1 NEUROBLASTOMUL tumora neuroblasta cu origine in celulele crestei neurale cu localizari diverse si comportament enigmatic pentru ca pot regresa spontan cea mai comuna tumora solida la copil si sugar (8%) clinic: mai multe forme de manifestare: a) tumora primara poate fi localizata in gl. Suprarenala, paravertebral si regiunea presacrata - metstazeaza mai rar - tumora este ferma, boselata, neregulata, adesea depaseste linia mediana - cele cu origine in lantul ganglionar simpatic paravertebral, abdominal sau toracic se insotesc de semne neurologice - cele din regiunea presacrata (rar, doar 4% din cazuri) dau compresiuni pe vezica urinara determinand retentie de urina si pe colon determinand constipatie b) metstazele neuroblastomului apar rapid - sunt in raport cu marimea tumorii primare - localizari: - ficat - oase - maduva osoasa - tesut celular subcutanat ( noduli) - reg. Periorbitara ( determina echimoze ale ploapei superioare) - rar in cord, pulmon, creier, maduva spinarii Manifestari clinice: in raport cu activitatea biochmica a unor produsi tumorali - productie de catecolamine - cefalee - HTA - Palpitatii - Transpiratii - paloare - productie de VIP diaree apoasa - hipopotasemie - unele catecolamine produse de tumora determina encefalopatie mioclonica manifestata prin opsomiclonii (dancing eyes), polimioclonus, ataxia trunchiului dar in absenta HTA intracraniene Explorari imagistice: Rx abdominal eventuale calcificari Rx toracic tumora in mediastinul posterior Ultrasonografie pt diferentierea de leziuni chistice prezente deasupra si medial de rinichi CT pt evidentierea tumorii, calicficarilor si a extensiei - dg. Dif. cu metastazele intracraniene si leziunile intrahepatice - RMN - UIV: localizare, rinichi impins in jos si in afara, ureter- curbura concava medial - Scintigrafie osoasa metastaze

Determinari biochimice: AVM si AHV crescute in urina Feritina, cistionina, ACE, NSE ( neuron specific enolaza) 1

Studiu histopatologic confirma diagnosticul Criterii de diagnostic pozitiv ( Dg+ ) examen anatomopatologic + cresterea nivelurilor serice si urinare ale catecolaminelor si produsilor de degradare Diagnostic diferential: al metastazelor cu osteomielita si osteoartrita neonatala Sdr de diaree apoasa (VIP) cu boli infectioase sau diareea nespecifica Ataxia osteomioclonica- alte afectiuni neurologice Cu alte tumori cu celule mici, albastre si rotunde cum sunt sarcomul Ewing si limfoame Tratamentul: multimodal- chirurgical+ chimioterapie (CHT) + radioterapie (RT) stadiul I chirurgical excizia in totalitate a tumorii stadiul II daca tumora este localizata retroperitoneal laparotomie transversala sau transversa supraombilicala sau chiar toraco-freno laparotomie resturile de tumora ramase postoperator sunt marcate cu clipsuri de titan pentru a ghida RT ulterioara de preferat : excizia tumorii fara rinichi dar daca se impune se practica extirpare in bloc -daca tumora este localizata in mediastin : - toracotomie clasica, posterolaterala - daca exista prelungiri endocanalara si compresiune medulara se impune tratament neurochirurgical de obicei extirparea tumorii localizate in ggl stelat duca la apariti asdr. Horner

stadiul III tratament multimodal mai agresiv chirurgie de rezectie +poliCHT+RT tumorile nerezecabile ( situate in pelivs sau aria celiaca) poliCHT si apoi interventie second look cu excizie completa stadiul IV (MTS) initial CHT daca dimensiunile tumorii permit se practica rezectie chirurgicala de prima intentie stadiul IV s excizia tumorii primitive si RT tintita pe ficat complicatiile tratamentului = efectele tardive ale RT si CHT

2. NEFROBLASTOMUL. -cea mai frecventa tumora renala a copilului -da metastaze pulmonare, sensibil la RT si CHT Epidemiologie 5-11% din tumorile copilului max intre 1-5 ani malformatii asociate : - aniridie hemihipertrofie hipospadias anatomie patologica: = T Wilms, derivata din blastemul primitiv metanefrogen 2

macroscopic: tumora voluminoasa care deformeaza rimichiul, unica/lobulara microscopic: contine 3 tipuri de tesuturi blastemal, de diferentiere epiteliala si de diferentiere mezenchimatoasa forme cu histologie favorabila nefavorabila anaplazie - tip sarcomatos cu celule clare sau tabloid

Examenul clinic: - semne generale falimentul cresterii - stare de rau - apatie - somnolenta - uneori febra - alte semne descoperirea unei tumori abdominale la un copil sanatos ferma, neteda, putin mobila, nedureroasa) - dureri abdominale mimand un abdomen acut ce ar putea fi expresia unei rupturi tumorale - hematurie (20% din cazuri) - HTA (25% din cazuri) - varicocel stang pentru ca trombi tumorali invadeaza mai intai vena renala stanga si intrerupe returul venos prin vena spermatica stanga Diagnostic pozitiv clinic simptomatlogia - paraclinic rar anemie datorata hemoragiilor intratumorale - imagistica rx abdominala pe gol masa opaca ce impinge ansele intestinale , cu sau fara calcificari in coaja de ou, expresie a hemoragiilor subcapsulare rx toracic metastaze pulmonare Uiv tumori retroperitoneale si intrarenle distrug arhitectura normala a sistemului pielocaliceal Echo abdominal si lombar compozitie heterogena cu leziuni chistice si leziuni parenchimatoase CT, RMN, scintigrafie osoasa Arteriografie selectiva renala (doar in leziunile bilaterale) Diagnostic diferential Malformatii renale ( hidronefroza) Nefronul mezoblastic ( la varste mai mici de 6 luni) Neuroblastomul abdominal Splenomegalia Evolutie: invazie pe cale limfatica sau sanguina Metastaze in pulmon, ficat, ganglioni limfatici regionali Factori prognostici varsta, marimea tumorii, prezenta metastazelor, aspectul histologic Tratamentul: chirurgical excizia tumorii nefrectomie radioterapie chimioterapie 3

