FUNDATIA ECOLOGICA GREEN

1

,,Nucleul, sediul ereditatii”

NUCLEUL. STRUCTURA SI FUNCTII FIZIOLOGICE

Organismele superioare sunt alcatuite din celule. Fiecare celula este un sistem trifazic : sistemul de membrane, matrixul nucleo-citoplasmic si organitele celulare. Dintre organitele celulare cea mai importanta formatiune este nucleul, mitocondria ribosomii si la plante si cloroplastul.

Nucleul mai este denumit si carion si este formatiunea cea mai reprezentativa a celulei. Este un organit celular cu multiple functii diferentiat in procesul evolutiei si în continua perfectionare si organizare.Nucleul reprezinta o treime din volumul total al celulei. Ca entitate morfologica nucleul este învelit de membrana nucleara. În matrixul nuclear exista unul sau mai multi nucleoli si cromozomii. Membrana nucleara tipica se gaseste numai în interfaza, si este formata din doua membrane unitare lipoproteice care au din loc în loc pori, prin care se produc schimburile dintre cariolimfa si citoplasma. Membrana exterioara se racordeaza cu reticolul endoplamic, realizându-se legatura între membrana nucleara si membrana celulara. Membrana nucleara îndeplineste functii deosebit de complexe, legate de reorganizarea ARN-ului. În cursul ciclului celular membrana nucleara se dizolva în profaza, se reconstitue în telofaza si îndeplineste functii specifice în interfaza. Nucleul reprezinta centrul de coordonare a tuturor proceselor vitale care au loc la nivel celular, în acelasi timp fiind si organitul cu cele mai mari dimensiuni.. El e delimitat de o membrana dubla lipoproteica , de natura membranelor plasmatice, asemanatoare ca structura cu cea a organitelor citoplasmatice. Pelicula externa are atasati ribozomi si este in contact direct cu reticulul endoplasmatic.Învelisul nuclear asigura izolarea de citoplasma a materialului genetic, a carioplasmei si a nucleolilor.

Principalele componente ale nucleului sunt: -invelisul nuclear -reticulul endoplasmatic rugos -por nuclear -feric liber si atasat la cromosomi în timpul diviziunii celulare.-eucromatină-nucleol-granular-fibrilar

2

-centru de organizare nucleolar Unele tipuri de celule au învelişul nuclear in continuitate directă, prin intermediul reticului endoplasmatic cu plasmalema, astfel încât se poate considera că cele trei sisteme membranale nu sunt decât specializări ale unui sistem membranal unic.

Funcţiile nucleului:

Funcţia genetică a nucleului:Funcţia genetică a nucleului celular constă în capacitatea acestuia de a

depozita informaţia genetică şi de a transmite această informaţie generaţiilor succesive de celule. Informaţiile genetice privind planul de organizare a structurilor celulei sunt depozitate în moleculele de ADN sub forma unor secvenţe de nucleotide (elemente structurale de bază ale acizilor nucleici). Ele se transmit de-a lungul generaţiilor de celule datorită capacităţii moleculelor de ADN de a se dedubla (reduplica) pe cale autocatalitică. Duplicarea ADN constă în biosinteza unei noi molecule de ADN absolut identică cu prima, moleculele nou formate prezentând aceeaşi secvenţă a nucleotidelor ca şi moleculele parentale.

Funcţia metabolică a nucleului:

Funcţia metabolică a nucleului constă în capacitatea acestuia de a sintetiza proteinele nucleare şi de a coordona sinteza proteinelor citoplasmatice. Circa 45% din totalul macromoleculelor proteice produse în celulă sunt sintetizate la nivelul nucleului. În celulele embrionare, biosinteza proteică are loc îndeosebi în nucleu, iar în celulele adulte în citoplasmă, la nivelul ribozomilor. Atât biointeza proteinelor la nivelul nucleului, cât şi cea realizată la nivelul citoplasmei sunt guvernate de ADN, matricea pe care se sintetizează ARN mesager, al cărui rol în secvenţializarea aminoacizilor în lanţul moleculei proteice este determinant.

