Malformatii cardiace congenitale

Generalitati

Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si

reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa

unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii

cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. 

Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte

cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli

cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este

mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau

vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta normal (sunt formate incorect- malformate)

inainte de nastere (in viata intrauterina). 

Inima (cordul) normal

Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang, ventriculul drept si ventriculul stang. 

In atriul drept se intoarce sangele neoxigenat din corp (celulele organismului au consumat

oxigenul), este apoi impins in ventriculul drept prin valva tricuspida, care il impinge prin valva

pulmonara in artera pulmonara, prin care ajunge la plaman si se oxigeneaza (circuitul ventricul

drept – artera pulmonara – atriul drept se numeste mica circulatie). 

Apoi sangele oxigenat se intoarce in atriul stang, trece prin valva mitrala in ventriculul stang,

care il impinge in artera aorta si apoi in corp, spre celulele care au nevoie de oxigen (circuitul

ventricul stang – aorta – atriu drept se numeste marea circulatie). 

La nou nascut exista doua comunicari intre cele doua circulatii. Canalul arterial este inca deschis,

permitand comunicarea intre aorta si artera pulmonara. In plus, foramen ovale permite trecerea

sangelui intre atriul stang si cel drept. In cateva zile dupa nastere canalul arterial persistent se

inchide. Foramen ovale se inchide in saptamani sau luni, uneori putand ramane deschis pe toata

perioada adolescentei sau si mai tarziu. Curgerea sangelui prin cord este controlata de cele 4

valve, 2 atrioventriculare (intre atrii si ventricului: mitrala si tricuspida) si 2 semilunare (intre

ventriculi si vasele mari: aorta si pulmonara), care functioneaza ca niste usi batante: lasa sangele

sa curga inainte, dar nu si inapoi. 

Ce este un suflu?

Cuvantul “suflu” inseamna “zgomot”. Sangele care circula prin cord poate produce un zgomot

(suflu), care poate fi auzit cu stetoscopul. Unele sufluri sunt determinate de circulatia normala a

sangelui (sufluri sistolice functionale), altele sunt cauzate de circulatia anormala a sangelui prin

cord, de exemplu atunci cand trece printr-o gaura in peretii inimii sau printr-o valva ingustata

(suflu organic). 

Pe baza caracteristicilor suflurilor, medical poate preciza tipul de malformatie cardiaca

congenitala, insa, la ora actuala, dispunem de mijloace mult mai exacte de identificare a cauzelor

unui murmur (ecografia cardiaca). Aceasta a facut ca diagnosticul malformatiilor cardiace

congenitale sa fie mult mai simplu si mai exact.

Cauze

In majoritatea cazurilor nu se cunoaste cauza care conduce la aparitia malformatiilor congenitale.

Uneori poate fi vorba de infectii in cursul sarcinii; cea mai des implicate fiind rubeola (virusul

rubeolei poate interfera cu dezvoltarea normala a inimii fatului sau cu dezvoltarea normala a

altor organe), insa si alte virusuri pot fi implicate in producerea malformatiilor cardiace

congenitale. 

Uneori ereditatea joaca si ea un rol in aparitia malformatiilor cardiace congenitale. Se pot intalni

familii in care mai mult de un copil este afectat de o malformatie cardiaca congenitala, dar aceste

cazuri sunt rare. Alte situatii in care apar malformatii cardiace congenitale sunt sindroamele

genetice care evolueaza cu afectarea mai multor organe, cum ar fi sindromul Down. 

Atentie!

Riscul aparitiei malformatiilor cardiace congenitale este crescut de consumul unor medicamente,

dar si de consumul sau dependenta de droguri si alcool. 

Sunt in curs de investigatie alte posibile cauze de malformatii cardiace congenitale. Esenta este

ca, in majoritatea cazurilor, nu se cunoaste cauzele aparitiei malformatiilor cardiace congenitale.

