Neurofibrom al vezicii urinare - prezentare de caz

Bladder neurofibroma - case report

I. Sinescu, C. Surcel, I. Manea, M. Hrza, C. Chibelean, C. Gngu, V. Cerempei, D.

Avram, R. Stoica, R. Lazr, C. Moldovan, C. Savu *, M. Mihai**

Clinica de Chirurgie Urologic, Dializ i Transplant Renal

*Clinica de Anestezie i terapie Intensiv

**Deparatmentul de Anatomie Patologic

Institutul Clinic Fundeni

Date de contact:

Dr. Cristian Surcel, tel: 0040.744.916305, email: drsurcel@gmail.com

Rezumat

Introducere. Neurofibroamele vezicii urinare sunt o raritate, fiind raportate doar

cazuri izolate sau serii limitate n literatura medical. Aproape toate cazurile de

neurofibroame ale vezicii urinare sunt asociate cu boala Recklinghausen

(neurofibromatoz generalizat tip I) i foarte rar apar ca neurofibromatoz izolat

visceral. Vezica urinar este, totui, cea mai frecvent localizare de la nivelul aparatului

urinar.

Material i metod. Prezentm cazul unui pacient de 2 ani i 4 luni diagnosticat

intrauterin cu hidronefroz dreapt. Controalele ecografice postpartum au evideniat

ureterohidronefroz dreapt evolutiv i ngroarea progresiv a peretelui vezical. La

vrsta de un an i 5 luni, n alt unitate, s-a practicat laparotomie cu biopsii vezicale i

ureterostomie cutanat dreapt. Examenul histopatologic a evideniat proliferare a

celulelor Schwann. Evaluarea tomografic ulterioar a evideniat creterea n dimensiuni

a peretelui vezical cu aspect tumoral. La vrsta de 2 ani i 4 luni, n clinica noastr, s-a

practicat cistectomie radical cu derivaie urinar tip Bricker.

Rezultate. Evoluia postoperatorie a fost favorabil. Urmrirea la distan este

necesar pentru evaluarea implicrii altor organe n cadrul neurofibromatozei.

Concluzii. Particularitatea cazului este manifestarea precoce a bolii i localizarea

primar vezical a neurofibromatozei. Excizia tumoral radical (cistoprostatectomie) i

derivaia urinar sunt tratamentul indicat n neurofibromatoza extensiv a vezicii urinare

cu hidronefroz secundar.

Cuvinte cheie: neurofibrom, vezic urinar, copil, cistectomie.

Abstract

Introduction. Neurofibromas involving the urinary bladder are rare with only

case reports and limited series in the medical literature. Usually occurs in the setting of

Recklinghausens disease (generalized neurofibromatosis type I) rather than as isolated

visceral neurofibromatosis. Bladder is the most frequently affected organ of the urinary

tract.

Material and method. We report the case of a 2 year and 4 months old patient

who was diagnosed intrauterine with right hydronephrosis. Postpartum ultrasonography

showed progressive right hydronephrosis with progressive thickening of the bladder wall.

When the patient was one year and 5 months old, in other unit, it was performed

laparotomy with bladder biopsies and right ureterostomy. Histopathological finding was

Schwanns cells proliferation. Further computed tomography scan evaluation revealed

progressive dimension growth of the bladder wall with a tumoral aspect. When the

patient was 2 year and 4 months old, we performed radical cystectomy with Bricker

urinary diversion.

Results. Postoperative evolution was favorable. The follow-up is necessary to

rule out other organs involvement of the disease.

Conclusions. The particularity of the case is the early manifestation of the

diseases and the primary localization of the bladder. Radical tumor excision

(cystoprostatectomy) with urinary diversion is the choice treatment for extensive

neurofibromatosis of the bladder with secondary hydronephrosis.

Keywords: neurofibroma, urinary bladder, child, cystectomy.

Introducere.

