DISTROFIA MIOTONICĂ

CE ESTE DISTROFIA MIOTONICĂ?

Persoanele cu distrofie miotonică,

asemenea celor cu alte forme de distrofie,

suferă de slăbire a forţei musculare şi atrofie musculară,

care de obicei este progresivă.

Boala se caracterizează prin miotonie,

care este o rigiditate a muşchilor,

în sensul că muşchii se contractă destul de normal,

dar nu se relaxează.

Este o boală genetică

şi apare atât la bărbaţi, cât şi la femei.

Simptomele bolii

Există o variabilitate imensă a simptomelor acestei boli. Severitatea simptomelor depinde în mare măsură de vârsta debutului. În general, cu cât debutul este mai tardiv, cu atât simptomele sunt mai puţin severe. Muşchii afectaţi de obicei sunt muşchii feţei, mandibulei şi ai gâtului. Sunt afectate frecvent şi alte regiuni ale corpului. Pot exista şi tulburări asociate, cum ar fi cataracta, tulburări hormonale, iar la copii probleme de învăţare.

Diagnosticul bolii

Distrofia miotonică este rareori o problemă diagnostică, cu condiţia ca posibilitatea acestui diagnostic să fie prezentă în mintea clinicianului care examinează pacientul. Prezenţa miotoniei, conjugată cu slăbiciunea musculară progresivă şi atrofia musculară permite stabilirea cu precizie a diagnosticului de distrofie miotonică în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, diagnosticul poate fi deja clar datorită distribuţiei caracteristice a afectării musculare înainte de efectuarea unui examen neurologic formal sau evidenţierii miotoniei. Nici una din miopatiile moştenite ale vieţii de adult nu prezintă aceeaşi combinaţie de slăbiciune musculară facială, prinderea muşchilor mandibulei şi anteriori ai gâtului şi slăbiciune musculară distală a membrelor.

Tiparul afectării musculare

SLĂBICINEA MUSCULARĂ FACIALĂ este una din cele mai precoce şi mai constante caracteristici ale distrofiei miotonice. Tabloul compus al afectării faciale este rezultatul unei slăbiciuni musculare generale şi a imobilităţii muşchilor faciali împreună cu slăbiciunea musculară şi atrofia muşchilor

mandibulei. Se constată de asemenea şi o diminuare a forţei de închidere a ochilor datorită scăderii forţei muşchilor oculari, precum şi incapacitatea de a fluiera sau de a umfla cu aer obrajii.

AFECTAREA LARINGIANĂ este comună la pacienţii cu boală musculară avansată, dar de obicei acesta este un simptom precoce neobişnuit. S-a constatat şi paralizia corzilor vocale, deşi aceasta rareori pare să fie completă sau să fie un factor major responsabil de tulburările de vorbire în comparaţie cu slăbiciunea facială şi palatină.

SLĂBICUNEA PALATULUI ŞI LIMBII pot fi prezente. Slăbiciunea palatului are o importanţă deosebită. Ea contribuie la apariţia vorbirii nazale, îngăimate, care dă de furcă adulţilor cu afectare avansată şi care poate stânjeni dezvoltarea vorbirii la copiii mici. Slăbiciunea palatului poate cauza aspirarea de diverse materiale în plămâni, şi împreună cu afectarea limbii şi mandibulei pot crea cadrul tulburării procesului deglutiţiei.

SLĂBICUNEA MUŞCHILOR MANDIBULEI poate afecta mişcarea mandibulei, provocând blocarea recurentă a acesteia, dificultăţi la masticaţie şi “clicuri” frecvente. Una din trăsăturile precoce care apar în distrofia miotonică este excavarea tâmplelor provocată de atrofia muşchilor temporali. În fazele mai avansate de slăbiciune musculară mandibula poate atârna lăsând gura deschisă, situaţie caracteristică pentru bolnavii cu la care boala a avut debut congenital.

Transmiterea distrofiei miotonice

Boala respectă un model de transmitere dominant, ceea ce înseamnă că în medie jumătate din copiii unei persoane afectate sunt bolnavi. Ambele sexe sunt afectate egal şi pot

transmite boala, dar femeile afectate au un risc mai mare de a avea un copil cu o formă mai severă de boală. Membrii de familie sănătoşi nu pot transmite boala, dar trebuie verificaţi temeinic de către un expert întrucât formele minore pot trece foarte uşor neobservate. Foarte puţine cazuri de distrofie miotonică apar “din senin”. Aproape întotdeauna se dovedeşte că unul din părinţi este afectat, adeseori având o formă uşoară. Studiul atent al întregii familii arată adesea că există mai mulşi membri afectaţi decât s-ar părea la prima vedere.