3. MALFORMAII VASCULARE. DISRAFISMUL CRANIAN. DISMORFISMELE SPINALE POSTERIOARE MALFORMAII VASCULARE Sunt prezente de la nastere insa cele capilare apar de la nastere, cele limfatice apar fie la nastere dar 80% sunt diagnosticate in jurul varstei de 1 an sau venose, care pot fi diagnosticate la orice varsta Malformatiile capilare: - incorect denumite hemangioame capilare ( care reprezinta tumori si nu malformatii vasculare) - cele mai frecvente pete de vin - localizate frecvent la nivelul glabelei, pleopelor si regiunii nucale - de obicei dispar dupa varsta de 1 an - pot fi asociate, in cadrul sindromului Sturge-Weber, anomaliilor vasculare oculare si cerebrale si hipertrofiei fetei Malformatiile limfatice: - anterior denumite hygroma chistica - localizare frecventa in regiunea cervico-faciala, axila, torace, extremitati - apar ca mase moi, transparente, netede, acoperite de tegument normal - sunt asociate cu cresterea de volum a buzelor, obrajilor, limbii tratamentul presupune excizie chiruricala si scleroterapie Malformatiile venoase: - imbraca diverse forme, de la ectazii cutanate izolate la mase spongioase, mergand pana la leziuni care intereseaza mai multe organe - au carecter moale, depresibil - se pot complica cu flebotromboza si fleboliti tratametul consta in scleroterapie, embolizare, coagulare laser si excizie chirurgicala Malformatii arteriale, arterio-venoase, fistule arterio-venoase - anomalii vasculare cu flux rapid - malformatiile arteriale pure sunt reprezentate de atrezie, ectazie, anevrism si coarctatie - fistulele a-v reprezinta shunturi intre ramuri arteriale de dimesiuni lari cu ramuri venoase din vecinatate - malformatiile arterio-venoase reprezint aun conglomerat de artere dismorfice si vene tortuoase cu fistule vasculare microscopice clinic: durere, ulceratii, hemoragii, insuficienta cardiaca si fenomene de compresiune tratametul consta in embolizari si excizie chirurgicala

4

DISRAFISMUL CRANIAN = dezvoltarea la exterior a creierului si exteriorizarea invelisurilor sale printr-un orificiu osos anormal, rezultat dintr-un viciu de dezvoltare anormala intrauterina - exista 4 variante anatomo-clinice 1. meningoencefalocelul se observa succesiunea straturilor tegument, leptomeninge, LCR si substanta cerebrala normala sau displazica 2. meningocelul se caracterizeaza prin absenta exteriorizrii de substanta cerebrala la nivelul orficiului anormal 3. encefalomul este meningoencefalocelul in care substanta cerebrala exteriorizata este reprezentata de o tumora nevrogliala 4. encefalocistocelul meningoencefalocelul al care se asociaza exteriorizarea cornului ant sau post a ventriculului lateral drept sau stang, cu localizare cel mai frecvent occipital diagnostic: rx- aprecierea orificiului osos cranian si a microrahiei tratamentul: -chirurgical extirparea formatiunii tumorale extracraniene si inchiderea defectului cranian - momentul optim al interventiei 1 an - indicatie imediata in caz de localizare occipitala, dimesiuni mai mari decat a capului, existenta aplaziei cutanate la nivelul tumorii, ruptura tegumentului de invelis sau cresterea tensiunii la nivelul tumorii

DISMORFISMELE SPINALE POSTERIOARE Sunt vicii de dezvoltare intrauterina a arcului neural posterior osos, a partilor moi de invelis, a maduvei si a radacinilor nervoase Etiopatogenie: Incidenta mielomeningocelului este mai mare la mamele cu valori serice ale acidului folic anterior conceptiei sau in cazul existentei uor valori crescute a acidului valproic, care avand efect tertogen produce malformatii ale tubului neural Clasificare: 1. deschise mielomeningocelul - rahischizis 2. inchise meningocel - lipofibrom rahidian - lipom fillum-terminale - chist dermoid intraspinal Mielomeningocelul - asemanator spinei bifida cu arie medulara descoperita Situat in 85% din cazuri la nivel lombar sau lombo-sacrat Caracterizat prin prezenta a 3 zone concentrice care dinspre centru spre periferie sunt: 5

