezie AP 4 98 4,08
SAo 4 76 5,26
IAo+Anevrism Ao fisurat 1
DVPAT 1 5 20
Total 171
Mortalitatea cazurilor diagnosticate cu malformatii congenitale cardiovasculare a fost
maximă în primul an de viaţă când s-au înregistrat 88,95% din numarul total de decese la copiii
cu MCCV. În prima săptămână de viaţă s-au produs 16,86% din decesele copiilor cu MCCV, iar
în prima lună aproape jumatate din decesele înregistrate în primul an (37,79%). Decesele la
copilul mare au fost mult mai rare, doar în 19 cazuri decesul producându-se peste vârsta de 1 an
(11,4%), din care: 10 cazuri sub 3 ani, între 3 si 7 ani- 4 cazuri si 5 cazuri de copii cu MCCV au
decedat peste vârsta de 7 ani.
45
.
Tabel nr. 13 Distributia deceselor la copii cu MCCV in functie de varsta decesului
Varsta
decesului
0-1 sapt 0-1 luna 0-3 luni 0-1 an >1 an
Nr. cazuri 29 65 108 153 19
Procent % 16,86 37,79 62,79 88,95 11,04
In ce priveste sexul copiilor decedati cu MCCV se remarca o usoara predominanta a
sexului masculin (89 de cazuri -52 %).
O parte din cazurile decedate cu MCCV au asociat si malformatii ale altor aparate si
sisteme, uneori in cadrul unui sindrom plurimalformativ. Cele mai frecvente asocieri au fost cu
malformatiile digestive (6,47% din cazuri), malformatiile SNC (3,52% din cazuri), malformatiile
renale (1,76%) si malformatiile membrelor (1,76% din cazuri). Din totalul copiilor decedati cu o
MCCV, un procent de 22,94% au prezentat un sindrom plurimalformativ.
Diagnosticul anatomo- patologic al Malformatiilor cardiovasculare a fost concordant cu
diagnosticul clinico-paraclinic in 142 de cazuri, reprezentand 83,52% din totalul cazurilor
necropsiate, din care in 34 de cazuri a corespuns doar partial. In 28 de cazuri de MCCV
complexe, anatomo-patologic s-au identificat alte leziuni decat cele diagnosticate prin examen
clinic si explorari paraclinice (16,48% din cazuri).
Tabel nr. 14 Concordanta diagnosticului anatomo-patologic cu diagnosticul clinico-paraclinic
la copiii decedati cu MCCV din lotul studiat
Diagnostice
concordante
Diagnostice
neconcordante
Numar cazuri 142 28
Procent 83,52 % 16,48%
S.M , 2 luni
Diagnostic anatomo- patologic :
Canal atrio-ventricular complet
Tetralogie Fallot operata
Aspect microscopic :
reactie inflamatorie giganto –celulara
cu firele de sutura si pach-ul textil
46
Particularităţi de tratament în MCCV la copiii din lotul studiat
Particularităţi ale tratamentului medical la copiii cu MCCV din lotul studiat Tratamentul insuficienţei cardiace cronice la copiii cu MCCV incluşi în studiu a
cuprins:
-măsuri igieno-dietetice (regim alimentar hiposodat, restricţia efortului fizic adaptata clasei
functionale NYHA )
- administrarea de medicatie in scopul cresterii debitului cardiac, scaderii pre si post sarcinii,
pentru ameliorarea tolerantei la efort si a simptomelor (dispnee, edeme, heapatomegalie) si
blocarea hiperreactivitatii neuroendocrine a sistemului nervos simpatic si a sistemului renina-
angiotensina-aldosteron. Controlul retentiei hidrosaline s-a realizat prin utilizarea diureticelor
(Spironolactona, Furosemid sau combinatii ale acestora), stimularea contractilitatii miocardice si
sustinerea functiei sistolice ventriculare prin administrarea de tonice cardiace (Digoxin), iar prin
administrarea de inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei II (Enalapril, Captopril) si
beta-blocante (Propranolol, Metoprolol) s-a vizat controlul disfunctiei neuroendocrine cu
suprimarea vasoconstrictiei sistemice si protejarea miocardului de apoptoza si remodelare.
Tratamentul insuficientei cardiace acute a presupus stabilizarea pacientului prin
administarea intravenoasa de diuretice (Furosemid), inotrope pozitive (Dopamina, Dobutamina,
Digoxin), vasodilatatoare (Nitroglicerina), bronhodilatatoare pentru combaterea
bronhospasmului provocat de edemul peribronsic (Miofilin) simultan cu identificarea promta si
corecta a cauzei precipitante si tratarea ei .
Aritmiile supraventriculare (ESA, Tahicardia atriala, TPSV, FiA/FlA) au fost tratate si
profilactizate cu beta blocante, blocante ale canalelor de calciu (Diltiazem), antiaritmice clasa III
(Propafenona, Amiodarona – s-a folosit in administrare intravenoasa, o perioada scurta pentru
fibrilatia atriala postoperatorie). Aritmiile ventriculare (ESV, TV) in special postoperatorii au
necesitat administrare de Xilina, Amiodarona, beta blocante. Cardioversia electrica a fibrilatiei
atriale s-a realizat intr-un caz postoperator, iar administrarea de socuri electrice externe pentru
tahicardie /fibrilatie ventriculara a fost necesara in protocolul de resuscitare.
Profiaxia crizelor hipoxice la copiii cu Tetralogie Fallot preoperator s-a realizat prin
administrarea orala de beta-blocante (Metoprolol, Propranolol ).
La copiii cu MCC cianogene, cu hipoxemie cronica si poliglobulie secundara , aparitia
microcitozei si a hipocromiei eritrocitare a fost tratata cu preparate de fier, indiferent de varile
fierului seric pentru a se realiza o incarcare corespunzatoare a hematiilor cu hemoglobina in
vederea ameliorarii cianozei.
Postoperator, in cazul protezarii valvulare aortice cu proteza mecanica s-a initiat
tratamentul anticoagulant oral cronic cu derivati cumarinici (Acenocumarol – Trombostop,
Sintrom) cu mentinerea parametrilor coagularii la un INR optim de 2,5-3,5 (sau indice de
protrombina de 15-30 %), cu verificarea lor periodica si ajustarea permanenta a dozelor
medicatiei anticogulante. Doza de incarcare cu Acenocumarol a fost de 0,2mg/kg in prima zi cu
repetare a doua zi, iar in zilele urmatoare cu administrarea a 50-25 % din doza initiala in functie
de valorile determinate zilnic ale INR. Copiii au necesitat o monitorizare mai frecventa a
parametrilor coagularii comparativ cu adultii, la ~ 2-3 saptamani. Acestor pacienti li s-au
contraindicat injectiile intramusculare si subcutane pe toata durata tratamentului anticoagulant.
Anticoagularea orala s-a practicat si in primele 6 luni dupa anuloplastia mitrala cu inel cu
mentinerea unui INR optim intre 2-3.
47
In cazul sunturilor sistemico-pulmonare si a derivatiilor cavo-pulmonare tip Glenn si
Fontan s-a preferat antiagregarea plachetara cu Aspirina in doza de 5 mg/kg/zi, neexistand un
consens in literatura despre necesitatea tromboprofilaxiei de rutina prin anticoagulare orala .
In cazul oricaror interventii chirurgicale sau altor manopere cu potential de bacteriemie in
sferele BMF, ORL, gastroenterologica, urologica, ginecologica s-au administrat antibiotice
pentru profilaxia endocarditei infectioase in toate malformatiile congenitale cardiace cianogene
si necianogene care prezinta indicatie si postoperator in primele 6 luni dupa corectia diferitelor
defecte, daca nu au mai existat leziuni reziduale si toata viata in cazul protezelor valvulare si
sunturilor chirurgicale.
Particularităţi ale tratamentului intervenţional la copiii cu MCCV din lotul
studiat
Inchiderea cu ocluder s-a realizat in 3 cazuri de Defect septal artial tip ostium secundum
izolat (tipurile sinus venos, sinus coronar si ostium primum nu se preteaza tratamentului
percutan- au doar indicatie de corectie chirurgicala) la copii cu varste de 7, 13 si 15 ani si in 2
cazuri de persistenta a canalului arterial la varste de 14 si 16 ani.
Criteriile de selectie au fost stricte. Tehnica s-a aplicat in cazul defectelor septale atriale
tip ostium secundum, izolate, ecocardiografic cu sunt predominant stanga-dreapta, cu raportul
debitelor > 1,5 care au prezentat indicatie de închidere a defectului si au corespuns criteriilor
adiţionale de închidere cu ocluder: DSA OS forma necomplicata, cu diametrul defectului sub 30
mm si grosimea marginilor peste 5 mm care asigura un cadru adecvat pentru fixarea
dispozitivului, cu distanta intre marginea DSA si vena cava superioara, sinusul coronar , valvele
atrio-ventriculare si vena pulmonară dreaptă superioară >5 mm. Inchiderea percutana a canalului
arterial a fost posibila in cazul unor canale de dimensiuni moderate(10/6 mm) la care sa nu exite
riscul mobilizarii ulterioare a dispozitivului.
