Mutagen Ez A

MUTAGENEZA I

AGENII MUTAGENI

www.biologie.trei.ro

Noiuni introductive

Factorii mutageni sunt factorii care induc modificri n structura i funcia materialului genetic, determinnd apariia mutaiilor.

Dup natura lor, factorii mutageni se clasific n:

fizici chimici biologici


Factorii mutageni fizici sunt reprezentai n special de:

radiaiile ultraviolete care au ca efect ionizarea bazelor azotate n timpul replicrii ADN, determinnd mperecheri aberante de tipul TG i GT sau TT

radiaiile ionizante care determin fragmentri ale cromozomilor i/sau cromatidelor

Factorii mutageni chimici sunt reprezentai n special de:

analogii bazelor azotate agenii alkilani antibiotice acidul nitros cofein

Factorii mutageni biologici sunt reprezentai n special de virusuri


Mutageneza este procesul prin care iau natere mutaiile i care se desfoar n intervalul cuprins ntre aciunea factorului mutagen i apariia mutaiei.

Mutaiile sunt modificri neprogramate, aprute n structura materialului genetic, care nu rezult prin recombinri genetice.

Mutaiile pot fi clasificate dup criterii diferite1) Dup modul de apariie:

- mutaii naturale- mutaii artificiale

2) Dup tipul de celule afectat:- mutaii somatice- mutaii gametice

3) Dup efectul asupra viabilitii organismelor:- mutaii viabile- mutaii letale

4) Dup cantitatea de material genetic afectat- mutaii genice- mutaii cromozomiale- mutaii genomice


Mutaiile genice Sunt modificri aprute n

secvena de nucleotide a ADN-ului.

Principalele tipuri de mutaii genice sunt:

Adiia = adugarea unui nucleotid

Deleia = pierderea unuia sau a mai multor nucleotide

Adiia

Deleiewww.biologie.trei.ro

Substituia = nlocuirea unui nucleotid cu altul

Inversia = inversarea ordinii nucleotidelor n catena polinucleotidic

Substituie


Mutaiile cromozomale

Sunt modificri produse n structura i funciile cromozomilor

n funcie de numrul cromozomilor afectai se clasific n:

Mutaii intracromozomale care afecteaz un singur cromozom

Mutaii intercromozomale care afecteaz doi sau mai muli cromozomi


Principalele tipuri de mutaii intracromozomale sunt:

Deleia (Deficiena) pierderea unui fragment intercalar sau terminal de cromozom i a genelor plasate acesta.

Duplicaia prezena n stare dubl a unui segment de cromozom i a genelor plasate pe acesta


Inversia schimbarea cu 180 de grade a ordinii genelor pe cromozom.

Transpoziia (Shift-ul) relocarea unui segment de cromozom n alt loc n interiorul aceluiai cromozom


Principalele tipuri de mutaii intercromozomale sunt: Fenomenele de fuziune i fisiune cromozomal au rol

important n apariia procesului de pseudoaneuploidie i n evoluia speciilor

Translocaia const n schimbul unui segment de cromozom ntre cromozomii neomologi

Poate fi de mai multe tipuri:- simpl cnd un segment de

cromozom este relocat ntr-un alt cromozom neomolog

- reciproc const n schimb reciproc de segmente ntre cromozomi neomologi

- complex const n schimb de segmente ntre mai muli cromozomi


Mutaiile genomice

Mutaiile genomice afecteaz genomul n totalitate

Ele conduc la apariia fenomenelor de poliploidie (mrirea numrului de seturi de cromozomi) i aneuploidie (variaii ale numrului de cromozomi fr multiplicarea numrului de baz)

La om, cazuri de poliploidie au fost depistate numai la embrionii avortai

Cazurile de aneuploidie viabile au fost depistate n cazul heterozomilor i al cromozomilor mici (la adolescen sau maturitate ajungnd numai indivizii cu sindrom Down)www.biologie.trei.ro

Aneuploidia const n mrirea sau micorarea numrului de cromozomi, nsoit de modificarea cantitii de ADN

Aneuploidia apare n celulele somatice sau n gamei datorit non-disjunciei cromozomilor n timpul mitozei sau meiozei


Principalele tipuri de aneuploidie sunt:

a) Trisomia (2n+1) = prezena n plus a unui cromozom ntr-o pereche

b) Tetrasomia (2n+2) = prezena n plus a unei perechi de cromozomi

c) Dubla tetrasomie (2n+2+2) = prezena n plus a doi cromozomi din perechi diferite

d) Monosomia (2n-1) = lipsa unui cromozom dintr-o pereche

e) Nulisomia (2n-2) = lipsa unei perechi de cromozomi

f) Dubla monosomie (2n-1-1) = lipsa a doi cromozomi din perechi diferite

normal

a)

b)

d)

e)

f)

c)


Slide 1Noiuni introductiveSlide 3Slide 4Mutaiile geniceSlide 6Mutaiile cromozomaleSlide 8Slide 9Slide 10Mutaiile genomiceSlide 12Slide 13

Mutagen Ez A

Documents

Transcript of Mutagen Ez A