zona centrala care contine aria medulare, portiunea din santul neural care nu s-a tubulizat in perioada embrionara, ramanand deschisa ca o carte cu paginile spre posterior, in contact cu mediul inconjurator si copertile privind spre anterior, spre arcul neural anterior ( corp vertebral ), prin intermediul LCR zona epitelio-meningee reprezentata de punga mielomeningocelului si care uneste conturul ariei medulare cu zona dermatica zona dermatica face legatura cu tesutul tegumentar nornal, limitrof, tesut care este subtire, cicatricial, si poate prezenta sau nu pe suprafata sa zone de hipertricoza si trenee angionatoase. *Diagnosticul antenatal al mielomeningocelului are ca si scopuri: propunerea unui avort, pregatirea psihica a parintilor si recomandarea nasterii intr-o clinica de chirurgie neo-natala. Presupunea efectuarea de ecografii, dozarea alfa fetoproteinei din lichidul amniotic si a acetic colinesterazei Factorii de gravitate sunt hidrocefalia si mielodisplazia ce poate determina leziuni paralitice ale membrelor inferiore si dubla incontinenta sfincteriana, anala si vezicala Tratamentul este cel chirurgical precoce in primele 18 h de viata. Meningocelul - poate fi localizat la orice nivel dea lungul rahisului, mai frecvent la nivel lombar - maduva este normal constituita - radacinile nervoase sunt normale - arcul osos neural posterior deschis este acoperit de o formatiune saculara tumorala constituita din A si DM, avand deasupra tegumente - continutul sacului este reprezentat de LCR tratamentul consta in interventie chirurgicala, la varsta de 1 an, daca tegumentele sunt bune, sau imediat daca punga de acoperire este rupta sau teumentele sunt de proasta calitate Lipofibromul - asemanator spinei bifida cu tumora - localizat exclusiv in regiunea lombo-sacrata - este constituit dintr-o tumora lipo-fibromatoasa situata la exterior, desupra dehiscentei arcului neural posterior si acoperita de tegumente - in evolutie poate da aceleeasi leziuni neurologice ca si mielomeningocelul (mielodisplazia) dar ele pot sa apara sau nu dupa varsta de 6 luni tratamentul consta in interventie chirurgicala cat mai devreme, dupa varsta de 6 luni Sinusul dermic - localizat in regiunea lombo-sacrata - reprezinta o depresiune cutanata, in palnie sau sub forma de fanta, de lungime si profunzime variabila, putand trece printr-o zona dehiscenta a arcului osos neural posterior si sa vina in contact cu maduva sau cu radacinile nervoase care formeaza coada de cal - in portiunea profunda a sinusului poate fi atasat un chist epidermoid Sinusul dermic profund, existenta chistului epidermiod in canalul vertebral si sinusul pilonidal au indicatie chirurgicala categorica 5.TERATOAME SACROCOCCIGIENE. TERATOAME SACROCOCCIGIENE - apar mai frecvent la F a) teratom adult -contine elemente din toate cele 3 invelisuri embrionare, putandu-se intalni dinti, par, tesut nervos 6

-repartitia este haotica -teratoamele bine incapsulate sunt considerate benigne -au potential de malignizare de aceea se recomanda extirparea rapida dupa nastere b) teratom imatur -componentele au aspect fetal sau embrionar -au o crestere rapida si invadeaza tesuturile din jur -dau repede metastaze simptome: semnul cardinal- prezenta tumorii, de consistenta lichida, solida sau mixta, care adera la coccis tegumentele supraiacente sunt normale sau uneori ulcerate paraclinic- echo, rx, urografie, cistografie, clisma baritata diagnostic diferential meningocel sacrat cu dezvoltare anterioara - limfangiom chistic - lipom, etc Tratament: extirparea cat mai rapida dupa nastere, indiferent de greutatea copilului

6.DIAGNOSTICUL INITIAL AL TUMORILOR MALIGNE ALE COPILULUI. DIAGNOSTICUL INITIAL AL TUMORILOR MALIGNE ALE COPILULUI 1. semne care ar putea orienta spre diagnosticul de tumora: a) tumora palpabila b) nistagmus lateral (dancing eyes- semn al neuroblastomului toracic) c) stari speciale/anormale ale copilului (modificari comportamentale)(exemplu: inainte se juca dar a devenit anormal de cuminte) d) falimentul cresterii e) durere (ex: cancer osos: dureri nocturne in jurul genunchiului) f) sdr. de compresiune (ex: voce bitonala, coasta care proemina, jugulare turgide, etc.) g) febra neexplicata, datorata necrozei tumorale h) constipatie inexplicabila i) retentie acuta de urina la fetite 2. conduita: a) daca se descopera tumora de la inceput trimitere catre chir. Ped b) daca nu s-a descoperit tumora: examen clinic amanuntit, analize grosolane ( hemoleucograma, Rx toracic, echo abdominal) si supraveghere 2-3 saptamani. Daca dupa acest interval evolutia nu este favorabila se trimte catre chir. ped c) in serviciul de chir. ped. Se pune diagnosticul complet in 24-48h daca exista sau nu tumora, caracterul benign sau malign, sediul, extensia, prezenta eventualelor metastaze, etc. Diagnostic: a) Imagistic echo, rx toracic si de membre, uiv, arterio/limfo/cavografii, CT, RMN b)Dozarea markerilor tumorali: 7