Închiderea percutană transluminală s-a realizat in toate cazurile cu ocluder septal/ductal
Amplatzer. Inchiderea DSA s-a considerat un success daca ecocardiografic nu s-au depistat
şunturi reziduale sau au fost evidentiate doar şunturi <2mm. Descoperirea unor şunturi reziduale
moderate (2-4mm) sau importante >4 mm a clasificat procedura ca fiind eşec. La cei trei copii
inchiderea DSA s-a realizat cu succes in toate cazurile fără şunturi reziduale la ecocardiografia
transtoracica Doppler color efectuată postintervenţional, la externare si la controlul la o luna.
Pacienţii au fost revazuţi si la 6 luni si 1 an de la interventie, menţinând ecocardiografic absenţa
şunturilor la nivelul septului interatrial la examinarea Doppler color. Inchiderea PCA s-a realizat
in ambele cazuri cu rezultat angiografic si ecocardiografic bun, cu disparitia suntului prin canal.
La toti pacienţii cu închidere intervenţionala a defectului nu a aparut nici o complicatie
postprocedural. Timpul de fluoroscopie a fost in medie de 5,5 secunde, mai mic decat timpul
necesar fixării altor tipuri de dispozitive.
Selectarea corecta a a pacientilor si experienţa medicului intervenţionist au fost factori
importanţi pentru succesul inchiderii percutane
Comparaţie între închiderea percutană şi cea chirurgicală a defectelor septale atriale
Rezultatele si costurile inchiderii percutane a DSA OS au fost comparate cu rezultatele
inchiderii chirurgicale a DSA OS izolate, 14 cazuri operate in intervalul 2003-2009 in Clinica
Chirurgie Cardiovasculara IBCV Iasi.. Inchiderea chirurgicala a DSA OS s-a realizat prin
sternotomie mediana sub bypass cardio-pulmonar, cu oprirea cordului si administrare de solutie
48
cardioplegica. Prin atriotomie dreapta s-a abordat defectul care a fost inchis cu petec de pericard
autolog tratat cu glutaraldehidă in toate cazurile.
Pacienţii supuşi intervenţiei chirurgicale au avut un defect septal de dimensiuni mai mari
(26.3 ± 6.7mm fata de 12.25 ± 3.71mm ) si o incidenţa mai mare a fenomenelor de insuficienţa
cardiaca. Tot in grupul chirurgical dilatarea cavitatilor drepte a fost mai importantă, asociindu-se
cu incidenţa mai mare a cardiomegaliei radiologic si a deviaţiei axiale drepte electrocardiografic.
Tabel nr. 15 Datele clinico-paraclinice initiale ale pacientilor cu DSA OS
Parametru Grupul interventional
(n=3)
Grupul chirurgical
(n=14)
Prezenta insuficientei cardiace 1 (33,3%) 10 (71,42%)
Suflu sistolic ejectional pulmonar 1 (33,3%) 9 (64,28%)
Cardiomegalie radiologic 1 (33,3%) 8 (57,14%)
Deviatie axiala dreapta EKG 2 (66,66%) 12 (85,71%)
Marimea DSA (mm) 12.25±3.71 26.3±6.7
Dilatare atriu drept 1 (33,33%) 12 (85,71%)
Dilatare ventricul drept 2 (66,66%) 12(85,71%)
Inchiderea DSA s-a realizat cu succes in toate cazurile, atat intervenţional, cât si
chirurgical, fără şunturi reziduale la ecocardiografia transtoracica Doppler color. Nu s-a
înregistrat nici un deces legat de intervenţie nici la pacienţii operaţi, nici la cei cu DSA închis
percutan.. La pacienţii cu închidere intervenţionala a defectului nu a aparut nici o complicatie
postprocedural.
Tabel nr. 16 Complicatiile inchiderii interventionale (A) si chirurgicale (B)
Complicatii A (n=3) B(n=14)
Majore (total) 0 0
Aritmii care au necesitat tratament major:implantare de peacemaker
sau administrarea de antiaritmice timp indelungat
0 0
Embolizarea ocluderului cu retragere chirurgicala 0
Embolie cerebrala 0 0
Tamponada cardiaca 0 0
Reinterventie chirurgicala 0
Minore(total) 0 4 (28,57%)
Anemie 0 1 (7,14%)
Reactii alergice 0 0
Aritmii care au necesitat tratament de scurta durata 0 1(7,14%)
Embolizarea ocuderului cu retragere percutana 0
Cefalee-posibil AIT 0 0
Efuziune pericardica 0 0
Efuziune pleurala 0 1(7,14%)
Formare de tromb 0
Infectia cailor respiratorii inferioare,febra 0 1(7,14%)
Complicatii legate de cicatricea postoperatorie 0 0
49
Postoperator, s-au inregistrat doar patru complicaţii minore, reprezentate de: anemie intr-
un caz, un caz de fibrilaţie atrială postoperator care a necesitat tratament antiaritmic cu
Cordarone pentru o scurta perioadă de timp, un caz de efuziune pleurala care s-a remis sub
tratament antiinflamator si un caz de febra intr- o infectie de cai respiratorii inferioare.
In ce priveşte durata procedurii, aceasta a fost mai mica pentru intervenţia percutana
transluminala comparativ cu durata interventiei chirurgicale (44 ± 10.6 min fata de151 ±
23.3min, p<0.001).
Postoperator, pacientii au fost supravegheati in terapie intensiva in medie 5 zile, per total
durata de spitalizare fiind mai lunga in cazul pacientilor chirurgicali (17 ± 4zile fata de 4,5 ± 2
zile, p<0.001), ceea ce a atras cresterea costurilor totale per pacient. In medie, costurile
spitalizarii au fost mai mari in cazul pacientilor supusi interventiei chirurgicale comparativ cu cei
la care s-a practicat inchiderea cu ocluder (32.447 ± 1.582RON fata de 26.000 ± 1.345RON),
fără ca diferenţa sa fie însă statistic semnificativa.
Timpul de recuperare completa si reluare a activităţii postoperator a fost in medie de 4
saptamani, in timp ce pacientii cu interventie percutana au revenit la nivelul de activitate
anterior procedurii in aproximativ 2 saptamani (p<0.001).
Tabel nr. 17 Rezultatele, durata spitalizarii si costurile inchiderii interventionale si
chirurgicale
Tehnica
interventionala
(n=3)
Tehnica
chirurgicala
(n=14)
p
Succesul imediat(inchiderea defectului fara
sunturi reziduale moderate sau largi)
3 (100%) 14 (100%)
Durata procedurii (min) 44±10.6 151±23.3 <0.001
Durata spitalizarii (zile) 4,5±2 17±4 <0.001
Durata recuperarii (saptamani) 2±1 4±1 <0.001
Costurile totale (RON) 26000±1345 32447±1582 0.258
Nici un pacient la care s-a intervenit percutan nu a necesitat intubaţie oro-traheala si
ventilaţie mecanică sau transfuzii de sange. Avantajele inchiderii percutane au constat in absenta
necesitaţii toracotomiei, bypassului cardiopulmonar si anesteziei generale si evitarii utilizarii
produselor de sange. Durata mai mica a spitalizarii a implicat economie in utilizarea resurselor
spitalului, ceea ce s-a reflectat in costuri totale mai mici. Perioada mai scurta de recuperare a
pacientilor postinchidere cu ocluder a defectelor septale si a persistentei de canal arterial a
constituit un avantaj pentru intreaga familie cu reprecursiuni benefice asupra costurilor sociale
În ciuda numarului mic de pacienti cuprinşi in studiu, rezultatele demonstreaza o rată de
succes a inchiderii percutane a defectelor septale atriale identica cu a inchiderii chirurgicale. Rata
complicatiilor, durata spitalizarii si a recuperarii si costurile totale au fost mai mici in cazul
pacientilor la care s-a intervenit percutan transluminal.
Închiderea defectelor septale atriale cu ocluder septal Amplatzer constituie o alternativă
sigură a corecţiei chirurgicale si este de preferat ori de câte ori anatomia defectului interatrial o
permite.
50
Particularităţi ale tratamentului chirurgical la copiii cu MCCV din lotul
studiat În intervalul 2003-2009 din lotul studiat au fost operaţi în Clinica de Chirurgie
Cardiovasculară a IBCV Iasi un numar de 116 copii cu MCCV, cu o medie anuală de
aproximativ 17 copii /an. Tipurile de MCCV in care s-a intervenit si numarul de cazuri din
fiecare tip sunt detaliate in Tabelul nr. 18.
