.,,

Cum ne schimbd genele viala

;iviafa, genele

Dr. Sharon Moalem

Traducere din englezi de

Florin Tudose

Consultant gtiinlific:Dr. Andrei N. Dumbravi

Cuprins

Introducere. Totul e pe cale si se schimbe """"""""""' 9

Capitolul 1. Cum gAndesc geneticienii"""""""' """"""14Capitolul 2. CAnd genele se comporti urAt"""" """""' 37

C" ,. invafi despre expresia genetici Apple,Costco Ei un donator danez de spermi """"""'37

ComportamentulpoateSichiatdicteazAdestinulgenetic. """"'43

Capitolul3. Modificarea genelor """""""" 57

Co- tt. afecteazltrauma' hir,tuirile 9i liptiqorulde matci destinul genetic...... """"" 57

Capitolul 4.rJzeaz-oorirateaz-o """"""""'71Cum

"orspiri viefile gi genele noastre la facerea

gi desfacerea oaselor """'TlCapitolul 5. Hrinegte-gi genele """""""""' 93

Ce ne invafi despre nutrifie strimogii,vegetarienii Ei microbiomul nostru """"""""" 93

Capitolul6. Dozajul genetic...... """"""""'ll7Cum este modificati medicina de analgezicele

mortale, paradoxul prevenfiei gi Otzi,omul-gheturiIor.............. """""""" 1L7

Capitolul 7. A lua o decizie... "" 131

Cum ne ajuti genele si alegem intre stingagi dreapta.. """"""""""' 131

Capitolul S. Suntem cuto$iX-men """""'l{lCe lnvifim despre noi lngine de la gerpaEi,

inghifitorii de sibii 9i aflefii dopa,ti genetic""l47

Capitolul 9. Spargerea genomului tiu............ .............162De ce marile companii ale tutunului, cele de

asiguriri, medicul de f;amilie, dar ehiar Eiiubitul sau iubita ta vor cu totiisi-fi descifreze ADN-uI.......... j........ ...................162

Capitolul 1O. Copiii comandafi prin pogti.................. LgLConsecintele neprevizute ale submarinelor,

sonarului Ei genelor duplicate... .....1g1

Capitolul11. FunAnd totul cap Ia cap........ ..................2O2Ce ne invafi bolile rare despre moEtenirea

genetici ......2O2Epilog. O ultimi chestiune .....224Mulfumiri ..............227Note.......... ..............22g

IntroducereTotul e pe cale si se schimbe

Vi amintili de clasa a gaptea?

Vi putefi aminti felele colegilor de clasd? Vh mai amintifinumele profesorilor, ale secretarelor qi numele directorului?Dar sunetul clopolelului? Dar mirosul din cantini intr-o bana-li zi ploioasi? infepiturile inimii cu ocaziaprimei indrigos-tiri? Panica din momentul in care intrafi in toaleti in acelaEitimp cu bitiugul gcolii?

Poate ci vi amintifi totul cu mare claritate. Sau poate, intimp, anii de gimnaziu s-au pierdut in ceala atAtor qi atitoramintiri din copilirie.

Oricum ar fi, sunteli puftetorii amintirilorvoastre.Oamenii au infeles de ceva weme ce tot ce triim este

arhivat in magazia psihicului. Experienfele adAnc ingropa-te, amintirile pe care nu le putem invoca voit sunt undevaacolo, insule plutitoare in mintea subliminali, gata se erupela suprafafi firi avertisment, in avantajul sau dezavantajulnostru.

Tabloul e mai complex de atit, intrucat corpul se afliintr-o stare de permanenti transformare qi regenerare, iarexperien{ele triite, oricAt de aparent aleatoriu stocate, de lahAquiri la indrigostiri gi la zile banale, au lisat in noi o urmice nu poate fi gtearsi"

ln noi gi, foarte important, in genomul nostru.Desigur, cei mai mulli dintre noi nu am fost invifafi si

gdndim astfel ecuafia de trei miliarde de elemente ce com-punmoStenirea noastri geneticd. inci din wemea investi-gafiilor asupra trisiturilor mogtenite la plantele de mazire

[.]r'] Mo$TENIREA : cUM NE ScHIMBA GENELE vIATA - $I VIATA, GENELE

intreprinse de Gregor Mendel la jumitatea secolului alXIX-lea., ni se spune ci identitatea noastri este amesteculstrict predictibil al genelor moEtenite de la generaliile anteri-oare. Ceva de la mama, ceva de la tata gi iati-ne.