Neurofibromul este o tumor benign ce deriv din tecile nervoase n urma

proliferrii celulelor Schwann. Neurofibroamele vezicii urinare sunt o raritate, fiind

raportate doar cazuri izolate sau serii limitate n literatura medical. Aproape toate

cazurile de neurofibroame ale vezicii urinare sunt asociate cu boala Recklinghausen

(neurofibromatoz generalizat tip I) i foarte rar apar ca neurofibromatoz izolat

visceral [6,12].

Neurofobromatoza generalizat se caracterizeaz prin prezena neurofibroamelor ,

structure ce se dezvolt din celulele Schwann i din fibroblatii din stratul neurilemei din

nervii periferici [7]. Prevalena este de 1 la 3000 de nou nscui i este mai frecvent la

sexul masculin (raport pe sexe 3:1) [3,10]. Sunt cunoscute pn n prezent dou forme

ereditare nealelice. Neurofibromatoza tip I sau boala Recklinghausen (gena responsabil

este localizat pe cromozomul 17) este o boal neurocutanat autozomal dominant

clasic, n care, tumorile care afecteaz nveliurile nervilor periferici sunt asociate cu

leziuni cutanate crem-maronii caracteristice (pete caf au lait) [1,7]. Boala se poate

asocia cu alte tumori ale sistemului nervos central (gliom optic, glioblastomul,

meningiomul etc.) sau tumori neuroendocrine (feocromocitom). Alte leziuni asociate

includ hematoame ale irisului (nodulii Lisch), pistruii cu densitate mare n jurul

mameloanelor i axilar, macrocefalia neasociat cu hidrocefalie i forme uoare de retard

mintal. Rareori se asociaz cu neurofibroame genitourinare cu punct de plecare n nervii

pelvini. Dintre determinrile genitourinare ale neurofibromatozei, vezica urinar

reprezint cea mai frecvent localizare. Neurofibromatoza tip II (gena incriminat este

localizat pe cromozomul 22) este de asemenea o boal autozomal dominant, dar, n

care, neurofibroamele afecteaz exclusiv nervii acustici, de obicei bilateral. Nu se

asociaz cu neurofibroame viscerale.

Neurofibroamele vezicii urinare se manifest n copilrie sau la adultul tnr i

pot determina obstrucie subvezical, hematurie, incontinen, cistit cronic, obstrucie

ureteral cu ureterohidronefroz secundar sau mas pelvin palpabil [2,12]. n literatur

sunt raportate vrste de debut ntre 10 luni i 69 de ani, mai mult de jumtate din cazuri

fiind copii [8]. n vezica urinar neurofibromatoza se dezvolt din ganglionii autonomi ai

peretelui vezical, aceste tumori fiind pozitive pentru proteina S-100 i colagenul IV n

studiile imunohistochimice [3,5].

Ocazional aceste tumori pot degenera malign transformndu-se n

neurofibrosarcoame (aspectul tipic histopatologic este reprezentat de zone de

neurofibromatoz cu arii focale de neurofibrosarcom) [5].

Material i metod.

Vom prezenta cazul unui pacient de 2 ani i 4 luni diagnosticat intrauterin cu

hidronefroz dreapt. Controalele ecografice postpartum au evideniat

ureterohidronefroz dreapt evolutiv i ngroarea progresiv a peretelui vezical (vezi

Fig. 1 i 2). Cistografia micional a evideniat vezic urinar omogen opacifiat, contur

net, fr reflux vezicoureteral pasiv sau activ bilateral. Scintigrafia a relevat aspectul

obstructiv de la nivelul sistemului colector renal drept (vezi Fig. 3).

Fig. 1. Ureterohidronefroz dreapt grad III-IV (ecografie abdominal la vrsta de 8

luni).

Fig. 2. ngrosare circumferenial a peretelui vezical cu ureter drept dilatat juxtavezical

(ecografie abdominal la vrsta de 8 luni).

Fig. 3. Aspect de staz la nivelul sistemului colector renal drept (scintigram renal la

vrsta de 8 sptmni).

La vrsta de un an i 5 luni, n alt unitate, s-a practicat laparotomie cu biopsii

vezicale i ureterostomie cutanat dreapt n continuitate. Rezultat histopatologic:

fascicule nervoase proliferate cu predominena celulelor Schwann cu nuclei elongai i

dispoziie ondulant. Aspectele pledeaz pentru neurofibrom.