Tabel nr. 18 MCCV operate in intervalul 2003-2009 in IBCV Iasi
Tipul MCCV
Nr . cazuri operate în
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
Total
DSA OS 5 4 1 2 2 14
DSA SV 1 1 1 3
DSA SV + DVPAP 4 1 5
DSAOS+DSASV
+DVPAP
1 2 1 4
DSA OS+ DVPTA 1 1
DSAOP+CleftVM
+DSA OS+SPv
2 2
DSV mb 1 1 1 2 2 4 11
DSVmb+DSA OS/FOP 3 1 4
CAP 3 3 2 2 1 4 15
CoAo 1 1 1 2 5
CoAo+BiAo 1 1 1 2 5
CoAo+BiAo+CAP 1 1
CoAo+CAP 1 1
CoAo+DSVmb 1 1
BiAo+SAo v 1 1
BiAo+IAo 1 1 2
BiAo+SAo v+IAo 1 1
SAo sv 1 1 1 3
SAo sv+CAP 1 1
S APs +DSA OS 1 1
SPv+DSA OS/FOP 1 1 2
SPv+hAP 1 1
SPv+DSV 1 1
SPi+DSV 1 1 2
SPi+SPv+CAP+DSAOS 1 1
TF 3 2 1 1 7
PF 2 1 3 1 7
VDDI 2 1 3
VU 1 2 3
PVM+IM 1 2 3
IM severa congenitală 1 1 2
Anomalie coronariană 1 1 1 2
Total 37 11 11 14 17 15 11 116
51
Dupa stabilirea diagnosticului si identificarea corecta a leziunilor cardiace prin metode
noninvazive si invazive, indicatia de corectie chirurgicala si momentul interventiei
chirurgicale s-au stabilit diferit in functie de leziune.
In anomaliile cardio-vasculare cu sunt stanga-dreapta au contat marimea sunturilor si
defectelor septale, impactul asupra cavitatilor cordului si a performantelor ventriculare,gradul si
revesibilitatea hipertensiunii pulmonare.
In Stenoza valvulara pulmonara indicaţia de dilatare a tractului de golire ventricular
drept a fost determinata de severitatea stenozei valvulare (marimea gradientului de presiune
sistolic maxim masurat prin examen Doppler si cateterism cardiac intre VD si AP).
Cazurile de bicuspidie aortica asociata cu afectare valvulara hemodinamic severa (SAo
cu gradientul transtenotic > 70 mmHg, insuficienta aortica severa cu dilatare anevrismala a Ao
ascendente >45 mm) au fost temporizate cat mai mult posibil si au fost supuse interventiei
chirurgicale de protezare valvulara la varste mari (toate cele 4 cazuri la 15 ani), apropiate de
varsta de adult pentru a preveni ,,mismatch”-ul de proteza care poate surveni datorita cresterii.
Având in vedere istoria naturala severa a bolii diagnosticul de TF constituie o indicatie
pentru operatie..In toate cele 14 cazuri de TF/PF operate in clinica s-a preferat corectia totala
primara, dar varsta minima a fost de 1 an, cu o medie de ~ 5 ani.
Indiferent de vârsta diagnosticului, in anomalia de origine a arterei coronare stangi din
artera pulmonara, standardul de aur al tratamentului îl constituie intervenţia chirurgicală
reparatorie efectuata cat mai precoce dupa stabilirea diagnosticului cu reimplantarea ACS in Ao,
tehnica care s-a utilizat si in cele 2 cazuri operate in IBCV Iasi la varste de 2,5 ani si respectiv
16 ani.
Tabel nr. 19 Varstele medii si minime la care s-a realizat interventia chirurgicala in cazul
diferitelor tipuri de MCCV operate in IBCV Iasi in intervalul 2003-2009
Tipul MCCV Nr.
cazuri
Varsta media a
intervenţiei chirugicale
(ani, luni)
Varsta minimă a
intervenţiei chirurgicale
(ani, luni)
DSA OS 14 6,4 2
DSA SV 3 13,5 10
DSA SV + DVPA 9 7,5 2,7
DSAOP+CleftVM
+DSA OS+SPv
2 3 1
DSV mb 15 7,2 3
CAP 15 4,9 2
CoAo 13 9,7 2
BiAo+SAo v 1 15
BiAo+IAo 2 15 15
BiAo+SAo v+IAo 1 15
SAo sv 4 11,5 11
SPv+DSA OS 2 7 6
SPv+hAP 1 12
SPv+DSV 1 8
SPi+DSV 2 8 7
SAPs+DSA 1 13
52
TF 7 3,5 1,1
PF 7 6,4 1,2
VDDI 3 3 2
PVM+IM 5 9,7 5
Fist. coronariana 1 6
ACS din AP 2 9 2,5
Total 113
In ce priveste tehnicile chirurgicale abordate, in majoritatea cazurilor interventiile au
fost de tip corectiv, doar in 3 cazuri de malformatii cardiovasculare complexe nu au fost posibile
decât interventiile paleative.
Procedurile corective specifice fiecarei malformatii in parte s-au realizat in general prin
sternotomie mediana, sub by – pass cardiopulmonar conventional hipotermic cu cardioplegie si
doar rareori s-a utilizat oprirea circulatorie totala cu hipotermie profunda.
Tabel nr. 20 Tehnicile corective utilizate la copiii cu MCCV operati din lotul studiat
Tipul MCCV Nr.
cazuri
Interventia chirurgicala corectiva
DSA OS,SV 17 -inchiderea DSA OS,SV cu petec de pericard autolog
DSA SV + DVPAP
9 -inchidere DSA tip sinus venos si redirectionare drenaj venos pulmonar
aberant in AS cu petec de pericard autolog
DSAOP+CleftVM
+DSA OS
1 - inchidere DSA OP si OS cu petece de pericard autolog Sutura partiala
cleft mitrala.Control VM si VT.
DSAOP+CleftVM+
FOP+SPv
1 - inchiderea DSA OP cu petec pericard autolog,inchidere FOP prin
sutura,comisurotomie VP.Plastie de largire Tr AP cu petec pericard
autolog.Sutura cleft VM
DVPAT+DSAOS+
comunicare venoasa
pulmonaro-sistemica
1 -rezecţie sept interatrial. ,rezecţie perete anterior sinus coronar. partiţie
interatrială cu petec de pericard autolog cu direcţionarea returului venos
pulmonar şi coronar în atriul stâng. suprimare prin ligaturare a
comunicării venoase pulmonaro-sistemice
DSV mb 11 -inchidere DSV cu petec de teflon
DSVmb+
DSAOS/FOP
4 -Închidere Defect septal interventricular cu petec Teflon pe cale
tricuspidiană. Închidere Defect septal interatrial tip ostium secundum
prin sutură.
DSVmb+ endocardita
vegetatii VT
1 -inchidere DSv cu petec de pericard autolog,excizie vegetatie VT.
Plastie de tricuspida prin bicuspidizare
CAP
11
4
-inchiderea CAP prin dubla ligatura
-tripla ligatura canal arterial permeabil
CoAo
2
10
-rezectie CoAo,interpozitie proteza PTFE aorto-aortica
-rezectia CoAo ,restabilirea fluxului sangvin arterial anterograd prin
anastomoza termino-terminala aorto-aortica.
BiAo+SAo v 1 -inlocuire valv Ao cu proteza mecanica Sorin bicarbon nr 23.
BiAo+IAo 2 -inlocuire valvulara Ao cu proteza mecanica Edwards Mira nr 21/23
±Rezectie anevrism Ao ascendenta si restabilirea continuitatii cu tub de
dacron 28 mm
53
BiAo+SAo v+IAo 1 -inlocuire valv Ao cu proteza mecanica Sorin bicarbon nr 21.
SAo subv±PCA 3 -rezectie diafragm fibros sub Ao±dubla ligatura canal arterial permeabil
SAo subv +HVSpred.
septala
1 - Rezecţie diafragm fibros subaortic. Miotomie şi miectomie septală
ventriculară stângă.
SPv+DSA OS/FOP
2 -inchidere DSA OS cu petec pericard autolog,comisurotomie VP si
plastie de largire cu petec pericard autolog Tr AP
SPv+hAP
1 -valvulotomie VP.Plastie de largire a Tr AP cu petec de pericard autolog
SPv+DSV 1 -inchidere DSV cu petec dacron,comisurotomie VP,rezectia unui
anevrism situat pe Tr AP si reconstructia AP cu petec de dacron
SPi+DSV
2 -corectie totala pe cale tricuspidiana Închidere DSV cu petec de teflon
inserat cu fire separate in U pe petec.Rezectie modelanta infundibulara
pulmonara.Control VP,inchidere FOP prin sutura
SPv+SPi+DSA OS+
PCA
1 -Valvulectomie pulmonară. Rezecţie modelantă infundibulară cu petec
de lărgire transanular pe tractul de ejecţie al ventriculului drept.