AVM, AHV neuroblastom Alfafetoproteina tumori germinale. Hepatoblastom HCG tumori germinale NSE (enolaza specific neuronala) neuroblastom ACE c) ex anatomo-patologic. Biopsie d) stadializarea tumorii pentru a decide conduita terapeutica exista protocoale terapeutice pentru fiecare tumora facute de grupuri de studii 7. SINDROMUL DE SCROT ACUT. SINDROMUL DE SCROT ACUT = cresterea brusca de volum a continutului sau peretilor bursei scrotale, insotita de durere Diagnostic: anamneza durere cu debut brusc examen clinic: se apreciaza volumul, culoarea si pozitia testiculului afectat (ascensionat) aspectul hemiscrotului si consistenta testiculului consistenta elementelor cordonului spermatic la intrarea in canalul inghinal semnul Prehnul ascensiunea testiculului afectat scade intensitatea durerii paraclinic: scintigrafie testiculara cu 99m-Tc evidentiaza suferinta vasculara din torsiunea de testicul, sau aspect de hiperfixatie in leziunile inflamatorii echo doppler pentru evaluarea circulatiei epididimotesticulara etiologie: 1. torsiunea de testicul supravaginala la nou nascut este greu de diagnosticat si ajunge la varste mari cu absenta testiculului in scrot (diagnostic diferential cu agenezia testiculara datorita prezentei vaselor spermatice si a deferentului) - intravaginala diagnosticata la aprox. 12 ani datorita aparitiei unei dureri lancinante ce poate duce la lesin, impune interventie chirurgicala de urgenta 2. torsiunea anexelor epididimo-testiculare poate sa apara la orice varsta simptome mai putin zgomotoase hidatida pediculata a lui Morgani 3. epididimita poate fi primitiva sau secundara tablou clinic de scrot acut, alaturi de febra si insuficienta urinara 4. orhita -tablou cilinc de scrot acut insotit de tumefactia lojelor parotidiene (orhita urliana) si dureri abdominale 5. alte leziuni ale scrotului: - cisticercoza ( Taenia solium) - limfedemul idiopatic - flegmon extensiv regula in sindromul de scrot acut la copil operatia la cel mai mic dubiu 8

8. STARI DE INTERSEXUALITATE: DEFINITIE, ATITUDINE TERAPEUTICA. Definitie: orice disfunctie, tranzitorie sau permanenta, a uneia sau mai multor etape ale procesului de sexualizare a individului Clasificare: a. cu gonade disgenice inlocuite partial sau complet de stroma fibroasa b. hermafroditismul adevarat existenta tesutului testicular si ovarian la acelasi individ, in gonade separate sau in gonada mixta (ovotestis) c. pseudohermafroditismul feminin 46xx, sex genetic si gonadic feminin dar cu grade variabile de virilizare somatica si sexuala d. pseudohermafroditismul masculin sex genetic si gonadic masculin, dar cu masculinizare sexuala si somatica insuficienta sau absenta e. forme atipice minore- cu includere variabila in categoria intersexualitatilor transpozitia penoscrotala, unele forme de hipospadias, agenezia vaginala, etc. f. Intersexualitati in context de patologie tumorala g. In context de sindroame plurimalformative h. Transexualismul *Anomalii anatomice in starile de intersexualitate: - aspect ambiguu al organelor genitale externe in grad variabil clasificarea Prader Diagnostic: - examen fizic evaluarea ambiguitatii organelor genitale extrene functie de clasificarea Prader - studii citogenetice - studii hormonale - echografie abdomino-pelvina - genitografia - endoscopia uro-genitala - laparotomia/ laparoscopia exploratorie cu prelevare de probe bioptice - examen histopatologic al biopsiilor - CT, RMN Tratament: medical hormonal + psihoterapie chirurgical- genitoplastie feminizanta/ masculinizanta

9. ABSENTA TESTICULELOR DIN SCROT. ABSENTA TESTICULELOR DIN SCROT. Anomalie de migrare a testiculelor care normal la nastere se gasesc in scrot Variante 5% din testiculii necoborati coboara pana la varsta de 3 luni sau 1 an - uneori pot fi prezenti in scrot la nastere dar apoi urca pe traiectul inghinal unde raman fixati 9

-

testiculul necoborat congeital este susceptibil mi frecvent la torsiune risc mai mare de aparitie a cancerului testicular apar disfunctii ale functionalitatii testiculelor la 5 ani este total compromisa spermatogeneza

Forme anatomo-clinice: 1. testicul flotant 2. testicul retractil datorita hipertoniei cremasteriene. Se poate fixa scrotal la pubertate sau poate ascensiona definitiv 3. testicul necoborat congenital abdominal/ inghinal 4. testicul ectopic datorat unui viciu de migrare sau unor localizari aberante (perineal, baza penisului, etc) Tratament: - pentru testiculul flotant fara tratament - retractil operatie/ asteptarea pubertatii - necoborat congenital hormonal ( gonadotrofina corionica ) + chirurgical majoritatea dupa 1 an, dar pana in 18 luni, pentru ca la 2 ani leziunile celulelor germinative sunt definitiv instalate, iar dupa 2 ani se produc leziuni ireversibile ale tubilor seminiferi.

10. EPISPADIASUL. EPISPADIASUL Deschiderea meatului uretral pe fata dorsala a penisului sau a glandului Mai rar intalnit decat extrofia de vezica Mai frecvent la M Forme clinice: 1) la baieti: a) balanic forma cea mai usoara vizibil dupa decalotare meat urinar plasat pe fata dorsala la nivelul santului balano-preputial b) penian: - meatul se deschide pe fata dorsala a penisului mai aproape/ mai distal de radacina sa - preput incomplet ventral - penis scurt si cudat dorsal c) subpubian: - cel mai frecvent si cel mai grav - singura forma incontinenta - penis scurt, de cabibru normal, placat pe abdomen 2) la fete : epispadias subpubian, incontinent, cu clitoris bifid, meatul foarte larg permite usor prolapsul vezical, foarte dureros, ireductibil Tratament : a) epispadias continent la 3 ani se face proba erectiei provocate pentru cudura dorsala, daca e pozitiva se face decudare + uretroplastie b) epispadias incontinent la fete operatie la 7-10ani - la baieti decudare la 3 ani , sfincteroplastie la 4-5 ani, ulterior uteroplastie, dupa cateva luni sau 1 an 10

11.