3

Învelişul nuclear prezintă pori, numărul şi distribuţia acestora variind in funcţie de specie, gradul de diferenţiere celulară şi starea fiziologică a nucleului. Studiile citofiziologice au relevat rolul învelişului nuclear în reglarea schimburilor materiale şi energetice dintre carioplasmă şi citoplasmă.Carioplasma este numită şi masa fundamentală. Ea este un sistem coloidal de tip hidrogel, proteic, la nivelul căruia sunt înglobaţi cromozomii şi unul sau mai mulţi nucleoli.

Nucleolilor este o caracteristica aparte legata de specie si poate fi constant sau variabil. În mod obisnuit fiecare nucleu contine nucleol, dar uneori poate avea un numar mai mare de ordinul sutelor asa cum este la oocitele pestilor.Nucleolul este sursa cea mai importanta de ARN ribosomal.

4

Nucleul se gaseste in toate celulele cu exceptia globulelor rosii. Acesta are doua functii principale importante. Stocarea informatiilor genetice (sub forma de cromozomi ce contin ADN). Este centrul de control al activitatii celulare (metabolismul celular, crearea de proteine). In mod normal , in organism exista celule fara nucleu dar acestea au o activitate foarte scazuta. La fel se intampla in cazul in care nucleul ar fi indepartat in mod voit. Celula nu moare, activitatea ei este foarte scazuta iar daca nucleul este reintrodus, celula isi poate reveni complet. Este bine de stiut ca pot exista mai multi nuclei intr-o singura celula. Celulele musculare detin recordul in materie de nuclei, putand avea pana la cateva sute. Forma nucleului in general este asemanatoare cu forma celulei. Nucleii pot fi intalniti de cele mai multe ori in centrul celulei dar in cazul in care sunt depozitate diverse substante in citoplasma (adipocitele-depozit de grasimi) nucleul este impins pana in apropiere membranei celulare.

Membrana nucleului este formata din acelasi strat dublu de lipide ca si membrana celulara. Prin intermediul membranei, nucleul comunica cu reticulul endoplasmic prin porii nucleari, realizandu-se schimburi de substante(proteine). Nucleul: este cel mai mare organit. Exista de obicei un singur nucleu situat central si de forma sferica. Nucleul are o membrana dubla strabatuta de numerosi pori prin care se realizeaza schimbul de substanta dintre nucleu si citoplasma. In interiorul nucleului se gaseste citoplasma sau nucleoplasma. In afara de aceasta se gasesc 1-2 nucleoli care sunt sferici. In nucleoplasma se afla filamente de ADN care au rol in transmiterea informatiei genetice. ADN-este un asociat cu proteine si formeaza structuri permanente ce sunt vizibile doar in timpul diviziunii celulare care se numesc cromozomi. ADN reprezinta cromatina. Nucleul contine peste 90% din cantitatea de acid nucleic. Nucleul are rol in a controla activitatea celulara. Celulele pot prezenta un singur nucleu, mononucleate, doua nuclee, binucleate, sau mai multe nuclee, polinucleate. Exista celule lipsite nuclei - anucleate cum ar fi hematia adulta si trombocitul.

5

Nucleolul este o formatiune corpusculara care poate fi observata in nucleu numai in perioada dintre doua diviziuni celulare. El este asezat central sau periferic, atasat de membrana nucleara. Nucleolul poate fi unic sau multiplu. Din punctul de vedere al compozitiei chimice, el este format din ARN, proteine, enzime si alte substante.

Functiile principale ale nucleolului constau in depoziaterea acidului ribonucleic nuclear si in biosinteza unor proteine celulare. In afara de aceste doua functii esentiale, nucleolul mai sintetizeaza si alte substante cu rol biologic.

Carioplasma este reprezentata de intregul material nuclear delimitat de membrana nucleara.Cariolimfa este un mediu lichid format in mare parte din proteine, in care se gaseste cromatina si nucleolul.

6

Cromatina nucleara este o substanta eterogena, in a carei compozitie chimica intra acizi nucleici si proteine. In perioada dintre doua diviziuni celulare (interfaza), cromatina nucleara contine, pe de o parte, un numar mare de fibre cu aspect sinuos, iar pe de alta parte granule. Fibrilele, formate din molecule de ADN si din proteine legate de ele (histone), au aspect spiralat. Granulele sunt formate din filamente de ARN si din proteine (ribozomi nucleari). Fibrilele reprezinta unitatile structurale in care este organizata cromatina atat in timpul dintre doua diiziuni celulare (interfaza), cat si in timpul diviziunii celulare (mitoza). Intr-adevar, fibrilele care umplu in intregime masa nucleului in interfaza sunt prezente si in structura cromozomilor.