Închidere Defect septal atrial prin sutură. Dublă ligatură canal arterial.
SAPs+DSA+ anom
orig APs
1 -refacerea continuitatii si translocarea AP stangi in trunchiul AP si
plastie de largire a AP stangi cu petec de pericard autolog .Inchiderea
DSA cu petec de pericard autolog.
VDDI +DSVsubAo
±SPi,SPv/DSVm
3 -Închidere Defect septal interventricular cu petec Teflon prin sutură cu
fire separate cu petece transtricuspidian. Rezecţie modelantă
infundibulară. Valvulectomie pulmonară şi plastie de lărgire a căii de
ieşire din ventriculul drept cu petec de pericard autolog.
TF
7 -rezectie modelanta infundibulara.Închidere DSV cu petec de teflon,cu
fir surjet sau cu fire separate.Largirea tract de ejectie VD± TrAP cu
petec de pericard autolog transanular±comisurotomie valvulara
pulmonara pe cale transpulmonara ( bicuspidie VP)
PF 7 -rezectie modelanta infundibulara.Închidere DSV cu petec de Teflon,cu
fir surjet.Inchiderea DSA cu petec de pericard autolog sau închiderea
FOP prin sutura Largirea tract de ejectie VD,Tr AP,APs cu petec de
pericard autolog transanular ±Valvulotomie VP
PVM posterioara 1 -rezectie quadrangulara CMP si reconstructie inel mitral
PVM+PVT 1 -anuloplastie mitrala cu inel Medtronic CG Future nr 34, anuloplastie
tricuspidiana de Vega
IM severa cong. 1 -plastie mitrala Radovanovitch
I Mseveră . VM
quadricuspidă.
„Cleft” de VMA,VMP
1 - Valvuloplastie mitrală. Reconstrucţie cuspă anterioară şi posterioară
prin sutura clefturilor corespunzătoare. Anuloplastie mitrală cu inel
Physio Nr. 30
PVM anterioara 1 -plastie mitrala cu 5 neocordaje goretex pe marg libera A1-A2, A2,A2-
A3,P1-P2,P2-P3 inchidere comisura accesorie P2-P3 punct Alfieri la
limita A2-A3-P2-P3
Fist. coronariana 1 inchidere fistula coronaro-atriala
ACS din AP 2 translocarea trunchiului arterei coronare stg din AP in Ao
Total 113
54
Procedurile paleative s-au realizat in trei cazuri de ventricul unic functional asociind
TVM si Stenoza pulmonara valvulara /infundibulara severa sau Atrezie pulmonara .Stadiul final
in toate cazurile a fost reprezentat de procedura Fontan modificata.- conexiunea cavo-
pulmonara totala, care a constat in conectarea directa a VCS si a VCI prin intermediul unui
conduct extra sau intraatrial drept la AP dreapta, separandu-se astfel complet cele doua circulatii.
Tabel nr. 21 Procedurile chirugicale paleative utilizate la copiii cu MCCV din lotul studiat
MCCV complexă Vârsta
inter-
venţiei
Procedura chirurgicală paleativă
1. Dextrocardie,TVM,
V unic, Atrezie AP,
DSV larg, CAP
-2 luni
-11 luni
-5 ani
- ligatura ductului arterial permeabil si derivatie
sistemico-pulmonara cu proteza Goretex 5 mm
interpusa intre Ao asc si originea comuna a
arterelor pulmonare cu circulatie extracorporeala
- pericardioliză,suprimare şunt aorto-pulmonar
central,conexiune bidirectionala vena cava
superioara -AP dr., tip GLENN modificat, plastie
de largire a confluenţei arterelor pulmonare cu
petec de pericard autolog
- anastomoza cavo-pulmonara totala tip
extracardiac prin conectarea VCI la AP dr. cu
conduct GoreTex nr 8 .Plastia jonctiunii arterelor
pulmonare cu petec pericard autolog. fenestratie
conduct cardiopulmonar-AD cu diam 4 mm.
2. Transpoziţie de vase mari.
Ventricul unic. Stenoză
pulmonară infundibulară severă
. Insuficienţă de valvă
atrioventriculară dreaptă
gradul II-III.
-4 ani -. Septectomie interatrială. Plastie tip Alfieri valvă
atrioventriculară dreaptă. Conexiune cavo-
pulmonară bidirecţională totală prin anastomoză
bipolară vena cavă superioară la artera pulmonară
dreaptă şi direcţionarea fluxului cav inferior spre
joncţiunea cavoatrială superioară prin tunel
intratrial drept fenestrat constituit din patch
GORETEX. Suprimarea conexiunii ventriculo-
pulmonare. Plastie de lărgire bifurcaţie artera
pulmonară.
3. TVM,dublă cale de intrare si
iesire din VS, DSV de mari
dimensiuni, VD hipoplazic,V
unic functional, ansă
ventriculară de tip L (malpozitie
de Ao tip L), SP infundibulară si
valvularaă severă
-7 ani
- 8 ani
-anastomoză cavo-pulmonară tip GLENN
bidirectional
-anastomoza cavo-pulmonară totală FONTAN tip
extracardiac prin conectarea VCI la AP dr. cu
conduct GoreTex nr 18 şi fenestraţie conduct
cardiopulmonar- AD cu diametrul de 3 mm,plastie
bifurcaţie AP dr. cu petec de pericard autolog
Mortalitatea chirurgicala in cazul copiilor operati in Clinica de Chiruugie
Cardiovasculara –IBCV Iasi pentru malformatii congenitale cardiovasculare in perioada 2003 -
2009 a fost de 1 caz.. Decesul s-a inregistrat in cazul unui baiat de 1 an si 6 luni diagnosticat cu
Pentalogie Fallot –forma severa (Stenoza infundibulara pulmonara severa. Dextropozitia Aortei
55
50 %. Hipertrofie si dilatare de ventricul drept. Defect septalinterventricular. Defect septal
interatrial.) la care s-a practicat corectia totala: inchiderea DSV cu petec de Teflon, rezectie
modelanta infundibulara, valvulotomie pulmonara, plastie de largire a caii de ejectie din
ventriculul drept cu petec de pericard transanular, inchidere DSA prin sutura. La cateva ore
postoperator instaleaza insuficienta renala si hepatica fulminanta cu anurie, hiperpotasemie,
acidoza mixta, melena, probe de coagulare alterate si in ciuda dozelor mari de suport inotrop
devine instabil hemodinamic si instaleza stop cardiorespirator neresuscitabil.
Complicatiile au fost in principal minore si s-au inregistrat in ~ 25 % cazuri, in timp ce
complicatiile majore au intervenit in 8,62 % din cazuri .
Tabel nr. 22 Complicatiile postoperatorii inregistrate in cazul copiilor cu MCCV din lotul
studiat care au fost supusi interventiilor chirurgicale
Complicatii postoperatorii Nr.
cazuri
Procent
(%)
Majore (total) 10 8,62
Aritmii care au necesitat tratament major:implantare de peacemaker
sau administrarea de antiaritmice timp indelungat 0
Sindrom postpericardiotomie-pericardita exudativa care a
necesitat pericardocenteza,drenaj pericardic 4
Insuficienta renala acuta care a necesitat sedinte multiple de
dializa peritoneala ,hemodializa 4
Stenoza de vena cava inferioara –subocluzie la nivelul varsarii in AD
-cu indicatie chirugicala 1
Reinterventie chirurgicala (sângerare masiva intra si postoperatorie
cu pleurezie masiva dreapta ) 1
Minore(total) 30 25,86
Anemie 7
Bloc major de ram drept 5
Aritmii care au necesitat tratament de scurta durata
-BAV tranzitor-CET
-ESV-xilina
-ESV,ESA in salve-diltiazem
-Ritm jonctional si FiA –cordarone,SEE
5
1
1
2
1
Pleurezie medie-drenaj pleural 4
Pneumotorax/Hidropneumotorax 2
Efuziune pericardica 1
Efuziune pleurala 1
Infectia cailor respiratorii inferioare,febra 2
Complicatii legate de cicatricea postoperatorie
-granulom fir
-cheloid
-dehiscenta tegumentelor presternale cu sutura secundara
3
1
1
1
In general, dupa corectia chirurgicala a defectelor cardiace s-a remarcat imbunatatirea
statusului functional si a capacitatii de efort la pacientii simptomatici, ameliorarea supravietuirii
si scaderea frecventei de aparitie a insuficientei cardiace tardive.