Tipuri de malformatii cardiace congenitale

O clasificare simpla imparte malformatiile cardiace congenitale in:

A. Malformatii cardiace congenitale necianogene (roz- copilul este normal colorat)

1. Canalul arterial persistent

2. Leziuni obstructive

a. Stenoza pulmonara

b. Stenoza aortica (valva aortica bicuspa , stenoza subvalvulara aortica)

c. Coarctatia de aorta

d. Boala Ebstein

3. Defecte septale

a. Defectul septal atrial

b. Defectul septal ventricular

c. Defectul septal atrioventricular (canalul atrioventricular comun)

B. Malformatii cardiace congenitale cianogene (mucoasele si/sau tegumentele sunt albastre)

1. Tetralogia Fallot

2. Transpozitia de vase mari

3. Atrezia de tricuspida

4. Atrezia de pulmonara

5. Trunchiul arterial comun

6. Intoarcerea venoasa pulmonara anormala totala

7. Sindromul de cord stang hipoplazic

Canalul arterial persistent

Aceasta malformatie permite sangelui din artera pulmonara sa se amestece cu cel din aorta.

Inainte de nastere exista o comunicare intre aceste doua vase mari (canalul arterial). In mod

normal acesta se inchide in cateva ore dupa nastere. Daca acest lucru nu se intampla, o cantitate

din sangele care ar trebui sa circule prin aorta si sa ajunga in corp, se intoarce in plamani. Lipsa

de inchidere a canalului arterial este mai frecvent intalnita ca copii prematuri decat in cazul

copiilor nascuti la termen. 

Daca canalul arterial este larg, copilul prezinta oboseala la eforturi medii-mici, crestere

inadecvata in greutate si infectii respiratorii repetate, precum si dispnee. Daca canalul arterial

este mic, copilul este asimptomatic. In cazul in care necesita interventie chirurgicala, aceasta

consta in legarea canalului arterial, fara a fi necesara oprirea cordului. La ora actuala este

posibila inchiderea nechirurgicala a canalului, prin plasarea unui “dop” in timpul unui cateterism

cardiac. Trebuie mentionat ca nu toate canalele arteriale se preteaza la acest tip de inchidere. La

prematuri, canalul poate uneori fi inchis medicamentos, utilizand in medicament numit

indometacin (cu riscurile sale).

Leziuni obstructive

1. Stenoza pulmonara

Valva pulmonara, situata intre ventriculul drept si artera pulmonara, permite trecerea sangelui

dinspre cord catre plamani. O valva pulmonara care nu se deschide suficient, ingustata, creaza

stenoza pulmonara. Aceasta face ca ventriculul drept sa depuna mai mult efort in pomparea

sangelui catre plamani, pentru a depasi obstructia creata de aceasta ingustare. Daca stenoza este

severa, mai ales la sugari poate sa apara cianoza (coloratie albastra a mucoselor: buze, etc si a

pielii). 

Copiii mai mari sunt in general asimptomatici. Se indica tratamentul daca presiunea din

ventriculul drept depaseste valoarea normala. In cazul multor copii presiunea poate fi redusa

printr-o procedura interventionala (prin cateterism cardiac), procedura numita valvuloplastie

percutana cu balon. La ceilalti pacienti, la care aceasta tehnica nu se poate aplica, este necesara

interventia chirurgicala, care, in majoritatea cazurilor, realizeaza o deschidere corespunzatoare a

valvei pulmonare. Rezultatele sunt bune atat dupa valvuloplastia percutana cat si dupa cea

chirurgicala, insa se recomanda urmarirea pe termen lung pentru a vedea daca functia

ventriculului drept se intoarce la valorile normale. 

2. Stenoza aortica

In aceasta afectiune este ingustata valva aortica, situata intre ventriculul stang si aorta. Aceasta

face ca inima (respectiv ventriculul stang) sa intampine dificultati in a pompa sangele in corp.