Evaluarea tomografic ulterioar a evideniat creterea n dimensiuni a peretelui

vezical cu aspect tumoral (vezi Fig. nr 4).

Fig. 4. Vezic urinar cu perei mult ngroai i dezvoltare predominant interrecto-

vezical unde grosimea este de 22 mm. Ureterele sunt nglobate n procesul tumoral dar

cu pstrarea diametrului normal al uretrului stng. Ureterohidronefroz dreapta

reziduala grad III. (aspect tomografic la vsta de 2 ani).

La vrsta de 2 ani i 4 luni pacientul a a fost internat n clinica noastr. Examenul

clinic a evideniat dezvoltare fizic si psihic n concordan cu vrsta i absena

stigmatelor bolii Recklinghausen (absena nodulilor cutanai caracteristici, a petelor

caf au lait sau a nosulilor Lisch) sau a determinarilor neurofibromatoase n alte

organe.

Dup pregtirea properatorie corespunztoare, n clinica noastr, s-a practicat

cistectomie radical cu derivaie urinar tip Bricker.

Rezultate.

Evoluia postoperatorie a fost favorabil cu reluarea tranzitului intestinal in ziua a

doua postoperator, cu suprimarea cateterelor ureterale i apareierea sistemului stomic la

dou sptmni postoperator i externare la trei sptmni de la internare.

Diagnosticul histopatologic macroscopic a evideniat pies de cistectomie radical

care prezint perei vezicali ngroai difuz (pn la 30mm) cu aspect cenuiu-translucid

pe suprafaa de seciune i consisten ferm. Microscopic sunt descrise interstiii

musculare (vezi Fig. 6) i corion mucosal (vezi Fig. 7) marcat destinse prin prezena a

numeroase formaiuni nodulare, circumscrise avnd caractere cito-arhitecturale de

neurofibroame plexiforme i care se extind n stroma prostatic(vezi Fig. 5) i n esutul

adipos perivezical (vezi Fig. 8), cu respectarea veziculelor seminale; parcelar, n

cuprinsul formaiunilor tumorale, arii restrnse de modificri epitelioide ale celulelor

Schwann (vezi Fig. 9). Concluzie: neurofibromatoz segmentar de tip plexiform.

Fig. 5. Afectare esut prostatic. HE 5x.

Fig. 6. Tunic muscular disociat prin leziuni neurofibromatoase. HE 5x.

Fig. 7. Leziune neurofibromatoas extins n corionul mucoasei vezicale. HE 5x.

Fig. 8. Leziune neurofibromatoas dezvoltat n esut adipos perivezical. HE 5x.

Fig. 9. Neurofibrom plexiform: detaliu HE - modificri epitelioide ale celulelor Schwann.

10x

Fig. 10. Neurofibrom plexiform dezvoltat intramural: detaliu. HE 5x

Concluzii.

Neurofibromatoza vezicii urinare este o afeciune rar, dar vezica urinar

reprezint cea mai frecvent localizare de la nivelul aparatului genitourinar [3].

Neurofibromul vezicii urinare se poate manifesta ca leziune izolat (rar) sau ca

parte component a neurofibromatozei generalizate tip I (boala Recklinghausen). Aceast

tumor mezenchimal benign poate determina obstrucie subvezical sau ureteral,

infecii recurente ale tractului urinar, hematurie sau mas tumoral pelvin palpabil

[2,6,12]. Majoritatea neurofibroamelor sunt de tip plexiform i se localizeaz, frecvent, la

nivelul orificiilor ureterale sau la nivelul colului vezical [5].

Particularitile cazului prezentat sunt manifestarea precoce a bolii (diagnosticul

intrauterin al ureterohidronefrozei drepte) i localizarea primar vezical a

neurofibromatozei (afectarea unic a vezicii urinare; lipsa stigmatelor bolii

Recklinghausen).