56
Discuţii
Conform rapoartelor internaţionale, rata copiilor nou diagnosticaţi şi a celor aflaţi în
urmărire cu MCCV este în creştere în ultimii ani atât datorită amplificării factorilor genetici şi
de mediu implicaţi în etiopatogenia lor, dar şi perfecţionării tehnicilor diagnostice şi mai ales
îmbunătăţirii remarcabile a supravieţuirii pacienţilor cu MCCV şi în special a celor cu MCCV
complexe. Medicii pediatrii şi cardiologi implicaţi în diagnosticul şi monitorizarea acestor copii
simt nevoia unei actualizări continue a ghidurilor privind investigaţiile, indicaţiile terapeutice
(medicale, intervenţionale şi chirurgicale) şi stratificarea lor în raport cu severitatea leziunilor şi
consecinţele lor fizio-patologice, dat fiind progresul permanent al tehnicilor ecocardiografice,
nucleare, angiografice şi chirurgicale de diagnostic sau tratament.(1)
Bazându-ne pe elemente moderne de concepţie- genetice, epidemiologice, clinico-
funcţionale, diagnostice non invazive/invazive si de tratament, în studiul de faţă, efectuat pe
cazuistica unei clinici pediatrice specializate în patologie cardio-vasculară, cu adresabilitate
largă, din toate judetele Moldovei, am încercat analiza unor particularităţi epidemiologice,
diagnostice şi terapeutice ale malformaţiilor congenitale cardiovasculare la copil.
Studiul s-a realizat pe un lot mare de copii diagnosticaţi cu malformatii cardiovasculare
congenitale, cu un grad înalt de calitate al diagnosticului (confirmat prin ecocardiografie,
cateterism cardiac, intraoperator si anatomo-patologic), rezultatele generale ale studiului
încadrându-se în datele generale ale literaturii de specialitate.
Patologia malformativă a fost dominantă în cadrul afecţiunilor cardiovasculare
diagnosticate la vârstă pediatrică în Clinica I Pediatrie, Spitalul Clinic pentru copii ,,Sf.Maria”
din Iasi în perioada 2003-2009, reprezentând 64,13 %, similar datelor din literatură (Keth J.D.
în 1987 – raporta un procent de 68,2% pentru MCCV raportat la totalitatea bolilor cardio-
vasculare la vârstă pediatrică).
În ce priveşte frecvenţa diferitelor tipuri de MCCV s-a înregistrat o dominanţă a
defectelor septale (49,97% din totalul MCCV), similar curbelor de statistică din studii similare
(EUROCAT 1992-2002: 68,59%, Texas 1999-2001: 65,76%). Diagnosticarea precoce a DSA si
DSV prin examinare ecocardiografică neonatală şi la vârsta de sugar a crescut ponderea lor
procentuală în cadrul MCCV studiate, ulterior în evoluţia lor existând posibilitatea închiderii
spontane, ceea ce modifică incidenţa lor la adult.
Comparând procentele diferitelor tipuri de malformaţii septale, acestea diferă
semnificativ în diferite studii, în funcţie de momentul diagnosticului (Braunwald 1997, la
naştere: DSV- 30,5%, DSA- 9,8%, EUROCAT 1992-2002: DSV 25,48%, DSA 14,37%, Texas,
1999-2001: DSV 32,86%, DSA 29,22%, Fundeni, 1985-1990, la adult: DSV 13,6%, DSA 30,2
%). În studiul nostru s-a înregistrat o frecvenţă mai mare a DSA (38,17%) comparativ cu DSV
(11,79%) ce poate fi consecinţa examinării ecocardiografice a copiilor aparent normali,
descoperiţi întâmplător la un examen clinic de rutină cu un suflu sistolic, manifestările bolii
apărând mai târziu.(45)
Analiza posibilelor cauze ale MCCV a relevat că în majoritatea cazurilor de MCCV din
lotul de studiu (1312 copii, reprezentand 77,48% din totalul copiilor cu MCCV din lot) a fost
confirmata etiologia multifactorială a malformaţiilor congenitale cardiovasculare izolate,
afirmată unanim în literatură. Aceste elemente vor fi importante în acordarea sfatului genetic în
cazul familiilor care au un copil cu o MCCV şi îşi mai doresc un copil, dar si în cazul copiiilor
cu MCCV care vor ajunge la vârsta adultă si îşi vor întemeia propria familie (riscul genetic al
bolilor cu determinism multifactorial este de 2-5 %).
57
Diferiţi factori posibil teratogeni au fost depistaţi în 242 de cazuri, reprezentand 14,41%
din totalul MCCV din lotul de studiu. Dintre factorii care au intervenit în primele 3 luni de
sarcină la mamele genitoare de copii cardiomalformaţi au fost retinuţi: factorii infecţioşi virali în
cadrul unei patologii materne acute, medicaţia cronică administrată în cadrul unor boli
metabolice, hormonale si neurologice, consumul cronic de alcool, droguri, expunerea la radiaţii
şi toxice profesionale. Va fi importantă realizarea prevenţiei acelor cazuri de MCCV care ar
putea fi evitate prin îndepartarea din mediu a posibililor factori teratogeni menţionaţi.
Diagnosticul MCCV din lotul studiat s-a realizat la vârste diferite în funcţie de tipul şi
severitatea leziunilor. Majoritatea cazurilor au fost diagnosticate sub vârsta de 3 ani- 53,74% (în
perioada de sugar - 38,54%), dar şi la copilul mare, peste 7 ani au fost diagnosticate aproximativ
o treime din cazuri (31,72%). Aceste procente sunt diferite de datele din literatură care afirmă că
deşi MCCV pot fi diagnosticate în principiu la orice vârstă a copilului, cel mai frecvent în prima
săptămână de viaţă sunt diagnosticate până la 50% din cazuri, înaintea vârstei de 1 lună 70% din
cazuri şi 90% din MCCV sunt diagnosticate până la 1 an. Se confirmă astfel faptul că
diagnosticul tardiv al MCCV este încă o realitate şi trebuie depuse eforturi pentru ca medicii
neonatologi, medicii de familie şi pediatrii care supraveghează aceşti copii să fie atenţi la
manifestările clinice ale MCCV la vârste mici, aşa încât această suspiciune să fie formulată şi
copilul să fie orientat spre un consult de cardiologie pediatrică.
MCCV trebuie deci suspicionate atât în perioada neonatală când simptomatologia lor este
severă, dar se poate confunda cu o altă patologie prezentă la această vârstă (sepsis, boala
membranelor hialine, aspiraţia de meconiu), dar şi la vârsta de copil mare când simptomatologia
lor este de cele mai multe ori discretă şi simptome nespecifice trebuie să atragă atenţia şi să
determine investigaţii suplimentare.
Majoritatea copiilor cu MCCV au fost născuţi la termen (73,97% din totalul MCCV), cu
o greutate la naştere normală (66,52% din totalul MCCV) şi cu o stare clinică bună cu un scor
APGAR 8-10 (81,83% din totalul cazurilor de MCCV), ceea ce demonstrează că în relativ puţine
cazuri de MCCV suferinţa copilului este evidentă chiar de la naştere.
La nou născut şi sugar, în cazurile de MCCV complexe dominante au fost cianoza
intensă sau moderată, precoce, cu debut în primele ore, zile sau săptămâni după naştere şi/sau
decompensarea cardiacă globală cu tahicardie, tahipnee, tiraj inspirator, raluri pulmonare,
hepatomegalie şi tendinţă la colaps cardio-vascular. În aceste cazuri stabilirea diagnosticului
complet al MCCV trebuie să fie cât mai precoce, agravarea tabloului clinic şi chiar deterioarea
stării generale putând surveni rapid şi uneori chiar să determine decesul înainte de stabilirea
diagnosticului. În perioada de sugar şi copil mic trebuie atent monitorizate curba ponderală şi
sesizate dificultăţile de alimentaţie, limitarea activităţii prin dispnee şi cianoză, tahipneeea de
repaus sau de efort (în timpul plânsului sau alimentaţiei), infecţiile respiratorii recidivante,
transpiraţiile excesive, cianoza localizată sau generalizată, crizele anoxice, modificările
frecvenţei cardiace.
La copiii >1 an, insuficienţa cardiacă cronică clasa II NYHA (dispnee la eforturi mari) a
fost simptomul clinic dominant, indiferent de defectul cardiac, la care s-au adăugat infecţii
respiratorii recurente (în 52,53 % din totalul cazurilor de MCCV cu şunt stânga-dreapta),
transpiraţii abundente la efort (în 11,18% din cazurile de MCCV cu şunt stânga-dreapta),
decompensarea cardiaca acuta în contextul unor infecţii bronhopulmonare severe sau al
deshidratării (3,9 %), palpitaţii, cefalee, epistaxis, ameţeli şi rar sincope şi dureri anginoase la
efort.
58
În ce priveşte modificările examenului clinic, în malformaţiile congenitale
cardiovasculare cianogene au fost mai frecvente în proporţii semnificative hipotrofia staturo-
ponderală (100% din cazuri vs 1,61% din cazurile de MCCV neciangene), decompensările
cardiace (45,07% vs 7,2% în cazurile de MCCV necianogene) şi suflurile patologice la examenul
ascultator al cordului (92,22% vs 62,35% în cazurile de MCCV necianogene).