In toate celulele umane exista 46 de cromozomi organizati in 22 de perechi si un set de cromozomi sexuali.O singura pereche este aparte de restul cromozomii sexuali, diferiti la barbati fata de femei. Acesti cromozomi sunt responsabili de multe boli genetice mostenite. In limbajul curent, pentru a diferentia cromozomii barbatilor de cel al femeilor se folosesc literele X si Y astfel 44 XX pentru femei si 44 XY pentru barbati. ADN-ul se incolaceste pe niste proteine cu rol de sustinere histone ce la randul lor ajuta la formarea si mentinerea formei cromozomiilor. Aceste proteine sunt aproape identice cu cele ale unor animale, fapt ce aduce un argument in plus teoriei evolutiei vietii.

7

O secvenţă de ADN din nucleul unei celule. Modelul este 3D

Nu numai oamenii, ci si animalele, plantele si celelalte organisme vii sunt alcatuite din celule. Unele organisme sunt atat de mici, incat sunt alcatuite dintr-o singura celula. De fapt, celula este cea mai mica unitate componenta a organismelor vii.

Una dintre marile realizari ale secolului al XIX-lea o constituie teoria celulara elaborata de botanistul M. J. Schleiden si de zoologul T. Schwann. Pentru prima oara în istoria stiintei se demonstreaza un fapt extraordinar, si anume ca toate vietuitoarele cunoscute, de la cele mai simple pâna la cele mai complexe (inclusiv omul), sunt alcatuite din unitati mai mici, denumite celule (de la cuvântul latin cellula = încapere mica). Teoria celulara a stat la temelia conceptiei stiintifice potrivit careia diversele specii de plante si animale (începând cu microorganismele care nu se vad cu ochiul liber si sunt formate dintr-o singura celula, si pâna la om, organismul caruia este cladit din aproximativ cinci mii miliarde de celule) au o structura unitara si comuna, ele fiind constituite di celule care provin exclusiv din alte celule. Aceasta teorie a avut o mare însemnatate pentru progresul biologiei, putând fi pe drept cuvânt considerata ca una din marile descoperiri ale secolului trecut.

Prima definitie corecta a celulei a fost data în 1861 de catre anatomistul M. Schultze, care considera ca celula este o picatura de citoplasma cu nucleu. Este, desigur, o definitie simplista, ceea ce nu trebuie sa ne mire, daca tinem seama de mijloacele de cercetare ale epocii respective.

8

O data însa, cu dezvoltarea acestor mijloace (microscoape, metode de fixare si colorare etc.), studiul celulei a luat un mare avânt si a dus la descoperiri însemnate privind structura si functiile celulare. S-au pus astfel bazele unei stiinte noi, citologia, care are ca obiect de studiu celula. O descoperire cu totul remarcabila a fost facuta în 1875, de citologul E, Strassburger. El a constatat ca în momentul când celula se divide, nucleul se împarte în niste structuri pe care el le-a numit cromozomi, adica corpusculi colorati. (R. Brown a observat pentru prima oara cromozomii la microscop, înca în 1831, dar importanta lor biologica a fost sesizata mult mai târziu, abia dupa ce s-a descoperit diviziunea celulara). În 1882, W. Fleming descopera modul de înmultire al celulelor, adica fenomenul diviziunii celulare, denumit mitoza, prin care dintr-o celula se formeaza doua, din doua se formeaza patru etc., înmultirea realizându-se în progresie geometrica (1-à2-à4-à8-à16-à32 etc.). În felul acesta, dintr-o singura celula se poate obtine în cursul a 50 de diviziuni succesive un numar de 100.000 miliarde de celule.

