BOALA POMPE

Este o boala genetica rara in care musculatura este afectata progresiv, simptomele putand aparea la orice varsta.

Cauza bolii este absenta unei enzime sau scaderea semnificativa a activitatii ei. Aceasta enzima se numeste acid alfa glucozidaza iar rolul ei este de a scadea cantitatea de glicogen din celulele musculare. Glicogenul este un glucid care se gaseste in mod obisnuit la nivelul muschilor.

Daca enzima nu functioneaza corespunzator, glicogenul se acumuleaza in exces in celulele musculare, muschii devin slabi, altfel spus, scade forta musculara.

Deoarece este o boala genetica, cauza este afectarea unei gene. Defectul la nivelul genei duce la absenta enzimei de acid alfa glucozidaza sau la scaderea activitatii acesteia. Pentru ca o persoana sa faca boala, trebuie sa mosteneasca cate o gena “defecta” de la ambii parinti. Daca mosteneste o singura gena “defecta” de la unul din parinti, atunci devine purtator al bolii, este perfect sanatos si va transmite acest defect si urmasilor sai.

Daca se intalnesc doi purtatori ai genei “defecte”, sansa sa aiba un copil cu boala Pompe este 25%, un copil sanatos 20% si un copil purtator 50%.

Se spune ca boala este cu transmitere autosomal recesiva, adica nu va aparea la fiecare generatie de urmasi.

Semne si simptome

Daca boala debuteaza la varsta de sugar poate duce in absenta tratamentului la deces. Cele mai importante semne sunt:

lipotimie musculara, adica copilul este foarte moale, nu-si tine capul, nu sta in sezut,  nu se rostogoleste corespunzator varstei;

probleme de alimentaie pentru ca datorita afectarii musculaturii faciale si a limbii copilul nu suge si nu inghite bine,varsa, regurgiteaza;

infectiile respiratorii frecvente, mai ales pulmonare care evolueaza spre insuficienta respiratorie;

probleme cardiace: o inima cu dimensiuni mari datorita depunerii de glicogen la nivelul celulelor musculare cardiace care in timp nu va mai bate bine;

o crestere in dimensiuni a ficatului.

La copil si adult, semnele si simptomele difera de la o persoana la alta. Difera si varsta la care apar, severitatea lor, evolutia spre agravare. Problemele cardiace care apar la sugar sunt rare la acest grup de varsta:

afectarea musculara se manifesta la adult prin dificultati de urcare a scarilor, de ridicare de pe un scaun sau de mentinere a pozitiei ortostatice (in picioare). Unii copii se dezvolta normal, merg, alearga, sar la varsta corespunzatoare, dar apoi pierd aceste abilitati. Altii cad frecvent, se dezechilibreaza, sunt mai putin “ageri”;

probleme respiratorii: dificultati de respiratie la efort cand sta  in pozitia culcat sau  in timpul somnului (apare cefalee matinala si somnolenta in timpul zilei), tendinta de a face frecvent infectii respiratorii, pulmonare, bronsice care duc la insuficienta respiratorie;

probleme de alimentare: dificultati de masticatie, inghitire care duc la slabire; tulburari ale ritmului cardiac.

Boala Pompe este dificil de diagnosticat pentru ca pe de o parte este o boala rara si nu te gandesti intotdeauna la ea, pe de alta parte simptomele si semnele clinice seamana cu ale altor boli neurologice si nu numai, iar in plus apare la varste diferite cu manifestari specifice.Este important sa diagnosticam boala precoce pentru a administra tratamentul corespunzator.

Odata ce te-ai gandit ca este vorba de boala Pompe, diagnosticul se pune pe baza unui test de sange. Rolul testului este de a identifica activitatea enzimei acid alfa glucozidaza care este mai mica decat normal, intre 1 si 40%. Testul este usor de facut si la copii foarte mici, este putin dureros si destul de sigur pentru a confirma boala; de cativa ani, testul este disponibil si in Romania (este lucrat in laboratoare din Austria).Determinarea enzimei se mai poate face in celulele din piele, in celulele musculare, in leucocite.Un test mai sigur este identificarea mutatiei genetice care cauzeaza Boala Pompe.Se poate face si un test din lichidul amniotic, de la 12  saptamani cand copilul se afla in uterul mamei.

Desi pentru diagnosticul bolii Pompe, testul mentionat anterior este cel mai important se pot face si alte investigatii pentru a vedea cat sunt afectate unele organe de boala.

pentru inima se pot efectua: radiografie cord-pulmonar (arata marimea cordului, importanta mai ales la copilul mic); EKG: arata modificari ale batailor cardiace, ecografie de cord pentru a vedea muschiul cardiac;

pentru muschi: electromiograma (EMG), importanta pentru a exclude alte boli; dozarea in sange a creatinfosfokinazei, o enzima musculara care arata distrugerea muschilor cu valori crescute in special la copilul mic (nu este specifica numai in cazul Bolii Pompe); biopsia – taierea unui fragment de muschi si studierea acestuia la microscop unde s-ar putea observa cresterea glicogenului in celulele musculare. Daca in fragmentul de muschi recoltat nu apar modificari atunci, rezultatul ar putea fi fals negativ, iar pacientul sa aiba boala.

pentru musculatura respiratorie teste care arata daca o persoana respira bine sau nu.

Tratamentul consta in inlocuirea enzimei deficitare. Din fericire exista astazi in lume si in Romania un medicament numit Myozyme, care administrat in perfuzie intravenoasa la doua saptamani inlocuieste enzima deficitara. In urma administrarii acestui medicament s-au observat efecte pozitive atat la copii cat si la adulti pe intreaga musculatura afectata, in ceea ce priveste progresiunea afectarii musculare si chiar imbunatatirea unor abilitati pierdute.

Nu trebuie uitat nici:

1. Kinetoterapia care mentine forta, mobilitatea si flexibilitatea muschilor.2. Terapia respiratorie care ajuta pacientul la intarirea musculaturii respiratorii,

favorizeaza expectoratia, scazand astfel riscul de infectii respiratorii.3. Administrarea unei cantitati suficiente de hrana; deoarece apar dificultati de

mestecare si inghitire se va schimba alimentatia in sensul administrarii unor alimente mai moi si de dimensiuni mai mici. Se pot face exercitii si pentru intarirea musculaturii digestive.

4. Precautiile in administrarea unor tratamente care pot afecta inima sau slabi si mai mult musculatura. Atentie la anestezia in timpul unei interventii chirurgicale cum ar putea fi cea pentru scolioza (deformarea coloanei vertebrale secundare afectarii musculare).

5. Unii pacienti pot ajunge in scaunul cu rotile cand forta musculara va fi scazuta, dar, acest lucru le va permite sa se descurce si singuri, iar altii vor avea nevoie de dispozitive speciale pentru a respira mai usor, ziua sau noaptea, ori, intreaga zi.

Rolul medicilor este de a diagnostica precoce aceasta boala pentru ca administrarea tratamentului opreste evolutia bolii sau chiar salveaza viata pacientului.

De aceea este important sa ne gandim la Boala Pompe, pentru ca este una din putinele boli neuromusculare care are tratament.