Modificările zgomotelor cardiace şi suflurile patologice supraadăugate cu caractere şi
localizări diferite în funcţie de defectul cardiac au reprezentat un element important de diagnostic
în toate MCCV. Suflurile organice au trebuit diferenţiate de suflurile funcţionale frecvente la
copil, în special în condiţii de anemie sau febră. Suflurile inocente s-au constatat de obicei la
copii asimptomatici şi au fost localizate în sistolă, cel mai adesea scurte (în prima treime a
sistolei), variabile cu poziţia, cu intensitate mică, neasociate cu freamăt, cu zgomotele cordului
normale (dedublarea variabilă a zgomotului II a fost asociată uneori) şi valori normale ale
tensiunii arteriale la toate cele 4 membre. Spre deosebire suflurile patologice au fost în general
pansistolice, aspre, cu intensitate mare, peste 3, însoţite de clicuri şi zgomote cardiace anormale
În ce priveşte investigaţile paraclinice, modificările examenelor radiologice,
electrocardiografice, ecocardiografice şi angiografice efectuate la copiii din lotul studiat, s-au
dovedit a avea o importanţă diferită în stabilirea diagnosticului de MCCV.
Examenul radiologic a făcut parte din investigaţia iniţială a unei MCCV şi a fost util şi în
monitorizarea complexă a evoluţiei acesteia. Radiografia cardio-pulmonară a adus o contribuţie
importantă în diagnosticul MCCV, oferind date atât despre morfologia, cât şi despre cinetica
inimii si a vaselor mari, vascularizaţia pulmonară, dar o radiografie cardio-pulmonară normală
nu a exclus o MCCV.
În cazul malformaţiilor cardiovasculare congenitale cu şunt stânga-dreapta (grupul
cardiopatiilor fără cianoză, radiologic cu proeminenţa arcului mijlociu stâng şi
hipervascularizaţie pulmonară) radiografia toracică postero-anterioară a avut modificari
caracteristice în 57,2% din cazuri. În grupul cardiopatilor congenitale fără cianoză, radiologic
cu vascularizaţie pulmonară normală şi şi diverse modificări ale arcurilor cardiace
(malformaţiile valvulare cu stenoză sau insuficienţă) confirmarea radiologică a diagnosticului s-a
produs în proporţie de 58,52%. În cazul cardiopatilor congenitale cianogene confirmarea
radiologică a diagnosticului s-a realizat în proporţie de 86,06 % în cazul celor cu
hipovascularizaţie pulmonară şi în proporţie de 80,32% pentru cele cu hipervascularizaţie
pulmonară.
Examenul radiologic a oferit date concordante cu diagnosticul pozitiv în 1022 cazuri din
1662 investigate, ceea ce a permis calcularea unei sensibilităţi a metodei în diagnosticul MCCV
de 61,49% .
Electrocardiograma de suprafaţă s-a efectuat în toate cazurile cuprinse în lot –confirmate
şi respectiv urmărite cu malformaţie cardiovasculară congenitală si a reprezentat de regulă
prima investigaţie realizată, fiind cea mai accesibilă şi neinvazivă metodă de diagnostic.
Modificările traseelor electrocardiografice înregistrate la copiii cu malformatii congenitale
cardiovasculare din lotul studiat au fost interpretate în raport cu aspectul particular al
elecrocardiogramei la copil, evidenţiindu-se hipertrofii atriale şi ventriculare, deviaţii axiale,
tulburări ale conducerii intraventriculare (blocuri de ram majore şi minore) şi atrio-ventriculare
(BAV de grad I, II sau III), aritmii (mai frecvent extrasistole atriale, ventriculare şi doar rar
tahicardie paroxistică supraventriculară, fibrilaţie sau flutter atrial, tahicardie ventriculară).
Un aspect EKG normal nu a exclus însă o MCCV, chiar severă şi nici nu a existat o
corelaţie semnificativă între modificările EKG şi importanţa leziunilor morfologice (de exemplu:
59
semnele electrocardiografice de hipertrofie ventriculară stângă au survenit mai târziu faţă de
hipertrofia ventriculară identificată ecocardiografic).
Examenul electrocardiografic a avut rezultate real pozitive în 1079 de cazuri si fals
negative în 583 de cazuri, ceea ce a corespuns unei sensibilităţi a metodei în diagnosticul
MCCV de 64,92 %.
Examinarea ecocardiografică a constituit un element de bază pentru diagnosticul MCCV
indiferent de vârsta copilului, ea efectuându-se în cazurile cu simptome certe pentru o afectare
cardiacă, dar şi în cazurile asimptomatice la care examenul clinic a decelat însă prezenţa unui
suflu cu caractere posibil patologice (suflu diastolic sau continuu, suflu holosistolic sau
telesistolic, suflu mezosistolic de grad >3, suflu asociat cu date anormale la palparea regiunii
precordiale sau la ascultaţie).
Scopul examinării echocardiografice în evaluarea cardiopatiilor congenitale din lotul de
studiu a constat în precizarea diagnosticului morfologic al anomaliei, evaluarea răsunetului
hemodinamic- dimensiunea cavităţilor, a debitului şuntului, a presiunilor intracardiace şi
pulmonare, a funcţiei miocardice, cu urmărirea evoluţiei cardiopatiei – naturală sau după
tratament corectiv.
Sensibilitatea diagnostică a investigaţiei ecocardiografice în malformaţiile
cardiovasculare studiate a fost net superioară faţă de electrocardiografie si radiologie, dar
rezultatele examenului ecocardiografic au fost interpretate numai în contextul clinico-anamnestic
si în corelaţie cu cu rezultatele examenului EKG si radiografic. La 367 de subiecti (33,7 %)
examenul ecocardiografic a pus diagnosticul de MCCV manifestă clinic si nediagnosticată prin
alte examene paraclinice.
Cateterismul cardiac şi angiocardiografia s-au efectuat doar în cazuri selecţionate, fie în
vederea intervenţiilor percutane de închidere a defectelor septale atriale şi a canalelor arteriale
permeabile, fie pentru evaluarea preoperatorie a MCCV cu indicaţie de corecţie chirurgicală.
Prin cateterism cardiac s-au identificat şunturile anormale, sensul şi debitul lor, s-au calculat
debitele şi rezistenţele pulmonare şi sistemice şi gradienţii presionali transstenotici, realizând o
evaluare hemodinamică completă, care corelată cu datele ventriculografiei, aortografiei şi
angiografiei pulmonare a permis o imagine morfo-funcţională a MCCV foarte utilă în
planificarea intervenţiei operatorii.
Investigaţiile invazive au completat diagnosticul formulat prin celelelalte metode
paraclinice (fie prin identificarea unor leziuni asociate în 24,16% din cazuri, fie prin date noi
despre reversibilitatea hipertensiunii pulmonare prin administrarea de oxigen, fie prin calcularea
gradientului la nivelul coarctaţiei de aortă care nu a putut fi calculat prin ecografie Doppler) şi au
adus elemente definitorii pentru diagnostic în 13,33% de cazuri, influenţând decizia de
intervenţie chirurgicală sau intervenţionala si alegerea procedurii chirurgicale.
Compararea rezultatelor diagnosticului ecocardiografic cu cele ale diagnosticului invaziv
şi intraoperator a permis următoarele concluzii: diagnosticul ecocardiografic a fost confirmat
prin cateterism în 85 din cele 99 de cazuri în care s-a efectuat cateterismul (85,85 %) şi a fost
concordant cu diagnosticul intraoperator în 98 din cele 116 cazuri operate (84,48 %); astfel,
sensibilitatea ecocardiografiei în diagnosticul de MCCV se estimeaza la 84,48 %.
Diagnosticul prin cateterism cardiac si angiocardiografie a fost concordant cu
diagnosticul intraoperator în 95 din cele 99 de cazuri in care s-a efectuat (95,95 %), deci
sensibilitatea cateterismului cardiac si a angiocardiografiei se estimează la 95,95% pentru
diagnosticul de MCCV.
60
După stabilirea diagnosticului si identificarea corectă a leziunilor cardiace prin metode
noninvazive si invazive, indicaţia de corecţie chirurgicală si momentul interventiei chirurgicale
s-au stabilit diferit în funcţie de leziune. Tratamentul chirurgical a presupus proceduri corective
în majoritatea cazurilor (113 copii, reprezentand 97,39 % din totalul copiilor operaţi), specifice
fiecărei malformaţii cardiovasculare şi doar în 3 cazuri (reprezentand 2,61 %din total),
tratamentul definitiv a constat într-o procedură paleativă – anastomoza cavo-pulmonara totala tip
Fontan, precedată sau nu de realizarea unui şunt sistemico-pulmonar tip central sau a unei
derivatii cavo-pulmonare tip Glenn bidirectional.