O alta realizare remarcabila a citologiei a constituit-o descoperirea modului cum se realizeaza fecundatia - la animale de catre O. Hertwig, în 1865, si la plante de catre E. Straussburger în 1884. Dezvoltarea citologiei experimentale si în special studiul diviziunii celulare a demonstrat ca numarul de cromozomi existenti în fiecare celula si caracteristic pentru specia respectiva se pastreaza constant la celulele fiice. Aceasta datorita faptului ca diviziunea celulara se desfasoara în mod similar la cele mai diverse specii de plante si animale, având anumite faze care permit dedublarea numarului de cromozomi si împartirea lor în mod egal la cele doua celule fiice.

Pe lânga acest tip de diviziune celulara , diviziune mitotica sau mitoza, exista si un altul, cunoscut sub numele de meioza sau diviziune reductionala, care duce la formarea celulelor sexuale (gameti),ovule si spermatozoizi, dispunând numai de jumatate din numarul de cromozomi al celulelor corpului. Precizia cu care se realizeaza aceste procese este de-a dreptul extraordinara si ea a pus pe gânduri pe cercetatori.

În ultimele decenii, cercetarile privind cromozomii si mecanismul cromozomial al ereditatii au luat un mare avânt datorita folosirii unor metode si tehnici de studiu. Cu ajutorul lor s-au facut descoperiri însemnate privind structura intima si alcatuirea chimica a cromozomilor, importanta lor în determinismul genetic al caracterelor si în transmiterea informatiei ereditare de la o generatie la alta, modul de functionare si rolul acestora în evolutia organismelor etc. În mod cu totul deosebit, studiile efectuate la nivelul biomoleculelor ce intra în alcatuirea celulei si cromozomilor au permis aprofundarea cunostintelor, privind structura si mai ales functionarea acestui imens combinat industrial din microcosmos, care se cheama celula vie.

9

"DANSUL CROMOZOMILOR"Înca în secolul trecut, G. Mendel, unul din fondatorii genetici, a studiat

fenomenul segregarii* hibrizilor la plante si a formulat mai mult din legile ei. Totusi, multa vreme acest fenomen nu si-a gasit o explicatie satisfacatoare pentru ca nu se cunostea modul de combinare a factorilor ereditari parintesti în organismul hibrid, precum si modul separarii lor dupa aceea, de-a lungul generatiilor urmatore. Ipoteza lui W. Sutton si T. Boveri privind plasarea factorilor ereditari pe cromozomi a oferit o baza pentru explicarea segregarii la nivel celular.

Fenomenul prin care în meioza cromozomii materni si paterni se împerecheaza în functie de omologia lor si apoi se separa pe baza de hazard, a fost denumit de cunoscutul genetician american Muller "dansul cromozomilor". El a comparat cromozomii cu fetele si baietii dintr-o sala de dans, care pot forma numeroase cupluri, deoarece partenerii se pot schimba mereu între ei. Cu cât numarul cromozomilor si, respectiv, al genelor pe cromozomi este mai mare, cu atât va fi mai mare numarul combinatiilor posibile ale gametilor.

Trebuie precizat, ca la om pe fiecare cromozom se afla mai multe gene si ca între cromozomii-pereche se pot produce schimburi de segmente de cromatide, ceea ce mareste înca si mai mult numarul de combinatii posibile între gameti. Din aceasta cauza, desi pe pamânt traiesc peste trei miliarde de oameni, nu exista doi indivizi identici, chiar daca sunt frati (cu exceptia gemenilor monozigoti).

10

Datorita "dansului cromozomilor" din cursul meiozei, precum si altor fenomene genetice la plantele si animalele care se înmultesc sexuat se manifesta o mare variabilitate în rândul indivizilor, ceea ce este de mare importanta biologica pentru supravietuirea speciei. În conditiile unui mediu variabil, numai speciile care dispun de o larga capacitate de variatie si de adaptare la acest mediu au sanse sa supravietuiasca. Mitoza este procesul de diviziune celulară, specific celulelor eucariote, prin care dintr-o celulă-mamă rezultă 2 celule-fiice, identice din punct de vedere genetic.

Prezentarea schematică a mitozei - I: Interfază II: Profaza; III: Prometafaza; IV: Metafaza; V und VI: Anafaza; VII: Telofaza; VIII:

Rolul mitozei:1. Asigură continuitatea reprezentantilor unei specii;2. Asigura repararea țesuturilor afectate;3. Asigura creșterea și dezvoltarea unui organism.

