Gena-factor ereditar-reprezint un ansamblu liniar de secvente nucleotidice, necesar sintezei unui lant polipeptidic. 3 caracteristici de baza:-este unitate functionala cu rol in determinismul genetic, deoarece controleaza caracteristicile ereditare-este unitate mutationala deoarece prin mutatie isi modifica structura chimica, ducand la aparitia unor noi caractere (trasaturi).-este unitate de recombinare deoarece in urma procesului de crossing-over au loc schimburi reciproce de gene corespunztoare intre cromozomii omologi, rezultatul acestui proces constand in diversificarea genotipurilor indivizilor dintr-o populaie

Teoria cromozomiala a ereditii dovedita de Morgan-pe Drosophila (musculita de otet); folosita ca model caci-prezinta numar par de cromozomi-prezinta numar mare de mutatii 3 teze:-asezarea liniara a genelor pe cromozomi-transmiterea inlantuita a genelor de la ascendenti la descendeni-crossing-overul

Gena reprezinta un segment cromozomic continuu, precis delimitat, cu o pozitie bine definita numita locus, care controleaza un caracter specific.

Genele umane: -lungime ce variaza de la 1000 perechi de baze la sute de mii de perechi de baze.-casificate dupa dimensiune: mici, medii, gigante, supragigante. (Ex: gena distrofinei - pe braul p al cz. X; are 2,4 megabaze{Mb} -0,1% din genomul uman; -79 exoni; -60 introni)Gena normala - de tip slbatic, fara mutaii.Genele alele: -forme alternative ale unei gene, care ocupa acelasi locus pe cromozomii omologi si care detin informatia genetica necesara sintezei aceluiai caracter. (2 gene alele = un genotip)Sexul masculin - genotip hemizigot (cromozomii X si Y nu sunt neomologi, dar majoritar nu au alele corespondente) O gena poate suferi mai multe mutatii, determinnd exprimari fenotipice variate, dar aceste polimorfisme genice controleaza acelasi caracter, rezultand alele multiple sau polialele (ex. grupele sanguine). Conceptul de polialele trebuie inteles la nivel populational deoarece un individ nu poate prezenta pe un locus decat o singura alel din cele existente in populaie.Interactiuni genice:- Relatii intre gene alele: dominan, recesivitate si codominan O gena este dominanta si se noteaza cu majuscula aunci cand se exprima in fenotip atat in stare homozigota, cat si heterozigota. O gena este recesiva si se noteaza cu litera mica atunci cnd se manifesta in fenotip numai in stare homozigota. Doua gene sunt codominante atunci cand se manifesta simultan in fenotip.

- Relatii intre gene nealele: epistazie (a)si inlantuire genica (linkage)(b) (a)Cand doua gene nealele controleaz acelasi caracter una dintre gene poate sa inhibe activitatea celeilalte in aceeasi msur in care o dominanta mascheaza efectul recesivei in cazul genelor alele. Astfel epistazie este fenomenul prin care o pereche de gene denumite epistatice inhiba activitatea unei alte perechi de gene (nealelice) denumite hipostatice. Grupele de sange au la baza sinteza antigenului H, controlata de gena H.

Daca pe cromozomul 9 exista dominanta A, atunci la antigenul H se ataeaz o molecula de N-acetilgalactozamina, rezultand structura antigenului A. Daca exista dominant B, atunci la antigenul H se ataseaza o molecula de D-galactoza, rezultand structura antigenului B La genotipul homozigot recesiv hh nu se sintetizeaza antigenul H, ceea ce determina imposibilitatea sintezei antigenelor A sau B, chiar daca pe cromozomul 9 exista genele dominante A sau B. Acesta este procesul de epistazie (b)nlnuirea genica (linkage genic):Genele cu loci pe acelasi cromozomi, denumite gene sintenice, au tendinta de a se transmite mpreun prin gameti de la parinti la descendeni.Procesul prin care genele cu loci apropiati pe cromozomi nu se separa in meioza si se transmit mai frecvent impreuna in succesiunea generatiilor poarta denumirea de inlantuire genica. Genele de pe segmentul cromozomial care se transmit nlnuit formeaza un grup de nlnuire, denumit si haplotip. Analiza grupelor de inlantuire prezinta o importanta deosebita si in genetica medical deoarece se poate urmri transmiterea unor caractere patologice impreuna cu un caracter normal, gena care controleaza caracterul normal fiind gena indicator (gena marker) Procesul de inlantuire genica nu este un proces absolut, inlantuirea putand fi completa pentru locii apropiati, sau incomplet pentru locii mai ndeprtai, care pot fi separati prin procesul de crossing-over. Procesul de linkage reprezint o importanta metoda de cartografiere genica, adica de (1) atribuire a unei gene un locus specific ei pe cromozom, dar si (2) stabileste ordinea locilor pe comozom precum si (3) distanta genetica dintre loci. Analiza linkage-ului genic se face numai prin studii familiale, comparand genotipurile descendentilor cu cele ale ascendentilor. Distanta genetica intre doi loci se msoar evalund fractia sau frecventa de recombinare, care este definita ca raportul dintre numarul descendentilor recombinati si numarul total de descendenti. (Se noteaza cu teta si se masoara in centimorgani) 1 cM= distanta genetica in care au loc recombinari cu frecventa de 1%.Distanta genetica reprezinta o evaluare care nu se suprapune exact peste distanta fizica, dar exista o conversie intre distanta genetica masurata prin fractia de recombinare si distanta fizica reprezentata de lungimea adn exprimata in perechi de baze (1cM= 1000 kilobaze)Pentru valoarea maxima de 0,5 a lui teta, locii se transmit independent, fiind localizati fie pe cromozomi diferii, fie la distanta mare pe acelasi cromozom, adica in grupe diferite de nlnuire. Valorile mai mici de 0,5 ale lui teta arata nlnuirea, iar cu cat valoarea este mai mica de 0,5, cu atat locii sunt mai apropiai. Evaluarea rezultatelor analizei de nlnuire se realizeaza cu ajutorul probabilitii relative de obtinere a datelor observate prin calcularea raportului de probabilitate a frecventei de recombinare in doua situatii opuse. In cazul inlantuirii (teta < 0,5) - se noteaza cu L (teta); in cazul neinlantuirii de noteaza cu L (teta 0,5). Scor Lod: Z (teta) = lg L(teta)/L(teta0,5)Valoarea pozitiva a scorului Lod evidentiaza inlantuirea. Valoarea negativa a scorului Lod evidentiaza absenta inlantuirii.