Stenoza aortica apare daca valva aortica nu s-a format corect. In mod normal valva are trei cuspe

(valvule, parti componente ale valvei), insa in cazuri anormale poate avea o singura cuspa (valva

unicuspa) sau doua cuspe (valva bicuspa), care sunt ingrosate si neelastice. Uneori stenoza este

severa si semnele apar la nou nascut sau sugar. Alteori, in majoritatea cazurilor, copiii cu stenoza

aortica sunt asimptomatici. 

La unii copii pot apare dureri in regiunea inimii (precordiala), oboseala excesiva, ameteli sau

lesin. Indicatia de interventie chirurgicala depinde de cat de stransa este stenoza. In general, la

copii, chirurgul poate largi valva, insa aceasta ramane deformata si in timp va fi probabil

necesara inlocuirea ei cu o valva artificiala. Si in aceasta afectiune se poate efectua

valvuloplastie aortica percutana cu balon la unii copii, insa rezultatele nu sunt atat de bune ca in

cazul stenozei pulmonare. Copilul cu stenoza aortica necesita supraveghere medicala pe toata

durata vietii, pentru ca aceasta afectiune are un caracter progresiv (de accentuare in timp). 

Uneori ingustarea nu se produce la nivelul valvei aortice, ci sub aceasta, in ventriculul stang.

Aceasta afectiune se numeste stenoza subvalvulara aortica si poate fi congenitala sau sa apara in

cadrul unei alte boli, numita cardiomiopatie hipertrofica. Terapia depinde de cauza si severitatea

stenozei si poate fi medicamentos sau chirurgical.

3. Coarctatia de aorta

Aorta, vasul principal care duce sangele in corp, poate fi ingustata. Aceasta reduce curgerea

sangelui in partea inferioara a corpului si creste persiunea sangelui deasupra zonei de ingustare.

In general simptomele lipsesc la nastere, dar pot sa apara inca din prima saptamana de viata.

Sugarul poate dezvolta insuficienta cardiaca sau hipertensiune arteriala care sa necesite tratament

chirurgical imediat. In caz contrar, operatia poate fi amanata pana la varsta micii copilarii, cand

este insa indicate pentru ca pacientul sa nu dezvolte hipertensiune arteriala in perioada de adult. 

Prognosticul dupa operatie este favorabil, insa pacientul trebuie urmarit pe toata durata vietii,

pentru ca poate sa reapara coarctatia (recoarctatia) la nivelul zonei operate. Si aceasta boala

poate fi tratata interventional (prin dilatare cu balon in cadrul unui cateterism cardiac, dar mai

ales in cazul recoarctatiei, nu la prima reparare), insa rezultatele pe termen lung sunt inca in curs

de studiu. Trebuie stiut ca valorile tensiunii arteriale pot ramane crescute si dupa corectia

coarctatiei (chirurgical sau interventional). 

4. Boala Ebstein

Inseamna deplasarea congenitala in jos (catre varful ventriculului) a zonei de fixare a valvei

tricuspide (valva localizata intre atriul si ventriculul drept). In general se asociaza cu un defect de

septatrial. Poate sa fie o leziune usoara sau poate merge pana la forme severe, in functie de cat de

mult este deplasata in jos valva tricuspida. Se insoteste uneori de aritmii (ritm anormal al inimii).

Defecte septale

1. Defectul septal atrial (DSA)

In aceasta afectiune exista o comunicare (gaura) intre camere superioare ale inimii (intre

atrii). Aceasta comunicare permite sangelui sa treaca din atriul stang in cel drept (adica

sangele deja oxigenat care se intoarce din plamani este trimis, prin aceasta gaura, din nou

spre plamani, in loc sa ajunga in corp). Cei mai multi copii cu acest defect sunt

asimptomatici sau au putine simptome. Inchiderea defectului in perioada copilariei poate

preveni multe probleme in viata de adult (inchiderea se poate face chirurgical, prin

operatie pe cord deschis, sau interventional, prin plasarea unei umbrelute in defectul

dintre cele doua atrii). 