11

Cel mai important rol in transmiterea caracterelor ereditare il au acizii nucleicii, ARN si ADN, care intra in alcatuirea nucleolului si a carioplasmei.

Cromozomii reprezinta forma in care se organizeaza cromatina nucleara in timpul diviziunii celulare. Este vorba numai de acea parte a cromatinei care are rol determinant in depozitarea si transmiterea informatiei genetice (transmiterea caracterelor ereditare). Cromozomii sunt formati din aceleasi fibrile de cromatina pe care le intalnim si in interfaza, dar care prezinta un grad mai mare de picaturare. Prin urmare, cromozomii sunt si ei corpi filiformi constituiti din ADN si din histone. Ei reprezinta insa forma sub care se organizeaza materialul nuclear specializat pentru functia de depozitare si transmitere a informatiei genetice.

Cuvantul erediate se trage din termenul latin hereditas, care inseamna mostenire. Prin ereditate se intelege ceea ce o generatie transmite pe cale biologica altei generatii. Stiinta cere se ocupa de erediate poarta numele de genetica (in limba greaca, genesis=nastere). Intermediarii transmiterii ereditatii sunt celulele germinale sau gametii (in limba greaca, gametes=soti), si anume spermatozoidul (celula masculina) si ovulul (celula feminina). Cele doua celule germinative- spermatozoidul si ovulul - se unesc si formeaza celula-ou din care se dezvolta organismul uman. Sarcina de a asigura transmiterea caracterelor ereditare revine in cea mai mare masura nucleului. Acest fapt se realizeaza in timpul diviziunii celulare, mitoza, si in timpul diviziunilor de maturare a gametilor sexuali, meioza.

Ereditatea este însușirea organismelor vii de a da naștere la urmași asemănători sau capactitatea organismelor de a transmite la urmași anumite caractere în mod fidel.

Boli cu transmitere ereditara

Capacitatea unor boli sau trasaturi de a fi transmise ereditar a fost cunoscuta (intuita) inca de cand se practica medicina, si insusi Hippocrates stia ca unele trasaturi si boli pot avea caracter familial. Pana la inceputul secolului al douazecilea, ereditatea era considerata a fi o imbinare de continuitate si variatie de trasaturi si caractere, si se pare ca si Hippocrates stia aceasta. Momentul critic in cunoasterea legilor transmiterii ereditare este reprenzentat insa de memorabila lucrare a lui Johann Mendel, intitulata "Cercetari asupra hibrizilor vegetali" aparuta in 1865. In cele cateva pagini, cat contine lucrarea, sunt prezentate rezultatele unor ani de cercetari staruitoare, comparabile ca importanta teoretica si consecinte practice cu opera lui Pasteur asupra fermentatiei butirice. Dat mult timp uitarii si redescoperit ulterior, Mendel a reintrat in actualitate si, printre primele boli ereditare inscrise in tipare mendeliene , a fost alcaptonuria, boala descrisa in 1902

12

de Garrod. Curind dupa aceasta remarcabila observatie de patologie umana ereditara, a fost identificat un mare numar de boli atribuite efectelor deletorii ale prezentei unei singure gene umane mutante. Acestea au fost numite boli monogenetice iar catalogul bolilor sau tulburarilor plauzibil care sau dovedit a avea o baza mendeliana a totalizat in scurt timp 1364 de entitati. Termenii "dominant" si "recesiv" au patruns adinc in vocabularul mendelian al patologiei umane si, multe boli care nu au o baza veritabila in ereditatea mendeliana dovedita au continuat sa poarte aceasta eticheta, mai mult, pentru orice boala despre care se putea afirma ca prezumtiv ar putea avea o baza genetica se declansau eforturi sustinute pentru a fi interpretata mendelian. O ulterioara descoperire critica a survenit in anul 1959 cind a fost descrisa prima tulburare determinata de o aberatie cromozomica numerica: sindromul Down, consecinta a trisomiei 21.