Corecţia chirurgicală a leziunilor malformative cardiovasculare cu indicaţie operatorie a
fost urmată de ameliorarea simptomatologiei, normalizarea parametrilor de creştere şi dezvoltare
neuro-psihică, îmbunătăţind mult prognosticul acestor pacienţi pe termen lung.
Tratamentul intervenţional, deşi aplicat în puţine cazuri (3 cazuri de defect septal atrial
tip ostium secundum şi 2 cazuri de canal arterial persistent) s-a realizat cu succes, fără şunturi
reziduale la examinarea ecocardiografică Doppler color şi fără complicaţii procedurale. Atât
pentru închiderea DSA, cât şi a PCA s-au utilizat ocludere Amplatzer- septal, respectiv ductal.
Comparativ cu pacienţii cu defecte septale atriale corectate chirugical (14 cazuri), pacienţii care
au suferit intervenţii percutane s-au recuperat mai rapid, în aproximativ 2 săptămâni, au avut un
timp de spitalizare mai mic (în medie 3-4 zile) şi nu au necesitat toracotomie, anestezie generală
by-pass cardio-pulmonar sau transfuzii de sânge. Costurile totale per pacient au fost comparabile
pentru cele două metode, uşor mai mari în cazurile operatorii datorită costurilor de terapie
intensivă şi spitalizării mai lungi (în medie 17 zile), dar fără a fi semnificative statistic.
Analiza rezultatelor examenului anatomo-patologic efectuat în cazul a 170 de copii
diagnosticaţi clinico-paraclinic cu MCCV care au decedat în Spitalul Clinic pentru copii
,,Sf.Maria” din Iasi în intervalul 2003-2009 a demonstrat o mortalitate ridicată în cazurile
diagnosticate cu: Trunchi arterial comun (58,33%), Cord stâng hipoplazic (54,54%), Canal atrio-
ventricular (40,47%), MCCV complexe cu ventricul unic funcţional (37,5%), Transpoziţie de
vase mari (32,14 %). Mortalitatea cazurilor în care malformaţia congenitală cardiovasculară a
fost cauza determinantă sau participativă la deces a fost maximă în primul an de viaţă (88,95%
din numarul total de decese la copii cu MCCV).
Diagnosticul anatomo- patologic al Malformaţiilor cardiovasculare a fost concordant cu
diagnosticul clinico-paraclinic în 132 de cazuri, reprezentând 77,19 % din totalul cazurilor
necropsiate, procentul fiind mai mic comparativ cu cel rezultat prin compararea diagnosticului
cliico-paraclinic cu cel intraoperator. Diferenţa este explicată prin starea generală de cele mai
multe ori gravă a copilului în momentul examinărilor, de vârsta mică şi complexitatea MCCV cu
mortalitate ridicată.
Dignosticarea MCCV la copiii din lotul studiat a implicat neonatologul, pediatrul,
cardiologul si în evoluţie, mai devreme sau mai târziu chirugul cardio-vascular, epidemiologul,
geneticianul. La fel monitorizarea pe termen lung s-a facut în echipă: medicul de familie, având
contactul cel mai des cu familia a trebuit să cunoască tipul malformaţiilor, posibilităţile evolutive
şi planurile controalelor periodice. Colaborarea interdisciplinară a fost necesară pentru realizarea
unei urmăriri corespunzatoare a parametrilor anatomo-funcţionali cardiovasculari, asigurarea
unei dezvoltări somato-psihice cât mai normale si a unei integrari sociale adecvate a copiilor
cardiomalformaţi.
61
Concluzii
■ Malformaţiile congenitale cardiovasculare reprezintă o problemă de sănătate publică prin
frecvenţă şi costuri de îngrijire, în special la copil (în studiul de faţă cazurile de MCCV au
dominat în patologia cardiovasculară pediatrică, cazurile cu MCCV reprezentând 64,13% din
totalitatea cazurilor spitalizate pentru boli cardiovasculare în Clinica I Pediatrie din cadrul
Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii ,,Sf.Maria “ din Iaşi în intervalul 2003-2009).
■ Implicarea factorilor genetici şi de mediu în etiopatogenia MCCV este destul de limitată, în
studiul nostru aceştia fiind prezenţi doar la 22,52% din cazuri.Cu toate acestea, cercetarea şi
evidenţierea lor este utilă în încercarea de prevenire a apariţiei unor cazuri noi prin sfatul genetic
şi evitarea a teratogenilor cunoscuţi în timpul sarcinii. În acest context este indicată efectuarea
curentă, dar mai ales în cazurile cu posibili factori favorizanţi pentru MCCV (în antecedentele
familiale sau istoricul sarcinii) a ecografiei morfologice fetale şi mai ales a ecocardiografiei
fetale care pot identifica prenatal anomalii cardiace, furnizând astfel date importante pentru
conduita sarcinii şi a naşterii.
■ Suspectarea unei MCCV pe baza datelor anamnestice şi a examenului clinic de către
neonatologi, medici de familie sau pediatri, trebuie să fie mai frecventă şi să constituie punctul
de plecare pentru consultul de cardiologie pediatrică şi investigaţii paraclinice în vederea unui
diagnostic cât mai precoce al anomaliei cardiovasculare, înaintea instalării unor complicaţii
ireversibile, ce limitează posibilităţile şi beneficiile intervenţiilor corective.(Remarcăm aceasta,
întrucât diagnosticul MCCV din lotul studiat a fost stabilit înaintea vârstei de 1 an doar în
38,54% din cazuri)
■ Simptomele şi semnele clinice cele mai frecvente care orientează si susţin diagnosticul clinic
de MCCV la vârsta de sugar sunt cianoza generalizată, fără ameliorare la administrarea de
oxigen, decompensările cardiace stângi şi mai ales globale (tahicardie, tahipnee, tiraj intercostal,
raluri pulmonare, hepatomegalie, colaps), infecţiile respiratorii repetate, dificultăţile de
alimentare, curba ponderală nesatisfăcătoare, ascultaţia cardiacă anormală. La copilul mare
trebuie să atragă atenţia, ca simptomatologie- dispneea de efort, infecţiile respiratorii recurente,
palpitaţiile, cianoza şi transpiraţiile abundente intensificate de efort, iar la examenul clinic-
hipotrofia staturo-ponderală şi suflurile cardiace cu caractere patologice.
■ În diagnosticul paraclinic al MCCV investigaţiile uzuale, electrocardiograma şi radiografia
cardio-pulmonară au o valoare limitată (sensibilitatea lor diagnostică stabilită în studiul de faţă
fiind de 64,92 % si respectiv 61,04%). Ele rămân însă investigaţii de primă linie, sunt justificate
şi nu trebuie omise, fiind importante şi în urmărirea pre şi postoperatorie, întrucât surprind
modificările fiziopatologice, răsunetul MCCV (hipertrofia şi dilatarea cavităţilor, modificarea
vascularizaţiei pulmonare).
■ Examinarea ecocardiografică Doppler color constituie explorarea diagnostică neinvazivă cea
mai importantă în identificarea anomaliilor cardiovasculare anatomice, dar realizează şi o
evaluare hemodinamică completă, reducând mult necesitatea explorarilor invazive (prin
ecocardiografie în studiul nostru s-a stabilit diagnosticul corect în 84,48 % din cazurile de
MCCV în care a existat confirmarea intraoperatorie a diagnosticului).
■ Cateterismul cardiac si angiocardiografia sunt rezervate unor cazuri selecţionate, pentru
clarificarea diagnosticului în MCCV complexe, de obicei înaintea corecţiei percutane sau
chirurgicale. Investigaţiile invazive permit determinarea rezistenţei vasculare pulmonare şi a
gradienţilor presionali, cuantificarea debitelor prin şunturile anormale, testarea vasoreactivităţii
pulmonare la administrarea de oxigen în cazurile cu HTP severă ecocardiografic, date care sunt
62
necesare deciziei terapeutice (în studiul nostru diagnosticul invaziv preoperator a fost concordant
cu diagnosticul intraoperator în 95,95% din cazuri)
■ Tratamentul medical se adresează insuficienţei cardiace şi factorilor precipitanţi, find necesar
pentru stabilizarea pacienţilor în vederea procedurilor corective, care reprezintă tratamentul
optim. Tratamentul chirurgical cuprinde tehnici corective, aplicabile în majoritatea cazurilor
(vizează refacerea unei anatomii cât mai apropiate de cea normală) şi tehnici paleative (urmăresc
ameliorarea clinico-funcţională), putând reprezenta doar un stadiu intermediar înaintea corecţiei
totale sau soluţia terapeutică definitivă (de ex. derivaţia cavo-pulmonară tip Glenn bidirecţional
sau operaţia Fontan în cazurile de MCCV complexe cu VU funcţional). Procedurile
intervenţionale, deşi încă puţin utilizate în ţară, s-au dovedit a fi o alternativă viabilă la
închiderea chirurgicală a unor defecte septale atriale, mai rar ventriculare şi canalelor arteriale cu
rezultate similare, complicaţii mai rare, o recuperare mai rapidă a pacienţilor şi costuri totale
comparabile.