HIPOSPADIAS. -Deschiderea meatului urinar pe fata ventrala a penisului -Meatul este aproape intotdeauna stenozat -Preputul se insera doar pe 2/3 dorsale ale circumferintei santului coronal si atarna ca un sort peste gland -Penis cudat ventral datorita unei benzi fibroase ce merge de la meatul hipospad la varful glandului Clasificare: dupa decudare clasificarea Denis Brown a) anterior *glandular (balanic) *balanopenian *penian anterior b) mijlociu penian mijlociu c) posterior *penian posterior *penoscrotal *scrotal *perineal (vulviform) dg dif cu stari de intersexualitate Tratament: interventie chirurgicala in unul sau mai multi timpi 12. VALVA DE URETRA POSTERIOARA. Cea mai frecventa cauza de disurie la baieti Tipuri (Young): tip I situata la polul inferior al verum montanum tip II prezenta de repliuri mucoase de la verum la colul vezical f rare tip III prezenta unor adevarate diafragme tip IV (Stephens) intalnit la baietii cu aplazia muschilor peretelui anterior al abdomenului ( sdr. prune-belly) uretra de deasupra valvei este alungita si dilatata spatiul dintre colul vezical si valve = camera subvezicala vezica prezinta un perete hipertrofic si hiperplazic care apoi devine rigid ca urmarea proceselor se scleroza si fibroza ureterele sunt dilatate exista risc de infectii urimare inalte Clinic: a) la nou nascut - simptomatologie digestiva varsaturi , diaree , deshidratare , meteorism abdominal - detresa respiratorie - ascita urinoasa (rar) - glob vezical, palpator, vizibil datorita faptului ca n.n. are vezica urinara abdominalizata - urina se elimina fara jet, picatura cu picatura dribling sau poate fi eliminata prin ombilic in timpul mictiunii sau independent de acesta b) la sugar - insuficienta renala secundara puseelor de infectie urinara c) la copilul mic - disurie, febra, frison, diaree si meteorism abdominal care accentueaza insuficienta renla 11

Diagnostic: *antenatal echografie ureterohidronefroza bliteral simetric, dilatare vezicala si oligohidramnios *postnatal: clinic: - elemente definitorii pentru valva de uretra posterioara 1. jet mictional subtire la un copil care se chinuie sa urineze 2. glob vezical 3. palparea in hipogastru a unui reziduu postmictional imagistic echo- cai urinare dilatate UIV furnizeaza date despre functionalitatea rinichilor, gradul de dilatre a cailor urinare Ureterocistografie mictionala Cistoscopie Investigatii biologice hiperazotemie, acidoza, hemoconcentratie prin deshidratare, semne de infectie urinara Tratament: reecilibrare hidro-electrolitica tratamentul infectiei urinare drenaj preoperator rezectia valvelor chirurgical / endoscopic 13. REFLUXUL VEZICO-URETERAL. In mod normal jonctiunea uretero-vezicala evita refluxul prin 2 mecanisme: lungimea traiectului submucos al ureterului fixarea trigonala, cervicala si uretrala a fibrelor musculare long ale ureterului

*calitatea defectoasa a fixarii musculaturii determina scurtarea traiectului submucos si favorireaza refluxul, urina patrunzand in tubii renali si in interstitiu, provoaca criza de pielonefrita acuta, care evolueaza spre pielonefrita cronica si cicatrici. Clinic: sugar tablou digestiv cu varsaturi diaree pusee febrile inexplicabile copil mare polakiurie si pusee febrile paraclinic: urocultura obiectivarea infectiei (>105 germeni/ml urina) cisto-uretrografia mictionala evidentiaza RVU activ/ pasiv UIV evalueaza functia renala Refluxul vezico-ureteral al copilului mare cu dilatatia cailor urinare superioare si rasunet renal este un reflux malformativ care trebuie operat dupa sterilizarea in prealabil a urinii *Exista la sugar un RVU primitiv cu cai urinare superioare normale sau putin dilatate, fara rasunet renal si care este secundar imaturitatii musculaturii uretero-trigonale, disparand spontan. 14. HIDRONEFROZA SI MEGAURETERUL PRIMAR OBSTRUCTIV. HIDRONEFROZA CONGENITALA =Sdr de jonctiune pielo-ureterala Jontiunea este o zona de pasaj de la o zona larga la una ingusta Apare frecvent la sexul feminin Poate fi datorata unui obstacol de natura: functionala prin vicii de peristaltica 12