In urmatorii citiva ani au fost descoperite numeroase alte sindroame determinante de aberatii cromozomice. Se vorbeste in prezent de "sute de noi sindroame cromozomice" cele mai multe fiind identificate in ultimii ani ca urmare a utilizarii tehnicilor curente de bandare si a noii tehnici - aplicarea tehnologiei AND recombinant. Considerind ca viata fiintei umane incepe in momentul fertilizarii ovulului trebuie sa se recunoasca ca anomaliile cromozomice reprezinta cea mai larga categorie de cauze de moarte la specia umana.

Efectele aneuploidiei asupra dezvoltarii includ: malformatii congenitale multiple, sub forma de anomalii minore sau majore; efecte deletorii asupra functiei SNC asociate cu retard mintal; efecte mai mult sau mai putin severe asupra dezvoltarii gonadelor; un numar crescut de displazii responsabile, probabil de asociere a unui risc crescut pentru cancer; tulburari ale cresterii, determinind retardarea prenatala a cresterii.

Criteriul obisnuit de impartire a bolilor genetice in boli comune si boli necomune este frecventa in populatie de peste sau sub 1 la 1000. In timp ce bolile multifactoriale (genetice si de mediu) sunt in general boli comune, bolile determinate de gene mutante majore sint boli necomune.

O alta categorie de boli genetice - anomaliile cromozomice - cade fie in grupul bolilor comune, fie in grupul bolilor necomune. In plus, numarul bolilor dovedite a fi multifactoriale este in continua crestere: cele mai multe boli cardiovasculare, diabetul zaharat, epilepsiile, retardul mintal, psihoze majore, ulcerul peptic, cancerele cu etiologie multifactoriala posibila, obeziatate, stenoza hipertrofica, anencefalia, spina bifida, dislocarea congenitala a soldului, etc.

O clasificare utila a bolilor avind o baza genetica este urmatoarea: boli produse de o singura gena mutant ( monogenice, mendeliene sau mendelizate) boli cu aberatie cromozomica detectabila boli cu ereditate multifactoriala in care predispozitia genetica se afla in interactiune cu factorii de mediu boli in care la anomalia de dezvoltare contribuie major dar nu exclusiv factorul de mediu.

13

Pentru a stabili daca o boala are factori genetici sint disponibile citeva instrumente de lucru: 1.stabilirea caracterului familial. Studiile familiale dovedesc ca boala avind o baza genetica apar in agregare(combinatii) familiale. Acestea nu inseamna ca toate bolile detectate la mai mult de un membru de familie sint boli genetice 2.Identificara unor trasaturi sau stigmate de boala, inca de la nastere, tinind seama ca totusi o boala congenitala este suspecta de boala genetica 3.Stabilirea unor similitudini cu un sindrom genetic cunoscut, in deplina cunostinta a datelor furnizate de ceea ce se numeste sindromologie 4.Studii asupra gemenilor, cu masurarea diferentelor de concordanta intre mono si dizigoti, cu tentativa de a stabili daca distributia familiala este rezultatul actiunii factorilor genetici si cu incercarea de a evalua contributia acestor factori genetici la producerea tulburarii 5.Omologiile la animale folosite pentru o mai buna intelegere a mecanismelor etiologice la om prin explorarea rezultatelor.

TALASEMIA este o boala hematologica ereditara in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces.

Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului.

Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata normala.

BOALA VON WILLEBRANDDesi in general prezentata ca o boala de sine statatoare, de fapt boala von

Willebrand face parte dintr-o familie de boli de sange cauzate de o anomalie a factorului von Willebrand. Boala von Willebrand este cea mai frecventa boala de sange cu transmitere ereditara.

Boala von Willebrand a fost descrisa pentru prima data in 1926 de catre Erik Adolf von Willebrand, care a constatat ca afectiunea este diferita de hemofilie. Boala von Willebrand este o tulburare a sangelului caracterizata prin tendinta catre vanatai usoare, sangerari nazale frecvente si sangerari menstruale prelungite.

14

Boala von Willebrand se datoreaza unei anomalii cantitative sau calitative, in functie de tip, a factorului von Willebrand. Factorul von Willebrand este o proteina care functioneaza ca si “caraus” pentru factorul de coagulare VIII. In plus, factorul von Willebrand este necesar unei aderari trombocitare normale in procesul coagularii. Rolul factorului von Willebrand in hemostaza (oprirea sangerarii) este foarte important. El se ataseaza de trombocite si actioneaza ca un adeziv pe de-o parte intre ele si pe de alta parte intre trombocite si locul afectat de la nivelul vasului de sange. In plus, factorul von Willebrand protejeaza FVIII de distrugere si il transporta catre zona lezata.