2. Defectul septal ventricular (DSV) 

In aceasta boala exista o comunicare (gaura) intre camerele inferioare ale inimii (intre

ventriculi). O parte din sangele care revine dinspre plamani este impins, prin aceasta

gaura, din nou catre plamani, in loc sa ajunga in corp. Din aceasta cauza, inima, care

trebuie sa faca o munca mai mare (pompeaza sange in plus), este suprasolicitata si se

poate dilata. Daca defectul este mic, nu produce dilatarea inimii si singurul semn este un

suflu sistolic care se aude foarte tare cu stetoscopul. In cazul in care defectul este mare,

este necesara inchiderea chirurgicala a acestuia. Sugarii cu DSV larg nu cresc bine in

greutate (pot deveni distrofici), dar pot prezenta si alte probleme: dispnee, infectii

respiratorii, oboseala la efort si pot ajunge sa dezvolte presiune mare in vasele de sange

din plamani (vasele pulmonare). Dupa operatie, in general aceasta presiune se

normalizeaza, insa pacientul necesita urmarire pe toata durata vietii. 

3. Canal atrioventricular comun

Exista o gaura mare in centrul inimii, acolo unde peretele dintre camerele superioare ale

inimii ar trebui sa intalneasca peretele dintre camerele inferioare. De asemenea, valvele

tricuspida si mitrala, care in mod normal sunt diferentiate in doua valve, in aceasta

situatie sunt unite intr-o singura valva mare. Aceasta cominicare mare din centrul inimii

permite sangelui oxigenat din partea stagna a inimii sa treaca in partea dreapta, de unde

este trimis, impreuna cu cel neoxigenat care se intoarce din corp, inapoi in plamani.

Inima, care trebuie sa pompeze o cantitate in plus de sange, se dilata. 

Majoritatea sugarilor cu aceasta boala nu cresc bine in greutate si pot sa ajunga la

presiuni mari in vasele pulmonare, care distrug aceste vase, producand sindrom

Eisenmenger. In plus, uneori acea valva mare nu se inchide complet, lasand sangele din

ventricul sa vina inapoi in atrii (regurgitare sau insuficienta), care poate sa apara atat in

partea dreapta cat si in cea stanga a valvei unice, mari. Acest fenomen incarca si mai mult

inima si ii mareste efortul de a pompa sangele catre corp, ceea ce duce de asemenea la

dilatarea cordului. 

La sugarii cu simptome severe sau presiune mare in vasele pulmonare, operatia de

corectie trebuie facuta sub varsta de 1 an. Chirurgul inchide gaura cu unul sau doua

petice si imparte valva unica in doua, creind o valva mitrala si una tricuspida. Corectia

chirurgicala reuseste in general sa restabileasca circulatia normala a sangelui, Insa, uneori

valvele reconstruite pot san u functioneze normal. Rareori defectul poate fi prea complex

ca sa fie operat in copilarie, In acest caz se poate opta pentru un banding de artera

pulmonara (chirurgul creaza o ingustare a arterei pulmonare pentru a reduce cantitatea de

sange care ajunge in plaman si a porteja vasele pulmonare de deteriorare). Ulterior, in

perioada de copil mic, se indeparteaza ingustarea si se face corectia completa a leziunii. 

4. Sindromul Eisenmenger

Este situatia in care un defect septal (DSV, canalul atrioventricular comun, sau, mult mai

rar, DSA), sau canalul arterial persistent se asociaza cu presiune crescuta in circulatia

pulmonara, astfel incat sangele curge invers, dinspre cavitatile drepte ale inimii spre cele

stangi. Dilatarea ventriculului drept si aparitia cianozei (coloratia albastra a mucoaselor si

pielii). In general terapia chirurgicala nu este recomandata in aceasta boala (ca ultima

varianta exista transplantul cord-plaman); mai util este tratamentul medicamentos.