stenoza fibroasa a ureterului proximal insertie inalta a ureterului obstacol extrinsec se poate asocia cu simfiza renala (rinichi in potcoava) si cu reflux vezico- ureteral diagnostic pozitiv: antenatal echografic postnatal clinic dureri, la copil >3 ani tumora abdominala fantoma hematurie rar infectie urinara si HTA UIV: intarziere in eliminare si distensie pielo-caliceala Testul whitaker: pune diagnosticul de obstructie punctie pielica translombara, cateterizare vezicala, masurarea presiunii in bazinet si vezica dupa injectarea de ser fiziologic presiunea diferentiala 20cm H2O- obstructie Forme particulare: *asocierea litiazei - nu agraveaza evolutia *hidronefroza acuta existenta unui vas polar inferior declansator *asocierea cu duplicatia pielo-ureterala *neonatala cu malformatii tumorale tratament: la n.n si sugar: forme minore- urmarire - medii interventie chir. intre 1si 6 luni - grave- operatie cu sau fara pielostomie prealabila copil forme minore urmarire echo si scintigrafica - daca evolueaza se intervine chirurgical - medii si mari operatie In caz de esec al pieloplastiei se practica anastomoza calicelui inferior la ureter Rinichi nefunctional nefrectomie Forme bilaterale operatii spatiate MEGAURETERUL Dilatatie ureterala cu sau fara afectarea functiei renale Clasificare: *cu reflux- primitiv sdr. prune-belly, sdr. magaureter-magavezica secundar vezica neurologica *obstructiv intrinsec stenoza, segment adinamic, ectopie, ureterocel - extrinsec vezica neurologica, tumori retroperitoneale *fara reflux si fara obstructie primitiv (sdr. prune-belly) - secundar poliurie, infectie - ureter ramas dilatat dupa ridicarea obstacolului Diagnostic: antenatal echografic Neonatal : clinic: >2/3 cazuri prezinta infectie urinara la momentul diagnosticului Febra, dureri lombare, hematurie, rar IRC si HTA Paraclinic: UIV dilatatia si ingustarea la intrarea in vezica urinara Cistografia important pentru a exclude un obstacol subvezical, pt a cerceta RVU 13

Echografia de rutina , inaintea UIV Pielografie translombara, ascendenta Scintigrama CT Test Whitaker Tratament: chirurgical se asociaza tratamentul preoperator antiinfectios pentru cazurile cu infectie urinara asociata procedeu: suprimarea portiunii patologice, obstructive reinplantarea in vezica remodelarea ureterului dilatat ( optiunea chirurgului ) 15. UROPATII OBSTRUCTIVE.

obstacol superior de implantarea ureterelor de deschiderea ureterului in vezica urinara hidronefroza congenitala megaureter primar obstrucitv hidrocalicoza (megacalicoza) a) inferior de implantarea ureterelor - superior de colul vezical duplicatia veno-pielo-ureterala *se insoteste de ureterocel la un ureter si de RVU la celalalt - inferior de colul vezical valva de uretra posterioara - * rasunet bilateral Diagnostic antenatal: echografie uterina (dilatarea cailor urinare, oligoamnios) Megaureterul primar obstructiv: obstructie intrinseca stenoza segment adinamic ectopie obstructie extrinseca - vezica neurologica - tumori retroperitoneale 16. URGENTE UROLOGIGE LA NOU NASCUT SI SUGAR.

1.anuria ( f rara) -Sdr. Potter(agenezie renala bilaterala neviabil) -Rinichi polichistic bilateral (rar) -Obstructie importanta a cailor urinare cu afectarea parenchimului renal rinichiul este transformat in pungi cu urina Diagnostic diferential: falsa anurie (primele 24h la prematurii deshidratati) Rtentia acuta de urina 2.retentia acuta de urina -Atrezie de uretra -Valva de uretra posterioara (cel mai frecvent) -Tumori 14

-Calculi sau corpi straini uretrali Clinic: -glob vezical (se palpeaza, se observa deoarece vezica urinara la copil este abdominalizata) -falsa incontinenta (mictiuni prin preaplin) -permeabilitatea uracai (se scurge urina prin ombilic) -ascita urinoasa tratament: se inlatura cauza, daca este posibil 1. se introduce o sonda urinara pe uretra (nu se scoate pana la ajungerea intr-un serviciu de chir ped) 2. cercetarea cauzelor in serviuciu de chir ped (UIV, echo, uretrocistografie) 3. se reface schilibrul hidroelectrolitic, acidobazic al copilului -> derivatie urinara 4. tratament definitiv inlaturarea obstacolului 3.meconuria - malformatii ano-rectale (fisutla recto-vezicala, fistula recto-uretrala) -urina are culoare verde inchis +/- pneumaturie 4.tumora lombara -benigna: hidronefroza congenitala -maligna neuroblastom (retroperitoneal) - nefroblastom, nefrom mezoblastic 17. APENDICITA ACUTA LA NN SI SUGAR. diagnostic dificil, de cele mai multe ori se pune in stadiul de peritonita generalizata la nn apendicita acuta poate fi expresia unui megacolon congenital (perforatii diastatice) impune apendicectomie si ceco/colostomie clinic: contractura musculara in fosa iliaca dr semn Blumberg pozitiv (durere exacerbata la decompresia bruscaa peretelui abdominal) semiflexia permanenta a coapsei drepte la nn si sugar la varste mai mari mers cu schiopatare pe mb inf dr. Febra Inapetenta Paraclinic: *leucocitoza cu polinucleoza *amilazemie *glicemie *rx abdominala simpla diagnosticul de pune in timp, prin supraveghere clinica, radiologica, biologica tratament: -suspiciunea de apendicita acuta spitalizare imediata, drenaj nazogastric, perfuzie endovenoasa, urmarire atenta si operata - daca copilul isi amelioreaza simptomatologia diagnosticul de apendicita acuta a fost eronat , daca nu diagnosticul a fost corect MALFORMATIA LUXANTA A SOLDULUI Exista 3 grupe de anomalii displazia cotiloidiana displazia femurala proximala hiperlaxitate capsulara 15