Boala von Willebrand se datoreaza unei mutatii genetice prezente pe cromozomul 12. Boala afecteaza ambele sexe si se poate transmite autosomal recesiv (ambii parinti trebuie sa poarte gena afectata pentru a putea transmite boala) sau dominant (parintele afectat transmite boala copiilor). In unele cazuri o mutatie genetica de novo la nivelul genei care poarta informatia factorului von Willebrand poate aparea la nastere sau imediat dupa, fara ca in familia pacientului respectiv sa existe boala. Acest pacient va putea trasnmiste afectiunea copiilor sai.

HEMOFILIAEste o boala ce poate duce la aparitia anemiei. Aceasta se caracterizeaza prin

faptul ca sangele nu se coaguleaza cum ar trebui.Continua sa curga dintr-o taietura sau rana, care daca este adanca poate pune in pericol viata persoanei ranite. De aceea hemofilia este uneori denumita “boala hemoragiilor”.

Rareori boala este prezenta la femei, datorita modului in care genele sunt mostenite de cromozomii sexuali, mod care difera intre sexul masculine si feminin.

SINDROMUL DOWNEste cauzat de o aberatie a cromozomilor-particule care transmit informatia

ereditara de la parinte la copil. In general oamenii au 46 de cromozomi grupati in 23 de perechi numerotate de la cea mai mica la cea mai mare.(1-23). In cazul sindromului Down exista in fiecare celula 3 cromozomi 21, nu 2 cum ar fi normal.

ALBINISMULIn cadrul oricarui grup de oameni , casatoriile doar intre membrii grupului

duc la “endogamie” Stocul de gene, varietatea de gene in cadrul grupului devine treptat tot mai mic, marind astfel sansele ca bolile ereditare sa apara in generatiile viitoare.

Oamenii care traiesc in Muntii Appalachi din estul Statelor Unite au ramas o comunitate mica si stransa de cand stramosii lor au venit in zona respectiva din

15

Anglia,in sec.XVI-lea. Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic si exclusive. A aparut un defect al cromozomilor si a fost mostenit de membrii grupului,asa incat albinismul a devenit raspandit in randul acestor oameni. Acesta determina o lipsa de pigmenti in piele, par si ochi. Albinosii-cei care sufera de aceasta afectiune sunt adesea foarte sensibili la lumina, deoarece le lipseste stratul protector din coroida ochiului.

16

Concluzii

Istoria geneticiiCea mai veche observație asupra transmiterii caracterelor ereditare de la

părinți la urmași s-a găsit pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani. Piatra a fost descoperită în localitatea Elam la est de orașul Ur din Chaldeea și reprezintă pedigree-ul a 5 generații de cai. Pe tabletă sunt inscripționate indicații referitoare la modul cum se transmit la urmași forma capului și a copitelor. Aceste mărturii demonstrează că în Chaldeea, acum șase milenii, se practica ameliorarea cailor.

Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul moștenește trăsături atât de la mamă, cât și de la tată) a fost observată încă din antichitate. Demonstrarea știintifică acestui fapt a fost realizată abia în secolul al XIX-lea, mai precis în urma experimentelor efectuate de călugărul austriac Gregor Mendel considerat părintele geneticii. Observațiile sale au permis stabilirea legilor transmiterii caracterelor ereditare, numite și Legile lui Mendel. Mendel și-a citit lucrarea „Versuche uber Pflanzen-Hybriden”(„Experiențe asupra hibridizării plantelor”) la două întruniri ale Societății de Istorie Naturală din Moravia în 1865. În 1903 apare teoria conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredității, iar în 1909 că genele sunt localizate pe cromozomi. În 1906, William Bateson a introdus termenul genetică. În 1927, este introdus termenul de mutație pentru a descrie schimbările suferite de materialul genetic. În 1953 este descifrată structura elicoidală, dublu catenară a ADN-ului iar în 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului.

