7/25/2019 Curs 11embrio

1/2

Curs 10

MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA. MALADII METABOLICE EREDITAREMalformaii congenitale

Malformaia congenital este o anomalie anatomo-structural important, prezent la

naterea copilului.Aceste malformaii sunt rezultatul unor tulburri ale dezvoltrii embrionare survenite n

cursul primelor trei luni de via intrauterin. Cele mai frecvente malformaii sunt: malformaiile

membrelor, malformaiile cardiace, malformaiile organelor genitale externe, malformaiile

digestive i ale diafragmului, aberaiile cromozomice, malformaiile faciale, malformaiile

sistemului nervos, malformaiile renale i urinare.Morfodisplazii genomice

Morfodisplaziile determinate de alterarea! genomului sunt cele mai severe pentru

individ. "atorit malformaiilor ma#ore, induse de aberaiile genomice i cromozomice,

ma#oritatea sunt neviabile.$recvent nt%lnite n populaie la nou&nscui sau la embrionii spontan avortai sunt:

trisomia '(, trisomia (), trisomia (*,sindromul +urner -, /0 trisomia 12, 30 sindromul

tetra sau penta 1), 0 4, 3, sindromul 5linefelter 12, 630 dublul cromozom 6

12,663.Genopatiile7rupul de boli date de mutaii genice sunt condiionate de mutaia unei gene sau a mai

multor gene. 7enomutaiile pot fi mprite n dou mari grupe de boli: boli molecularemonogenice i boli poligenice.8Bolile moleculare monogenice sunt:

9indromul "on 1trisomia '(3.9indromul ;dards 1trisomia ()3.9inromul arat, >ipertensiunea arteri

al esen ial, ulcerul gastroduodenal, cardiopatiil e isc>emice,disc>ineziile biliare, boala

7/25/2019 Curs 11embrio

2/2

litiazic, ma#oritatea malformaiilor viabile 1cauzate de mutaii poligenice3, sc>izofrenia, unele

forme de cancer 1de exemplu, cancerul de s%n3 etc.