variante: *sold luxat cu manevra Ortolani pozitiva *sold luxabil test Barlow pozitiv *luxatia teratologica se produce in perioada embrionara nu poate fi redusa prin manevra Ortolani mai frecvent la: fetite, primul nascut, soldul stang, la nasterile in prezentatiei pelvina(sold dr) perioada ultimelor 4 saptamani intrauterine este perioada cea mai frecventa de instalare hiperlaxitatea capsulo-ligamentara este un alt factor patologic clinic: copil 45 ) *Inauntru rotatie externa a soldului 3) semnul lui Lance exagerea rotatiei externe 4) semnul lui Pravaz exagerea flexiei 5) semnul lui Nove Josserand exagerarea adductiei copil in decubit dorsal, sold flectat la 90 , se aseaza coapsa in add, poate fi plasata pe pliul inghinal opus in sold luxat c. alte semne s lui Zatepin limitarea abd datorate retractei ms adductor

paraclinic: rx: inceput de osificare a capului femural apare intre 4-7 luni diagnostic diferential: - luxatiile unilaterale cu luxatiile din cadrul unor boli neurologice, luxatia reziduala pe fond de osteoartrita - luxatiile bilaterale cu miopatii, rahitism, coxa vara tratament: 16

a.perioada neo-natala sold luxat reductibil prin Ortolani reducere si imobilizare (hamuri Pavlit 6 luni) - ireductibil operatie ( inseamna luxatie teratologica) Sold luxabil urmarire se stabilizeaza in 2 3 luni Sold cu risc urmarire b. perioada de luxatie constituita (6l-3ani) procedeul Sonerville Petit tractiune continua la pat cu ajutorul benzilor adeziva (3-6sapt);daca nu se reduce dupa 6 sapt se intervine chirurgical c. peste 3 ani interventie sangeranda d. luxatie neglijata la copil > 7ani nu se mai trateaza datorita rezultatelor nesatisfacatoare se asteapta varsta adulta pt protezarea soldului

19. STENOZA HIPERTROFICA DE PILOR. -mai frecvent la baieti, mai ales la primul nascut Patogenie: hipertrofie preexistenta la nastere a musculaturii pilorice asociata cu hiperperistaltism antral prelungit care alturi de actiunea laptelui coagulat determina un edem al mucoasei pilorice si spasm reflex al musculaturii pilorice ce duce la hipoxie si hiperplazie fibroasa musculara Biochimic: gastrinemie crescuta hipersecretie de prostaglandine E2 si F2-alfa creterea VIP si enkefalina semne: functionale -interval liber 2-3 sapt care se explica prin patogenie, urmat de varsaturi (semn capital) ce au urmatoarele caracteristici: *alimentare, cu lapte coagulat *tardive, la 20-30 min dupa masa *caracter exploziv, in jet *se produc dupa fiecare supt * urmate de senzatie de foame - generale -distrofie treptata -deshidratare -oligurie locale -unde peristaltice gastrice de la stg la dr. Dupa supt -clapotaj gastric (semnul Kussmaul) -palparea olovei pilorice dg de certitudine Paraclinic: alcaloza metabolica hiponatremie, hipocloremie, hipokaliemie hiposerinemie hemoconcentratie echo abdominala examen rx baritat pentru observarea semnelor directe si indirecte forme clinice: precoce cu varsaturi de la nastere cronica debut tardiv la 3 luni 17

-

hemoragica mai ales la prematuri srd. Freno-piloric Raviralta forma prematurului varsaturi cu caracter banal

tratament: -chirurgical piloromiotomie longitudinala extramucoasa -postoperator. Dupa 3-4h solutie glucozata per os Dupa 24h administrare de lapte diluat Dupa 48h administrare de lapte integral

20. INVAGINATIA INTESTINALA. Definitie: telescoparea unui segment de ansa aflat in contractie intr-un segment de ansa dilatat ocluzia apare datorita ischemiei invaginatia este o ocluzie prin strangulare la copii exista 2 tipuri invaginatia idiopatica a sugarului (6luni) si invaginatia organica a copilului mare (>2ani) are o cauza clara (diverticul Meckel, apendice, tumori beigne sau maligne intestinale) 1) invaginatia idiopatica tipuri anatomice: invaginatia intestinului gros ceco-celiaca (cea mai frecventa) sau colo-colica invaginatii ileo-colice (locul 2 ca frecventa) invaginatii ileo-ileale invaginatii izolate ale apendicelui/ diverticulului Meckel (foarte rare) 2) invaginatii organice ale copilului 4 forme clinice: - forme ce simuleaza apendicita acuta , banala sau toxica - forme cu dureri recidivante - forme tumorale ( tumora fantoma ) - forme acute asemanatoare sug Simptomatologie: triada: a) durere semn capital agitatie, tipat caracteristic, copilul isi freaca picioarele dureaza 3-5 min se repeta la 10-15 min cu intensitate mai mica si din ce in ce mai rar b) varsatura prima varsatura insoteste prima criza dureroasa, apoi se raresc interval liberde cateva ore la 10-12 ore se instaleaza ocluzia (reincep varsaturile) intoleranta gastrica totala ( semnul biberonului) c) emisie de sange in scaun semne fizice: se palpeaza tumora de invaginatie (boudinul) la tuseu rectal se gaseste sange inainte de exteriorizarea prin scaun forme clinice: evolutive 18

subacuta cronica recidivanta dezinvaginare spontana absenta unui semn clinic al triadei dupa simptomatologia dominanta dureroase sau ocluzive dupa tipul anatomic

diagnostic: clinic chiar si prin telefon imagistic echo confirma diagnosticul - aspect de carnati irigografie evidentiaza boudinul profil stop baritat , cupa - fata - cocarda Diagnostic diferential: apendicita acuta a sugarului enterocolita enteronecrotica gastroenterita polipoza intestinala tratament: conservator dezinvaginare prin irigografie, clisma cu apa sau insuflatie cu aer indicatii ( criterii de alegere) copil mic -2ani >24h vechime Semne de peritonita 21. ENTEROCOLITA ULCERO-NECROTICA. =boala grava a nn si sugarului caracterizata de grade variabile de necroza mucoasa sau a intregului perete intestinal Etiologie: este apanajul prematuritatii, dar nu numai deficit ponderal hipoxie la nastere factori favorizanti- prenatali placenta praevia, toxemia gravidica -postnatali Apgar 5cm , de obicei contin ficat si anse intestinale peretele pungii omfalocelului este constituit din 3 straturi suprapuse (membrana amniotica, tesut mucos gelatina lui Wharten, somatopleura) Clinic: formatiune tumorala de regula sesila, hemisferica, de volum variabil perete neted gros si alburiu opac sau subtire si transparent se poate asocia cu alte anomalii genito-urinare 27

