MIASTENIA GRAVIS[MG]

DEF:MG este o afectiune autoimuna caracterizata printr-o perturbare a transmisiei neuro-musculare datorat unui bloc neuro-muscular postsinaptic indus de scaderea numarului de receptori [ R]de acetilcolina[ Ach].

Debut 20-30 ani cu sex ratio F/M=2/1

Poate aparea sporadic sau asociata cu modificari ale timusului[ hiperplazie timica, timom]. Se descriu si cazuri cu o anumita susceptibilitate genetica: femei cu hiperplazie timica si HLA8, DRWR3, barbati cu timom s HLA2, HLA3.

Uneori MG se asociaza cu afectiuni tiroidiene[ hipertiroidie, hipotiroidie, tiroidite autoimune] , colagenoze[ LES, artrita reumatoida, sdr Sjogren, boala mixta a tesutului conjunctiv], sarcoidoza.

Din punct de vedere fiziopatologic in MG intervin mecanisme autoimune dovada fiind prezenta de autoanticorpi: Ac anti R Ach, Ac anti fibra musculara striata, Ac anti timus, Ac anti musk[ muscle specific tyrosine kinase]

La nivelul membranei postsinaptice a jonctiunii neuro-musculare se produce:

1 accelerarea degradarii R Ach a caror turn over este de o decada

2.blocarea situsurilor de fixare a Ach pe RAch prin prezenta de Ac anti R Ach

3.distrugerea placii motorii prin depunerea de complement seric

Factori favorizanti:

-infectii

-traumatisme

-pubertate

-sarcina

-toxice

-medicamente

Tabloul clinic

MG se caracterizeaza prin fatigabilitate musculara excesiva la efort ameliorata prin repaus “ fenomen miastenic”Deficitul motor apare dupa efort si continua sa se agraveze daca acesta continua;este proportional cu intensitatea si durata efortului ;recuperarea este progresiva dupa repaus.Deficitul motor nu este intotdeauna sistematizat .

Deficitul motor se agraveaza la sfarsitul zilei, caldura, emotii,digestie.

Debutul MG poate fi la nivelul musculaturii oculomotorii pacientul prezentand ptoza palpebrala uni sau bilaterala asimetrica, strabism, diplopie. Musculatura intrinseca nu este interesata .Paralizia musc oculomotorii este fluctuanta, nesistematizata, cu diplopie intermitenta asociata cu paralizia orbicularului pleoapelor[ inervat de n VII]

Pacientul cu MG poate prezenta dificultati de masticatie agravate la sfarsitul mesei[ interesata mm masticatori inervati de n V], un facies trist, obosit, stergerea pliurilor, reducerea mimicii,

dificultate de a fluiera, de a sulfa[ ineresata musc inervata de n VII]Prin afectarea musculaturii faringo-laringee se produc tulburari de fonatie[ disfonie- afonie] , tulburari de deglutitie pentru lichide si solide. [ refluarea lichidelor pe nas]

Daca este interesata musculatura cervicala pacientul nu isi poate sustine capul.

Afectarea musculaturii abdominal, mm intercostali, m diafragm duce la tulburari respiratorii agravand prognosticul bolii.

Musculatura membrelor este afectata proximal.

Teste pentru evidentierea fen miastenic

1. Testul Simpson : dupa o privire indelungata in sus pacientul este rugat sa inchida ochii[ se evidentiaza deficitul musculaturii oculomotorii diplopie, strbism , ptoza]

2. Testul cu dinamometru : se inregistreaza o curba a oboselii

3. Proba ghetii: la aplicarea de gheata dispare ptoza palpebrala.

4. Teste de efort; numarat, vorbit indelung, inchis –deschis ochii, grimace repetate, inchis-deschis pumn, genuflexiuni repetate

Paraclinic

1. Test farmacologic:Miostin im 1,5 mg + 1 mg Atropina sc. Fenomenul miastenic se amelioreaza dupa 15-20 min si se mentine 3-4 min

2. Teste electrofiziologice: EMG[ electromiografia]cu stimuli repetitivi evidentiaza” decrement” si SEMG[ EMG pe fibra unica]

3. Biopsia musculara [ utila in diagnosticul diferential]

4. Teste de laborator: Ac anti R Ach, Ac anti fibra muscular striata, Ac anti timus, Ac anti musk

5. RX toracic , CT toracic cu substanta de contrast

6. Teste functionale pentru capacitatea pulmonara[ spirometrie]

Clasificare MG[ OSSERMAN]

I MG pur oculara

-ptoza palpebrala unilateral /bilateral, diplopie,

- prognostic bun

-rezistenta la tratamentul cu anticolinesterazice

2/3 din cazuri se generalizeaza

II MG generalizata

IIa

-participare oculara

-fara atingerea musculaturii faringiene

-prognostic bun

-sensibila la trat cu anticolinesterazice

IIb

-cu atingerea musculaturii faring-laringee

-fara interesarea musculaturii respiratorii

- prognostic rezervat

III MG forma generalizata acuta

-risc de criza miastenica

-evolutie grava, rapid progresiva

-insuficienta respiratorie

- mortalitate crescuta

-raspuns mediocre la anticolinesterazice

IV MG cu evolutie cronica grava

-evolutie din tipul I, II, III

-prognostic rezervat

-rezistenta mare la terapie

-mortalitate ridicata

Diagnostic diferential

1. Sdr Lambert-Eaton

2. Sdr miasteniform din intoxicatia botulinica si intoxicatia cu gaze de lupta

3. sdr miastenice iatrogene [curara, decametoniu, succinilcolina, D penicilamina, aminozide]