TRANSMITEREA DISTROFIEI MIOTONICEDISTROFIA MIOTONICA ESTE O DISTROFIE

AUTOSOMAL DOMINANTĂ

Care sunt cauzele distrofiei miotonice?

Muşchii pacientului cu distrofie miotonică prezintă modificări caracteristice la examinarea microscopică, şi se pare că este vorba de un defect al membranei celulei musculare care este responsabil atât de atrofia musculară cât şi de miotonie (rigiditate). Gena care cauzează distrofia miotonică a fost izolată. Cercetătorii au stabilit că un segment al genei situate pe cromozomul 19 este mărit şi instabil la persoanele cu distrofie miotonică. Aceasta este prima dată când s-a stabilit o legătură între o anomalie genetică specifică şi distrofia miotonică.

Părinte afectat Părinte neafectat

copil afectat copil afectat copil neafectat copil neafectat

cromozom cu genă defectivă

cromozom cu genă normală

Speranţe pentru viitor

Gena distrofiei miotonice fiind deja identificată, următorul pas este să se descifreze ce anume se întâmplă în muşchi. Abia după aceea se poate spera că se va găsi un tratament.

Se poate trata?

Este important de subliniat că măsurile terapeutice specifice în distrofia miotonică trebuie privite în contextul bolii, a cărei evoluţie naturală este de obicei de deteriorare foarte lentă şi care este relativ benignă la majoritatea pacienţilor. La aceşti pacienţi afectaţi uşor, o abordare terapeutică agresivă este rareori utilă, şi cel mai bun lucru pe care medicul îl poate face este să depisteze din timp orice problemă care poate apărea.

În cazul pacienţilor mai sever afectaţi de slăbiciunea şi atrofia musculară progresive, opţiunile terapeutice rămân din păcate descurajante.

Probleme şi soluţii

Deşi în prezent nu există nici o cură pentru distrofia miotonică, se poate face totuşi foarte mult pentru aceşti bolnavi. Întrucât mulţi medici nu sunt familiarizaţi cu această boală, este esenţial ca pacienţii să fie conştienţi de problemele care pot apărea şi de pericolele care îi confruntă. Unele din acestea sunt menţionate mai jos. Desigur că ele nu apar toate la aceeaşi persoană, şi mulţi bolnavi au puţine simptome, dar este important să se ştie că ele există.

Intervenţiile chirurgicale şi administrarea anestezicelor poate fi riscantă, chiar şi pentru persoanele cu forme uşoare. Este foarte important ca chirurgul şi medicul anestezist să fie

informaţi că bolnavul suferă de distrofie miotonică înainte ca intervenţia să fie programată. Problemele apar de obicei în situaţiile în care medicii nu sunt conştienţi de existenţa bolii. Dacă se are grijă, operaţiile chirurgicale se desfăşoară de obicei fără incidente.

Un mic număr de bolnavi pot prezenta probleme cardiace care de regulă sunt tratabile. Este recomandabilă efectuarea unei electrocardiograme (ECG).

Unii pacienţi au mai multe probleme cu alte sisteme decât cu sistemul muscular. Un simptom care poate părea izolat poate avea legătură cu boala. Pacienţii trebuie să fie siguri că cine îi tratează cunoaşte faptul că ei suferă de distrofie miotonică şi cunoaşte şi gama foarte largă de probleme asociate.

Rigiditatea unui muşchi provocată de miotonie poate fi rezolvată cu ajutorul anumitor medicamente dacă reprezintă o problemă deranjantă.

Copiii cu distrofie miotonică pot prezenta probleme de învăţare, în timp ce este posibil să nu prezinte acuze musculare.

Femeile afectate necesită îngrijiri speciale dacă rămân însărcinate. Nu numai că există riscul naşterii unui nou-născut afectat, dar se pot ivi probleme pe parcursul naşterii şi în travaliu care o pot afecta pe mamă.

Echipamentele de facilitare a mobilităţii şi adaptarea locuinţei sunt foarte utile, chiar dacă sunt puţini bolnavii care au nevoie de scaun cu rotile. Muşchii afectaţi ai gâtului au nevoie de un sprijin solid (tetieră), în special în timpul conducerii autoturismului.