- cardiace - ale diafragmului, etc. Diagnostic: de obicei prin ultrasonografie prenatala tratament: chiar in sala de nasteri se clampeaza cordonul ombilical fara a leza sacul omfalocelului --tratamentul propriu-zis este cel chirurgical 33. VICII DE INVOLUTIE ALE CANALULUI OMFALO-ENTERIC. Clasificare: 1. absenta involutiei persistenta canalului omfalo-enteric 2. involutie excesiva poate merge pana la atrezie intestinala 3. involutie partiala fistula oarba interna sau externa chist vitelin cu variantele enterochistom Roth, liber in cavitatea peritoneala sau chist viteli ombilical, intraperietal tumora adenoida Lannelongue-Fremont (polip ombilical) placa mucoasa ombilicala coarda fibroasa ce leaga ombilicul de mezenter sau intestin clinic: - persistenta canalului se manifesta prin eliminarea intermitenta sau continua de materii fecale prin ombilic - involutia excesiva poate produce stenoza ileala cu sdr, ocluziv pasager sau atrezie intestinala mainfesta clinic de la nastere - involutia partiala: diverticulul Meckel se complica cu ocluzie intestinala,hemoragie intestinala, diveritculita acuta, ulcer peptic perforat, hernii Meckiene fistula oarba esterna se manifesta prin eliminare de secretie vascoasa prin ombilic polipul este o mica tumora ombilicala, rosie, lucioasa, cu suprafata neteda coarda fibroasa este potential ocluziva prin producerea de volvulus tratament: toate formele se opereaza la varsta diagnosticata

34. ATREZIA ESOFAGIANA. = absenta unui segment de esofag, variabil ca marime In 90% din cazuri se insoteste de comunicare cu tractul respiratir prin fistula eso-traheala Exista 4 tipuri -cele 2 segmente separate, fara comunicare cu traheea -capatul esofagian superior comunica cu traheea (rar) -capatul esofagian inferior comunica cu traheea -ambele capete comunica cu traheea Factori ce influenteaza prognosticul si sunt asociati atreziei alte malformatii asociate -prematuritatea -leziuni pulmonare clinic: -deglutitie imposibila -tulburari respiratorii -este suspectat orice nn cu hipersalivaite manifesta in primele ore dupa nastere -crize de cianoza si tuse la alimetatia cu lapte -respiratie zgomotoasa Diagnostic: antenatal- prin polihiramniosul mamei 28

la nastere- verificarea permeabilitatii caii digestive superioare dupa nastere- sonda Nelaton si Rx simpla toraco-abdominala tratament: urgenta chirurgicala! -se stopeaza alimentatia. Se aplica o sonda Nelaton in capatul esofagian superior si aspirate din 10 in 10 minute 35. DESPICATURI LABIO-MAXILO-PALATINE. = embriopatii lagate de o tulburare in dezvoltarea regionala, survenita in primele saptamani de sarcina (4-12s) Forme anatomice: 1. labiala simple uni sau bilaterala buza rosie, buza alba. Uneori si planseul narinar 2. labio-maxilara unilaterala (incompleta) buza rosie, buza alba, planseul narinar si rebordul gingival 3. labio-maxilo-palatina unilaterala (incompleta) buza rosie, buza alba, planseul narinar, rebord gingival, palat dur si moale 4. labio-maxilo-palatina bilaterala 5. palatine completa despicatura velara lueta bifida tratament: operatie reparatorie la orice varsta ( stafilorafie, manorafie, gnatorafie, rinoplastie)

36. VALOAREA SI CONSECINTELE DIAGNOSTICULUI ANTENATAL MALFORMATIILOR. Progresele inregistrate permit programarea nasterii la timpul si in locul cel mai potrivit. Pot fi diagnosticate afectiunile incompatibile cu viata sau fara solutie terapeutica, afectiunole ca au nevoie de tratament chirurgical de mare urgenta. Screening al sarcinii: - dozarea: - fetoproteinei in serul matern (AFP) - estradiolul neconjugat (UE3) - gonadotrofina corionica (HCG) - ecografia uterului gravid larg folosita, de rutina Tehnici ale diagnosticului antenatal: a) invazive: - amniocentaza pt stadiile tardive de sarcina - cercetarea vilozitatilor corionice saptamanile 9 12 de sarcina - amniocenteza precoce la sfarsitul trimestrului I si inceputul trimestrului II - cercetarea sangelui din cordonul ombilical b). neinvazive: - ultrasonografia cercetarea anatomiei si functiei cordului - depistarea malformatiilor corectabile/necorectabile Terapia fetala tentativa de a corecta diferite malformatii in utero - se adreseaza uropatiilor obstructive, hidrocefaliei 37. CHIRURGIA PEDIATRICA ARII SPECIFICE.

AL

29