Aceasti viziune impietrita a mogtenirii genetice este azi

folositi de citre copiii de gimnaziu atunci cAnd sunt pugi siintocmeasci her,ti ale genomului, in efortul de a tnlelege de

unde vine culoarea ochilor colegilor, pirul cArlionfat, lungi-mea limbii sau pilozitatea degetelor. Lecfia pe care ei o invali,aSa cum ne-a fost ea transmisi pe tiblilele de piatri ale luiMendel insugi, este ci nu prea avem de ales atunci cind vinevorba de compozifia noastri, deoarece mogtenirea genetica a

fost stabilita definitiv in momentul conceperii noastre.Dar nu este a$a.

Nu este aga, deoarece chiar in momentul ista, fie ci stai

la birou gi sorbi din cafea, fie ci lAncezegti intr-un gezlong,

acasi, ci folosegti bicicleta fixi intr-o sali de gimnasticisau ci navighezi ln jurul planetei la bordul Staliei OrbitaleInternafionale, ADN-ul tiu se modifici in mod constant.Un sistem alcituit din mii gi mii de intrerupitoare ce se

aprind gi se sting in concordanfi cu ceea ce faci, ce vezi gi ce

simgi.lntregul proces este mediat gi orchestrat de stilul in care

triie$ti, locul in care triiegti, stresul pe care il resimfi gi ce

consumi.Oricare dintre factorii de mai sus poate fi modificat, ceea

ce inseamni, la propriu, ca tu te poli modifica. Genetic'-.

Nu afirm ci vielile noastre nu sunt modelate de citregenele noastre. Pentru ci este evident ci sunt. Mai mult, am

descoperit ci mogtenirea noastri genetici - pAni la ultimanucleotidi,,engramati" din compozipa genomului - este

* Gregor Mendel gi-a prezentat lucririle la Br[nn Natural History

Society pe 8 februarie gi pe 8 martie 1865. Lucririle au fost publicate un an

mai tArziu in Proceeilings of the Nafi$al History Society of Briinn.ln limba engle-

zi au fost traduse abia in anul 1901.r* orice, de la mutafii dobAndite gi chiar modificiri epigenetice de

dimensiuni mai reduse, dar care pot modifica expresia gi represia genelor.

lil-l Mo9TENIREA: cuM NE ScHIMBA cENELE vIATA - $I vIATA, cENELE

activi gi influenfeazi intregul in modalitili pe care nici celmai entuziast scriitor de science-fiction nu $i le putea imaginain urmi cu doar cAliva ani.

Acumulim, de la o zila alta, tot mai mult din instrumen-tele gi cunoa$terea necesare imbarcirii intr-o noui cilitoriegenetici - identificarea hir,tii evolufiei, desfiEurarea ei pemasa de lucru gi desenarea unui nou drum pentru noi, copiiinogtri Ei tofi cei ce vor veni. Descoperire cu descoperire, neapropiem tot mai mult de o mai buni inlelegere a relagiei din-tre gene gi noi gi a impactului pe care il avem asupra acestora.Iar aceasti idee * ideeamogteniriiflexibile - schimbi totul.

MAncarea Ei migcarea. Psihologia qi relaliile. Medicalia.Confl ictele. E ducalia. Le gile noastre. Drepturile noastre.Dogme strivechi gi credinfe profunde.

Totul.Chiar gi moartea. Pini de curAnd, cei mai mulli dintre noi

au binuit ci experienfele triite dispar atunci cind murim. Oidee, de asemenea, gregiti. Noi suntem punctul culminant Eial propriei experienfe de viafi, dar Ei al experienfei pirinfilorgi stribunicilor, deoarece genele au memorie lungi.

Rizboi, pace, belEug, foamete, exil, boali - daci stribuniino$tri au trecut prin ceva din listi gi au supraviefuit, face par-te din mogtenirea noastri. $i sunt $anse crescute ca generafiaurmitoare si primeasci, intr-un fel sau altul, din aceeaEi

mogtenire.Asta poate insemna gi cancer. Sau Alzheimer. Poate lnsem-

na obezitate. Dar poate insemna gi longevitate. Poate insemnao adaptabilitate superioari. Poate insemna, in fine, lnsigifericirea.

