Cromozomul ( din limba greacă chromo - „culoare” și soma - „obiect”) este o structură celulară ce

poate fi observată în cursul diviziunilor celulare în etapa numită metafază și care reprezintă forma

condensată a cromatinei interfazice, structură nucleoproteică formată din asocierea unei molecule

de ADN cu proteine. Cromozomii au rol în păstrarea și transmiterea corectă a informației ereditare la

celulele fiice în cursul diviziunilor celulare mitotice sau meiotice.[1]

Cuprins

  [ascunde] 

1 Istoria descoperirii cromozomilor 2 Genomul viral 3 Cromozomii procariotelor 4 Cromozomii eucariotelor

o 4.1 Cromozomii umani 5 Clasificarea cromozomilor umani

o 5.1 Cariotipul uman normal 6 Referințe 7 Vezi și

Istoria descoperirii cromozomilor[modificare | modificare sursă]

Genomul viral[modificare | modificare sursă]

Genomul viral e constituit din ADN/ARN, o moleculă uni/bicatenară lineară/circulară, inchisă de un

inveliș de proteine. Viroizii au genomul numai de tip ARN.

Cromozomii procariotelor[modificare | modificare sursă]

Se întâlnesc la algele albastre-verzi sau la bacterii. Sunt formați dintr-o singură macromoleculă de

ADN dublu catenară elicală, circulară, covalent închisă, complexată cu un tip de proteine (nu

histonice). Se replică continuu. Transcrierea și traducerea (translația) se desfășoară simultan.

Cromozomii eucariotelor[modificare | modificare sursă]

Celulele eucariote (celule cu nucleu precum cele ale drojdiilor, plantelor, animalelor) au cromozomi

multipli, lineari, de dimenisuni mari. Fiecare cromozom are un centromer și unul sau două brațe care

pornesc din acest centromer. Există și excepții, de exemplu, cromozomii mitocondriali au dimensiuni

mici, sunt circulari iar anumite eucariote pot avea cromozomi suplimentari citoplasmatici, lineari sau

circulari.

La eucariote, în nucleul interfazic (interfaza cuprinzând etapele ciclului celular dintre două mitoze)

ADN-ul nuclear este asociat cu proteine numite histone formând fibra de cromatină cu diamentrul de

11 nm. Această fibră este condensată cu ajutorul anumitor proteine formând structuri granulare

nucleare de mărime variabilă și cu afinitate mai mult sau mai puțin importantă pentru anumiți

coloranți. Aceste două tipuri de cromatină sunt:

eucromatina, cu localizare în regiunea centrală a nucleului, despiralizată și cu afinitate

redusă pentru coloranți, constituită din ADN activ transcripțional (de exemplu, gene ce

pot fi traduse în proteine);[1]

heterocromatina, cu localizare la periferia nucleului, consensată și cu afinitate crescută

pentru coloranți, constituită din ADN inactiv transcripțional. Heterocromatina poate fi de

două tipuri: heterocromatină constitutivă (heterocromatină ce nu este niciodată

exprimată, formată din secvențe repetate de ADN) și heterocromatină facultativă

(heterocromatină ce conține gene ce pot fi exprimate în anumite condiții).[1]

În timpul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice, cromatina se condensează puternic și

formează cromozomii. Astfel, cromatina interfazică și cromozomii sunt două stări diferite de

condensare ale aceleiași structuri nucleoproteice. Cromozomii mitotici sunt formați din două

structuri paralele numite cromatide surori unite printr-o regiune numită centromer. Fiecare

cromatidă este formată de o moleculă de ADN asociată cu proteine ce permit condensarea ei.[1]

Cromozomii umani[modificare | modificare sursă]

În 1956, J.H. Tjio și A. Levan au descoperit că celulele somatice umane conțin 46 de cromozomi

și nu 48 cum se credea înainte. Celulele somatice umane sunt diploide și conțin două seturi

haploide de cromozomi, fiecare set haploid format din 23 de cromozomi, câte unul din fiecare

pereche. Cei 46 cromozomi se împart în 22 de perechi de cromozomi identici la bărbați și la

femei numiți autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali (numiți și heterozomi sau

gonozomi), identici la femei (XX) și diferiți la bărbați (XY).[1]

Clasificarea cromozomilor umani[modificare | modificare sursă]

Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce privește dimensiunea și forma. Ei sunt clasificați

folosind sistemul Denver, după numele localității din statul Colorado, SUA, în care a avut loc

conferința ce a pus la punct această clasificare. La baza acestui sistem de clasificare stau

următoarele criterii:[1]

a) dimensiunea cromozomilor (mari, mijlocii, mici);

b) indicele centromeric (raportul dintre lungimea brațului scurt și lungimea totală a

cromozomului) ce împarte cromozomii umani în trei categorii: metacentrici (cu centromerul

situat în regiunea mediană), submetacentrici (cu centromerul situat în regiunea submediană)

și acrocentrici (centromerul fiind situat excentric, în apropierea regiunii telomerice a brațului

scurt);

c) prezența sateliților.

Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonați în perechi și grupe în funcție

de dimensiuni și plasarea centromerului, reprezintă „cariograma” speciei respective.

Formula scrisă cu cifre și litere care descrie cariograma se numește „cariotip”.[2]

Cariotipul uman normal[modificare | modificare sursă]

Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi ce formează 7 grupe notate cu

literele mari: A, B, C, D, E, F și G.[2]

Grupa A - Cuprinde cromozomii din perechile 1, 2 și 3 care sunt cromozomi mari

metacentrici (perechile 1 și 3) și submetacentrici (perechea 2).

Grupa B - Cuprinde cromozomii perechilor 4 și 5 care sunt cromozomi mari

submetacentrici.

Grupa C - Cuprinde cromozomii perechilor 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 și cromozomul X care

sunt cromozomi mijlocii submetacentrici.

Grupa D - Cuprinde cromozomii perechilor 13, 14 și 15 care sunt cromozomi mijlocii cu

centromerul dispus excentric (acrocentrici) și cu sateliți localizați în regiunea telomerică

a brațelor scurte.

Grupa E - Cuprinde cromozomii din perechile 16, 17 și 18. Ei sunt cromozomi mijlocii cu

centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 și submedian pentru

cromozomii 17 și 18.

Grupa F - Cuprinde cromozomii din perechile 19 și 20; sunt scurți și metacentrici.

Grupa G - Cuprinde cromozomii 21, 22 și Y. Acești cromozomi sunt scurți și acrocentrici,

perechile 21 și 22 prezentând sateliți pe brațele scurte.