Teoria cromozomală a ereditățiiEreditatea este proprietatea ființelor vii de a avea o informație genetică, care

se transmite de-a lungul generațiilor. Variabilitatea este proprietatea ființelor vii de a se deosebi unele de altele. gena este un segment din molecula de ADN, care determină apariția unui caracter. Hibridarea este încrucișarea între indivizi diferiți. Hibridul este rezultatul hibridării. Genotipul este totalitatea genelor sau a informațiilor genetice.

Prima lege a lui Mendel: Gameții sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare pereche conține un singur factor ereditar.

A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segregă independent de alte perechi (a segrega = a separa).

Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculița de oțet (Drosophila melanogaster), deducând din cercetările sale că factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare caracter trebuie să existe cel puțin o genă. Genele sunt

17

așezate pe cromozomi. Fiecare genă ocupă un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau într-o succesiune lineară. Genele de pe un cromozom se transmit în bloc, toate odată. Cromozomii pereche pot schimba reciproc între ei fragmente de mărime variabilă prin procesul de recombinare genetică (crossing-over în limba engleză) produs în meioză. În 1928 s-a descoperit că ADN-ul este capabil să transfere informații.

Dogma centrală a geneticiiProteinele sunt substanțe azotate formate din aminoacizi. Douăzeci de

aminoacizi sunt folosiți în sinteza proteinelor permițând sinteza a câteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor are loc pe baza codului genetic, un „cifru” ce utilizează unități de câte trei baze azotate, tripleți numiți codoni. Combinațiile celor 4 tipuri de baze azotate codifică 64 de astfel de tripleți, fiecare fiind responsabil pentru sinteza unui aminoacid. Trei combinații, reprezentate de tripleții UAA, UAG și UGA, codifică semnalul de oprire a sintezei proteinei, acești codoni fiind numiți codoni „STOP”. Primul codon AUG al secvenței codante, codon ce corespunde metioninei, este semnalul de inițiere a translației, fiind numit și codon „START”.

Dogma centrală a geneticii este reprezentată schematic astfel: ADN → ARN → proteine. Cele două faze ale decodificării genelor sunt:

Transcripția, care are loc în nucleu. Se sintetizează, în principal, molecule de ARN mesager dar și de ARN de transfer, ribozomal precum și molecule de ARN cu rol reglator.

Translația, care are loc în citoplasmă, în ribozomi și determină sinteza de proteine.

Codul geneticCaracteristicile codului genetic sunt urmatoarele: -este universal, adică este valabil de la virusuri și până la om; -este fără virgule, codonii fiind adiacenți;- este nesuprapus, codonii adiacenți nu au baze comune; -este degenerat, căci tripleți diferiți pot codifica același aminoacid.

18

Bibliografie

1. Gregor Mendel - Versuche uber Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereins in Brünn, t. IV, 1866, pp. 3-47

2. Textul comunicării în limba germană este disponibil la MendelWeb (http://www.mendelweb.org/MWGerText.html)

3. Traducere în limba engleză a textul comunicării este diponibilă la MendelWeb (http://www.mendelweb.org/Mendel.html)

4. Universitatea Al. I. Cuza, Iași, Genetică moleculară- Suport de curs

5. Boli cu transmitere ereditara Pag/www.sfatulmedicului.ro/arhiva.../boli-cu-transmitere-ereditara-pagina...

6. Referat TRANSMITEREA EREDITARA/Boala von Willebrand - Boli si afectiuni

7. www.emedonline.ro/afectiuni/view.article.php/99

8. Butnaru G. 1985 Genetica. Vol.1 Ed. Universitatii de Vest* Mustata, Gh; Mustata M; 2000 Origine si evolutie, vol. 1 Ed Universitatii Al. I. Cuza

9. Compediu de anatomie şi fiziologie – Gheorghe Mogoş, Alexandru Ianculescu

10. Mama şi sugarul – Emil Căpraru

11. Eyewithness Encyclopedia of Science – Science Online

12. Human Anatomy – Encarta

19

Cuprins

Pagina

Nucleul. Structura si functii fiziologice …………………………. 1

Dansul cromozomilor ……………………………………………. 9

Boli cu transmitere ereditara ………………..………………… 11

Concluzii ………………………………………………………….. 16

Bibliografie ………………………………………………………. 18

Cuprins ………...…………………………………………………. 19