Spre mai bine sau mai riu, invifim in prezent ci e cu pu-tinli si acceptim sau si respingem propria mogtenire.

Cartea asta e un ghid in aceasti cilitorie.Voi vorbi despre instrumentele pe care le folosesc ca medic

gi om de gtiinti in aplicarea celor mai avansate tehnici in ge-

netica umani, care reprezinti practica mea de zi cttzi. Vi voiface cunogtinli cu cAgiva dintre pacienlii mei. Voi accesa pei-sajul clinic pentru a recolta exemple de cercetiri importante

in viefile noastre gi vi voi povesti cAte ceva despre cercetirilein care sunt eu insumi implicat. Voi vorbi despre istorie. Voivorbi despre arti. Voi vorbi despre supereroi, staruri sportivegi prostituate. $i voi crea conexiuni care vi vor modificaizitt-nea asupra lumii gi asupra voastri.

\4i voi incuraja si pigifi pe sfoara ingusti, suspendati lalimita dintre cunoscut gi necunoscut. E cam amefitor aici, sus,dar meriti. Fie Ei pentru peisajul de neuitat.

E adevirat, yiziunea mea asupra lumii nu e convenfio-nali. Folosindu-mi de tulburarea genetici privite ca poartede infelegere a biologiei noastre esenfiale, am ficut desco-periri istorice in domenii aparent independente de al meu.Abordarea mea m-a ajutat pe mine in primul rAnd, dar mi-adat posibilitatea si descopir un antibiotic cu totul nou, numitSiderocillin, specializat in localizarea qi distrugerea infeqi-ilor cauzate de supervirugi; impreuni cu alte nouisprezecepatente recunoscute internafional de inovalii biotehnologicegAndite in scopul imbunetefirii senetilii umane.

Am avut, de asemenea, marele privilegiu de a colaboracu unii dintre cei mai buni doctori gi cercetitori ai planetei,fiind martor al unora dintre cele mai complexe gi rare cazurigenetice. Cariera m-a introdus, de-a lungul anilor, in viefile a

sute de oameni ce au avut incredere in mine cu cel mai de prelbun al viefii lor - copiii.

Pe scurt: eu iau lucrurile astea foarte in serios.Si nu credegi ci va fi o experiente sinistre. E adevirat,

vom vorbi Ei despre lucruri care vi vor sfiEia inima Ei uneleconcepte s-ar putea si zguduie serios unele dintre credinlelevoastre debazi. Iar unele idei s-ar putea si fie de-a dreptulinfricogitoare.

Dar,-pe misuri ce vi deschideli in faga acestei lumi noi,vefi fi reorienta,ti. S-ar putea si vi reevaluafi stilul de viafi.S-ar putea si vi intrebali cum a1i ajuns, din punct de vederegenetic, in situa;ia de viafi din prezent.

Vi. asigur: pini la finalul cir,tii, intregul vostru genom Eiviafa la forma cireia a contribuit nu vor mai fl gi nu se vor maisimli niciodati la fel.

12 I Mo$TENIREA: cUM NE SCHIMBA GENELE VIATA - $I VIATA, GENELE lql

Prin urmare, daci sunteti pregitifi si vedefi geneticaintr-o.manieri diferiti, permiteti-mi si vi fiu ghid in aceasticxcursie prin diverse locuri din trecutul nostru comun, inceafa colectiilor de momente din prezent Ei in viltoarea depromisiuni Ei capcane a viitorului.

Asta inseamni ci vI invit in lumea mea gi in yiziunea meaasupra mo$tenirii genetice. Pentru inceput, vi voi descriemodul de gindire, deoarece, odati introduqi in gAndireageneticienilor, veti fi mai bine pregitifi pentm lumea in carene lansim.

Vi spun de pe acum - e un loc grozav de interesant. SeintAmpli ci ap deschis cartea asta in zorii unui timp al des-coperirilor uriage. De unde venim? incotro ne indreptim? Ceam invitat? Ce ne aEteapti? Toate intrebirile clasice ne sunt laindemdni.

Acesta este viitorul nostru imediat Ei implacabil.Aceasta este Mogtenirea noastri.