Tratamentul maladiilor congenitale ale inimii

Multe anomalii ale inimii (cum sunt PDA, defectul septal ventricular, trunchiul arterial comun –

truncus arteriosus, defectul septal atrioventricular, tetralogia Fallot si transpozitia marilor artere)

pot fi corectate cu ajutorul unei singure operatii in copilaria timpurie.

Anomaliile mai complexe (cum sunt sindromul hipoplastic cardiac stang si atrezia tricuspida) pot

necesita o serie de doua sau trei operatii care incep in perioada de nou-nascut si se incheie

aproximativ la 3 ani. In anomaliile cele mai complexe, copiii isi petrec cea mai mare parte a

timpului acasa in grija parintilor, cu vizite ocazionale la cardiologul pediatru (un cardiolog

specialist) precum si la medicul de familie al copilului.

Procedurile mai putin invazive efectuate in laboratorul de cateterism cardiac, spre deosebire de

cele din sala de operatii, pot fi folosite la tratarea unor boli.

Asemenea tratamente pot include angioplastie sau valvuloplastie cu balon pentru a usura o

obstructie a vaselor de sange (cum este cazul coarctatiei de aorta) sau obstructia unei valve (cum

este cazul stenozei pulmonare sau aortice). In aceste proceduri, un cardiolog pediatru introduce

un cateter, un tub subtire de plastic cu un balon special atasat, intr-un vas de sange. Balonul este

apoi umflat pentru a deschide larg zona ingusta a vasului de sange sau a valvei inimii.

Alta procedura, numita ocluzie cu dispozitiv transcateter, poate fi folosita pentru a inchide

deschiderile anormale sau gaurile din inima sau din vasele de sange (cum este cazul in PDA,

defectele septale atriale si defectele septale ventriculare), fara a necesita chirurgie.

Anumite anomalii, cum sunt defectele ventriculare septale de dimensiuni mici sau moderate, se

pot inchide sau se pot reduce ca dimensiune pe masura ce copilul creste. In timp ce asteptati

inchiderea gaurii, medicul ii poate prescrie copilului medicamente, care le sunt recomandate si

unor copii dupa interventiile chirurgicale.

Indiferent daca este tratat chirurgical sau cu medicamente, copilul va trebui sa viziteze regulat un

cardiolog pediatru. La inceput, aceste intalniri pot fi destul de frecvente (cam la una sau doua

luni), dar pot fi reduse dupa aplicarea tratamentului, uneori pana la una pe an.

Cardiologul copilului poate folosi instrumente ca radiografiile, electrocardiogramele sau

ecocardiogramele pentru a monitoriza defectul si efectele tratamentului.

Ingrijirea copilului cu malformatii la inima

Cresterea unui copil care are o anomalie cardiaca include invatarea unor elemente de baza ca

hranirea, administrarea medicamentelor si supravegherea aparitiei unor semne de probleme, dar

inseamna si incurajarea copilului in a se ingriji.

Deoarece majoritatea maladiilor congenitale ale inimii sunt acum tratate in timpul copilariei,

adesea este necesar sa-i explicati copilului care a mai crescut ce i s-a intamplat in trecut. Cand

copilul a crescut destul ca sa poata intelege, explicati-i de ce are o cicatrice chirurgicala, de ce

trebuie sa ia anumite medicamente, sau de ce trebuie sa viziteze cardiologul pediatru. Descrieti

tratamentul intr-un mod pe care copilul sa-l poata intelege si nu incercati sa-i ascundeti detaliile.

Cand copiii cred ca au un rol in propria lor ingrijire, probabil vor avea mai multa incredere si vor

avea o atitudine mai pozitiva. Medicul va poate sugera moduri de a discuta aceste aspecte cu

copilul.

Participarea la anumite activitati fizice poate fi limitata, dar copiii inca se pot juca si explora

lumea impreuna cu prietenii lor. Cereti intotdeauna sfatul cardiologului in privinta activitatilor la

care ar trebui sa participe sau nu copilul. De exemplu, anumite sporturi competitive i-ar putea fi

interzise.