Ecografia i examenul computer tomograf au evideniat ngroarea progresiv a

peretelui vezical cu ureterohidronefroz dreapta secundar. Aceste examene sunt utile n

stabilirea extensiei afeciunii, ns nu exist modificri caracteristice diagnostice (leziuni

similare pot fi ntlnite i n pseudotumori inflamatorii sau leiomiomul vezicii urinare)

[3,11]. Diagnosticul de certitudine aparine anatomiei patologice ce evideniaz

proliferarea celulelor Scwann din teaca nervoas.

Excizia tumoral radical (cistoprostatectomie) i derivaia urinar sunt

tratamentul indicat n neurofibromatoza extensiv a vezicii urinare cu hidronefroz

secundar. Urmrierea la distan este necesar pentru evaluarea implicrii altor organe n

cadrul neurofibromatozei. De asemenea, fiecare caz de neurofibromatoz generalizat

trebuie investigat urologic atunci cnd apar simptome urinare. Simptomele sunt

secundare obstruciei tractului urinar sau disfunciei neurologice prin afectarea nervilor

vezicii urinare [6].

Tratamentul neurofibromatozei vezicii urinare este influenat de extensia

leziunilor neurofibromatoase stabilit prin investigaiile imagistice (ecografie, tomografie

computerizat sau rezonan magnetic nuclear) i variaz de la simpla supraveghere

sau rezecii transuretrale n leziunile mici, segementare, pn la cistectomie parial sau

cistoprostatectomie total cu derivaie urinar n formele difuze, extensive cu

defuncionalizare vezical i/sau obstrucie ureteral (precum n cazul prezentat)

[2,4,6,8,9,11].

Bibliografie

1. Aygun C, Tekin MI, Tarhan C, Ozdemir H, Peskircioglu L, Ozkardes H.

Neurofibroma of the bladder wall in von Recklinghausen's disease. Int J Urol. 2001

May;8(5):249-53.

2. Borden TA, Shrader DA. Neurofibromatosis of bladder in a child: unusual cause of

enuresis.Urology.1980 Feb;15(2):155-8.

3. Cabrera Castillo PM, Alonso y Gregorio S, Cansino Alcaide JR, Aguilera Basan A,

De La Pea Barthel JJ. Bladder neurofibroma: case report and bibliographic review.

Arch Esp Urol. 2006 Nov;59(9):899-901.

4. Chakravarti A, Jones MA, Simon J. Neurofibromatosis involving the urinary bladder.

Int J Urol. 2001 Nov;8(11):645-7.

5. Cheng L, Scheithauer BW, Leibovich BC, Ramnani DM, Cheville JC, Bostwick DG.

Neurofibroma of the urinary bladder. Cancer. 1999 Aug 1;86(3):505-13.

6. Daneman A, Grattan-Smith P. Neurofibromatosis involving the lower urinary tract in

children. A report of three cases and a review of the literature. Pediatr Radiol. 1976

Apr 14;4(3):161-6.

7. Hintsa A, Lindell O, Heikkil P. Neurofibromatosis of the bladder. Scand J Urol

Nephrol. 1996 Dec;30(6):497-9.

8. Kempter F, Mhring K, Mller-Wiefel DE. Neurofibromatosis of the bladder in

infancy. 10 years' follow-up. Monatsschr Kinderheilkd. 1989 May;137(5):289-92.

German.

9. Merksz M, Tth J, Kirly L. Neurofibromatosis of the bladder. Int Urol Nephrol.

985;17(1):53-9.

10. Pycha A, Klingler CH, Reiter WJ, Schroth B, Haitel A, Latal D. Von Recklinghausen

neurofibromatosis with urinary bladder involvement. Urology. 2001 Jul;58(1):106.

11. Shonnard KM, Jelinek JS, Benedikt RA, Kransdorf MJ. CT and MR of

neurofibromatosis of the bladder. J Comput Assist Tomogr. 1992 May-Jun;16(3):433-

8.

12. Wiedemann A, Jaussi R, Rabs U. Isolated neurofibromatosis of the urinary bladder. A

rare cause of recurrent cystitis. Urologe A. 2006 Feb;45(2):215-8.