■ În evoluţie, după corecţia interventională sau chirurgicală a defectelor cardiace se remarcă
îmbunătăţirea statusului funcţional şi a capacităţii de efort la pacienţii simptomatici, ameliorarea
supravieţuirii şi scăderea frecvenţei de apariţie a insuficienţei cardiace tardive.
■ Dignosticarea precoce a MCCV, monitorizarea permanentă, tratamentul medical adecvat şi
procedurile intervenţionale şi chirurgicale efectuate la timp, ameliorează mult prognosticul pe
termen lung al acestor pacienţi, oferindu-le şansa unei dezvoltări şi vieţi normale în multe cazuri.
Bibliografie selectivă
1. [Guideline] Baumgartner H., Bonhoeffer P., Natasja M.S.De Groot et al.ESC Guidelines
for the management of grown – up congenital heart disease (new version 2010). The Task Force
on the Management of Grown-up Congenital Heart Disease of the European Society of
Cardiology (ESC) Endorsed by the Association for European Paediatric Cardiology (AEPC)
European Heart Journal Dec 2010; 31(23):2915-2957
2. [Guideline] Saxena A. Consensus on timing of intervention for common congenital heart
disease Indian Pediatr. Feb 2008;45(2):117-26.
3. [Guideline] Wilson W, Taubert KA, Gewitz M, et al. Prevention of infective endocarditis:
guidelines from the American Heart Association: a guideline from the American Heart
Association Rheumatic Fever, Endocarditis and Kawasaki Disease Committee, Council on
Cardiovascular Disease in the Young, and the Council on Clinical Cardiology, Council on
Cardiovascular Surgery and Anesthesia, and the Quality of Care and Outcomes Research
Interdisciplinary Working Group. J Am Dent Assoc. Jun 2007;138(6):739-45, 747-60.
4. Beckman DA. Prescribed drugs, therapeutic agents, and fetal teratogenesis. In: Reece EA,
Hobbins JC, eds. Medicine of the Fetus and Mother. 2nd ed. Philadelphia, PA: Lippincott-
Raven Publishers; 1999:289–313
5. Berger F, Vogel M, Alexi-Meskishvilli V, Lange PE. Comparison of results and
complications of surgical and Amplatzer device closure of atrial septal defects. J
ThoracCardiovasc Surg 1999; 118: 674–678.
6. Braunwald E: Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 6th ed. WB
Saunders Co; 2001:1530-1533
7. Ciofu E.: Tratat de pediatrie, Ed. Medicala, 2001, pag.293-339
8. Clarke R., Kumar M.R., “Evaluation of suspected congenital heart disease in the neonatal
period”Current Paediatrics 2005, 15:23–531
63
9. Dimitriu A.G.:Urgente cardiologice neonatale –Indreptar de diagnostic si tratament in
urgente la copil, 1996:55-56
10. EUROCAT Data and Reports , 1998-2002
11. Feigenbaum’s Echocardiography , Sixth Edition, 2005
12. Georgescu G. , Arsenescu C. : Tratamentul rational al bolilor cardiovasculare majore , Ed
Polirom , 2001
13. Geormaneanu M.: Evaluarea si abordarea terapeutica in trepte a unor cardiopati manifeste
precoce.In : Medicina moderna,1997, vol IV, nr.4, p. 194-196.
14. Gherasim L, :Medicina interna,Partea a IIa, Ed Medicala Bucuresti, 1996, pag.1236-1254
15. Ginghina C. , Apetrei E. , Macarie C. :Boli congenitale cardiace , Ed Almatea , 2001.
16. Ginghina C., Popescu B., Jurcut R.: Esentialul in ecocardiografie, Ed.Med.Antaeus, 2005.
17. Ginghina C.: Mic tratat de cardiologie, Ed. Acad. Romane, 2010.
18. Ionescu D, Singer C: Malformatiile congenitale cardiovasculare, Editura Aius, Craiova,
2003
19. Iordache C.: Cercetari epidemiologice, clinice si genetice ale malformatiilor congenitale de
cord la copil , Iasi, 2000.
20. Kisslo J.:Essentials of echocardiography: Congenital heart disease
21. Kliegman R.M., Behrman R., E., Jenson H. B., et al. “Nelson Textbook of Pediatrics”, 18th
ed., Ed.Saunders Elsevier Philadelphia, 2007
22. Lamberti JJ, Mainwaring RD: Congenital anomalies of the mitral valve. In: Pediatric
Cardiac Surgery. St. Louis, Mo: Mosby-Year Book; 1994: 459-473.
23. Latson LA: Aortic Stenosis: Valvar, Supravalvar, and Fibromuscular Subvalvar. In: Garson
A Jr, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR, eds. The Science and Practice of Pediatric Cardiology.
2nd ed. Williams & Wilkins; 1998: 1257-76.
24. Lock J, Keane J: Diagnostic and interventional catheterization in congenital heart disease,
Second edition, 2000
25. Mitchell ME, Ittenbach RF, Gaynor JW, et al: Intermediate outcomes after the Fontan
procedure in the current era. J Thorac Cardiovasc Surg 2006 Jan; 131(1): 172-80.
26. Mullins CE. The Science and Practice of Pediatric Cardiology. 2nd ed. Baltimore,
Md: Lippincott Williams & Wilkins; 1998.
27. Nadas A: Pulmonary stenosis. In: Fyler DC, ed. Nadas' Pediatric Cardiology . Hanley &
Belfus; 1992:459-470.
28. Otto C.: Textbook of clinical echocardiography, 4th
edition, Saunders, 2009.
29. Park MK.:Pediatric cardiology for practitioners, 4th edition, 2002
30. Paun R, Tratat de medicina interna- Boli cardiovasculare, partea a II-a, Ed. Medicala
Bucuresti, 1989, pg,759-800
31. Perloff JK. The Clinical Recognition of Congenital Heart Disease. Philadelphia, PA: WB
Saunders; 1987:322-38.
32. Popescu V.:Algoritm diagnostic si terapeutic in pediatrie,1999,pag.224-236
33. Rao PS. Diagnosis and management of cyanotic congenital heart disease: part I. Indian J
Pediatr. Jan 2009;76(1):57-70.
34. Rao PS. Diagnosis and management of cyanotic congenital heart disease: part II. Indian J
Pediatr. Mar 2009;79(1):86-90.
35. Rao PS. Management of neonate with suspected serious heart disease. King Faisal Spec
Hosp Med J. 1984(4);209.
64
36. Rao PS. Principles of management of the neonate with congenital heart disease
neonatology Today. 2007;2(8):1-10.
37. Schwartz P.J.,Garson A.:Guidelines for interpretation of the neonatal electrocardiogram-A
Task Force of the European Society of Cardiology, 2002
38. Siew Yen Ho, Rigby M., Anderson R.: Echocardiography in Congenital heart disease made
simple, 1998
39. Silverman NH: Truncus arteriosus. In: Pediatric Echocardiography. Baltimore: Williams &
Wilkins; 1993: 229-43.
40. Stamm C, Friehs I, Mayer JE, et al: Long-term results of the lateral tunnel Fontan
operation. J Thorac Cardiovasc Surg 2001 Jan; 121(1): 28-41.
41. Stark J, de Leval M: Surgery for Congenital Heart Defects. 2nd ed. WB Saunders Co;
1994:355-70
42. Tennstedt C, Chaoui R, Körner H, Dietel M ,Spectrum of congenital heart defects and
extracardiac malformations associated with chromosomal abnormalities: results of a seven
year necropsy study, Heart 1999;82:34-39 ( July )
43. Texas ,Departament of State Health Services – Birth Defects Monitoring – Reports and
Risk Factors , 2004
44. Topol EJ: Textbook of Cardiovascular Medicine. Lippincott-Raven; 1998:777-9.
45. Tsounias E, Rao PS. Versatility of Amplatzer Vascular Plug in occlusion of different types
of vascular channels. Cathet Cardivas Intevent. 2008.
46. Ungerleider RM: Tetralogy of fallot. In: Sabiston DC, Spencer F, eds. Surgery of the Chest.
6th ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders Co; 1995
47. Vetter M.V., Pediatric Cardiology: Requisites, 1st ed. Mosby,-Elsevier 2006: 67-89
48. Wren C., Richmond S., Liam Donaldson “Presentation of congenital heart disease in
infancy: implications for routine examination”Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999;80:F49–
F53
65
