Gena

Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu transmisie recesiva. Daca, din contra, o singura alela care a suferit o mutatie este suficienta pentru ca boala sa se manifeste, ea se numeste cu transmisie dominanta.

Gena este o unitate moleculară a eredității în organismele vii. Comunitatea științifică a denumit astfel porțiunile din ADN sau ARN care codifică un polipeptid sau a unui lanț ARN ce are o funcție anume în cadrul organismului, totuși încă există controverse privitoare la acest ultim aspect.[1] Organismele vii depind de gene deoarece ele codează toate proteinele și lanțurile ARN funcționale. Genele conțin informația pentru construirea și menținerea funcțiilor celulare unui organism și transferă mai departe trăsăturile descendenților. Toate organismele posedă gene pentru diferite trăsături biologice, unele fiind evidente de la început, cum ar fi culoare ochilor, numărul membrelor, și altele nefiind evindente imediat, cum ar fi grupa sanguină, riscul crescut pentru anumite boli sau multitudinea proceselor biochimice din celule.

Cuvântul "genă", inventat în 1909 de botanistul Danez Wilhelm Johannsen, vine din limba greacă, genos, română: origine, și este folosit de mai multe

discipline, inclusiv genetica clasică, genetica moleculară, biologia evoluționistă și genetica populațiilor. Deoarece fiecare disciplină modelează biologia vieții în mod diferit, și modul de utilizare a cuvântului "genă" variază. Astfel, el se poate referi atât la partea materială, cât și la cea conceptuală.

După descoperirea ADN-ului ca material genetic, și odată cu dezvoltarea biotehnologiei și o dată cu proiectul decodării genomului uman, cuvântului "genă" a început să se refere mai ales la înțelesul său din biologia moleculară, adică la segmentele de ADN pe care celulele le transcriu în ARN și le traduc (cel puțin în parte) în proteine.

În vorbirea obișnuită, "genă" se referă mai ales la cauzele ereditare ale trăsăturilor și bolilor unei ființe vii -- de exemplu se presupune că există o genă a obezității. Mai exact, un biolog se poate referi la o alelă sau o mutație care este implicată sau asociată cu obezitatea. Aceasta deoarece biologii cunosc mulți alți factori în afară de cel genetic care decid dacă o persoană va fi sau nu obeză, de exemplu modul de alimentație, mișcarea, mediul prenatal, creșterea, cultura și disponibilitatea hranei.

De asemenea, este foarte puțin probabil ca variații în cadrul unei singure gene sau al unui singur locus genetic să determine în mod complet predispoziția genetică pentru obezitate. Aceste aspecte ale eredității -- efectul combinat între gene și mediu, influența mai multor gene, par să fie ceva obișnuit la multe și probabil chiar majoritatea trăsăturilor complexe. Termenul "fenotip" se referă la caracteristicile care rezultă din acest efect combinat.

Gena reprezinta un ansamblu liniar de secvente nucleotidice, necesar pentru a produce un polipeptid sau o molecula de ARN functional. In cea mai succinta definitie, gena este o unitate de transcriptie. Genele au o dispozitie lineara in cromozomi.

Gena are trei caracteristici de bază:

- unitate funcţională (determină caracteristicile ereditare);

- unitate mutaţională (structura chimică a genei se schimbă prin mutaţie, ceea ce duce la apariţia caracterului nou);

- unitate de recombinare (în cadrul procesului de crossing-over are loc un schimb de gene corespunzătoare între cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi).

Fiecare cromozom are mii de gene, fiecare dintre acestea fiind alcătuită dintr-o unitate extrem de mică de informaţie genetică, ce determină o caracteristică sau trăsătură.

După funcţia lor, genele sunt divizate în: gene structurale, gene reglatoare şi gene operatoare.

Genele structurale codifică diferite proteine cu rol structural sau enzimatic. Cele operatoare declanşează sau nu activitatea genelor structurale.

Genele reglatoare controlează şi dirijează activitatea genei operatoare şi a genei structural

Structura genei

Gena prezinta la un capat o secventa care nu codifica si nu e transcriptibila, numita promotor. La celalalt capat se gaseste o secventa, de asemenea, nedecodificatoare si netranscriptibila, numita terminator. Intre cele doua elemente ale genei se gaseste unitatea functionala codificatoare si transcriptibila.

Promotorul, care se gaseste la capatul 3’, are o structura complexa. Prezinta secventa TATA, denumita cutia Hogness (flancata de regula, de secvente bogate in GC) care determina primul nucleotid ce va fi transcris in ARN.

Unitatea functionala este transcrisa in ARN mesager precursor.

Terminatorul este o secventa specifica bogata in AT.

Regiunea centrala (cadrul de lectura) a genei:

incepe cu situsul de initiare (start) al transcriptiei notat S.I.T sau Inr (initiator sequence). Dupa SIT urmeaza o regiune necodanta (transcrisa dar netranslata) de cateva sute de nucleotide, numita 5’UTR (untranslated region).

Dupa ultimul exon din zona centrala transcrisa a genei exista o secventa 3’UTR necodanta (transcrisa dar netranslata).

La 15-30 nucleotide de acest situs se produce clivarea (desprinderea) moleculei de ARN sintetizate de pe catena matrita a AND. Acest punct se numeste situsul de poliadenilare.