4. Scleroza multipla in care apar fen oculaer[ SM evolueaza in pusee,apar demielinizari pe RMN]

5. Scleroza laterala amiotrofica[ SLA]apar tulburari de fonatie, tulburari de deglutitie, dar si fenomene piramidale[ ROT vii, s Babinski]

6. Miopatia muscular[ amiotrofii muscular, EMG: traseu miogen , biopsia muscular arata afectarea musculara]

Forme clinice

1.MG neonatala

-apare la nou nascut din mama miastenica

-debut la 2-3 zile dupa nastere

-reactioneza favorabil la prostigmina

-disparein 2-3 saptamani

2. MG juvenila

-survine in copilarie

-are aceeasi evolutie ca la adult

3.MG a varstnicului

-rara

-se acompaniaza cu leziuni timice

4.Forme familiale [ exceptionale]

Tratament

Obiective

1. Ameliorarea transmisiei neuro-motorii

2. Tratamentul etiopatogenic functied e substratul autoimun al bolii

Anticolinesterazice

-neostigmina[ prostigmin cp 15 mg, 5-15 cp/zi]

-piridostigmin[ mestinon cp 60 mg, 2-10 cp/ zi]

In caz de supradozaj se produce “ criza colinergica”

Efecte muscarinice” bolnavul curge”:hiperlacrimatie, hipersalivatie, incarcare bronsica, voma , diaree, hipersudoratie, mioza, bradicardie, hipotensiune arterial

Efecte nicotinice: crampe, fasciculatii, disfagie, disartrie

Antidot :Atropina

Timectomia este indicate in cazul diagnosticarii unui timom sau la tineri cu hiperplazie timica in forme recente de MG sau in cazul unui titru ridicat de Ac anti R Ach

Corticoterapia

-prednison: se creste treptat doza de la 20 mg/zi pl 1 mg/ Kgc/ zi si se mentine aproximativ 1 an , pana la stabilizarea clinica , apoi se reduce doza cu 5 mg/ luna pana la minimum efficient

- metilprednisolon:60-80 mg/zi pana la remisiune apoi se scade treptat pana la o doza minima de intretinere

Imunosupresoare

Azathioprina: 2,5-3 mg/Kgc/zi

Imunoglobuline:0,4 mg/Kgc/zit imp de 4 zile

Plasmafereza

Drenajul ductului thoracic

Criza miastenica

-factori favorizanti: medicamente, boli secundare

-clinic:astenie musculara progresiva,dispnee, secretii traheobronsice, insuficienta respiratorie

Tratament

-internare ATI

-monitorizare pO2, capacitate vitala

-miostin in pev 4-8 mg pana la 10-12 mg

-atropina ca antidote pentru miostin: 3-5x 0,5-1 mg sc

-imunosupresoare

-corticoterapie

-plasmafereza

-imunoglobuline

Medicamente contraindicate in MG

Antibiotice

-aminoglicozide : kanamicina , gentamicina, streptomicina, amikacina, tobramicina

-polipeptide:colistin, polimixinB

-tetracicline: tetraciclina, doxiciclina, oxitetraciclina

-licosamide: lincomicina, clindamicina

Psihotrope, anticonvulsivante

-fenotiazine

-benzodiazepine

-Li

-barbiturice

-hidantoine

Miorelaxante

- Benzodiazepine,curarizante

Medicatie cardio vasculara

-beta blocante, antiaritmice[ procainamida]

Diverse

-Mg SO4

-D penicilamina

-cloroquine

Identificarea problemelor pacientului

-oboseala musculara exagerata

-deficit de autoingrijire

-diminuarea sau imposibilitatea mestecarii alimentelor

-alimentatie si hidratare insuficienta prin tulburari de deglutitie

-alterarea comunicarii datorata tulburarilor de vorbire

-disconfort datorat ptozei palpebrale[ caderea pleoapelor]

-restrangerea activitatii intelectuale

-incapacitatea de a se deplasa pe distante lungi [oboseala excesiva ]

-jena si discomfort prin caderea inainte a capului

-accese de sufocare prin aspirarea alimentelor

-respiratie insuficienta prin afectarea mm. respiratori

Obiective ale ingrijirii pacientului cu MG

-monitorizarea semnelor vitale cu precadere a respiratiei

-indeplinirea planului de ingrijire

-mentinerea ingestiei de lichide si nutrienti

-mentinerea unei bune igiene corporale

- planificarea exercitiilor fizice

-educatia pacientului si a familiei despre boala si tratamentul acesteia

-consemnarea in fisa de ingrijiri a tratamentului efectuat si a incidentelor aparute daca este cazul.

Interventii

-asigurarea unui mediu ambient optim

-aplicarea de masuri de igiena a pacientului

-sfatuim pacientul sa nu depuna eforturi fizice deosebite

-combaterea ptozei palpebrale prin aplicarea de fasii inguste de leucoplast

-mentinerea unui tonus psihic optimal prin promovarea educatiei asupra bolii si remisiunilor

-incurajarea efectuarii de exercitii fizice moderate

-interzicerea starilor conflictuale

-restrangerea efortului intelectual

-asigurarea ingestiei de lichide si solide pentru a-i satisface nevoile energetic

-pentru a preveni aspiratia alimentelor in caile respiratorii hranim si hidratam pacientul oral, fractionat.

-incurajam comunicarea de catre pacient a nevoilor si temerilor

-aplicam medicatia prescrisa de medici respectand calea de administrare si orarul ;se va raporta orice efect advers observat sau comunicat de pacient

-se anunta imediat medicul daca pacientul prezinta fenomenele de supradozaj sau criza miastenica